Mikrokcefie u dětí

Co je to - mikrocefalie je stav, kdy velikost mozku klesá se současným poklesem velikosti hlavy.

Může být primární a sekundární, tj. Rozvíjet se na pozadí různých patologických procesů.

V mikrocefii se velikost mozku stává méně než normou o 25% nebo více. Hlavním morfologickým rysem je nedostatečné rozvinutí mozkových hemisfér. Může být kombinován s dalšími vývojovými abnormalitami - aplasí corpus callosum, nedostatečným rozvojem jader kraniálních nervů atd.

Příčiny mikrocefalie

Mozková mikrocefalie se může vyvinout z následujících důvodů:

1. 1) zatížená dědičnost (genova mikrocefalie, Downův syndrom, Edwards a další)
   
2. 2) Metabolická onemocnění, která jsou dědičná
   
3. 3) syndrom Cornelie de Lange
   
4. 4) Infekční onemocnění během těhotenství, obzvláště nebezpečná chřipka, zarděnka, herpetická infekce
   
5. 5) Trvalá intoxikace alkoholem
   
6. 6) Různá pracovní rizika
   
7. 7) Fetální hypoxie a další faktory.

Mikrokcefie jako příčina mentální retardace je diagnostikována ve 20% případů, což odpovídá zdravotnímu a společenskému významu této poruchy.

Symptomy mozkové mikrocefalie u dětí

Vzhled nemocného dítěte je zcela typický, což se projevuje charakteristickými znaky:

• mozková část lebky je výrazně menší než obličej
  
• obočí silně vyčnívají
  
• velké uši, vyklenuté po stranách
  
• čelo velké a šikmé
  
• strabismus.

Hlavním příznakem mikrocefalie mozku u dětí je však mentální nedostatečnost a její míra může být odlišná. V některých případech může být dítě vyškoleno v pomocné škole av jiných (nejtěžší) - to není možné, protože není pozornost věnována, je zde výrazné motorické postižení.

Diagnóza je založena na výsledcích nejen měření obvodu hlavy, ale i hodnocení psychomotorického vývoje. Je důležité rozlišovat mikrocefalii od mikrokany, u níž dochází při normálním vývoji duševního a motorického výkonu k ústavnímu snížení velikosti hlavy.

Velký význam při včasné diagnostice tohoto onemocnění je přiděleno ultrazvukovému screeningu v doporučené době. Jeho úkolem je identifikovat tyto nebo jiné odchylky od normy v anatomickém vývoji dítěte. Je to druhý ultrazvukový screening, který je v tomto ohledu nejdůležitější. Koná se v období 18-22 týdnů, kdy je stále možné ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů.

V ideálním případě by všechny těhotné ženy měly dostávat prenatální screening. Je založen na výsledcích jak ultrazvukových, tak biochemických studií. V důsledku toho je určena míra rizika dítěte s touto patologií. Pokud toto riziko výrazně překračuje průměrné hodnoty, je indikována invazivní diagnóza.

Nejčastěji se k tomuto účelu doporučuje provádět amniocentézu v období 16 týdnů. Výsledný materiál se pěstuje za zvláštních podmínek a poté provede jeho genetickou analýzu. Na základě získaných výsledků je vydán závěr o chromozomálním setu a pár rozhoduje o tom, že chtějí tuto těhotenství nést.

Prognóza, léčba a prevence mikrocefalie

Účinná léčba cerebrální mikrocefalie u dětí v současnosti neexistuje. Pouze symptomatická terapie se provádí v následujících oblastech:

• používané metabolické a nootropní léky
  
• sedativy
  
• antikonvulzivy
  
• omezit otok mozkové tkáně.

Kromě farmakologické korekce zahrnuje komplexní léčba mikrocefalie:

• masáž
  
• fyzioterapie
  
• speciální pedagogické techniky
  
• speciální vzdělávací aktivity.

Efektivní preventivní opatření proti prevenci mikrocefalie v současnosti neexistují. Zvláštní místo zaujímá vznik rizikové skupiny, která zahrnuje děti s menším obvodem hlavy při narození než obvykle. Měli by být v lékárně u pediatra. Každý měsíc tyto děti navštěvují kliniku a měří hlavní obvod těla.

Doporučená opatření pro prevenci mikrocefalie u dětí jsou:

1. 1) Včasná prenatální diagnostika (na základě vysoce kvalitního ultrazvukového screeningu v prvním, druhém a třetím trimestru)
   
2. 2) Lékařské genetické poradenství pro ohrožené rodiče
   
3. 3) Zajištění plynulého těhotenství a, pokud je to možné, odstranění dopadu škodlivých rizikových faktorů.

Prognóza života s mikrocefalií je příznivá. Sociální aktivita tohoto dítěte je však výrazně snížena. Stupeň úpadku závisí na stupni mentální retardace.

Kterému lékaři se chcete obrátit na léčbu?

Pokud po přečtení článku předpokládáte, že máte příznaky charakteristické pro tuto nemoc, pak byste se měli poradit s neurológem.

Mikrocefálie

Mikrokcefie je patologická diagnóza u dětí, ve které je lebka snížena na značnou velikost, která ovlivňuje velikost mozku. On, na druhé straně, také podléhá odpovídajícímu snížení těchto změn. Mikrokcefie, jejíž příznaky se projevují ve formě těchto změn, je kombinován s normální velikostí zbytku těla, ale opět je kvůli souběžným změnám v mozku charakterizován duševní nedostatečností pacienta, která se projevuje tak či onak.

Obecný popis

Jak je z výše uvedeného popisu zřejmé, mikrocefalie je spíše závažná vada, patologická onemocnění mozku a tudíž ovlivňuje činnost centrálního nervového systému. Obvod lebky se sníží na odchylky 2-3 sigma, pokud srovnáme srovnání s obvodem pacientů s průměrným věkem a sexuálními kritérii. Mikrokcefie, v jedné nebo jiné formě, je diagnostikována v průměru v jednom případě na 10 000, s rovným poměrem obou pohlaví. V přibližně 10% případů mikrocefálie způsobuje vývoj oligofrenií u pacientů.

Pokud vezmeme v úvahu specifická čísla, která určují oligofrenii u novorozenců, pak je známo, že diagnóza mikrocefalie je stanovena, když je obvod hlavy v rozmezí nejvýše 25-27 centimetrů. Pro jasnější obrázek dodáváme, že normální ukazatele obvodu hlavy novorozence jsou v průměru 35-37 centimetrů. Změny v mozku v této patologii jsou také významné, zvláště lze vyvodit, že její hmotnost v počátečním stádiu je asi 250 gramů, zatímco v normálním vývoji dítěte odpovídá tento průměr průměrně 400 gramů. V budoucnu se jeho hmotnost mírně zvyšuje (až 500-700 gramů s normální hmotností člověka v mozku 1020-1970 gramů), ale stále zůstává v patologii, čímž se určuje nezměněný obraz celkového stavu pacienta.

Proto se patologická změna hlavy může lišit od normy téměř dvakrát, i když některé zdravotnické statistiky ukazují, že ve srovnání s parametry normálně se rozvíjejícího mozku mohou tyto odchylky dosáhnout trojnásobného poklesu.

Mikcefalie může být vrozená, tj. Diagnostikována již při narození nebo získaná, tj. Se rozvíjí během prvního roku svého života. Vizuální změny v takových případech se projevují tak, že hlava přestane růst, velikost mozku zůstává nezměněna (to znamená, že se také nezvyšuje), vývoj tváře (stejně jako celé tělo) nastává tak, jak by měl být u zdravého člověka. Hlava jako výsledek těchto změn zůstává malá, čelo je šikmé, obličej je velký. V souladu s postupným růstem dítěte je zřejmé, že existuje odchylka způsobená malou hlavou, která je příliš viditelná vizuálním srovnáním.

Na základě výsledků patologické studie bylo zjištěno, že mozku s mikrocefalií, vedle jejího souběžného snížení, dochází k nedostatečnému rozvoji velkých hemisfér, zejména se týká oblasti čelních oblastí. Také mikrocefalie může být doprovázena projevy ve formě makro- nebo mikrogyrie (které naopak určují abnormálně široký nebo naopak úzký rozsah pro konvoluce), stejně jako projevy ve formě porecefalie (tvorba cystických dutin v mozkových tkáních), agirias nebo lissencephaly nedostatek záhybů nebo jejich hladkost).

Zpočátku jsme poznamenali, že mikrocefalie je doprovázena mentální retardací, i když to není jednoznačný výrok. Při mikrocefii u dětí může dojít ke zpoždění motility a řeči, zejména motilita může být způsobena spazmem nebo svalovou paralýzou. Pokud jde o výraznou nejednoznačnost prohlášení o mentální retardaci, je možné definovat některé výjimky z hlediska schopnosti učit se nemocné děti. V tomto ohledu je povolen poněkud příznivější a ne tak omezený obraz choroby, za jakých podmínek jsou možnosti dětí s mikrocefalií širší (podrobnosti o této části viz níže).

Příčiny mikrocefalie

V souladu s dobou vývoje (analogicky s již zmíněným vrozeným nebo získaným variantem této choroby, uvedenou výše) označuje primární mikrocefalii a sekundární mikrocefalii.

Primární mikrocefalie, označovaná také jako pravá nebo dědičná mikrocefalie, je tedy součást způsobená dědičnými onemocněními, která se vyvíjejí v recesivním nebo autosomálně recesivním způsobu dědičnosti a jsou v souladu s tím spojena s pohlavím. Pravá mikrocefalie je diagnostikována v průměru v 7 až 35% případů vývoje této patologie.

Dále, sekundární mikrocefalie, která může být zase embryopatická a syndromická. Sekundární mikrocefalie je způsobena chromozomálními aberacemi (takový typ mutací, proti kterému dochází ke strukturální změně chromozomů), dědičné enzymopatie (geneticky způsobené dědičnými onemocněními doprovázenými metabolickými poruchami), stejně jako patologie těhotenství a porodu. Tato forma mikrocefalie se v průměru vyvíjí u 125 typů chromozomálních abnormalit. Nejčastěji je syndromická mikrocefalie diagnostikována u Downova syndromu, syndromu kočičího plaku, syndromu Edwards, syndromu Patau atd.

Vývoj sekundární formy embryopatické mikrocefalie je doprovázen předchozím účinkem různých plodů na plod. Mezi nimi lze identifikovat intoxikaci na pozadí profesionálních, narkotických, alkoholických a jiných možností expozice. Intrauterinní infekce (toxoplazmóza, cytomegalovirus, zarděnka, herpes atd.), Intrakraniální poranění porodu a přítomnost hormonálních onemocnění u matky nemocného dítěte (jako je tyreotoxikóza, diabetes atd.) Mohou také určit vývoj onemocnění.

Sekundární mikrocefalie mozku se často vyskytuje v kombinaci s tvorbou ložisek krvácení, cystických ložisek nebo kalcifikace. Mikrokcefie u dětí je často doplněna dalšími anomáliemi, například tvorbou charakteristických štěpů na obloze a na rtech (to odpovídá patologickým stavům, jako je "rozštěp patra" nebo "štěrbina"), vývoj vrozených katarakt, hypoplázie ledvin, vrozené srdeční a plicní vady, primární formou kardiomyopatie atd. V souladu s povahou projevů výše uvedených syndromů a obecným obrazem charakterizujícím stav pacientů lze poznamenat, že když jsou na mikrocefalii připojeny další patologie, závažnost prog Nos je značně zhoršen.

Mikcefalie: příznaky

Mikcefalie je doprovázena charakteristickými vnějšími projevy, způsobenými, jak je zřejmé, změnami, jimž je lebka vystavena, as tím i mozkem. Už od narození jsou objemy lebky u novorozenců s mikrocefalií výrazně sníženy, jejich následný celkový vývoj je doprovázen zpomalením z hlediska objemových ukazatelů ve srovnání s ukazateli normálního vývoje. Obličejová část lebky v objemech výrazně převažuje nad mozkovou částí.

Je třeba poznamenat, že pacienti s mikrocefalií se na rozdíl od dětí liší skoseným a úzkým čelem, velkými ušima a obočím, umístěnými v mírně vyčnívající poloze. Uzavření fontanelů a kraniálních stehů nastává během prvních měsíců života, ale také se stává, že v době narození jsou již uzavřeny. Následný vývoj nemocného dítěte je doprovázen zpomalením růstu a hmotnosti a tyto změny mohou vést k trpaslíkům. Ústava se stává nepřiměřenou, chuť je vysoká a úzká, velké zuby jsou řídké.

Při mikrocefii jsou relevantní i svalové poruchy. Zvláště může být zaznamenána svalová dystonie - stav, který je doprovázen porušením svalového tonusu dříve, než se snižuje nebo naopak předtím, než se zvedne na jedné nebo obou stranách těla. Spastická paréza (neurologický syndrom, projevující se jako oslabení dobrovolných pohybů na pozadí souběžného poškození mozku) může také mít za následek narušení koordinace pohybů (ataxie), strabismus a křeče.

Mezi přidruženými mikrocefálními chorobami se často vyskytují mozková obrna (cerebrální obrna) a epilepsie. Obecně, jak již čtenář již z výše uvedeného pochopil, u dětí s mikrocefalií dochází k vývoji s viditelným zpožděním. Zejména začínají sedět, plazit a chodit poměrně pozdě, aby drželi hlavu. Vývoj řeči dochází také se zpožděním, artikulace je fuzzy, slovní zásoba je omezená. Porozumění řeči adresované pacientům je také narušeno.

Vývoj intelektuálních poruch může být odlišný, zejména variace v rámci od manifestace moronity až po projev idiocie. Pokud se mentální retardace projevuje v jeho příliš zřetelné formě, je povoleno učit děti a umožnit jim rozvíjet dovednosti týkající se samoobsluhy (s jejich následnou samostatnou realizací). Kromě toho mohou děti v takových případech provádět jednoduché úkoly. Přesto, navzdory skutečnosti, že je dovolena varianta tohoto "odlehčeného" projevu mentální retardace, děti s mikrocefalií častěji potřebují neustálé monitorování, pomoc a péči kvůli vzácnosti takového scénáře a tudíž i zatížené formě nemoci.

Existují také některé zvláštnosti, které se týkají temperamentních zvláštností pacientů s mikrocefalií, zejména na jejich základě je možné zavést děti do torpidové skupiny nebo do skupiny eretických. Torpivý typ temperamentu způsobuje letargii a nečinnost, lhostejnost k tomu, co se děje kolem, může být činnost těchto dětí definována jako pasivně napodobující formou projevu.

Pokud jde o zahájení tohoto typu temperamentu jako eretického, pak s takovou korespondencí se děti naopak vyznačují svou vlastní hyperaktivitou, nestabilitou pozornosti, pohyblivostí a rozrušením. Co se týče vlastností v emocionální sféře, můžete uvést jejich bezpečnost. To znamená, že většina nemocných dětí je z velké části dobrá a přívětivá, s méně častým vystavením afektivním výbuchům a emoční nestabilitě.

Diagnostika

Neexistuje žádný zvláštní problém v diagnostice mikrocefalie u novorozenců, je založen na vizuálním stanovení parametrů, které naznačují pokles velikosti hlavy, stejně jako při identifikaci příznaků, které svědčí o nedostatečné inteligenci.

Během těhotenství se diagnostika provádí také na téma souběžných vývojových patologií, včetně relevance mikrocefalie. Zejména porovnání vlastních biometrických parametrů plodu, jejich identifikace nastává v rámci dynamického pozorování ultrazvukem. Ultrazvuková porodnice, která působí jako taková metoda, je zatím charakterizována nedostatečnou citlivostí z hlediska diagnózy (asi 68%), což je důvodem, proč se výskyt malformace plodu odpovídající této nemoci vyskytuje spíše později - 27-30 týdnů těhotenství. Vzhledem k tomu, že přítomnost podezření na možný vývoj mikrocefalie na pozadí genetické nebo chromozomální patologie vyžaduje povinné přidání ultrazvukového screeningu pomocí invazivních diagnostických metod. Biologická choroba, cordocentesis nebo aminocentéza jsou považovány za takové metody. Kromě toho lze karyotyp plodu považovat za doplněk diagnostických postupů.

Stanovení stupně mikrocefalie se provádí na základě implementace komplexu diagnostických metod, zejména Echo EG, neurosonografie, CT a MRI mozku, EEG. Na základě výsledků diagnostické metody, jako je radiografie lebky, se mikrocefálie odlišuje od patologie, jako je kraniosynostóza.

Léčba

Léčba mikrocefalie jako cíleného účinku specificky na tuto chorobu chybí jako taková. Jakákoli opatření expozice, pokud jde o úlevu od symptomů, respektive léčba mikrocefalie je pouze symptomatická. Například je třeba pravidelně absolvovat kurzy farmakoterapie, kvůli nimž je pozitivní vliv na metabolické procesy v rámci dopadu na mozkovou tkáň. Na základě vhodných indikací může být indikována terapie pomocí sedativ a antikonvulzí.

Další aktivity prováděné s dětmi trpícími mikrocefalií se projevují v důsledku pracovních terapií, masáží a fyzikální terapie. Hlavní činnosti, kromě symptomatické léčby, jsou proto omezeny na zajištění co možná největší socializace a adaptace pacientů.

Dispenzární pozorování navíc zajišťují příslušní specialisté.

Prognóza mikrocefálie týkající se schopnosti socializovat, stejně jako délka života pacientů je poměrně variabilní. Někteří pacienti, jak již bylo naznačeno, se učí a mohou provádět určité minimálně potřebné schopnosti sebeobsluhy. Ve většině případů může být její prognóza definována jako nepříznivá, což je doplněno zkrácenou délkou života takových pacientů, stejně jako skutečnost, že většina z nich musí kvůli řadě okolností zůstat na život v podmínkách specializovaných internátních škol.

Co se týče otázky prevence mikrocefalie, spočívá především v náležitém přístupu k plánování těhotenství a také v provádění průzkumu infekcí. Pod podmínkou včasného odhalení mikrocefalie je na základě důkazů zvažována možnost umělého ukončení těhotenství. Zabraňte této nemoci v zásadě nemožné. V případě narození dítěte s tímto typem anomálie v rodině se doporučuje podstoupit lékařské a genetické vyšetření s cílem posoudit možné riziko porodu dalšího dítěte se stejnou anomálií.

Příznaky mikrocefalie vyžadují odvolání u ošetřujícího pediatra a neurologa. Podle zvláštnosti vychovávání dětí se defekto- logista odvolává na tuto diagnózu a řečový terapeut je určen k nápravě nedostatečného rozvoje řeči.

Mikcefalie: příčiny, příznaky, lékařská pomoc

Mikrokcefie, jejíž příznaky se vyskytují u každých deset tisíc novorozenců, je vrozená nebo získaná nemoc v raných stádiích postnatálního vývoje.

Hlavním diagnostickým znakem je snížení velikosti lebky a mozku. Dítě udržuje vitalitu, nenastává plný duševní vývoj. V posledních letech se frekvence výskytu takových výkyvů vývoje v Ruské federaci snižuje díky aktivnímu boji proti některým provokativním faktorům, které se provádějí na státní úrovni.

Příčiny a typy

Mikcefalie je primární a sekundární. V případě primárního typu patologie je růst hlavy nejprve narušen ve fázi jeho intrauterinní tvorby. Mezi důvody patří následující genetické poruchy:

• Downův syndrom;
• Pataův syndrom (trisomie D);
• Edwardsův syndrom (trisomie E);
• Giacominiho syndrom.

V závislosti na poruchách může být onemocnění doprovázeno patologií kardiovaskulárního systému, metabolickými poruchami, organickými změnami v mozku.

Sekundární mikrocefalie, stručně popsaná v ruské lékařské literatuře, je zastavení růstu hlavy v závěrečných stádiích prenatálního období. Struktura hlavy plodu je nesprávná, její velikost a tvar neodpovídají normálu. Symptomatologie této formy onemocnění je obvykle méně výrazná než u primární mikrocefálie. Sekundární forma zvažované patologie nastává pod vlivem předisponujících faktorů:

• Osýpky, chřipka, toxoplazmóza, chřipka a další infekční nemoci, které matka během těhotenství utrpěla;
• Používání alkoholu a kouření během březosti;
• Intoxikace matek s léky, chemikáliemi, biologickými toxiny, které jsou metabolickými produkty patogenních mikroorganismů.

Riziková skupina pro narození dětí trpících mikrocefalií zahrnuje ženy, které jsou v průběhu těhotenství kuřáci a které neodmítnou alkohol, i nadále pracují v podnicích, jejichž aktivity souvisejí s těkavými chemickými sloučeninami a v první a třetí trimestě těhotenství trpí infekční chorobou.

Patogeneze a diagnóza

Mikrokcefie, jejíž hlavní příznaky a další známky budou popsány v této části článku, vedou k vážným organickým změnám ve struktuře mozku. To je způsobeno porušením duševního vývoje dětí, které trpí onemocněním. Stupeň poruchy se může pohybovat od mírné citlivosti až po těžkou idiocytu. Mikrocefalické děti jsou zpravidla vyučovány ve speciálních školách pro mentálně retardované žáky.

Objektivně se mikrocefálie projevuje snížením velikosti lebky a mozku. Obvykle se obvod hlavy novorozence pohybuje od 34 do 36 cm. Při této změně tento ukazatel nepřesahuje 30 cm (obvykle 24-28). Lebka nemocného dítěte má charakteristické rysy:

• vyčnívající oblouky;
• úzké šikmé čelo;
• špatný poměr velikostí kostí v mozku a části obličeje lebky.

Jakmile zestárnou, ostatní změny se stanou patrnými. Hlava dítěte zřetelně zaostává za tělem, pokud jde o rychlost růstu, výraz obličeje nese odtržení mentální retardace, neurčité výrazy obličeje, nervové pohyby (nervové tikání) jsou možné.

Mozek prochází změnami nejen z hlediska velikosti. Jeho struktura je také narušena. Zkoumání odhalilo angezi tzv. Corpus callosum (absence adhezí mezi hemisférou), mikrogirias (malá velikost konvolucí) a makrogirií (zvýšená šířka konvolucí), brázdy třetího řádu mohou být chybějící. U některých pacientů je nedostatečné rozložení pyramid, cerebellum, mozek.

Diagnostika

Navzdory zřejmým příznakům je diagnostikována mikrocefalie až po narození dítěte. Intrauterinní diagnostika pomocí ultrazvuku (měření velikosti hlavy) je nepřesná, protože nemůžete vyloučit riziko nesprávného určení načasování těhotenství. Mohou existovat individuální charakteristiky vývoje plodu. Vědci pracují na prenatální diagnostice onemocnění pomocí nomogramu normální velikosti čelních laloků zdravého dítěte během transvaginálního vyšetření. Tyto techniky se však dosud nepoužívají v praxi.

Diagnóza novorozence je poměrně snadná. Lékař provádí antropometrii, posuzuje velikost těla dítěte a porovnává je s výsledky změny hlavy. Pokud je podezření na mikrocefii, předepíše dítě radiografické vyšetření lebky nebo výpočetní tomografii hlavy.

Léčba

Nemoc je nevyléčitelná. Obnova normálních poměrů lebky a mozku je nemožná. Uvedená léčba je paliativní povahy a je předepsána v souladu s existujícími příznaky. Následující léčivé přípravky mohou být předepsány nemocnému dítěti:

1. Nootropní skupina (ceraxon, cerepro) - zlepšuje přívod krve do mozku, pomáhá zvyšovat duševní schopnosti dítěte.
2. Antikonvulziva (síran hořečnatý, Relanium) - používá se k úlevě od konvulzivních záchvatů. Systémové léky nejsou předepsány.
3. Dehydratace (furosemid, mannitol) - používá se při vysokém riziku edému mozku. Vyžaduje kombinované podávání draslíku (aspartátu draselného a hořečnatého);
4. Uklidnění (odvar na bázi matky, valerijského kořene) - jsou nezbytné pro zvýšenou nervovou excitabilitu nemocného dítěte.

Kromě léčebné terapie zahrnuje i průběh podpůrné léčby pravidelnou relaxační masáž, vodní ošetření, cvičení s instruktorem cvičení (pokud je dítě dostatečně vyvinuto). S neschopností pacienta udržet si sebe sama, musí pečovatel udržovat své tělo v hygienicky uspokojivém stavu: umýt včas, zabránit odlehčení a přijmout opatření, která zabrání kontrakci.

Sociální adaptace

Děti trpící mikrocefalií by měly navštěvovat speciální školy určené pro studenty s mentálním postižením. Zde jsou vyškoleni v lehkém programu, jsou v kruhu lidí, kteří se od nich neliší, získávají dovednosti sociálního kontaktu. To umožňuje dát nemocným dětem příležitost sociálně se přizpůsobit a žít ve společnosti, splňovat minimální požadavky. Snadným průběhem onemocnění mohou takoví lidé dělat jednoduchou manuální práci a zaplatit za ni.

Předpověď

Prognóza této nemoci je nepříznivá. Velká většina mikrocefalů nežije 30 let. Jejich průměrná délka života je patnáct let. Smrt pochází z abnormalit v práci vnitřních orgánů způsobených selháním mozku jako kontrolní struktury.

Osud celé rodiny, kteří jsou nuceni starat se o nemocné dítě na celý život, popírají odpočinek a plnohodnotnou kariéru, zůstávají v roli juniorské ošetřovatelské sestry po mnoho let, je spojena s diagnózou. Abychom tomu zabránili, je nezbytné minimalizovat účinek provokujících faktorů na tělo, vést zdravý životní styl, když plánujete dítě podrobit důkladné lékařské prohlídce.

Jaké jsou příčiny vrozené mikrocefalie u dětí?

V širokém smyslu je mikrocefie u dětí patologický stav, doprovázený nedostatečným vývojem mozku a lebky.

Choroba je doprovázena výraznými příznaky, jejichž projev je pozorován u dítěte od narození.

V některých případech se známky onemocnění mohou projevit u starších dětí. U mikrocefaly se aplikuje nejen specifický léčebný režim, ale také opatření zaměřená na zlepšení socializace dětí.

O příčinách a účincích craniosynostózy u dětí si přečtěte zde.

Koncept a vlastnosti

Mikrocefie u dítěte - foto:

Mikrokcefie je závažná a závažná malformace centrálního nervového systému, doprovázená výrazným poklesem mozku a obvodu lebky dítěte.

Onemocnění patří mezi vzácné kongenitální abnormality. Dítě pohlaví na tom nezáleží. Nejčastěji dochází k rozvoji mikrocefie u dětí v kombinaci s oligofrenií.

Nevyhnutelné důsledky mikrocefalie jsou následující patologie:

• závažná porucha koordinace motorů;
• porušení řeči a duševního vývoje;
• mentální abnormality.

na obsah ↑

Příčiny

Mikcefalie může ovlivnit vývoj dítěte nejen vnitřních, ale i vnějších faktorů.

Nejčastější příčinou onemocnění je genetická predispozice, avšak v některých případech vyvolává za určitých podmínek negativní vliv na tělo těhotné ženy.

Důležitou roli hraje dodržování správného životního stylu, diety a včasné prevence infekčních onemocnění během těhotenství.

Příčiny vzniku mikrocefalie u dítěte mohou být následujícími faktory:

• expozice nežádoucím faktorům během těhotenství;
• genetická predispozice;
• vrozené anomálie u žen;
• intoxikace ženy v období těhotenství;
• poranění břicha v jakékoli fázi těhotenství;
• účinky radiační expozice na ženy;
• nalačno během těhotenství;
• porušení procesu růstu a tvorby mozkové tkáně během vývoje plodu;
• nekontrolovaný příjem silných léků během březosti;
• zneužívání alkoholu, drog nebo kouření během těhotenství;
• závažné endokrinní patologie u žen;
• fetální hypoxie;
• účinky infekčních onemocnění během těhotenství.

Co je Crouzon syndrom u dítěte? Přečtěte si o tom z našeho článku.

Klasifikace a formy onemocnění

Mikcefalie může být primární a sekundární. V prvním případě hraje klíčovou roli genetická predispozice, v druhém - vnějších faktorech, které mají negativní dopad na dítě během jeho prenatálního vývoje nebo v průběhu porodu.

Onemocnění může být nezávislé nebo rozvinuté na pozadí jiných patologických stavů.

Nezávislé formy mikrocefalie u dětí jsou následující:

1. Giacominiho syndrom (dědičná mikrocefalie, projevující se především formou duševních poruch v kombinaci s konvulzivními stavy a progresí paralýzy).
2. Payne syndrom (onemocnění postihuje pouze chlapce, je dědičná a je doprovázena konstantními konvulzivními stavy nohou, srdečními abnormalitami a nervovými poruchami).

na obsah ↑

Co je sekundární mikrocefalie?

Sekundární mikrocefalie má své vlastní vlastnosti.

Nebezpečí a složitost této nemoci spočívá v jejím vývoji v jakékoliv fázi vzniku plodu.

Při vyšetření v plánovacím období těhotenství žena nemusela odhalit žádné patologické stavy. První měsíce těhotenství také projdou bez komplikací, ale pod vlivem určitých vnějších faktorů se situace dramaticky změní téměř náhle.

Vlastnosti sekundární mikrocefalie:

1. S touto chorobou se zvyšuje riziko mozkové obrny u dítěte.
2. Sekundární mikrocefalie se vyvíjí rychleji a je obtížněji korektní pomocí postupů nebo příprav.
3. Exacerbace této formy onemocnění se může objevit pod vlivem infekčních onemocnění, poranění mozku a intoxikace olovem utrpěného dítětem v prvním roce života.
4. Patologický proces je doprovázen komplikacemi v počáteční fázi vývoje.

Klinická doporučení pro diagnostiku a léčbu hydrocefalů u dětí naleznete na našich webových stránkách.

Jak zjistit přítomnost nemoci?

Hlavním znakem mikrocefie u dítěte je snížení velikosti lebky při jeho narození. Tato funkce přetrvává v životě dítěte a stáří se stává zjevnější.

Ve většině případů u dětí s takovou diagnózou prameny zavírají urychleně (v prvním měsíci života).

Postupně se k hlavnímu příznaku mikrocefie připojí další příznaky spojené s progresí patologického procesu.

Identifikujte mikrocefalii u dítěte následujícími způsoby:

• provádění komplexní prohlídky v zdravotnickém zařízení;
• laboratorní studie plodové vody;
• fetální analýza pupečníkové krve;
• potvrzení nebo vyloučení diagnózy laboratorními testy.

na obsah ↑

Symptomy a klinický obraz

Hlavní vizuální symptom mikrocefalie se objeví ihned po narození. Neproporce lebky je pozorována pouhým okem. Časová část hlavy je odříznuta. V tomto případě je tělo dítěte proporcionální.

S věkem se příznaky nemoci začínají rozvíjet intenzivně. Mikrokcefie může mít dvě formy - pasivní a agresivní. V prvním případě dítě pozoruje letargii, nízkou pohyblivost, v druhé - nadměrné vzrušení.

Příznaky mikrocefie u dětí jsou následující:

• úzké a šikmé čelo;
• nadměrně vyčnívající obočí;
• nepřiměřená postava;
• výrazná svalová dystonie;
• široký a krátký nos;
• úzká obloha v kombinaci se vzácnými zuby;
• zhoršená respirační aktivita;
• známky mentální retardace;
• kriticky nízká imunita;
• přítomnost záhybů na zadní straně hlavy;
• patologie kardiovaskulárního systému;
• spastická paréza;
• konvulzivní stavy.

na obsah ↑

Komplikace a následky

Microcefalie je vždy doprovázena komplikacemi různého stupně intenzity. Především patologický proces má negativní vliv na duševní vývoj dítěte a způsobuje vážné neurologické abnormality.

Ve většině případů taková nemoc doprovází Downův syndrom, Patau, Edwards a Miller-Dicker. Všechny tyto nemoci jsou důsledkem abnormalit mozku.

Komplikace onemocnění mohou být následující:

Diagnostika a analýzy

Diagnostická opatření k identifikaci mikrocefalie by měla být provedena ve stádiu gestace.

Ve většině případů je možné identifikovat začátek patologického procesu při realizaci plánovaného porodnického ultrazvuku.

Po porodu je nutná diagnóza mikrocefalie pro konečné potvrzení této nemoci.

Diagnostika mikrocefalie se provádí podle následujících postupů:

• chorionická biopsie;
• karyotypizace plodu;
• porodní ultrazvuk;
• neurosonografie;
• invazivní prenatální diagnostika;
• komplexní krevní testy;
• Ultrazvuk a MRI mozku;
• Echo a EEG;
• CT vyšetření mozku.

Jak rozpoznat autismus u dítěte? Zjistěte odpověď právě teď.

Způsoby léčby

Mikcefalie je jednou z nevyléčitelných patologií.

Léčba této choroby je symptomatická léčba dítěte, která umožňuje zmírnit jeho celkový stav a zpomalit postup nemoci po určitou dobu.

Kromě toho jsou dětem předepsány odborná terapie, fyzikální terapie, masáže, měsíční antropometrie a pravidelné hodiny s úzkoprofilovými učiteli.

Při léčbě mikrocefalie jsou dětem předepsány následující typy léků:

• prostředky pro zlepšení metabolických procesů v mozkové tkáni (Pyritinol, Piracetam);
• antikonvulzivy a sedativa (předepsané jednotlivě);
• nootropní léky (Actovegin, Phenibut);
• stimulátory regenerace buněk (Solcoseryl);
• činidla se sedativním účinkem (Diazepam, Sonapaks);
• vitamínových komplexů v souladu s individuálními vlastnostmi těla dítěte a jeho věkové kategorie.

na obsah ↑

Psychologická a sociální adaptace

V psychologické a sociální adaptaci dětí s mikrocefalií je hlavní roli dána rodičům.

Dítě by mělo včas vzít všechny předepsané léky, navštěvovat kurzy s řečníky a dalšími učiteli, dělat fyzickou terapii a získat plnou masáž.

Jakékoli přerušení léčby může způsobit exacerbaci onemocnění a urychlit jeho progresi.

Doporučení pro rodiče dětí s touto diagnózou:

1. Vychovávání dětí s mikrocefalií je doprovázeno zvýšenou odpovědností dospělých (rodiče si musí být vědomi rozsahu problému).
2. Psychologická pomoc by měla být poskytována nejen dětem, ale také rodičům.
3. Zpomalení progrese onemocnění a vznik pozitivní dynamiky je možné pouze při provádění pravidelných zasedání s dítětem a na základě doporučení lékařů.
4. Díky speciálním aktivitám lze zvýšit sebevědomí dítěte a rozvinout jeho individualitu (ve většině případů jsou tyto třídy prováděny ve skupinové formě, děti se naučí vzájemně komunikovat, získávat základní dovednosti a lépe se přizpůsobovat vnějším podmínkám).
5. Děti s mírnou formou intelektuálního postižení se mohou zúčastnit nápravných tříd, ale povinné jsou povinné třídy s nápravným učitelem.

na obsah ↑

Předpovědi

Projekce mikrocefalie jsou ve většině případů nepříznivé.

Dokonce i když má dítě schopnost učit se nebo zvládnout základní dovednosti, jeho kvalita života a trvání jeho životního cyklu se značně sníží.

Odborníci mohou důrazně doporučit, aby rodiče umístili své dítě do speciální instituce od raného věku. Tato potřeba vzniká kvůli rychlému vývoji onemocnění a významu neustálého lékařského dohledu malého pacienta.

Při správné léčbě může dítě zaznamenat následující vylepšení:

• normalizace emočního stavu;
• snížení frekvence epileptických záchvatů nebo křečových stavů;
• určité zlepšení paměti a koncentrace;
• rozšíření slovní zásoby;
• zlepšení výkonu těla;
• zvýšení délky života do 30 let.

na obsah ↑

Prevence

Hlavním měřítkem prevence mikrocefalie u dětí je zodpovědný přístup rodičů k plánování těhotenství.

Pokud byl příbuzný diagnostikován s jedním z příbuzných, pak pár potřebuje genetické poradenství následované komplexní vyšetření. Podobné postupy jsou nutné, pokud již máte dítě s mikrocefalií.

Prevence mikrocefalie u dětí zahrnuje následující doporučení:

• odpovědné plánování těhotenství;
• včasné očkování žen před infekčními nemocemi;
• odmítnutí špatných zvyků obou rodičů v plánovací fázi těhotenství;
• včasná léčba jakýchkoli onemocnění (bez ohledu na fázi plánování těhotenství nebo gestace);
• vyšetření těhotnou ženou v souladu s harmonogramem;
• dodržování dne a výživy během těhotenství;
• genetické testy obou rodičů.

Mikrokcefie u dítěte může být detekována i ve stadiu intrauterinního vývoje. Při potvrzení diagnózy odborníci doporučují umělé přerušení těhotenství.

To je způsobeno nedostatkem účinné léčby v lékařské praxi a znaky patologického procesu, který ovlivňuje mozek dítěte. Obnovení těla je nemožné.

O způsobech léčby torticollis u kojenců si přečtěte zde.

O mikrocefii u dítěte v tomto videu:

Žádáme vás, abyste se neléčili. Zaregistrujte se u lékaře!