Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je těžké neurodegenerativní onemocnění mozku s progresivním průběhem, který se vyznačuje zvýšenou demencí a choreickou hyperkinézou. Vyskytuje se s frekvencí 10 případů na 100 000 obyvatel, u mužů a žen stejně. První příznaky se mohou vyskytnout v jakémkoli věku, ale obvykle debut onemocnění klesá na 30-50 let.

Synonyma: Huntingtonova chorea, chorea demence, dědičná chorea, progresivní chronická chorea, degenerativní chorea.

Příčiny a rizikové faktory

Huntingtonova choroba je genetické onemocnění s autozomálně dominantním modelem dědičnosti. Pravděpodobnost, že má nemocné dítě ve dvojici, kde jeden z rodičů trpí touto patologií, je 50%.

Mutovaný HD gen je umístěn na chromozomu 4p16.3. On je zodpovědný za syntézu speciálního proteinu, huntingtin. Tento protein je toxický pro některé typy buněk, zejména pro nervové buňky striatum mozku, jejichž hlavními funkcemi jsou:

• snížený svalový tonus;
• regulace vnitřních orgánů;
• účast na tvorbě podmíněných reflexů;
• účast na provádění určitých behaviorálních reakcí.

Formy onemocnění

V závislosti na věku, kdy došlo k nemoci, existují dvě formy Huntingtonovy choroby:

1. Typické. To je pozorováno u 90% všech případů. Vyvíjí se za 35-40 let. Prvými příznaky jsou obvykle nadměrné pohyby, které se vyskytují na pozadí sníženého svalového tonusu.
2. Juvenilní (varianta Westphalu). Existuje až 20 let. Je charakterizován zvýšeným svalovým tonusem a méně výraznými nedobrovolnými pohyby.

Symptomy

U dospělých začíná Huntingtonova choroba obvykle začíná vývojem choreického syndromu. Prvním příznakem onemocnění je neklid a neklid. V budoucnu narůstá porucha motoru. Nejcharakterističtější příznaky choreického syndromu u Huntingtonovy choroby:

• konvulzivní nehythmické pohyby kmene a / nebo končetin;
• poruchy kloubů;
• vzlyky;
• záškuby tváří;
• alternativní zvedání a / nebo zamračení obočí;
• vyčnívající jazyk;
• "Taneční" chůze.

U pacientů, kteří se nacházejí již v nejranější fázi vývoje Huntingtonovy choroby, dochází k porušení výkonných funkcí, přemýšlení, koncentrace pozornosti je snížena. Vyvíjet duševní poruchy:

• periodická dezinhibace;
• podrážděnost;
• odcizení;
• apatie;
• deprese;
• obsedantní stavy;
• nesmysl.

Huntingtonova nemoc se vyskytuje s frekvencí 10 případů na 100 000 obyvatel, stejně jako u mužů a žen. První příznaky se mohou vyskytnout v jakémkoli věku, ale obvykle debut onemocnění klesá na 30-50 let.

Charakteristika onemocnění u dětí

Případy mladistvé formy Huntingtonovy choroby jsou poměrně vzácné. Onemocnění u dětí a dospívajících obvykle začíná zpomalením aktivních a přátelských pohybů (bradykinézie), stejně jako výrazným zvýšením svalového tonusu (rigidity). Na rozdíl od dospělých pacientů mají děti s Huntingtonovou chorobou často křeče.

Při postupování patologie dochází k narušení funkce řeči. Již v počátečních fázích jsou problémy s výslovností určitých zvuků. Současně se zachovává syntaktická a sémantická struktura řeči po delší dobu.

Diagnostika

Pokud máte podezření na Huntingtonovu chorobu, doporučujeme pacientům, aby měli magnetickou rezonanci nebo počítačovou tomografii mozku. Na tomogramech se určují příznaky atrofie kaudálních jader, jejichž závažnost se zvyšuje s progresí onemocnění.

Diagnostika je ověřena podle výsledků molekulární genetické studie. Při použití polymerázové řetězové reakce (PCR) se stanoví počet cytosin-adenin-guaninových tripletů v HD genu. Diagnóza je potvrzena, pokud dospívajícíci mají 50 nebo více opakování a více než 36 u dospělých.

Pravděpodobnost mít nemocné dítě ve dvojici, kde jeden z rodičů trpí Huntingtonovou chorobou, je 50%.

Léčba

Zvláštní léčba Huntingtonovy nemoci nebyla vyvinuta. Léčba je zaměřena na potírání hyperkineze. Za tímto účelem jsou pacientům předepsané léky série fenothiazinů, které jsou antagonisty dopaminu a uklidňující prostředky.

Chirurgická léčba Huntingtonovy nemoci (stereotaktická chirurgie) je neúčinná.

Možné komplikace a důsledky

Huntingtonova nemoc může být komplikována:

• pneumonie;
• chronické srdeční selhání.

Předpověď

Prognóza je nepříznivá. Smrtelný výsledek se objevuje po 10-15 letech od výskytu prvních symptomů onemocnění. Průměrná délka života pacientů s touto diagnózou je 45-55 let.

Prevence

Neexistují žádné metody pro identifikaci nosičů mutovaného genu dříve, než se vyvinou klinické příznaky Huntingtonovy choroby, a proto existují určité potíže při provádění genetického poradenství. Pokud má rodina dítě trpící touto chorobou nebo se vyvinula od jednoho z rodičů, doporučuje se odmítnout další možnost mít děti.

Vzdělání: absolvoval státní zdravotnický institut v Taškentu se zaměřením na medicínu v roce 1991. Opakovaně absolvovali pokročilé školení.

Pracovní zkušenost: anesteziolog-resuscitátor městského mateřského komplexu, resuscitátor oddělení hemodialýzy.

Informace jsou obecné a jsou poskytovány pouze pro informační účely. U prvních příznaků nemoci konzultujte s lékařem. Samoléčba je nebezpečná pro zdraví!

Stomatologové se objevili relativně nedávno. Zpět v 19. století, odtrhávání špatných zubů bylo zodpovědností obyčejného holička.

U 5% pacientů způsobuje antidepresivum Clomipramine orgasmus.

Pokud se usmíváte pouze dvakrát denně, můžete snížit krevní tlak a snížit riziko srdečních záchvatů a mrtvice.

Během kýchání naše tělo úplně přestane pracovat. I srdce se zastaví.

Ve Velké Británii existuje zákon, podle kterého může lékař odmítnout provést operaci u pacienta, pokud kouří nebo má nadváhu. Člověk se musí vzdát špatných návyků a pak možná nebude potřebovat operaci.

Američtí vědci prováděli pokusy na myších a dospěli k závěru, že melounová šťáva brání vzniku vaskulární aterosklerózy. Jedna skupina myší pila čistá voda a druhá - melounová šťáva. Výsledkem bylo, že nádoby druhé skupiny neobsahovaly plaky cholesterolu.

Práce, která není pro člověka líbá, je mnohem škodlivější pro jeho psychiku než nedostatek práce vůbec.

Léčba kašle "Terpinkod" je jedním z nejlepších prodejců, vůbec ne kvůli jeho léčivým vlastnostem.

Dokonce i když srdce člověka neporazí, může ještě žít po dlouhou dobu, jak nám ukázal norský rybář Jan Revsdal. Jeho "motor" se zastavil ve 4 hodin poté, co se rybář ztratí a usnul ve sněhu.

Nejčastější chorobou je Kourová nemoc. Pouze zástupci kmene Fur v Nové Guineji jsou nemocní. Pacient umírá smích. Předpokládá se, že příčinou onemocnění je konzumace lidského mozku.

Hmotnost lidského mozku je asi 2% celé tělesné hmotnosti, ale spotřebuje asi 20% kyslíku vstupujícího do krve. Tato skutečnost činí lidský mozek velmi náchylný k poškození způsobenému nedostatkem kyslíku.

Mnoho léků původně prodávalo jako drogy. Heroin, například, byl původně uváděn na trh jako lék na dětský kašel. Kokain doporučovali lékaři jako anestezie a jako prostředek ke zvýšení odolnosti.

Během operace se náš mozek vyvíjí množství energie, které se rovná 10-wattové žárovce. Takže obraz žárovky nad hlavou v okamžiku vzniku zajímavé myšlenky není tak daleko od pravdy.

Známé léky "Viagra" byly původně vyvinuty pro léčbu arteriální hypertenze.

Ve snaze vytáhnout pacienta ven, lékaři často jdou příliš daleko. Například určitý Charles Jensen v období od roku 1954 do roku 1994. přežilo více než 900 operací odstranění novotvarů.

Mezi běžnými urologickými patologiemi se rozlišuje urolitiáza (ICD). To představuje asi 30-40% všech těchto nemocí. Když jsou lalůčky.

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (Huntingtonův syndrom, Huntingtonova chorea nebo Huntingtonova choroba) je genetické onemocnění nervového systému, charakterizované postupným nástupem, obvykle ve věku 30-50 let a kombinací progresivní choreické hyperkineze a duševních poruch. Onemocnění je způsobeno násobením CAG kodonu v genu HTT. Tento gen kóduje 350-kDa huntingtinový protein s neznámou funkcí. U divokého (nemutovaného) genu mají různí lidé různý počet CAG opakování, avšak pokud počet opakování překročí 36, vznikne onemocnění. Neuromorfologický obraz je charakterizován striktní atrofií a v pozdním stadiu také atrofií mozkové kůry.

Epidemiologie

V současné době trpí přibližně 7 000 lidí Chorea v USA. Výskyt onemocnění u populace s evropskými kořeny je přibližně 3-7: 100000, a 1: 1 000 000 mezi ostatními rasami. Jméno této nemoci je uvedeno na počest tří generací lékařů, kteří ji studovali v Connecticutu. Zvláště se domníváme, že nemoc je pojmenována po americkém lékaři George Huntingtonovi, který mu první dá klasický popis.

Genetika

HTT gen, přítomný u všech lidí, kóduje protein huntingtin (Htt). HTT gen je umístěn na krátkém ramene 4. chromozomu (4p16.3). Tento gen obsahuje oblast s opakující se sekvencí tří dusíkatých bází - cytosin-adenin-guanin (tj. CAGCASAG...). CAG triplet kóduje aminokyselinu glutamin, proto syntetizovaný protein huntingtin obsahuje sekvenci glutaminových aminokyselin nazvaných polyglutaminový trakt.

Počet CAG trojic se liší u jednotlivců a může se lišit v následujících generacích. Pokud existuje více než 36 z nich, syntetizuje se prodloužený polyglutaminový trakt a vzniká mutantní protein huntingtin (mHtt), který má toxický účinek na buňky a způsobuje Huntingtonovu chorobu. Zpravidla stupeň poškození závisí na počtu opakování CAG, přítomnost přibližně 60% opakování nad normou způsobuje vznik příznaků v různých věkových kategoriích. 36-40 opakování vedlo ke snížení penetrace formy této nemoci, která se projevuje mnohem později a postupuje pomaleji. V některých případech může být nákaza tak pozdě, že symptomy se nikdy nezjistí. Při velmi velkém počtu opakování má Huntingtonova choroba úplnou penetraci a může se projevit až 20 let, pak je onemocnění klasifikováno jako juvenilní, akineticky rigidní nebo Westphalové varianty. To představuje asi 7% případů Huntingtonovy nemoci.

Mutantní gen byl údajně představen ve Spojených státech v roce 1630 dvěma bratry, kteří emigrovali z Essexu do Bostonu.

Patogeneze

Htt-protein interaguje se stovkami dalších proteinů a pravděpodobně plní mnoho biologických funkcí. Mechanismus působení mHtt není zcela jasný, ale je známo, že je toxický pro některé typy buněk, zejména v mozku. Striatální tělo (striatum) je ovlivněno hlavně, ale progrese onemocnění a další oblasti mozku jsou výrazně poškozeny. Plánování a korekce pohybů je hlavní funkcí striatu a poruchy v této oblasti vyvolávají příznaky.

Funkce Htt

Htt se tvoří ve všech savčích buňkách. Jeho největší koncentrace je v mozku a varlatech, stejně jako v mírných množstvích v játrech, srdci a plících. Funkce Htt u lidí není jasná. Interaktuje s proteiny, které se podílejí na transkripci, transdukcí signálu v buňce a intracelulárním transportem. Některé funkce Htt se vyskytují u experimentálních zvířecích modelů: hraje důležitou roli ve vývoji embrya a je spojena se smrtí embrya v nepřítomnosti bílkovin. Také působí jako anti-apoptotická látka, brání programované buněčné smrti a kontroluje tvorbu neurotrofického faktoru mozku (protein, který chrání neurony a reguluje jejich tvorbu během neurogeneze). Pokud se zvyšuje exprese Htt, míra přežití nervových buněk se zvyšuje a účinek mHtt klesá, naopak snížení exprese Htt poskytuje obraz typičtější na přítomnost mHtt. U lidí ničení normálního genu nevede k nemoci. V současné době se věří, že onemocnění nezpůsobuje nedostatečnou tvorbu Htt, ale zvýšení toxického účinku mHtt.

Buněčné změny při působení mHtt

Pod vlivem vytvořeného mHtt se v buňce vyskytuje mnoho změn, které způsobují Huntingtonovu chorobu. Prodloužení polyglutaminové sekvence mění konformaci proteinu huntingtin a pevně ji spojuje s jinými bílkovinami. To vede k agregaci huntingtinů s tvorbou takzvaných intracelulárních inkluzních těl. Tyto vměstky mechanicky narušují pohyb vezikul obsahujících neurotransmitery přes cytoskeleton, což narušuje přenos signálů v neuronech. Inklúzní orgány se nacházejí jak v buněčném jádru, tak v cytoplazmě. Některé experimenty ukázaly, že mohou být toxické pro buňky, a další, - že tele, naopak, chrání neurony před smrtí, akumulaci mutantního huntingtinu, a to je neagregované protein je toxický.

Existuje několik způsobů, jak mHtt způsobuje smrt buněk. Patří sem: účinek na proteiny chaperonu; interakce s kaspázami, které se účastní apoptózy; toxický účinek glutaminu na nervové buňky; zhoršená produkce energie v buňkách a vliv na expresi genů. Toxický účinek mHtt je významně zvýšen interakcí s proteinem RASD2 (Rhes), který se tvoří hlavně v striatu. RASD2 způsobuje, že mHtt SUMOylace vytváří proteinové sraženiny a disagregaci - studie buněčné kultury ukázaly, že sraženiny jsou méně toxické než disaggregovaná forma.

Makroskopické změny při působení mHtt

Huntingtonova nemoc ovlivňuje specifické oblasti mozku. Nejpozoruhodnější počáteční změny ovlivňují oblast bazálních ganglií, nazývané striatum, který se skládá z kaudatálního jádra a skořápky. Další poškoditelná oblasti zahrnují černou látku, 3, 5, a 6 vrstvy mozkové kůry, hippocampus, Purkinje buňky v mozečku, laterální hypotalamus jádro tuberalnye a část thalamu. Tyto oblasti jsou poškozeny v souladu s jejich strukturou a typy neuronů, které obsahují, snižující se velikost kvůli buněčné smrti. Striatální stelátové neurony jsou nejzranitelnější, zejména vyčnívající směrem k povrchu bledé koule, mezikalární a stelátní neurony vyčnívající do středu bledé koule jsou méně poškozeny. Huntingtonova choroba také způsobuje abnormální zvýšení astrocytů.

Bazální ganglia - část mozku, která je v Huntingtonově nemoci zjevně poškozena - hraje klíčovou roli při řízení pohybu a chování. Jejich funkce není zcela jasná, ale moderní teorie naznačují, že jsou součástí kognitivního výkonného systému. Bazální ganglia normálně inhibují velké množství obvodů (obvodů), které generují specifické pohyby. Za účelem zahájení konkrétních pohybů kůra vysílá signály do bazálních ganglií, aby zmírnila inhibici. Poškození bazálních ganglií může vést k odstranění nebo inhibice jeho neustálým změnám kontroly, který způsobuje potíže začátku pohybu, nebo k jejich neúmyslné iniciaci nebo pohybu může být přerušeno před nebo po dosažení požadovaného výsledku. Akumulační poškození v této oblasti vede k nepravidelným pohybům charakteristickým pro Huntingtonovu chorobu.

Symptomy

Symptomy Huntingtonovy nemoci se mohou vyskytnout v jakémkoli věku, ale častěji se vyskytují ve věku 35-44 let. V počátečních fázích dochází k malým změnám v osobnosti, kognitivních schopnostech a fyzických schopnostech. Obvykle první detekuje fyzické příznaky, jelikož kognitivní a duševní poruchy nejsou v raných stádiích tak výrazné. U téměř všech pacientů se Huntingtonova choroba nakonec projevuje podobnými fyzickými příznaky, ale nástup onemocnění, progrese a stupeň kognitivních a duševních poruch jsou u jednotlivců odlišné.

Chorea je nejcharakterističtější nástup onemocnění - náhodné, nekontrolované pohyby. Na začátku se může projevit úzkost, malé nedobrovolné nebo neúplné pohyby, zhoršená koordinace a zpomalené pohyby očí.

Na počátku problémy obvykle vznikají v důsledku fyzických příznaků, které jsou projevovány náhlými, náhlými a nekontrolovatelnými pohyby. V ostatních případech se pacient pohybuje příliš pomalu. Existuje narušená koordinace pohybů, stává se nerozhodně. Postupně jsou porušovány všechny funkce, které vyžadují kontrolu svalů: člověk se začíná obtěžovat, má problémy s žvýkáním a polknutím. Kvůli rychlému pohybu očí dochází k poruchám spánku. Obvykle pacient prochází všemi stadii fyzické poruchy, ale účinek onemocnění na kognitivní funkci ve všech je velmi individuální. Nejčastěji se jedná o poruchu abstraktního myšlení, člověk přestává být schopen plánovat své činy, řídit se pravidly, hodnotit přiměřenost svých činů. Postupně se objevují problémy s pamětí, může být deprese a panického strachu, nedostatek emocí, egocentrismus, agresivita, obsese, problémy s uznáním jiných lidí, hypersexualita a zvýšené špatné návyky, jako je alkoholismus či hazardu.

Diagnostika

Klinické metody

Fyzikální vyšetření, někdy v kombinaci s psychologickým vyšetřením, vám umožňuje určit oblast šíření nemoci. Lékařské zobrazování (počítačová tomografie (CT), magnetická rezonance (MRI)) ukazuje pouze viditelnou atrofii mozku v progresivním stádiu onemocnění. Metody funkčního neuroimagingu (fMRI a pozitronové emisní tomografie (PET)) mohou ukázat změny v mozkové aktivitě před nástupem klinických příznaků.

Genetické metody

Pro genetickou diagnózu Huntingtonovy choroby je nutný vzorek krve a následné určení počtu CAG opakování v každé alele NTT. Pozitivní výsledek nepotvrzuje diagnózu, protože může být dosaženo několik let předtím, než se objeví první příznaky. Záporný výsledek však jasně naznačuje neexistenci pravděpodobnosti vývoje Huntingtonovy nemoci.

Embrya

Embrya vyplývající z oplodnění in vitro může být náchylná k genetické diagnostice Huntingtonovy choroby pomocí preimplantační genetické diagnostiky. Tímto způsobem je jedna buňka odebrána z embrya o velikosti 4 až 8 buněk a pak je zkontrolována genetická patologie. Získané informace mohou být následně použity k výběru zdravého embrya pro implantaci. Kromě toho je prenatální diagnóza možné pro embryo nebo plod v děloze.

Diferenciální diagnostika

Asi 90% diagnóz Huntingtonovy choroby na základě detekce typických symptomů a rodinné anamnézy je potvrzeno genetickým testem. Většina dalších poruch s podobnými příznaky se nazývá poruchy podobné HCG (anglicky HD-like disorders, HDL). Příčiny většiny onemocnění HDL nejsou známy. Je známo pouze to, že některé z nich jsou důsledkem mutací v genech PRNP (HDL1), junctophilin 3 (HDL2), recesivně dědičná HTT gen (HDL3 - nalezeno ve stejné rodině a málo studoval) a gen kódující TATA-vazebný protein (HDL4 / SCA17 ). Další nemoci s autozomálně dominantním dědičným onemocněním, které jsou podobné Huntingtonově nemoci, zahrnují atrofii denatorubro-pallidoliuus a neuroferitinopatii.

Léčba

Huntingtonova choroba je nevyléčitelná, ale existuje léčba, která může zmírnit některé příznaky.

Tetrabenazin byl vyvinut speciálně pro snížení závažnosti příznaků Huntingtonovy choroby, byl schválen v roce 2008 ve Spojených státech. Neuroleptika a benzodiazepiny pomáhají snižovat výskyt chorey. Amantadin a rematsemid jsou ve fázi výzkumu, ale vykazují pozitivní výsledky. Anti-parkinsonské léky jsou předepsány pro usnadnění hypokinézy a svalové ztuhlosti a kyselina valproová se doporučuje pro úlevu myoklonické hyperkinezie.

V současnosti probíhá aktivní výzkum s cílem vyvinout způsob léčby a zkoumá potenciální směry léčby Huntingtonovy nemoci.

Předpověď

Od okamžiku, kdy se objeví první příznaky, je očekávaná délka života asi 15-20 let.

Smrt obvykle nehrozí kvůli Huntingtonově nemoci, ale kvůli svým komplikacím, včetně pneumonie, srdečních onemocnění a traumatu. Častou příčinou smrti je sebevražda.

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea, dědičná chorea, degenerativní chorea, chorea demence) je geneticky určená patologie nervového systému, která pomalu postupuje. Jedná se o vzácné onemocnění, které je doprovázeno abnormálními, náhle se vyskytujícími nedobrovolnými pohyby v jedné nebo několika svalových skupinách, duševními poruchami, demencemi. Zpravidla se onemocnění projevuje po 20 letech, ve vzácných případech jsou u dětí pozorovány charakteristické příznaky. Bohužel, zatímco patologie je nevyléčitelná, snižuje její vývoj a snižuje závažnost příznaků, je pacient předepsán léky.

Příčiny chorey dědičné

Chorea v řečtině znamená tanec. Tento termín používají lékaři, aby se odkazovali na chaotické, nedobrovolné pohyby svalů, které se rychle nahradí. Pacient není schopen ovládat své tělo a jeho pohyby poněkud připomínají tanec. Tyto příznaky se zpravidla objevují v časných stádiích patologie.

Přesné příčiny genetické nemoci nejsou plně pochopeny, je známo, že se vyskytují jako výsledek mutace genu HTT. Je umístěn na konci krátkého ramene čtvrtého chromozomu. Tento gen kóduje protein huntingtin, jehož funkce nejsou známy.

Lékaři prokázali, že choreická demence nastává, když se zvyšuje počet trinukleotidových opakování (cytosin-adenin, guanin, zkrácený CAG). Tento genový záznam je zodpovědný za aminokyselinu glutamin, která je součástí proteinu huntingtin. Poté se řetězec aminokyselin rozšiřuje a jeho struktura se přeruší. To vede k tomu, že proteinové lovy mění své informace, přilne k jiným proteinům, způsobuje to smrt neuronů a narušení práce centrálního nervového systému. V důsledku toho se projevují příznaky choroby choreu.

U zdravého člověka je počet trinukleotidových opakování 36 CAG, s choreickou demencí jejich počet přesahuje 37, někdy tento počet dosáhne 121. Podle lékařů je čím větší počet opakování trinukleotidu v genu NTT, tím dříve se objeví patologie. Délka opakování se může zvýšit, pokud je mutovaný gen předán otcem. Když je gen předán matce, počet opakování se může zvýšit nebo snížit.

V Huntingtonově trochaiku jsou nervové buňky postiženy jak ve vnějším obložení mozku, tak v hlubokých strukturách. To vede k tomu, že objem a hmotnost těla klesá s časem. Nervové buňky jsou nahrazeny nepoužitelnou pojivovou tkání. Patologické změny vedou k výskytu nedobrovolných pohybů, duševních poruch, demence.

Druhy a formy patologie

Existují dva typy dědičných choreografií:

• Klasický. Klinické projevy jsou pozorovány po 35 letech. Patologie se přenáší od jednoho z rodičů a pomalu postupuje. Někdy se stává, že charakteristické příznaky se objeví příliš pozdě, takže pacient ani neví o svém stavu. V takovém případě může zemřít z jiné nemoci.
• Westphal opce. Tento typ patologie se vyskytuje v 7-10% všech případů. Mutovaný gen je přenášen otcovskou linií. Nejčastěji se onemocnění projevuje po 20 letech. Tento typ Huntingtonovy chorey je charakterizován rychlým vývojem.

Navíc jsou rozlišovány následující formy patologie:

• Klasický. Hlavními klinickými projevy jsou hyperkineze (nedobrovolné, chaotické pohyby).
• Akineticky tuhá. Tato varianta onemocnění je charakterizována zvýšeným svalovým tonusem a hyperkineze je téměř neviditelná.
• Mentální. Nemoc se projevuje duševními poruchami, například oslabením paměti, zpomalením myšlenkových procesů, zvýšenou podrážděností.

Jak vidíte, každá forma Huntingtonovy nemoci se vyznačuje klinickými projevy.

Symptomy

V klasické formě chorey je oslabený dědičný svalový tonus a u mladistvých (varianta Westphal) se zvyšuje. V prvním případě je pacient ovládán chaotickými pohyby av druhém je hyperkineze nevýznamná. Nicméně, s dětskou formou patologie, pravděpodobnost smrti v raném věku je mnohem vyšší.

První známky typické formy choreické demence:

• grimasy během rozhovoru;
• pacient často smradí rty, čichá;
• muž se zamračil;
• pacient vzdychá často a bez jakéhokoli důvodu, způsobuje podivné nevhodné zvuky, např. mrkání;
• pacient vytáhne jazyk, atd.

Jak se rozvíjí Huntingtonův syndrom, podivné výrazy obličeje jsou doplněny nedobrovolnými pohyby. Pak pacient přikývne hlavou, tančí, zvysuje ruce, klouže po stranách, prochází rukama a nohama. Stává se pro něj těžké spolknout, řeč je narušena, pak je těžké zjistit, co říká. Osoba nemůže zablokovat určitou držení těla, dívat se na předmět déle než 20 sekund, držet ruku sevřenou v pěst. V počátečních stádiích chorey může degenerativní pacient stále ovládat nedobrovolné pohyby, ale postupně se tato schopnost ztrácí.

Obtíže při polykání mohou způsobit, že potraviny vstupují do dýchacích cest. Poté zvyšuje riziko vzniku pneumonie.

Postupně se mění příznaky Huntingtonovy nemoci. Poté může hyperkineze zmizet, pohyby se zpomalí, svalový tonus se zvětšuje, pacient se již nemůže udržet jako předtím. V průběhu času nedokáže provádět ani primitivní akce, jako například vázání šňůrek, stravování s příbory atd.

Když se svalová síla onemocnění zachová, neexistují žádné poruchy citlivosti. Po čase se vyskytuje nystagmus - onemocnění, které se projevuje nedobrovolnými oscilačními pohyby očí. V pozdním stadiu trpí pacient poruchami močení.

Jak již bylo zmíněno, s dědičnou choreou dochází k duševním poruchám. To se projevuje zvýšenou podrážděností, poruchami spánku, sníženou koncentrací, pamětí. Pak se zvyšuje riziko špatných návyků, například zneužívání alkoholu, příjem léků, hypersexualita. Po čase se mentální poruchy stávají výraznějšími. To se projevuje agresivními útoky, bludy, myšlenkami na sebevraždu a halucinacemi. Časem se člověk stává nepřiměřeným.

Pacientova intelektuální schopnost se rychle snižuje, pro něj je obtížné procházet se známým prostředím, přestává rozpoznávat své příbuzné. Tyto negativní změny vedou k demenci (demence). Pro takové pacienty je třeba neustále pečovat.

Po začátku vývoje patologie člověk žije ne více než 20 let. Smrt nastává kvůli závažným komplikacím.

Pro mladistvou formu nemoci se vyznačuje maligní průběh. Hyperkineze není tak nápadná, avšak epilepsie je možná. Pacient má narušenou řeč. Smrt je možná po 8 letech.

Provedení diagnózy

Nejspolehlivější metodou pro detekci patologie je molekulární genetický výzkum. Nejběžnějším materiálem pro analýzu je krev z žíly. Spolehlivost této techniky dosahuje 99%. K identifikaci mutovaného genu je předepsána PCR (polymerázová řetězová reakce), během které je vyšetřována žilní krev. Tato studie pomůže vypočítat počet opakování CAG, pokud je více než 36, pak mluvíme o Huntingtonově nemoci.

Patologii lze identifikovat během těhotenství nebo IVF (při výběru embryí pro fertilitu). Pro tento účel byla použita také metoda PCR.

Pokud máte podezření na chorea, měli byste navštívit neuropatologa. Lékař shromáždí anamnézu, provede neurologické vyšetření.

K identifikaci patologických změn v mozku jsou předepsány instrumentální studie:

• Počítačová tomografie se používá k posuzování funkčnosti mozku, umožňuje identifikovat porušení v něm.
• Magnetické rezonanční zobrazování je více informativní metodou než CT. Kromě posuzování stavu mozku umožňuje MRI prozkoumat myelinové pláště nervů, identifikovat nebo vyloučit autoimunitní onemocnění.
• PET (pozitronová emisní tomografie) je velmi informativní metodou pro hodnocení intenzity metabolismu a transportu látek v centrální nervové soustavě. Během postupu se pacientovi injektuje radiofarmak, který se hromadí v místech nejintenzivnějšího metabolismu. Tato technika umožňuje stanovit dědičnou chorea v raných stádiích ještě předtím, než se objeví první příznaky.

Elektroencefalografie posoudí elektrickou aktivitu mozku.

Huntingtonova léčba chorey

Klasická a mladistvá verze onemocnění jsou léčena po celý život. Pro tento účel používané drogy. Terapeut je neuropatolog nebo neurochirurg. Navíc pacient a jeho rodina potřebují pomoc psychoterapeuta, neboť patologie bude stejně postupovat, což způsobuje depresi a depresi.

Vedle neurologa může pacient potřebovat konzultovat s dalšími specialisty: psychoterapeut, řečový terapeut, oftalmolog, gastroenterolog, atd.

Klinická doporučení pro Huntingtonovu chorobu jsou:

• Neustále užívejte léky předepsané lékařem.
• Zúčastněte se procedur fyzioterapie podle doporučení odborníka.
• Proveďte speciální cvičení pod vedením instruktora.
• Upravte dietu. Menu by mělo obsahovat vysoce kalorické potraviny.

Hlavní léčba se provádí s použitím léků, které pomáhají snížit závažnost příznaků onemocnění:

• Tetmodis, který je vezikulární vektorový inhibitor monoaminu. Tento přípravek na bázi tetrabenazinu snižuje závažnost hyperkineze.
• Antipsychotika, například Haloperidol, Ridazin, Moditin, Pimozid, Eglonil, Sonapaky, Azaleptin. Normalizují emoční zázemí, oslabují neurologické poruchy, snižují intenzitu pohybových poruch.
• Benzodiazepiny jsou psychotropní léky, které mají sedativní, sedativní, svalově relaxantní, antikonvulzivní účinky. Pomáhají snížit úzkost, normalizovat biochemické procesy v mozku. Pro tyto účely se používají klonazepam, fenazepam, diazepam.
• Antidepresiva. Tato skupina zahrnuje tricyklické látky (amitriptylin) a inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin). Tyto léky pomáhají vyrovnat se s depresí, odvádějí pozornost od myšlenek o sebevraždě.
• Reserpine je lék, který je alkaloid izolovaný z hmyzu rauwolfia (keř). Snižuje zásoby dopaminů v nervových buňkách.
• Antiepileptika na bázi kyseliny valproové pomáhají zastavit nebo zmírnit svalové křeče, konvulzivní záchvaty. Pro tento účel použijte Konvuleks, Depakin.
• Antiparkinsonské léky (Levadopa) jsou předepsány v pozdějších stádiích patologie se zvýšeným svalovým tonusem.

Dříve se lékaři pokusili léčit Huntingtonovou chorobou chirurgicky. Za tímto účelem byly provedeny stereotaktické operace mozku. Operace však neuskutečnila, takže lékaři se tímto způsobem odmítli pokoušet se vyléčit nemoc.

Moderní lékaři neustále provádějí výzkum v oblasti genetiky a molekulární biologie, aby vytvořili léky, které pomohou zastavit nárůst CAG opakování.

Komplikace

Jak již bylo zmíněno, onemocnění se projevuje jako hyperkineze, takže pacient není schopen ovládat své tělo. Hrozí zraněním, asfyxií (udušením) během jídla. Existuje možnost obstrukce dýchacích cest, která může vést ke smrti pacienta.

Kvůli duševním poruchám má pacient obsesi, sebevražedné tendence, nevhodné akce. V pozdějších fázích dochází k halucinacím, rozvíjí se demence.

Nějaký čas po manifestaci prvních příznaků Huntingtonovy nemoci ztrácí schopnost sloužit samostatně. Kromě toho během patologie zvyšuje riziko vzniku pneumonie, srdečního selhání, které může být smrtelné.

Předpověď

Hentaiova chorea je nevyléčitelná patologie, která má v jakékoli formě nepříznivou prognózu. Pacient postupně ztrácí schopnost sloužit sám, trpí těžkými duševními poruchami.

U klasické chorey se předpokládaná délka života pohybuje od 15 do 20 let. V mladistvé formě patologie se letální výsledek objevuje v průměru po 8 letech.

Nejčastěji pacienti umírají kvůli komplikacím. V přibližně 5% případů dochází k úmrtí v důsledku sebevraždy.

Nejdůležitější

Huntingtonova nemoc je nebezpečná genetická patologie, která není léčitelná. U klasické chorey pacient zemře po 15-20 letech a u mladistvých po 8-10 letech. Léky pomáhají zmírnit příznaky onemocnění, ale nezastavují jeho vývoj. Tito pacienti a jejich rodiny potřebují psychoterapeutickou podporu, aby je pozitivně ustavili a odvrátili se od myšlenek na sebevraždu.

Huntingtonova choroba - příčiny onemocnění. Symptomy Huntingtonovy choroby a léčby, video

Dědičná duševní onemocnění závisí na genetice určité osoby a jejích možných změnách pod vlivem určitých vnějších faktorů. Tato skutečnost neznamená, že se určitě projeví onemocnění - je jen zvýšené riziko vzniku takové patologie. Huntingtonova nemoc se vyskytuje u dětí již nemocné osoby v 50% případů. Tato mentální patologie má jiná jména - chorea nebo Huntingtonův syndrom, degenerativní nebo progresivní chronická chorea. Naučte se, jak rozpoznat onemocnění v rané fázi, dostat pokyny, když je zjištěn.

Co je to Huntingtonova chorea?

Patologie nervového systému - Huntingtonova nemoc - je doprovázena demencí, tj. demence a postupně progresivní choreická hyperkineze. Druhý koncept je charakterizován rychlými náhodnými pohyby s různou pevností a intenzitou. V počátečních stádiích Gentigtonovy nemoci připomínají přirozené výrazy a gesta tváře a postupným vývojem se stávají jako grimasy, dokonce i když jazyk vystupuje.

Huntingtonův syndrom se vyvíjí u lidí ve věku 20-30 až 50 let. V minulosti došlo k jedinému případu, kdy byla nemoc diagnostikována po 3 letech. Genetický defekt vedoucí k nemoci je prodloužení kódu tripletu, tj. její kvantitativní, nikoli kvalitativní změnu. Samotná Gentygtonova nemoc má nízkou prevalenci a míru výskytu 1 z 10 tisíc.

Příčiny onemocnění

Dnes je Hantingtonův syndrom pečlivě studován, protože onemocnění vede k bezprostřednímu postižení a objevuje se stále častěji. Hlavním důvodem je dědičnost patologického genu. Dítě jej obdrží od rodiče, což vede ke změnám v biochemických procesech v neuronech mozku. Kvůli takovému nevratnému poškození buněk jednoduše atrofuje mozková kůra a subkortikální oblasti, což vede k nemožnosti ovládání pohybů a Huntingtonovy nemoci.

Rizikové faktory

Riziko Huntingtonovy nemoci v tom, že se objeví častěji u lidí ve věku 30 let mezi. Taková osoba, ve většině případů se konal jako rodič, takže mutace je již převedena na dítě, který v budoucnu může vyvinout patologii. Takže v rizikové skupině jsou synové a dcery dopravců tohoto genu, ale poměr těch, kteří jsou nemocní a ti, kteří projevují onemocnění je 50 až 50. To znamená, že jak dítě roste patologii nemusí zobrazovat.

Symptomy Huntingtonovy chorey

Od okamžiku, kdy se první příznaky objeví na závažné známky a dokonce i na komplikace, trvá to asi 10-13 let, tj. průběh Huntingtonovy choroby je pomalý. Jak postupuje vývoj, postupně se zvyšují následující patologie:

1. Demence. U osoby s Huntingtonovou chorobou se pozornost snižuje, paměť se zhoršuje. Pacient může myslet horší a horší a pak kritika a hodnocení vlastního chování zmizí.
2. Emocionální excitabilita. U pacientů s Gettingtonovou chorobou existují ostré záchvaty paniky, úzkosti nebo zuřivosti, které se objevují bez rozumného důvodu.
3. Chokerická hyperkineze. Takzvaný syndrom nesourodých a nedobrovolných pohybů, který je charakteristický pro Huntingtonovu chorobu a postihuje nejprve svaly na obličeji a pak končetiny. Změny ovlivňují chůzi - stává se to jako tanec nebo zaváhání, jako by byl opilý alkoholem. Tyto procesy jsou spojeny s postupnou smrtí mozkové kůry.
4. Poruchy řeči. Během mluvení se objeví smack, čichání a čichání. V pozdních stadiích Huntingtonova syndromu je řeč úplně zastíněna.

Kromě těchto hlavních příznaků jsou také zaznamenány poruchy spánku a narušení endokrinního systému. Přibližně 20 let po zahájení vývoje Huntingtonovy nemoci se u pacientů objevují komplikace, jako je srdeční selhání, pneumonie a kachexie. Poslední koncept znamená úplné nervové a fyzické vyčerpání těla. Příčiny úmrtí jsou komplikacemi, ne příznaky Huntingtonovy nemoci.

Diagnostické metody

Charakterem Huntingtonova syndromu je jeho obtížnost v diagnostice, protože v raném stadiu se onemocnění projevuje velmi slabě a příznaky jsou podobné příznakům jiných duševních poruch. Pokud člověk stále trpí takovou patologií, metody detekce jsou rozděleny na:

• klinické;
• genetické;
• diferenciál.

Klinické

Klinické metody pro detekci Huntingtonova syndromu zahrnují:

1. Fyzikální metoda. V této fázi jsou stanoveny jasné příznaky Huntingtonovy choroby, provádí se externí vyšetření pacienta a psychologické vyšetření.
2. MRI nebo zobrazování magnetickou rezonancí. Postup, který umožňuje vyloučit další nemoci charakterizované poškozením nervových zakončení, jako je roztroušená skleróza. Za tímto účelem se za pomoci speciálního vybavení zkoumá mozek.
3. Počítačová tomografie. Provedli jsme přiměřené posouzení současného stavu mozku a přítomnosti poškození v něm - atrofii mozkové kůry.
4. Pozitronová emisní tomografie. Postup zahrnuje podávání zvláštnímu přípravku, který má v sobě radioaktivní izotop. Pomocí takových manipulací lékař dokáže analyzovat metabolické procesy v centrální nervové soustavě.

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je závažné, progresivní, neurodegenerativní dědičné onemocnění mozku charakterizované kombinací duševních poruch a choreické hyperkineze. Prevalence této nemoci je: 1: 10 000 obyvatel. Huntingtonova nemoc se může vyvinout jak v dětství, tak v senilním, ale nejčastěji se objevují první příznaky ve věkovém rozmezí od dvaceti osm do padesáti let.

Huntingtonova choroba - příčiny vývoje

Vzhledem k tomu, že nemoc stále postupuje k nevyhnutelnému postižení, které ovlivňují zájmy pacienta i jeho příbuzných (děti ve nemocného riziko vzniku onemocnění téměř 50%), v posledních letech, Huntingtonova choroba je zkoumána zvlášť pozorně. Získané výsledky jsou vážně vyděšení odborníci, jak se později ukázalo, že nemoc je mnohem rozšířenější, než se dříve myslelo. Téměř 100% přezkoumaných případů bylo pozitivní pro rodinnou anamnézu. Někteří učenci navrhnou, že příležitostný nový případ tohoto onemocnění může dojít v důsledku genetické mutace, ale žádný podobný případ ještě nebyl prokázán. Někdy falešný dojem o absenci rodinné anamnéze může vzniknout z důvodu pozdního debutu onemocnění a může být chybně klasifikovány jako senilní demence, a to zejména v případech, kdy rodinní příslušníci na projevy nemoci z umírání z jiných příčin

Huntingtonova nemoc - příznaky a příznaky

Nemoc vždycky začíná postupně, jako kdyby postupně. První příznaky Huntingtonova choroba obvykle objevují ve věku od dvacet až pět až padesát let (velmi vzácně u dětí), muži trpí častěji než ženy. Chcete-li se první příznaky tohoto onemocnění patří ošívat pohyby a neklid, taková není obvykle považován za rodinu lidského onemocnění. V průběhu doby, motorických poruch pokračovat v pokroku, což v konečném důsledku obvykle vede k invaliditě. S další progrese Huntingtonovy choroby u pacienta jsou typické časté náhlá křečovitá křečovité pohyb trupu a končetin, může být porušení artikulace, popotahoval případné nedobrovolné křeče a obličejové svalstvo. Koordinace pohybů při chůzi je značně trpí chůze stává trochejský (tanec). Až na velmi pozdních stadiích onemocnění paměti zůstane neporušený, ale výkonné funkce, myšlení a pozornost porušována na samém počátku vzniku onemocnění. Poměrně často pozorováno u Huntingtonovy choroby obsesivně-kompulzivní porucha a delirium (v tomto symptomatologie může být nesprávně s diagnostikovanou schizofrenií), periodické zábran, odcizení, deprese a apatie. Postupně se funkce kontroly vyžadují svalové byly porušeny: člověk začne mít problémy s polykáním a žvýkání, začne šklebit (poruchy spánku v důsledku rychlého pohybu očí).

Doba trvání onemocnění je v průměru patnáct let. V případě časného nástupu (až do dvaceti let) je onemocnění doprovázeno kognitivní poruchou, ataxií, rigiditou a postupuje rychleji (asi osm let). Epileptické záchvaty u Huntingtonovy choroby se vyskytují extrémně vzácně v případě pozdního nástupu onemocnění a často v časné formě.

Ve čtvrtém až pátém desetiletí života se Huntingtonova choroba projevuje progresivní choreoatetózou, která je doprovázena výraznými duševními poruchami (deprese s častými pokusy o sebevraždu, demence, časté vypuknutí agrese a podráždění). V dospívání se onemocnění může někdy projevovat jako vzrůstající akinetiko-rigidní syndrom.

Huntingtonova nemoc je extrémně pomalá. Postižení je způsobeno obrovskými změnami v psychice a prohlubováním pohybových poruch. Smrt po mnoha letech od sebevraždy nebo interkurentní infekce

Huntingtonova nemoc - diagnóza

V typických případech není diagnóza onemocnění těžká. Pomalu postupující průběh, relativně pozdní nástup, absence souběžné revmatické horečky a těžká demence umožňují eliminovat Sidengamovu chorea. Dále by měla být provedena diferencovaná diagnóza s takovými onemocněními, jako je dědičná benigní chorea, senilní chorea, ataxie, neuroakantocytóza, Parkinsonova choroba. Ve všech kontroverzních diagnostických případech bude rozhodujícím faktorem přímé testování DNA.

Klíčovým faktorem pro správnou diagnózu onemocnění je zvážení typu dědičnosti a přítomnosti rodinné anamnézy, průběhu onemocnění, přítomnosti změněné formy červených krvinek v krvi, přítomnosti a lokalizace atrofických procesů v mozkových hemisférech

Huntingtonova choroba - léčba

Bohužel dosud nebyla vyvinuta žádná léčba, která by mohla zastavit nebo alespoň zastavit progresi onemocnění. Všechny pokusy zaměřené na případné potlačení patologických pohybů jsou ve většině případů neúčinné. V některých případech jsou psychotropní léky ze skupiny antipsychotik předepisovány pacientům pro snížení pohybových poruch a pro korekci emočních poruch. Ke snížení závažnosti příznaků Huntingtonovy choroby byl lék Tetrabenazin speciálně vyvinut a následně v roce 2008 schválen. Taková léčiva jako Rematsemid a Amantadin jsou stále ve zkušební fázi, ale již ukázaly pozitivní výsledky. Pro zmírnění rigidity a hypokinézy svalů jsou předepsány antiparkinsonické léky. K ulehčení myoklonické hyperkineze se používá kyselina valproová. U poruch chování a psychózy jsou předepsány atypické antipsychotika. Inhibitory zpětného vychytávání mirtazapinu a serotoninu se široce využívají k eliminaci deprese.

Prognóza Huntingtonovy choroby je ve většině případů nepříznivá. Smrti v důsledku různých komplikací (kongestivní srdeční činnost, pneumonie atd.) Se obvykle vyskytují deset až dvanáct let po nástupu progrese onemocnění.

Chorea Huntingtonova (Huntingtonova choroba) - popis syndromu, diagnóza a možnost léčby

1. Co je to? 2. Epidemiologie a prevalence 3. Příčiny onemocnění 4. Něco o patogenezi 5. Klinický obraz a příznaky 6. Diagnostika 7. Léčba chorey

V neurologii existuje mnoho dědičných onemocnění, které se projevují jako porucha motorické sféry. Prominentním představitelem takové poruchy je Huntingtonova nemoc nebo, jak se někdy nazývá v překladové literatuře, Huntingtonova nemoc.

Toto onemocnění je "velké", z pohledu, že vede celou rodinu extrapyramidové hyperkineze, ke které dochází se známkami choreózy, chorey. Co je Huntingtonova chorea? Najdete zde několik definic. Pokusíme se "zkonstruovat" nejkompletnější odpověď od nich.

Co to je?

Göngtingtonova choroba (Huntingtonova chorea) je pomalu tekoucí, chronická, degenerativní, postupně progresivní onemocnění extrapyramidového rozdělení centrálního nervového systému, které se projevuje hyperkinezí ve formě chorey, stejně jako progresivní demence a duševní poruchy.

Mělo by být okamžitě řečeno, že Huntingtonova nemoc je dnes nevyléčitelná a na rozdíl od roztroušené sklerózy lékaři nemají možnost výrazně odložit termín. Jediná věc, kterou může moderní lékařství udělat, je zmírnit příznaky onemocnění a učinit zbytek života tak pohodlným a bezpečným pro pacienta a pro ostatní.

Epidemiologie a prevalence

Četnost výskytu této choroby je malá, ale konstantní. To se pohybuje od 2 do 7 případů na 100 000 obyvatel. Huntingtonova nemoc se vyskytuje všude a je víceméně rovnoměrně rozptýlena po celém světě.

Vzhledem k tomu, že Huntingtonova nemoc je vzácná, byl první popis proveden slavným americkým doktorem Huntingtonem (Huntington) až v roce 1872 a ona dostala jeho jméno. Pokud jde o termín "chorea", znamená to "tanec". Mimochodem, odtud název "choreografie". První věc, která zachycuje vaše oko, je zcela nepořádné, chaotické a neuspořádané pohyby v nejrůznějších skupinách svalů pacienta, kteří nejsou náchylní k stereotypům. Tyto symptomy určují název nemoci.

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí (ICD 10) je Huntingtonova nemoc kódována jako G 10 a je zařazena do skupiny systémových atrofií centrálního nervového systému. Hlavním patologickým mechanismem vývoje klinických příznaků je atrofie. Jaké jsou příčiny Huntingtonovy nemoci?

Příčiny onemocnění

Ve 20. století se kvůli vývoji genetiky stalo známé, že tato nemoc je zděděna a druh dědičnosti je autosomálně dominantní. To znamená, že osoba s příznaky chorey má s největší pravděpodobností rodiče, který je nemocný, a on sám přispěje k narození nemocného dítěte. U Huntingtonovy nemoci je tato šance 50%, takže se jednoduše nedoporučuje mít děti, zvláště nemocné muže. Šance na předání onemocnění dědictvím je vyšší než u nemocných žen.

Muži se nemocí častěji než ženy. Z genetického hlediska hovoříme o lokalizaci defektního genu na krátké rameni čtyř chromozomových párů. Odpovídající bílkovina se nazývá "huntingtin". Molekulární základ Huntingtonovy nemoci je mutace, ve které se zvyšuje počet "prázdných" opakování, které předcházejí kódování syntézy glutaminu. Obvykle je počet těchto opakování obvykle 36 a u chorey se jejich počet zvyšuje z 37 na 121.

Výsledkem je syntéza abnormálního proteinu, která způsobuje smrt a dystrofii neuronů s věkem.

Je velmi důležité provádět genetický a molekulární výzkum. Je dokázáno, že čím více tento "ocas", tím dříve nemoc probíhá, a čím rychleji se smrtelný výsledek vyskytuje.

Dalším nepříjemným faktem pro muže je stálé zvyšování šancí na vadný gen, který se objevuje pouze při narození chlapců. Pokud se narodí dívka, může tuto "odkaz" vrátit zpět a opět snížit pravděpodobnost, že pacient v rodině.

V případě, že osoba není nemocná před věkem 50-55 let, to neznamená nic. Obvykle ve věku 70 let majitelé vadných huntingtin ochromují 100% případů. Neexistuje žádný skrytý nosný stav. Všichni jsou nemocní.

Trochu o patogenezi

Není náhodou, že v mezinárodní klasifikaci Getrieovy chorey je klasifikována jako atrofie. Existuje nedostatek kyseliny gama-aminomáselné, hlavní "inhibiční" mediátor v centrálním nervovém systému. Poté dochází k narušení metabolismu dopaminu. Výsledkem je, že ovládání přátelských pohybů, tónování svalů agonistů a antagonistů se zcela "rozpadá", což vede k "motorickému chaosu", který může být nazýván "Huntingtonovým syndromem" ve své čisté podobě.

Atrofie mozkové substance se morfologicky zvyšuje a nejzávažnější porušení a degenerace se vyskytují v bazálních gangliích, které jsou zcela přelidněny gliovými buňkami na úkor nervové tkáně.

Klinický obraz a znaky

Příznaky Huntingtonovy chorey jsou velmi vzácné u pacientů mladších 20 let a u pacientů starších 60 let se vyskytují jen zřídka. Z praktického hlediska se později objevila choreická hyperkineze, tím lepší je prognóza, ale prognóza je relativní: jelikož v průměru 12 let od výskytu příznaků k smrti, může smrtící výsledek přiblížit očekávanou délku života. To je celý "optimismus".

Čím dříve onemocnění začíná, tím rychleji dochází k demenci, rozpadu osobnosti a smrti pacienta.

Existují dvě formy onemocnění: klasická, s debutem po 40 letech a mladistvou variantou nebo variantou Westphal. Je to mnohem zhoubnější, vyskytuje se na druhém a ve velmi vzácných případech v první dekádě života. Poměr těchto forem je 10: 1 ve prospěch klasické formy. Onemocnění v klasické verzi je charakterizováno následujícími rysy:

• mezi úplným zdravím se objevují zvláštnosti v jemných motorických dovednostech obličejových svalů. Pohyb je charakterizován jako grimasy, smackování, zamračení, různé vzdychy, zvuky. Z obrazového hlediska se jedná o "obličejovou agilitu";
• progresivní choreická hyperkineze, zachycuje všechny nové svalové skupiny. Pacientské grimasy, tance, procházejí končetinami, staggers. Grimacing pokračuje. Dále hyperkineze vstupuje do polykání svalů. Porušení phonace a polykání. Člověk nemůže zůstat klidně s pomocí síly vůle po dobu 15-20 sekund. V důsledku toho musí jíst s pomocí, protože není schopen dostat lžíci do úst;
• s progresí onemocnění, chorea ustupuje příznakům ztráty: močové poruchy, snižuje motorickou aktivitu. Aktivně zničila psychiku. Zpočátku vznikají jednoduché poruchy: poruchy spánku a paměti;
• v budoucnosti vzniká vážná patologie psychotické úrovně: pokusy o sebevraždu, delirium, agresivní chování. Demence stoupá, kritika klesá, intelekt klesá. Pacienti nerozpoznávají příbuzné, známé místo, jejich postel a jsou velmi obtížné zkoušky pro své blízké.

Zpravidla se choroba končí smrtí ve stádiu marasmu, kvůli tlakovým vředům, přidání sekundárních infekcí, vyčerpání, pneumonii, střevní paréze.

Diagnostika

Je důležité si uvědomit, že žádné testy, žádné MRI a vyšetření tisíců neurologů nebudou schopny potvrdit diagnózu, protože existuje molekulární genetická metoda. Pouze při detekci "prázdných" sekvencí o více než 36 a na základě přesné diagnózy chorea Huntington. Je založen na reakci PCR, pro kterou je pacientova krev shromažďována. Všechny ostatní metody diagnostiky onemocnění jsou pouze metodami "spravedlivého vybírání peněz" a se silným podezřením na chorea je nutné zahájit a ukončit molekulární diagnostiku.

Léčba chorey

Léčba Getrea chorea je symptomatická a palivativní. To znamená, že v počátečních stadiích vývoje choroby je nutné se vypořádat s hyperkinézou, která znehodnocuje pacienty. Pokusy o chirurgickou léčbu byly neúčinné a nyní se používají následující léky:

• Triftazin jako antagonista dopaminu v kombinaci se sedativy;
• tetrabenazin pro reliéf hyperkineze;
• různé neuroleptiky, od "těžkého" - haloperidolu po "světlo" - "Sonapaky" a "Eglonil". Kromě zmírnění chorey pomáhají vyrovnat se s duševními poruchami;
• antidepresiva jsou předepsána (jak tricyklické, tak i SSRI) v počátečních stádiích onemocnění, aby bojovaly proti depresi a sebevražednému chování;
• v případě progrese onemocnění se zvýšeným svalovým tonusem se používá levodopa. Obvykle se rok, kdy se svalový tonus zvyšuje, signalizuje začátek druhé, poslední fáze onemocnění, při níž začíná progrese demence a ztráta osobnosti.

Vzhledem k tomu, že léčba Huntingtonovy chorey se známými léky nevede k léčení, vědci neustále provádějí výzkum. Vzhledem k tomu, že již byla nalezena genetická příčina onemocnění, je možné, že bude možné vytvořit nějakou drogu nebo technologii, která bude působit na genetické úrovni.

V extrémních případech, i když není možné nalézt lék pro lidi z této nemoci, pak současná úroveň vývoje vědy a techniky umožňuje "opravit" vadný fragment v odpovídajícím chromozomu před oplodněním. Proto je možné, že pacienti s tak závažným onemocněním, jako je Huntingtonova chorea, budou brzy schopni porodit zdravé děti.

To bude důležitý krok ke snížení pravděpodobnosti morbidity v rodinách. Nebude žádné nahromadění rizika v mužské lince, a v tomto případě by šance na onemocnění touto nemocí se nebude lišit od průměru. Bude to první krok k vyloučení lidstva z další choroby, která nás zbavuje nejdražší - mysli.