Motorická neuronová nemoc: příznaky, formy, diagnóza, léčba

Onemocnění motorických neuronů je progresivní neurologické onemocnění, které ničí motorické neurony, buňky, které kontrolují lidskou svalovou aktivitu, jako je chůze, dýchání a polykání. Obvykle jsou signály z nervových buněk v mozku (nazývané horní motorické neurony) přenášeny na nervové buňky v mozkovém a míšním moku (nazývané nižší motorické neurony) az nich do specifických svalů. Horní neurony vedou dolní motorické neurony k provádění pohybů, jako je chůze nebo žvýkání. Nižší motorické neurony řídí pohyb v pažích, nohou, trupu, tváři, krku a jazyku. Páteřní motorické neurony jsou také nazývány přední horny buňky. Horní motorické neurony se také nazývají kortikospinální neurony.

Pokud dojde k poruchám v přenosu signálů mezi dolními motorickými neurony a určitým svalem, sval nefunguje správně; svaly postupně oslabují, může se vyvinout nekontrolovatelné záškuby (tzv. fasciculace). Při narušení přenosu signálu mezi horními motorickými neurony a dolními motorickými neurony se v svaly končetin vyskytuje spasticita (rigidita), pohyby jsou pomalé a napjaté a reflexní šlachy v kloubech a kotnících jsou nadměrně aktivní. Po čase se může ztratit schopnost ovládat dobrovolné pohyby.

Kdo je v nebezpečí?

Motorická neuronová nemoc se vyskytuje u dospělých a dětí. U dětí, zejména v dědičných nebo familiárních formách onemocnění, mohou být příznaky přítomny při narození nebo se objeví dříve, než se dítě učí chodit. U dospělých je onemocnění častější u mužů než u žen, se symptomy se objevují po 40 letech.

Příčiny nemoci motorických neuronů

Některé nemoci motorických neuronů jsou dědičné, ale příčiny většiny z nich nejsou známy. U sporadických nebo neinfekčních forem onemocnění mohou být zahrnuty environmentální, toxické, virové nebo genetické faktory a příčiny.

Formy onemocnění motorických neuronů

Nemoci motorických neuronů jsou klasifikovány podle toho, zda jsou zděděné nebo sporadické a zda patologie závisí na horních motorických neuronech nebo nižších motorických neuronech.

U dospělých je nejčastější formou onemocnění amyotrofická laterální skleróza (ALS), která postihuje jak horní, tak dolní motorické neurony. Nemoc má dědičné a sporadické formy a může mít vliv na ruce, nohy nebo obličejové svaly.

Primární laterální skleróza je onemocnění horních motorických neuronů, zatímco progresivní svalová atrofie postihuje pouze spodní motorické neurony v míše.

Při progresivní bulbulové paralýze jsou nejvíce postiženy spodní motorické neurony mozkového kmene, což způsobuje příznaky, jako je mrzutá řeč, potíže s žvýkáním a polykáním.

Symptomy onemocnění motorických neuronů

Následuje stručný popis příznaků některých nejčastějších onemocnění motorických neuronů.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), nazývaná také Lou Gehrigova choroba nebo klasická motorická neuronová nemoc, je progresivní, nakonec smrtelná onemocnění, která narušuje signalizaci ve všech svalů těla. Mnoho lékařů používá pojmy "onemocnění motorických neuronů" a ALS zaměnitelně. Příčinou onemocnění jsou poruchy horních a dolních motorických neuronů. První příznaky jsou obvykle vyznačeny v pažích a nohou nebo ve svalech, které jsou odpovědné za polykání. Přibližně 75% pacientů s klasickou ALS rozvíjí bulbární svalovou slabost (svaly, které řídí řeč, polykání a žvýkání). Svalová slabost a atrofie se vyskytují na obou stranách těla. Pacienti ztrácejí svou sílu a schopnost pohybovat se rukama a nohama a držet tělo ve vzpřímené poloze. Jiné příznaky zahrnují spasticitu svalů, křeče, svalové křeče. Řeč může být neurčitá nebo gutturální. Když svaly membrány a hrudní stěny nefungují správně, pacienti ztrácejí schopnost dýchat bez mechanické podpory. Ačkoli onemocnění obecně nezhoršuje intelektuální schopnosti osoby nebo osoby, některé nedávné vědecké studie ukazují, že někteří pacienti s ALS mohou vyvinout kognitivní (duševní) poruchy. Většina lidí s amyotrofickou laterální sklerózou umírá z dýchacího selhání, obvykle 3 až 5 let po nástupu příznaků. Přibližně 10% pacientů přežívá 10 let nebo více.

Progresivní bulbární paralýza, nazývaná také progresivní atrofie bulbární skupiny kraniálních nervů, ovlivňuje nižší motorické neurony, které jsou odpovědné za činnosti jako polykání, mluvení, žvýkání a další. Symptomy zahrnují slabost glossofaryngeálního svalu, maxilární a obličejové svaly, progresivní ztrátu řečové funkce a svalovou atrofii jazyka. Slabost končetin s onemocněním se známkami poškození motorického neuronu je téměř vždy zřejmá, ale méně patrná. Lidé mají zvýšené riziko udušení a aspirační pneumonie způsobené průchodem tekutin a potravin do dolních cest dýchacích a plic. Existují emocionální výbuchy smíchu nebo pláče (nazývané emoční labilita). Cévní mozková příhoda a myasthenia gravis mohou mít určité příznaky podobné příznakům progresivní bulbulové obrny a měly by být vyloučeny při diagnostice tohoto onemocnění. U přibližně 25% lidí s ALS začínají počáteční příznaky souběžná účast bulbárních poruch. Mnoho kliniků se domnívá, že progresivní bulbulová paralýza sama o sobě, bez známky patologie v končetinách (paže nebo nohou), je extrémně vzácná.

Pseudobulbarská paralýza, která má mnoho příznaků podobná progresivní bulbulové obrně, je charakterizována degenerací horních motorických neuronů, které vysílají signály do dolních motorických neuronů v mozku. Pacienti rozvíjejí progresivní ztrátu schopnosti mluvit, žvýkat a spolknout, stejně jako progresivní slabost svalů obličeje. Pacienti mohou způsobit poškození hlasu a zvýšený reflex gagu. Jazyk se může stát nehybným a ztrácí schopnost vyčnívat z úst.

Primární laterální skleróza (PBS) poškozuje horní motorické neurony ramen, nohou a obličeje. To se stává, když se specifické nervové buňky v motorických oblastech mozkové kůry (tenká vrstva buněk pokrývající mozog, která je zodpovědná za většinu mozkových funkcí na vysoké úrovni) postupně degenerují a způsobují, že pohyby jsou pomalé. Nemoc postihuje nejprve nohy a pak kmen, paže a nakonec bulbární svaly. Řeč může být pomalá a obtížná. Když jsou poškozeny nervové buňky, pohyby nohou a ramen jsou neohrabané, pomalé a slabé, dochází k spasticitě, což znemožňuje chodit nebo provádět úkoly vyžadující přesnou koordinaci rukou. Problémy s vyvážením mohou vést k pádu. Řeč může být pomalá a nestabilní. Pacienti obvykle trpí pseudobulbárním postižením a nadměrně aktivní reakcí. Primární laterální skleróza je častější u mužů než u žen, nástup onemocnění se obvykle vyskytuje mezi 40 a 60 lety. Příčina nemoci není známa. Symptomy postupují postupně po mnoho let, což vede k progresivní tuhost (spasticity) a nemotornost postižených svalů. PBS se někdy považuje za formu amyotrofické laterální sklerózy, ale hlavním rozdílem je udržování nižších motorických neuronů, pomalá progrese onemocnění a normální délka života. Primární laterální skleróza může být zaměněna za spastickou paraplegii, dědičnou poruchu horních motorických neuronů, která způsobuje spasmus v nohou a obvykle začíná v dospívání. Většina neurologů sleduje klinický průběh postižené osoby nejméně 3-4 roky před provedením diagnózy. Toto onemocnění není fatální, ale může ovlivnit kvalitu života.

Progresivní svalová atrofie je charakterizována pomalou, ale progresivní degenerací výhradně nižších motorických neuronů. Onemocnění je z velké části potvrzeno u mužů s nástupem onemocnění dříve než u jiných onemocnění motorických neuronů. Slabost se obvykle vyskytuje nejdříve v pažích a pak se rozšiřuje do spodní části těla, kde může být v přísnější formě. Jiné příznaky mohou zahrnovat svalové ztráty, nemotorné pohyby rukou a svalové křeče. Svaly odpovědné za dýchání mohou být ovlivněny. Expozice nachlazení může zhoršit příznaky. Toto onemocnění se v mnoha případech rozvíjí s ALS.

Páteřní svalová atrofie (SMA) je dědičné onemocnění, které postihuje nižší motorické neurony. Jedná se o autosomální recesivní poruchu způsobenou abnormalitou v genu SMN1 (gen zodpovědný za produkci bílkoviny, která je důležitá pro fungování motorických neuronů (SMN protein)). U SMA nedostatečná hladina proteinu SMN vede k degeneraci dolních motorických neuronů, což způsobuje slabost a vyčerpání kosterních svalů. Slabost je často výraznější ve svalech paží a nohou, stejně jako ve svalech těla. Páteřní svalová atrofie u dětí je rozdělena do tří typů, založených na věku nástupu, závažnosti a progresi příznaků. Všechny tři typy jsou způsobeny vadami v genu SMN1.

Post-polio-myelitis syndrom (PAD) je stav, který může postihnout pacienty s poliomyelitidou, ke kterým může dojít během několika desetiletí svého zotavení z polio. Polio je akutní virové onemocnění, které ničí motorické neurony. Mnoho lidí postižených onemocněním v raných stadiích života se zotavuje a nové příznaky se objevují po mnoha desetiletích. Po akutní poliomyelitidě jsou přežívající motorické neurony odpovědné za větší počet svalů, které kontrolují. Postpoliologický syndrom a svalová atrofie po polio se předpokládá, když se přežívající motorické neurony ztratí v procesu stárnutí nebo zranění / nemoci. Mnoho vědců se domnívá, že CSP je skrytým příznakem svalové slabosti, dříve postiženého polio, a nikoliv novým onemocněním motorických neuronů. Symptomy zahrnují únavu, pomalu progresivní svalovou slabost, svalovou atrofii, intoleranci za studena, bolesti svalů a kloubů. Tyto příznaky se nejčastěji projevují mezi svalovými skupinami postiženými původním onemocněním a mohou se skládat z problémů při dýchání, polykání nebo během spánku. Jiné příznaky PPS mohou být způsobeny skeletálními deformacemi, jako je dlouhotrvající skolióza, která vedla k chronickým změnám biomechaniky kloubů a páteře. Symptomy jsou častější u starších lidí a těch, kteří jsou nejvíce postiženi starším onemocněním. Někteří lidé mají pouze malé příznaky, zatímco jiní mají svalovou atrofii, která může být chybně diagnostikována jako ALS. CSF obecně není život ohrožující. Podle lékařských statistik se u 25-50% lidí s paralytickou polioelitidou obvykle vyskytuje postpolitický syndrom.

Diagnostika onemocnění motorických neuronů

Neexistují žádné speciální studie k diagnostice většiny onemocnění motorických neuronů, přestože v současnosti existuje genetické testování pro geny SMA. Symptomy se mohou u pacientů lišit a v časných stádiích onemocnění mohou být podobné příznakům jiných onemocnění, čímž je diagnostika obtížná. Po fyzickém vyšetření následuje důkladné neurologické vyšetření. Neurologické testy posuzují motorické a smyslové schopnosti, fungování nervového systému, sluch a řeč, vize, koordinaci a rovnováhu, duševní stav a změny nálady či chování.

Studie týkající se vyloučení dalších nemocí nebo měření rozsahu poškození svalů mohou zahrnovat následující:

Elektromyografie (EMG) se používá k diagnostice poruch spodních motorických neuronů, stejně jako onemocnění svalů a periferních nervů. V EMG lékař vloží do svalu tenkou jehlicovou elektrodu, připevněnou k záznamovému zařízení, aby vyhodnotila elektrickou aktivitu během libovolné kontrakce a v klidu. Elektrická aktivita ve svalech je způsobena nižšími motorickými neurony. Při ztrátě motorických neuronů se ve svalech objevují charakteristické abnormální elektrické signály. Testování obvykle trvá asi hodinu nebo hodinu, v závislosti na počtu testovaných svalů a nervů.

EMG se obvykle provádí ve spojení se studiem rychlosti nervového vedení. Studie nervového vedení měří pulzní přenosovou rychlost nervů z malých elektrod připojených k pokožce a také jejich síly. Malý impuls elektřiny (podobně jako tlak ze statické elektřiny) stimuluje nerv, který je zodpovědný za určitý sval. Druhá sada elektrod přenáší elektrický signál odezvy do záznamového zařízení. Studie nervového vedení pomáhají odlišit onemocnění dolních motorických neuronů od periferní neuropatie a mohou odhalit abnormality v senzorických nervových systémech.

Laboratorní vyšetření krve, moči a dalších látek může odstranit svalové onemocnění a další poruchy, které mohou mít příznaky podobné příznakům onemocnění motorických neuronů. Například analýza mozkomíšního moku, která obklopuje mozog a míchu, může detekovat infekce nebo záněty, které mohou také způsobit svalovou tuhost. Krevní testy mohou být předepsány pro měření hladin proteinové kreatinkinázy (nezbytné pro chemické reakce, které produkují energii pro svalové kontrakce); vysoké úrovně umožňují diagnostikovat svalové onemocnění, jako je svalová dystrofie.

Magnetická rezonance (MRI) využívá silné magnetické pole pro získání detailních obrazů tkání, orgánů, kostí, nervů a dalších struktur těla. MRI se často používá k vyloučení onemocnění, které postihují hlavu, krk a míchu. MRI vyšetření umožňují diagnostikovat nádory mozku a míchy, oční onemocnění, záněty, infekce a cévní poruchy, které mohou vést k mrtvici. MRI může také detekovat a kontrolovat zánětlivé onemocnění, jako je roztroušená skleróza. Magnetická rezonanční spektroskopie je druh vyšetření MRI, který měří úroveň chemických látek v mozku a může být použit k posouzení integrity horních motorických neuronů.

Svalová nebo nervová biopsie potvrzuje přítomnost neurologických poruch, zejména poruch nervové regenerace. Malý vzorek svalové nebo nervové tkáně se odebere pod lokálním anestetikem a vyšetří se pod mikroskopem. Vzorek lze chirurgicky odstranit pomocí řezu v kůži nebo biopsií, ve které se přes kůži zavede tenká kanyla do svalu. Malá část svalové tkáně zůstává v kanyle, když je odstraněna z těla. Přestože tato studie může poskytnout cenné informace o rozsahu poškození, je to invazivní postup a mnoho odborníků se domnívá, že biopsie není vždy nutná k diagnostice.

Transkraniální magnetická stimulace byla poprvé vyvinutá jako diagnostický nástroj pro studium oblastí mozku spojených s motorickou aktivitou. Používá se také jako léčba některých onemocnění. Tento neinvazivní postup vytváří v mozku magnetický impuls, který způsobuje fyzickou aktivitu v oblasti těla. Elektrody připojené k různým oblastem těla shromažďují a zaznamenávají elektrickou aktivitu ve svalech. Opatření indukované aktivity mohou diagnostikovat motorickou nervovou dysfunkci v onemocnění motorických neuronů nebo při sledování progrese onemocnění.

Léčba onemocnění motoneuronů

Neexistuje standardní léčba onemocnění motorických neuronů. Symptomatická a podpůrná léčba může pomoci pacientům poskytovat pohodlnější životní podmínky při zachování kvality života. Multidisciplinární kliniky se specialisty na neurologii, fyzioterapii, respirační terapii a sociální práci jsou zvláště důležité pro péči o pacienty trpící onemocněním motorických neuronů.

Lék Riluzole (Rilutek®) byl schválen Úřadem USA pro potraviny a léčivé přípravky pro léčbu ALS, prodlužuje životnost o 2-3 měsíce, ale nezlepšuje symptomy. Oficiálně se droga na území Ruské federace nezaregistruje.

Lék snižuje přirozenou tvorbu glutamátového neurotransmiteru, který přenáší signály na motorické neurony. Vědci věří, že příliš mnoho glutamátu může poškodit motorické neurony a potlačit nervovou signalizaci.

Nusinersen (Spinraza ™) se používá jako léčivo schválené pro léčbu dětí a dospělých s spinální svalovou atrofií. Léčivo se podává intratekálně do mozkomíšního moku. Je navržena tak, aby zvýšila úroveň produkce bílkovin SMN, které jsou nezbytné pro udržení motorických neuronů.

Jiné léky mohou kontrolovat příznaky onemocnění. Svalové relaxanty, jako je baclofen, tizanidin a benzodiazepiny, mohou snížit spasticitu. Botulotoxin může být použit k léčbě křečových svalů nebo slinění. Nadměrné slinění může být léčeno amitriptylinem, glykopylatem a atropinem nebo botulínovými injekcemi do slinných žláz. Bylo prokázáno, že kombinace dextrometorfanu a chinidinu snižují účinky pseudobulbárního vlivu. Antikonvulziva a nesteroidní protizánětlivé léky mohou zmírnit bolesti a antidepresiva lze použít k léčbě deprese. Záchvaty paniky lze léčit benzodiazepinem. Někteří těžce nemocní pacienti mohou nakonec potřebovat silnější léky, jako je morfin, aby se vypořádali s muskuloskeletální patologií nebo bolesti.

Fyzická terapie, profesionální terapie a rehabilitace mohou zlepšit držení těla, zabránit ztuhnutí a svalové slabosti a atrofii. Protahování a posilování cvičení může pomoci snížit spasticitu, zvýšit rozsah pohybu svalů a udržet oběh. Někteří lidé potřebují další terapii k normalizaci řeči, žvýkání a polykání.

Správná výživa a vyvážená strava jsou nezbytné k udržení hmotnosti a síly pacientů. Pacienti, kteří nemohou žvýkat nebo spolknout, mohou potřebovat podávací trubici. U ALS je zavedení perkutánní gastronomické trubice (k pomoci při krmení) často prováděno dříve, než je potřeba, když je člověk dostatečně silný, aby podstoupil tuto malou operaci. Neinvazivní větrání v noci může zabránit spánkové apnoe a individuální pacienti mohou také potřebovat pomoc při větrání kvůli svalové slabosti svalů na krku, krku a těle během dne.

Co je onemocnění motorických neuronů?

Motorická neuronová nemoc (dále jen "MND") je vzácné onemocnění, při kterém je nervový systém poškozen. Onemocnění způsobuje rozvoj svalové slabosti, často s výrazným vyčerpáním.

Motorická neuronová nemoc je také známá jako amyotrofická laterální skleróza (ALS). Toto narušení nastane, když motorické neurony (motorické neurony) mozku a míchy přestanou správně plnit své funkce.

Funkce motoneuronů v těle. Diagnóza a příčiny onemocnění motorických neuronů

MND je neurodegenerativní onemocnění.

Funkce motorických neuronů v lidském těle

Motoneurony řídí činnost svalů, které jsou odpovědné za:

V přibližně 5% případů se dědičnost, stejně jako fronto-temporální demence stávají příčinou onemocnění motorických neuronů. Ve většině případů jsou identifikovány defektní geny, které zpřístupňují nemoc pro studium.

V současné době neexistují účinné testy diagnostiky MND. Obvykle se diagnostika provádí na základě fyzikálních symptomů a zkušeností neurologa, avšak v některých případech je třeba vyloučit další nemoci s podobnými příznaky.

Příčiny nemoci motorických neuronů

Důvody ve většině případů nejsou známy. Odborníci se domnívají, že některé chemikálie mají schopnost poškozovat neurony. Navíc není jasné, proč senzorické neurony s podobnou strukturou netrpí v důsledku poruchy. Je pravděpodobné, že faktory prostředí, které způsobují poškození některých genů u těch, kteří jsou náchylní k tomuto typu onemocnění, mají určitý účinek.

Symptomy onemocnění motorických neuronů

Symptomy onemocnění motorických neuronů se objevují postupně, po dobu několika týdnů nebo měsíců, obvykle se jedná o první stranu těla a při pokračujícím onemocnění se jedná o druhou stranu.

Mezi obvyklé časné příznaky MND patří:

• snížená schopnost udržovat rovnováhu;
• křehkost;
• potíže s držením předmětů v rukou;
• slabost v oblasti ramen, v důsledku čehož je obtížné zvednout rameno;
• "Kapka ve tvaru kapky" (změna tvaru nohou v důsledku oslabení svalů kotníku);
• podvolakivaniya nohy, jako po mrtvici;
• nezřetelná řeč (dysartrie);
• bolest obvykle chybí.

Jak onemocnění postupuje, příznaky se šíří do jiných částí těla a onemocnění se pro pacienta stále zhoršuje.

Nakonec osoba s onemocněním motorických neuronů ztrácí schopnost samostatného pohybu. Existují také potíže s polykáním, dýcháním, komunikací s ostatními lidmi.

V asi 15% případů je MND spojena s určitým typem demence (senilní demence), například s ranou demencí. Tento typ demence se nazývá frontotemporální, analogicky s poškozenými strukturami mozku. Současně pacient nemusí vědět, že jeho chování a funkční schopnosti se liší od chování a schopností lidí kolem sebe.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), nazývaná také Lou Gehrigova choroba, je klasickým onemocněním motorických neuronů. Jedná se o progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postupně ničí svaly v důsledku narušení přenosu signálů z míchy a mozku. Mnoho lékařů používá termín "ALS" a MND zaměnitelně. Současně je narušena funkce obou horních a dolních motorických neuronů.

• slabost svalů, která řídí řeč;
• potom funkce spolknutí oslabí;
• po - žvýkání.

Dalším příznakem je svalová atrofie obou částí těla. Pacienti ztrácejí schopnost držet tělo ve vzpřímené poloze, stejně jako chodit a mluvit. Ačkoli ALS obvykle neovlivňuje mentální kapacitu a kognitivní funkci, někteří pacienti mají příznaky, jako jsou:

• zapomnětlivost;
• urychlené rozhodování;
• fussiness;
• podrážděnost;
• agrese.

Většina pacientů s ALS umírá na respirační selhání, obvykle během 3 až 5 let po prvním nástupu příznaků. Přibližně 10% pacientů žije výrazně déle: od 10 let nebo více. Klasickým příkladem osoby žijící s onemocněním motorických neuronů je anglický teoretický fyzik Stephen Hawking. Diagnóza ALS byla provedena u vědce na počátku 60. let 20. století, nicméně Hawking žije s touto diagnózou již více než 40 let a věnuje se vědeckým činnostem.

MND často postihuje osoby ve věku od 40 do 60 let, ale výskyt onemocnění není vyloučen u mladých a starších lidí a u mužů je pravděpodobnější, že budou nemocní než ženy. Převážně UAS se objevuje sporadicky, to znamená, že bez jakýchkoli předpokladů může nastat narušení dokonce i u lidí, jejichž příbuzní jsou zcela zdraví. Dosud vědci identifikovali více než 10 genů, které jsou odpovědné za vznik této neurodegenerativní poruchy. Nejběžnější familiární formy ALS u dospělých jsou způsobeny mutacemi genu superoxid dismutázy nebo SOD 1 umístěného na chromozomu 21. Existují také vzácné formy familiárního ALS, které jsou charakteristické pouze pro dospívající s diabetem.

Progresivní bulbový syndrom, nazývaný také progresivní bulbární atrofie, je onemocnění, které způsobuje abnormality v oblasti mozkových kmenů obsahujících nižší motorické neurony. Tyto neurony jsou nezbytné pro polykání, mluvení, žvýkání a další funkce.

Kdo může podezření UAS?

• Lidé s vysokým rizikem udušení;
• pacienti s aspirační pneumonií;
• emocionálně labilní pacienti (náchylní k náhlým změnám nálad, například záblesky smutku s vzlyky nebo útoky hysterického smíchu).

Cévní mozková příhoda a myasthenia gravis mohou mít určité příznaky, které jsou podobné příznakům progresivní bulbulové paralýzy. Tato onemocnění by měla být vyloučena v době diagnózy této poruchy.

Mnoho lékařů se domnívá, že progresivní bulbův syndrom je zřídka nalezen sám o sobě bez známky abnormalit ve svalech paží a nohou a že je nějak spojen s dysfunkcí nižších motorických neuronů.

• únavu;
• slabost;
• menší bolest svalů;
• necitlivost končetin;
• nerovnováha;
• neschopnost udržovat vzpřímenou pozici;
• únavu.

Léčba onemocnění motorických neuronů

Neexistuje lék na onemocnění motorických neuronů. Můžete pouze zpomalit příznaky a průběh poruchy.

Pro tyto účely platí:

Může zpomalit vývoj nemoci o několik měsíců. Riluzole pomáhá inhibovat množství glutamátu uvolňovaného během přenosu nervových impulzů. Glutamát je chemikálie, která přenáší signály z nervu do jiné buňky centrálního nervového systému. Přebytek glutamátu způsobuje poškození neuronů míchy.

Pro regulaci symptomů lze použít:

• svalové relaxanty (baclofen, tizanidin, benzodiazepiny);
• botulistický toxin;
• amitriptylin;
• atropin;
• kombinace dextrometorfanu a chinidinu (snižuje pseudobulbarový efekt);
• antikonvulziva;
• protizánětlivé léky;
• morfin pro zmírnění bolesti.

Doporučené:

• fyzioterapie;
• pracovní terapie;
• protahování;
• teplé komprese;
• správná výživa;
• udržování normální hmotnosti;
• neinvazivní ventilace k prevenci spánkové apnoe.

Na základě:
Wikipedia, volná encyklopedie
MND Austrálie
© 2016 Sdružení MND: Registrováno v Anglii. Registrovaná Charita č. 294354
© EMIS Group plc.
Národní ústav neurologických poruch a mrtvice
Oddělení zdravotnictví Lidské služby, státní vláda Victoria, Austrálie

Motorická neuronová nemoc: příznaky, diagnóza a léčba ALS a dalších forem MND

Horní neurony mozku, které jsou zodpovědné za pohyb, se nacházejí v hemisférické kůře, sestupují a sevřou v bulbárním řezu se svými procesy s buňkami míchy.

Motoneurony míchy jsou také běžné v oblasti bederní, hrudní a cervikální (na základě typu svalů, kde směřují signály upravující jejich kontrakci). Motorický neuron vede nervové impulsy z míchy k mozkové kůře.

Motorická neuronová nemoc (MND) je neurodegenerativní patologie s rostoucím charakterem, v důsledku čehož jsou poškozeny motorické neurony míchy a mozku. V důsledku postupného odumírání nervových vláken se svalová slabost zvyšuje se zvýšeným příznakem a smrtí.

Z důvodu poškození motorických neuronů, funkce míchy a páteře zmizí, postupně dochází k paralýze, ztráta řeči a potíže s polykáním.

Míra výskytu je 2 - 5 osob na 100 tisíc lidí ročně. Nemoc se projevuje ve věku 50-70 let, někdy u pacientů mladších 40 let. V průměru pacienti žijí 1-4 roky po diagnóze.

Ovlivněné oblasti

S postupným vývojem onemocnění motorických neuronů vykazují pacienti zvýšené problémy s dýcháním, polykáním, pohybem a komunikací s jinými lidmi. Mohou nastat následující potíže:

1. Ruce, ruce. Dokonce i při provádění každodenních prací (mytí nádobí, otáčení kohoutku, stisknutí tlačítek) se zvyšují potíže se zvyšující se slabostí v dlaních a rukou.
2. Nohy. Kvůli oslabení nohou je pro pacienta stále obtížnější pohybovat se.
3. Emocionální stav. Někdy mohou být postiženy oblasti, které jsou zodpovědné za emoční reakce, což se projevuje nedobrovolným smíchem nebo pláčem fyziologické povahy.
4. Plece, krk. Po určité době se stává obtížné, aby pacient dýchal kvůli oslabení svalů krku.
5. Dýchání. V podstatě se nemoc šíří do svalů dýchacích cest, takže je obtížné dýchat.
6. Polykání, funkce řeči. Může jít o potíže s jídlem, pitím a mluvením.

U některých pacientů způsobuje MND poruchu paměti, sníženou koncentraci, obtížnost při výběru slov a učení. To znamená, že v psychických funkcích je neviditelná a skrytá změna.

S MND není intelekt narušen, pacienti si uvědomují vše, co se děje. Pro mnoho lidí není ovlivněno vidění, chuť, dotek a sluch, funkční funkce močového měchýře, střev, pohlavních orgánů (až do pozdějších fází) a srdečního svalu zůstávají funkční.

Patogeneze a patologie nemoci

Motorická neuronová nemoc je považována za patologii vícefaktorového typu, jejíž vývoj vyplývá z účinků genetické dědičnosti s faktory prostředí.

V 10% situací je onemocnění spojeno s familiárními formami, kde 25% je charakterizováno mutací genu SOD-1. Někdy sporadické typy patologie jsou spojeny se změnami v jiných genech (neurofilamentech) v důsledku dysfunkce nebo struktury, v jejímž důsledku dochází k degeneraci motorických neuronů. Mechanismus je zahájen v rámci akce provokatérů (věk, pohlaví, těžké kovy atd.). Vztah mezi výskytem onemocnění z infekčních agens je nepravděpodobný.

Klinicky se neurony degenerují s destrukcí 80% buněčných struktur, což ztěžuje včasnou patologickou léčbu a potřebuje diagnostické studie v předklinické fázi.

Neuronální degenerace a změněné kortikospinální dráhy jsou určovány čelními laloky, ve vrstvách 3, 5 centrálních gyri, jádra motoru 5, 7, 9 a 11 nervů lebky v mozkovém kmeni. V různých fázích změny motorických neuronů se určují eozinofilní, bazofilní vměstky a malá tělíska Buniny.

V proximálních axonech jsou vytvořeny axonální sféroidy. Na základě získaných údajů dochází k porušení pohybu a degradace bílkovin. Ve svalových strukturách je určena atrofie denervace.

Co způsobuje smrt motorických neuronů?

Podle odborníků jsou hlavními příčinami MND dědičná a environmentální faktory, které zvyšují riziko patologie.

Přibližně 5-10% pacientů s onemocněním motorických neuronů mělo rodinnou dědičnou formu. V podstatě byla MND diagnostikována (90-95% případů) se sporadickou formou, která se objevuje z neznámých důvodů.

Podle epidemiologických studií bylo nalezeno možné spojení mezi účinky šoku, mechanických poranění, vysokých sportovních zátěží a škodlivých látek na vývoj nemoci.

Průzkumy mechanizmů poškození intracelulárních procesů se nyní provádějí, kvůli nimž umírají motorické neurony s okolními buňkami.

Možné důvody zahrnují úpadek a nefunkčnost editorů při zpracování RNA, změny chemických komunikačních vazeb míchy, narušení transportu metabolických produktů, živin, akumulace proteinových agregátů v neuronech se sníženými normálními funkcemi a lepením, vznik volných radikálů kyslíku, narušení energie buněk a nedostatek živin pro motoneurony. Také smrt motorických neuronů se může objevit kvůli prostředí gliových buněk, které mohou být toxické.

Hlavní a vzácné typy MND

Onemocnění motorických neuronů má několik hlavních forem:

• ALS (amyotrofická laterální skleróza) se vyvíjí u 80% lidí s onemocněním motorických neuronů, způsobuje hlavně slabost, křeče a vyčerpání svalů, tuhost horních a dolních končetin;
• PBP (bulbulová paralýza progresivního typu) postihuje přibližně 10-25% lidí, šíří se do neuronů míchy a mozku a projevuje se obtížemi při žvýkání, polknutí a nesrozumitelném řeči;
• svalová progresivní atrofie (8%) - vzácný typ MND, rozšiřující se na motorické neurony v dolních končetinách, slabost, svalová atrofie, fascikulace a ztráta hmotnosti;
• PLC (laterální primární skleróza) (2%) postihuje hlavně motorické neurony v horních končetinách, rozvíjející se spasticitu svalů, nestabilní chůzi, obtíže mluvit.

Symptomy a klinika BDN v závislosti na formě

Celá skupina onemocnění ovlivňuje motorické neurony. Struktura neuronů se skládá ze dvou skupin buněk nezbytných pro dobrovolné pohyby.

První skupina zahrnuje motorické neurony nacházející se v předcentrálním mozkové gyru a druhá skupina zahrnuje neurony umístěné v kmenu míchy a mozku.

V závislosti na umístění mrtvého motorického neuronu závisí forma onemocnění a její příznaky.

V spastické paraplegii je ovlivněn motorický neuron první skupiny u spinální svalové atrofie, pediatrické paralýzy - druhé skupiny a u amyotrofické laterální sklerózy obou skupin neuronů.

Formy MND a jejich projevy:

1. Spastická paraplegie je určována nárůstem spastického tónu nohou s poruchou chůze. To je způsobeno genetickými mutacemi.
2. Páteřní svalová atrofie je charakterizována slabostí a svalovou kontrakcí, nepřítomností jejich aktivace nebo inervace nervovými vlákny. V závislosti na době vzniku prvních symptomů a rozložení svalové slabosti se provádí klasifikace svalové atrofie.
3. Častější patologií muskuloskeletálního systému je UAS, jehož výskyt se zvyšuje s věkem. Výsledkem je nekróza nekrózy, zvyšování slabosti a svalové atrofie.
4. Mozková obrna, polio je virové onemocnění dolních neuronů.

Diferenciální diagnostika

Diagnóza MND je potvrzena elektronokrinomromografií, která odhaluje generalizovaný denervační proces. Pro zjištění spontánnosti, délky motorových jednotek, fasciculace, fibrilace, se provádí třístupňová jehla EMG.

Stimulační elektrouromyografie umožňuje odhalit zpomalení motorických vláken, pyramidální nedostatečnost.

Transkraniální magnetická stimulace odhaluje pokles excitability u centrálních motoneuronů. MRI umožňuje vyloučit jiné patologie s podobnou klinikou (hernie nebo komprese nádoru).

Možnosti léčby

Onemocnění motorického neuronu je nevyléčitelná a cílem terapie je zpomalit vývoj procesu a snížit závažnost příznaků, protože neexistují žádné metody pro úplné vyléčení. Byla prokázána účinnost přípravku Rilutec, presynaptického inhibitoru.

Stejně jako u ALS lze použít antioxidační činidla. Také odborníci předepisují kreatin, karnitin, vitamíny. Další lék je Riluzole, ale lék není oficiálně k dispozici pro pacienty v Ruské federaci. Stejně jako Rilutec, lék snižuje množství glutamátu uvolněného přenosem nervových impulzů.

Léčba bolesti ze svalových křečí je považována za polyaktivní terapii, pro kterou je karbamazepin předepisován v dávce přibližně 100-200 mg několikrát denně. Se zvýšeným svalovým tonusem musíte užívat svalové relaxanci (Sirdalud, Baclofen).

Respirační podpora je hlavním faktorem ovlivňujícím kvalitu života a prognózu. S progresí patologie dochází k oslabení a atrofii svalů bránice a dalších svalových skupin, je vyžadováno neinvazivní větrání plic.

Normalizuje spánek, snižuje únavu a snižuje dech. Použité přístroje se speciální maskou.

Pokud jsou funkce polykání zhoršeny, krmení se provádí pomocí nasogastrické trubice, instalace gastrostomie. Přiřazena ke zvláštní stravě, která kompenzuje nedostatek kalorií.

Když je onemocnění BDN obtížné mluvit o prognóze. Ve vzácných případech lidé žijí po celá desetiletí. Osoba může za pár měsíců zemřít. Průměrná délka života je však v průměru 2-5 let od začátku detekce nemoci. Neexistují žádná zvláštní preventivní opatření.

ALS - motorické neurony úplně vymřou

Během ALS jsou rovnoměrně vyjádřené příznaky centrální a periferní paralýzy kombinovány s převahou některých příznaků nad jinými (segmentální-jaderné nebo pyramidální varianty). V pozdějších stadiích onemocnění převažuje periferní paralýza.

Během ALS začíná poškození motorických neuronů v předních rozích spinového mozku. S progresí patologie se bulbarové poruchy projevují hlavně u mužů.

Hrudník, cervikální, difúzní a bederní debut se rozlišuje. Klasická verze je cervikální, jejíž první příznaky jsou charakterizovány slabostí a atrofií ruky, narušeny malými pohyby, přítomností zkreslených svalů postižených svalů.

Stephen Hawking - nejslavnější pacient s ALS

Dále se objevuje slabost a atrofie svalů ramenního opasku, pro pacienty je obtížné se obléci a zvednout ruce nad horizontální rovinu. Za prvé, jedna strana těla je ovlivněna, pak se příznaky objevují na druhé straně s vývojem horní smíšené parapareze.

Vzniká slabost a ztuhlost dolních končetin, pacientům je obtížné chodit po dlouhých vzdálenostech a pohybovat se nahoru po schodech.

Extenzní svaly s projevem smíšené spodní parapareze jsou poškozené. V pozdějších fázích se objevují pseudobulbární a bulbarové syndromy a výskyt dysfagie.

Prvými příznaky hrudního debutu budou fascikulace, svalová atrofie v břiše, záda a slabost. Stává se pro pacienty obtížné stát a ohýbat se. V následujících fázích se objeví smíšená jednostranná hemiparéza s postižením svalů na opačné straně těla. V počátečním stádiu vypadávají břišní reflexy. V důsledku poruch dýchání dochází ke smrti.

Difuzní debut se projevuje známkami poškození periferních motoneuronů s výraznou únavou, respiračními poruchami. Tělesná hmotnost se sníží před vznikem dysfagie, úmrtí nastane v důsledku selhání dýchání.

Obvykle se jedná o léze žaludečních svalů a obličejových svalů, je obtížné, aby pacient vytáhl jazyk, vytáhl rty do trubice, nafoukl tváře.

Komplikace ALS zahrnují paralýzu, parézu cervikálních svalů a končetin, zhoršené polykání, selhání dýchání, kontrakci končetin, aspirační pneumonii, urosepsu, depresi, bolestivé svalové křeče, kachexii. S progresí motorických poruch umírá pacient.

Diagnostika a léčba

Diagnostika ALS je založena na podrobné analýze klinice. Elektronouromyografie (EMG vyšetření) se provádí k potvrzení poruch motorických neuronů.

Není patologická léčba účinná. Může se prodloužit doba úmrtí po dobu několika měsíců tím, že se přípravek Riluzole podává v dávce 50 mg dvakrát denně. Základem terapie je terapeutická gymnastika, fyzická aktivita, strava atd.

Bolestivé svalové křeče jsou eliminovány Difeninem, Quinin sulfátem, Tegretolem, Finlepsinem, vitamínem E 400 mg, přípravky Isoptin nebo hořčíkem. Při slinování jsou předepisovány Atropine a Buscopn, se spasticitou, Sirdalud, Baklosan, Memantine atd.

Příznaky bolesti jsou eliminovány analgetiky. Dočasné zlepšení může být způsobeno činidly anticholinesterázy. Také odborníci předepisují antidepresiva (amitriptylin, sertalin).

Pacient musí udržovat fyzickou aktivitu, s vývojem patologie používat speciální přístroje. Výsledkem je, že dysfagie může vyžadovat krmení trubicí nebo gastrostomií. Nedávno byl proveden výzkum patologie buněk kmenových buněk.

UAS je považována za fatální patologii, přičemž průměrná délka života je 3-5 let. Pouze asi 10% pacientů žije po dobu 10 let. Negativní prognostické ukazatele zahrnují bulbarové poruchy, pokročilý věk.

Co je onemocnění motorických neuronů (MND)?

Amyotrofická skleróza je progresivní degenerativní onemocnění nervového systému charakterizované poškozením nervových buněk odpovědných za pohyb. Zároveň svaly, které jsou zbavené inervace, se časem zbavují a již nemohou plnit své funkce. A to není jen o pohybech se zbraňami, nohama, kmenem, ale také o dýchání a polykání, protože se v těchto procesech podílejí také motorické nervové buňky. Jiné názvy patologie jsou onemocnění motorických neuronů, amyotrofická laterální skleróza (ALS).

Onemocnění je velmi zákeřné a dokonce ani na současné úrovni vývoje medicíny a farmakologie nebyla nalezena žádná léčba. Frekvence výskytu amyotrofické sklerózy - 2-3 případy na 100 tisíc obyvatel. ALS začíná ve věkovém rozmezí od 40 do 60 let, přičemž muži častěji pociťují onemocnění. Očekávaná délka života je 4-6 let od okamžiku, kdy se objevily první symptomy, existují jen vzácné případy, kdy pacienti dokáží žít asi 10 let. Nemoc stále roste, zachycuje stále více nových neuronů. Smrt nastává při paralýze svalů dýchání a polykání.

Symptomy a typy amyotrofické laterální sklerózy

Obecné projevy onemocnění jsou pět hlavních příznaků.

1. Progresivní svalová slabost.
2. Fibrilární záškuby - nedobrovolné kontrakce jednotlivých svalových vláken, které lze pozorovat pouhým okem. Mohou se vyskytnout na končetinách, na těle, na jazyku - slovy, kdekoli jsou svaly. Klíčení se může objevit někdy před vznikem hlavních příznaků onemocnění.
3. Bulbar a pseudobdulbar syndrom, stejně jako u encefalomyelitidy, zahrnuje poruchy: polykání, žvýkání, řeč a slinění (zvýšená salivace)
4. Atrofie svalů, když svalové vlákna "vyschnou", snižují objem.
5. Zvýšený svalový tonus v končetinách. Časem svaly, které postrádají nervové impulsy, "ztuhnou", vytvářejí tuhost a kontrast v kloubech.

V závislosti na převládajících klinických projevech existují 4 formy onemocnění motorických neuronů, tj. Amyotrofická skleróza:

1. Krk a hrudník. Nejčastěji se vyskytují v 50% všech případů. Začíná to rukama, často se na rukou objevují první projevy. Osoba si všimne porušení jemných motorických dovedností, zejména pokud je jeho činnost spojena s přesným pohybem. Postupně se vyvine atrofie svalů mezihrudních prostorů a vyvýšenina palce. Onemocnění postupně postupuje a "stoupá", pohybuje se směrem k trupu. Svaly ramenního pásu ("křídlové" lopatky, vyčnívající klíční kosti) jsou atrofované a horní končetiny jsou zcela imobilizovány.
2. Lumbosakrální (25%), když se všechny tyto příznaky vyvíjejí v nohou. Zároveň se nejdříve změní chůze, noha se zdá být "zavěšena". Pak jsou postiženy svaly kyčelního kloubu, dolní končetiny a pánevního opasku.
3. Bulbar (23-25%). Nejtěžší forma. V tomto případě mozku trpí zejména jeho motorické jádra. Charakteristický bulbární a pseudobulbarový syndrom. Za prvé, jsou potíže při polykání tekutých potravin a vody, člověk tlumí, kašel. Situace se zhoršuje zvýšením slinění a neschopností polykat. Pak se stává obtížné dýchat, existuje pocit neustálého nedostatku vzduchu. A všechny tyto projevy postupují.
4. Mozková (1-2%). Porážka všech čtyř končetin a mozku. Zpravidla amyotrofická laterální skleróza začíná jakoukoliv formou, ale onemocnění poměrně rychle zachycuje stále více nových neuronů. Postupně se člověk stává téměř znehybněným. Všechno končí přidáním bulbarového syndromu a smrti. Pokud se nejprve začíná onemocnění motorického neuronu poškozením mozku, pak je průběh onemocnění velmi rychlý s nevyhnutelnou smrtí.

Příčiny

Příčiny amyotrofické laterální sklerózy zůstávají neznámé. Pouze 7-10% jasně ukazuje vliv dědičnosti. Zbývající případy jsou sporadické, ale bylo zjištěno, že pacienti mají následující případy:

• zvýšená aktivita enzymu glutamát, který má toxický účinek na nervové buňky;
• poruchy imunitního systému, kdy tělo vlastní motorické neurony jsou vnímány tělem jako cizí a podstupují imunitní útok a zničení.

Popište častější výskyt ALS u kuřáků a lidí pracujících v nebezpečných podmínkách (olovo, uhlí)

Diagnostika a léčba

Včasná diagnóza je obtížná, protože první příznaky amyotrofické sklerózy jsou podobné mnoha neurologickým onemocněním. Neurologické vyšetření, může lékař podezření na přítomnost choroby změnou reflexů (y končetiny, hltanu, patrových), koordinace pohybů, chůze, řeči, přítomnost vláknitého záškuby - jsou jasně viditelné po aplikaci lehkým úderem kladiva neurologických svalů, zejména v zádech.

Laboratorní testy jsou ve většině případů normální, až v pozdějších fázích jsou zjištěny hrubé porušení metabolismu bílkovin, sacharidů a tuků.

Přesnější diagnóza pomáhá zajistit:

• MRI mozku a míchy, kde je zřetelně možné identifikovat ložiska smrti neuronů;
• Elektronyromyografie (ENMG) umožňuje diagnostikovat fibrilární záškuby a posoudit stupeň poškození svalových vláken a nervů, které je krmí.

Léčba

Bohužel, moderní medicína neví osvědčené prostředky léčby onemocnění. Existuje jediný lék s potřebnou dokladovou základnou, která může mírně zpomalit průběh onemocnění. Tento lék riluzole, který umožňuje odložit úmrtí v průměru 3 měsíce.

Pacientům musí být přiděleny:

• nootropika a neuroprotektory (piracetam, encephabol, actovegin);
• hydrolyzáty mozkového peptidu (cerebrolysin);
• vitamíny (kokarnit, milgamma);
• regulátory metabolismu (karnitin);
• symptomatická terapie (finlepsin pro fasciculace, baclofen pro spasticitu, analgetika pro bolestivý syndrom);
• Cvičební terapie.

Očekávaná délka života pro amyotrofickou sklerózu

Jen málo pacientů s diagnózou ALS žije více než 7 až 10 let. Hlavním problémem je přidání bulbarových poruch, zejména polykání a dýchání. Po jejich vývoji a až do smrtelného výsledku zůstane nejdéle jeden rok. Pacienti buď zemřou z hladovění nebo zemřou na respirační selhání.

Chcete-li prodloužit délku života alespoň trochu, platí:

• v případě, že potravina vstupuje přes trubku přímo do žaludku;
• připojení k umístění respirátoru nebo tracheostomu.

Nemoci motorických neuronů: léčba, příznaky, příčiny, příznaky

Nemoci motorických neuronů jsou skupinou degenerativních onemocnění charakterizovaných kombinovanou nebo izolovanou lézí páteřních a tabloidních motorických neuronů a obrovských pyramidálních buněk motorické kůry.

Symptomy a příznaky onemocnění motorických neuronů

Spolu s dědičnou progresivní spinální amyotrofie (spinální muskulární atrofie, typu I-IV, respektive, Werdnig-Hoffmanova, Kugelberg-Welanderova choroba a jiné další vzácné formy), spinální spastická paraplegie emitují třetí nezávislou skupinu onemocnění. Zahrnuje progresivní svalovou atrofii u dospělých, progresivní bulbární pseudobulbarovou paralýzu a primární laterální sklerózu. Poslední tři formy dříve nebo později povede k rozvoji amyotrofické laterální sklerózy (ALS), ve kterém je světlo rozptýlené degeneraci centrálního a periferního motorických neuronů. V 10 až 15% pacientů s ALS odhaluje rodinnou formu nemoci s autosomální dominantní dědičnosti, 15% z nich způsobují defekt se považuje mutace enzym zapojený do metabolismu mědi a zinku na chromozomu 21.

Dalším nezávislým onemocněním je post-polio syndrom, který je charakterizován vývojem po desetiletích po akutní poliomyelitidě pomalu progresivní periferní parézy.

Klinicky se porucha periferních motorických neuronů projevuje mírnou parézou a svalovou atrofií, spojenou s fascikulací, křečemi, rychlou svalovou únavou a svalovou bolestí. Důsledkem degenerace centrálních motorických neuronů je oživení reflexů šlach, spasticity, pseudobulbarového syndromu, násilného smíchu, plače nebo zívání.

Diagnostika onemocnění motorických neuronů

Hlavní diagnostickou metodou je elektromyografie, která odhaluje multifokální dysfunkci periferních motorických neuronů v různých oblastech a současně eliminuje další možné příčiny onemocnění (např. Mnohočetné komprese spinálních kořenů, polyneuropatie). Diferenciální diagnostika lézí centrálních motorických neuronů u ALS a spinální spastické paraplegie se provádí na základě klinických údajů, v některých případech je nutná transcraniální magnetická stimulace motorické kůry.

U dědičných spinálních amyotrofií (typy I-III), zřídka se vyskytujícího Kennedyho syndromu a familiárních případů ALS lze diagnostiku potvrdit genetickým výzkumem. U jiných forem léze motorických neuronů patognomonických výsledků neexistují instrumentální vyšetření, diagnóza je možná pouze po vyloučení dalších onemocnění, které způsobují podobné příznaky.

Diferenciální diagnostika

Za prvé, s použitím vhodné diagnostické metody by měly být odstraněny: množné komprese kořeny (obvykle doprovázena myelopatie), motorická neuropatie s více jednotkami, polymyositidou a myositidy s vměstky, nedostatek hexosaminidázy hypertyreózy a hyperparatyreózy, tropická spastická paraparéza, způsobených virem - aktivátor T-buněk leukémie, stejně jako chronická zánětlivá demyelinizující polyradikuloneuropatie.

Léčba onemocnění motorických neuronů

Podle moderních studií mohou patogenetické mechanismy spojené s degenerací neuronů zahrnovat narušení metabolismu glutamátu, nadměrnou tvorbu volných radikálů. Mnoho výzkumníků podporuje imunologickou hypotézu patogeneze ALS, ale nedávno bylo zaznamenáno mnoho neúspěšných pokusů o léčbu ALS pomocí imunosupresivních a imunomodulačních léků. Parenterální použití neurotrofických faktorů CNTF a BDNF také nemělo žádný účinek. Dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie ve Spojených státech prokázala schopnost IGF-1 (růstový faktor podobný inzulínu) zpomalit průběh onemocnění, avšak další studie v Evropě vyvrátila tyto údaje, takže tento růstový faktor nebyl schválen.

• V současnosti je testován serotoninový agonista SR57746A, který je schopen zvýšit tvorbu a působení vlastních růstových faktorů nervových buněk.
• Pokusy se provádí při intratekálním podání CNTF a BDNF.
• To podložena účinnost léčby s antioxidantem schopné vázat volné radikály, jako jsou například vitaminy A, C a E. V 1996 g schválen pro použití riluzolu (RILUTEKU.) - jediný lék, který je schopen zpomalení progrese ALS je prokázána. Ve dvou dvojitě slepých, placebem kontrolovaných studií ukázaly, že použití antagonisty glutamátu, výrazně zvyšuje délku života pacientů.
• Nežádoucí účinky: přechodná asténie, nevolnost a zvracení, závratě a příležitostně parestézie v periorální oblasti; Zvláštní pozornost by měla být věnována možnému zvýšení hladiny transamináz, proto před a během léčby je nutné vyšetřit hladinu ACT a ALT. V prvních třech měsících se tato studie provádí měsíčně, pak jednou za 3 měsíce. Pokud se hladina transamináz v porovnání s normou zvýší o více než pětinásobek, léčba by měla být přerušena, a to s mírným zvýšením - k častějšímu sledování. Pacienti, jejichž počáteční hladina transamináz je 3krát vyšší než normální, je léčba kontraindikována.

Pro symptomatickou léčbu různých projevů onemocnění se používá řada metod, které zpravidla přinášejí pouze nepatrnou a dočasnou úlevu.

Symptomatická léčba

Paresis

Fyzikální terapie: Stejně jako u některých dalších onemocnění, terapeutická gymnastika a ergoterapie tvoří základ symptomatické léčby. Hlavní cíle fyzioterapie:

• posilování svalů
• společná mobilizace
• prevence kontraktace,
• udržování respiračních funkcí a prevence pneumonie.

Doporučené pravidelné cvičení v úsporném režimu (2-3 krát týdně), včetně statických dynamických cvičení, stejně jako cvičení k protažení svalů. Efekt je lepší při vedení tříd ve speciální lázni. Pacient by měl samostatně provádět určitou část cvičení každý den. V počátečních stádiích onemocnění se doporučuje cvičení v posilovně pod kontrolou instruktora, cyklistika (nebo cvičení na stacionárním kole), plavání, stejně jako cvičení s lehkými činky. Zatížení musí být odměřeno tak, aby se u pacienta neprojevilo přepracování nebo bolestivé napětí svalů.

V případě bolestivého napětí svalů na krku, ramenou a těle se doporučují termální procedury (například bláto) a relaxační masáž.

Při těžké paraparéze se v důsledku zhoršeného venózního odtoku často vyvine edém. Spolu s vyvýšenou polohou nohou, lékařskou gymnastikou a elastickými punčochy se v těchto případech doporučuje ruční lymfodrenáž (až několikrát týdně).

Oslabení s rychlým vývojem onemocnění má omezenou hodnotu.

• používání peroneálních pneumatik a nožních svorek (se slabostí zadních ohybů ruky);
• uvedení pneumatik do svalů, které zachycují palec ruky (s vlastní funkcí ohybů prstů, tento postup umožňuje vzít předměty do ruky);
• použití cervikálního límce nebo jiných podpůrných zařízení (s těžkou slabostí svalů, které drží hlavu);
• nosit opěrný bederní pás;
• s pomalu progresivními onemocněními (například s spinálními amyotrofiemi) se ukázalo, že ortopedické operace stabilizují klouby a zachovávají funkci končetiny;
• v některých případech je vhodné použít korzetu (pozor, případně zhoršení funkce dýchání) a provést operační korekci skoliózy (kvůli které pacient bude schopen držet pozici při sedění), stejně jako chirurgie šlach, aby se zlepšila motorická funkce končetiny.

Ergoterapie. Spolu s použitím pomůcek a postupů se doporučuje funkční ergoterapie (2-3 týdny). Je navržen tak, aby co nejvíce zachovával motorické funkce horních končetin, zejména jemné motorické schopnosti rukou, což pacientovi umožní pokračovat v každodenní činnosti.

Léková terapie: Doporučuje se použití pyridostigminu (meschinon, kalimin), zvláště u bulbární paralýzy s pomalým zvýšením dávky. Pokud nedojde ke zlepšení během 3 měsíců. droga je zrušena.

Spasticita

Výrazné zvýšení tónu spastického typu, zejména v proximálním svalstvu, je nejvýznamnějším znakem spastické paralýzy. U ALS je spasticita pozorována pouze u asi 20% pacientů.

Pro léčbu spasticity použijte následující léky (jako monoterapii nebo různé kombinace):

• baclofen (liorezal);
• memantin (akatinol);
• tizanidin (sirdalud).

Použití diazepamu a jiných benzodiazepinových derivátů se nedoporučuje z důvodu možného respiračního selhání. Ze stejného důvodu je intrathekální podávání baklofenu nevhodné. Dantrolen v ALS je kontraindikován, protože při užívání tohoto léčiva jsou popsány případy náhlého respiračního selhání.

Fyzická terapie V praxi je jmenování antispazmodických léků pro ALS omezeno kvůli rychlému vývoji vedlejších účinků, zejména zvýšení svalové slabosti. Léčba léčiv by proto měla být vždy doprovázena fyzioterapeutickými aktivitami zaměřenými jak na udržení svalové síly, tak na snižování svalového tonusu. Aplikované metody fyzikální terapie Bobath, Vojta a další. Je-li to možné, denní hodiny jsou prováděny s instruktorem doma.

Krampi, fastsikulyatsii

Crampy jsou častým příznakem svalové atrofie centrálního původu. Objevují se na pozadí zatížení motoru buď spontánně (spasticita nebo výrazná fasciculace mohou být provokujícími faktory). Spolu s pasivními protahovacími cviky se používají následující léky:

• přípravky obsahující hořčík, 3-5 mmol / den. do 4 týdnů;
• kombinovaná příprava chininu a teofylinu (limptar), 1-2 tablety. večer (pozor, je možný vývoj renálního selhání, je posílen účinek přípravků z foxglove);
• difenhydramin (difenhydramin), 25-100 mg denně (pozor, možná zhoršení bronchiálního astmatu, exacerbace žaludečního vředu a střevních vředů, zhoršená pozornost, zpomalení reakční rychlosti);
• fenytoin (difenin), 1-3 tablety. denně je možné kombinovat s přípravky vápníku (vápník a sandóza, 1 až 3 šumivé tablety denně);
• Možná užívání léků doporučených pro spasticitu. Pacienti se zřídka stěžují na fascikulaci. V těchto případech se doporučují ametabolické stabilizátory (například karbamazepin).

Salivace

U pacientů s bulevardním syndromem se často vyskytuje slinění u pacientů spojených s dysfunkcí polykání (ale ne s nárůstem produkce slin).

Léčba: určení léčiv s anticholinergním účinkem:

• atropin sulfát nebo několik kapek roztoku pro místní použití. Jako alternativní léky používané:
• itrop (sání pilulky);
• methanthelin bromid (vaganthin);
• biperiden (akineton);
• amitriptylin;
• Imipramin (melipramin);
• skopolamin (tzv. scodermová TTS omítka).

Chirurgická léčba je indikována pro rezistenci na farmakoterapii; to se skládá z trans-temporální neurorektomie a de-nervace submaxilární, sublingvální a příušnice slinných žláz; někdy se chirurgie provádí v kombinaci s uložením ligatury na slinných kanálcích. Intervence se provádí za lokální anestézie.

Radiační terapie. V pokročilých stádiích onemocnění je možné ožarování slinných žláz (400-1000 na každé straně), aby se potlačila jejich funkce.

Při závažném syndromu boulevard místo zvýšené slinění může být pozorováno zesílení tajemství (hlenu) vylučovaného do lumenu průdušek.

• dostatečný příjem tekutiny;
• možné pečlivé užívání bronchodilatancií (například fluimucil).

Inhalační terapie: inhalace bronchodilatancií (bromhexin, mukosolvan, taholikvin 1%) nebo hypertonický roztok chloridu sodného, ​​stejně jako vibrační masáž.

Bronchoskopické sání hlenu se používá pro výrazné poruchy (tento postup je pro pacienta velkou zátěží).

Antibiotika: u infekcí dýchacích cest je nutné včasné podávání antibiotik.

Dysfagie

Příčinou dysfagie je slabost svalů hltanu a / nebo jazyka. Při izolované slabosti a atrofii jazyka je možné zabránit poruchám polykání tím, že umístíte část potravy na zadní stranu jazyka.

Léčba

• V počáteční fázi: při vaření se doporučuje brousit, přeměnit ji na pyré, podávat pudink s jídlem! jako "mazivo" atd.
• S progresí onemocnění: užíváním "jídla pro kosmonauty" nebo přechodem na potravu žaludeční trubicí (nasogastrická sonda je nahrazena po 14 dnech, aby se zabránilo nekróze mukóz).
• Při těžké dysfagii je prostředkem volby endoskopická perkutánní gastrostomie (prováděná v lokální anestézii). Je třeba vzít v úvahu možnost zvýšeného reflexu gag u pacientů s těžkým pseudobulbarovým syndromem. Před zahájením léčby se doporučuje zavést sedativa v minimální účinné dávce (nebezpečí útlumu dýchání!). Nejčastěji používaný propofol. Se zvýšeným rizikem selhání dýchání se během prvních dnů po zákroku doporučuje nepřetržité sledování (individuální nalačno).
• Výše uvedený postup umožňuje zabránit včasnému zavedení cervikální esofagostomie.
• Dříve, kdy byl zesílen tón svalových svalů, byla pseudobulbarová paralýza použita k produkci karkofaryngeální myotomie. Nebyly provedeny žádné významné klinické studie s ALS. V současné době, se zavedením endoskopické perkutánní gastrostomie, karkofaryngeální myotomie vybledla do pozadí.

Poruchy spánku

• Při nočním stresu doporučuje vhodná léčba drogami;
• pokud je pacient stále, je třeba dbát na to, aby povlečení bylo pohodlné (nedráždí pokožku), musí se pravidelně otáčet ze strany na stranu, pokud je to možné, používat antidekubitní matrace nebo speciální lůžka;
• přípravky by měly být opatrně užívány vzhledem k riziku útlumu dýchacích cest:
  
  • chloralhydrát;
  • difenhydramin (difenhydramin);
  • pokud není nezbytně nutné, neměly by se používat diazepamové deriváty, jako poslední možnost je možné použít ½ tabulku. flurazepam, stejně jako zopiklon nebo zolpidem;

Patologický smích, pláč, zívání

Tyto automatizace se mohou projevovat pod vlivem nejmenších emočních podnětů (například na otázku pohody) a bez významné emocionální podpory. U ALS jsou někdy jedinou známkou poškození centrálních motorických neuronů. Pro jejich opravu platí:

• Přípravky z levodopy;
• Amitriptylin;
• Lithiové přípravky. Před zahájením léčby by měla být vyloučena onemocnění ledvin a hypotyreóza. Je nutný odpovídající přívod kapaliny.

Dysarthrie

Léčba

• V počáteční fázi - hodiny řečové terapie s bukko-facies cvičením (pohyby rtů, měkké patra, jazyk), dýchání a řečové cvičení.
• V rozšířené fázi používají psací desku, sadu písmen, speciální komunikační zařízení a elektrický psací stroj. Použití těchto zařízení vyžaduje částečné zachování motorických funkcí rukou. V současné době nejslibnější jsou počítačové komunikační systémy, zejména elektronický systém pro řízení životního prostředí, který umožňuje transformovat impulsy od pacienta s tetraplegií (pohyb víček a kontrakce rektálního svěrače).

Léčba v konečné fázi

Pro korekci subjektivního pocitu nedostatku vzduchu se používá kyslík pravidelně. Jemné dýchací cvičení snižují nepříjemné pocity. Pokud není možné dosáhnout snížení strachu a úzkosti, doporučuje se léková terapie:

• promethazin v kapkách nebo
• malé dávky opiátů (například podkožní morfin nebo buprenorfin pod jazykem) nebo
• trankvilizéry (lorazepam nebo diazepam ústní nebo rektální).

Možnost vedlejšího účinku těchto léků - inhibice respiračního centra - v tomto případě neomezuje jejich použití.