Příčiny Downovho syndromu

Downův syndrom je vrozená patologie, která se rok od roku stává častější. Pokud věříte statistikám, dnes má deset procent novorozenců tuto formu mentální retardace. Downov syndrom je strašná diagnóza, která vede rodiče k šoku. Všichni se ptají na stejnou otázku - jaké jsou příčiny vývoje tohoto syndromu?
Odpověď na tuto otázku se také zajímala o obrovské množství vědců po poměrně dlouhou dobu. Nicméně, skutečná příčina vývoje Downova syndromu byla stále ještě možná. Pokud ji opravdu chcete znát, přečtěte si tento článek a řekne vám to na lékařské škole tiensmed.ru (www.tiensmed.ru).

Co je to Downův syndrom?

Teď se vrátit k hlavnímu bodu, a to příčiny vývoje Downova syndromu. Ve skutečnosti nejsou příčiny tohoto onemocnění mnoho. Navíc je sama. To je anomálie chromozomů. Faktem je, že normální člověk má jen čtyřicet šest chromozomů, zatímco lidé s Downovým syndromem mají čtyřicet sedm.

Odkud pochází extra chromozom?

Jistě mnozí z vás, po přečtení tohoto odstavce, mají otázku následujícího plánu:

Co způsobuje extra chromozom?

Tato otázka je opravdu důležitá. Klinické studie ukázaly, že vývoj Downova syndromu je přímo závislá na věku těhotné ženy. Čím starší je očekávaná matka, tím vyšší je pravděpodobnost nondisjunkce chromozomů. To je důvod, proč se lékaři po celém světě nedoporučují, aby porodili ženy starší než třicet pět let. Pokud se rozhodnete otěhotnět v tomto věku, je nejlepší projít postupem pro získání vzorku plodové vody. Tímto postupem bude možné stanovit chromozomální složení buněk. Pokud je zjištěn další chromozom, může být těhotenství ukončeno.

Pamatujte si, že Downův syndrom není dědičná patologie, takže pokud někdo ve vaší rodině trpí tímto onemocněním, nemusíte se obávat, že to bude mít nějaký vliv na vaše děti. Určitě mnoho rodičů má zájem o četné otázky týkající se léčby této nemoci. Upřímně řečeno, stále neexistuje účinná léčba Downovho syndromu. Zdá se však, že předem nezoufejte, jsou tyto metody ve vývoji. Nejdůležitější je, že nezapomeňte milovat své dítě. Věř mi, že to opravdu potřebuje. Děti s tímto postižením jsou schopné učit se, takže je můžete stále naučit ty nejzákladnější věci. Ujistěte se, že zakoupíte pro své dítě a speciální doplňky (dietní doplňky), jejichž použití napomáhá posílení kostí a celého organismu.

"Červená fóliová čepice"

Všechny živé bytosti na Zemi jsou v neustálé interakci s elektromagnetickými poli a radiací (atmosférická elektřina, magnetické pole Země, záření hvězd atd.) - vše je tak uspořádáno. Vzhledem k krátkozrakému a nekontrolovanému vývoji civilizace se prostor kolem nás stále více zakrývá novými, antropogenními (umělými), elektromagnetickými poli (EMR) a emisemi (EMR)...

Mnoho lidí zatím necítí jasně a proto nerozumí tomu, jak MAGNETICKÁ složka elektrického proudu ovlivňuje tělo - nervové buňky musí neustále reagovat * na jakékoliv kolísání ** zvýšené energetické hustoty elektromagnetického pole ve vesmíru (magnetické bouře, ve skutečnosti) - elektřina, všechny rádiové vysílače (rádio, televize, buňka apod.); každou sekundu, 24 hodin denně, rok po roce. Výsledkem je nervové vyčerpání a pak nemoc.

"Nemoc" - výsledek přizpůsobení organismu špatnému prostředí.

Obezita - dodatečná tkáň z tukového tuku zajišťuje funkci ochranného pláště; snižuje citlivost nervových zakončení, "převzetí" **, nadbytek EMP energie. Pomáhá při budování ochrany samozřejmě - "špatné jídlo", jako nutnost.

Rakovinový nádor, jako je obezita, je snížení citlivosti a způsob, jak chránit životně důležité orgány. Pomáhají jí samozřejmě růst: barviva, chuťové přísady, konzervační látky a další chemikálie (včetně domácnosti a lékařské techniky), bez kterých v důsledku toho mnozí nemohou.

Alkoholismus, drogová závislost - tělo úmyslně usiluje o poškození nervových zakončení (jako anestezie), aby nereagovalo na tyto "magnetické bouře" uměle vytvořené člověkem.

Zrakové postižení je adaptivní pokles citlivosti nervových zakončení, pokud je to možné, založené na slabých bodech genomu.

Pohybové poruchy - tělo je nuceno obětovat některé z jeho funkcí, které snižují počet reakcí (práce) nervového systému.

Diabetes, rakovina, HIV, hepatitida atd. atd. - každá osoba má své slabé stránky a intenzitu reakcí na stres ***.

Nacionalismus a úzce související vztahy mají společný kořen - to je záměrné touha druhu vyvinout biologickou degradaci, kvůli nevhodným životním podmínkám, pro další rozvoj.

Neurozóza, deprese, nesnášenlivost a revoluce - i když se zdá, že je vše v pořádku, lidé jsou s něčím nespokojeni. A budou vždy nešťastní, zatímco jsou neviditelně zabiti, ale jak jinak: tělo se cítí nepřátelské vůči životnímu prostředí. Zákon o ochraně energie; důvod jeho splash je tam. Dospělá sebevražda - nedílná součást zkažené civilizace.

Pro dezert: dalším ze současných trendů je zvýšená sexuální touha. Logika přírody: organismus ve stavu silného stresu, jako je strach ze smrti, usiluje o pokračování svého druhu, jakýmkoli způsobem předává genom. A je-li tento stres opět: každou sekundu, 24 hodin denně, rok co rok? Třešeň na dortu: g Omosexualita - jedna z forem projevů hormonálních poruch a oslabený imunitní systém; tedy HIV. Může se konat diabetická přehlídka? Brýle.

Bakterie a viry byly vždy, jsou a budou. Jsou to stejná část přírody, její nezbytná část; a prostě plní své funkce: podílejí se na procesech životně důležité činnosti organismu, zpracovávají mrtvé organismy. "Progresivní", s oslabenou lidskou imunitou, berou za mrtvé a po celou dobu se snaží rozložit

. Je zřejmé, že artiska se podívala do mikroskopu - a tam celý svět; vyděšený, vyděšený. Co jiného od ní můžeme očekávat? Pochopení světového řádu. Naivně.

Chytrá a krásná příroda; a na světě se nic neděje, nic bez důvodu.

Umístění magnetických oscilátorů pod okna není jednoznačně nejlepší z myšlenek člověka, který "zní hrdý". Izolace z přímého kontaktu s elektrickým proudem; ale o magnetickém poli... nějak zapomněli (zdánlivě záblesky na Slunci jsou na vině - '*' sarkasmus). Překládat síly přírody do magnetických anomálií, s dodávkami domů - samozřejmě by mohla "hádat" jen rozumná opice.

Sakra "kolo" funguje sedm dní v týdnu: neznalí znalci, "zázraky" pseudoprojektivity, vyvolávají vývoj onemocnění; méně ignoramů, kteří v Aibolitu dostatečně nehrál, uzdravují lidi naposledy; No, "svatí" četli pohřeb, učil a prodával svíčky se svíčkami - mechanismus je laděn jako švýcarské hodinky. Nic osobního - jen podnikání. Takový počet vražd, pod rouškou dobrodinců, nebyl najednou!

P. S. Pro suché protokoly, žádné vzorce a hadronové kolízy pomohou vidět to, co je pod nosem.

* Jižníci (tmavé barvy očí, vlasů, kůže) například všechny rozsahy EMR jsou o něco ostřejší než severní národy (světlé barvy očí, vlasů, kůže). Je to důsledek evoluční adaptace člověka na magnetické pole Země v místech bydliště: intenzita magnetického pole blízko rovníku a vysočiny je mnohem slabší než na severu, na magnetickém pólu (také v jižním magnetickém poli - Austrálie) a na hladině moře.

Je to velikost intenzity magnetického pole Země, jako nezbytnost pro organismus, která určuje jeho citlivost na všechny zdroje EMP vesmíru a tudíž na barevné odstíny lidí.

Komunikace voda-magnetismus (string-mediator): molekuly vody "reagují", pohybují se a pohybují se v souladu se změnou elektromagnetického pole - to je mechanismus interakce živého organismu s okolním světem. Například při rádiovém přenosu při kmitočtu 100 MHz: 1 Hz je jedna kmitání elektromagnetického pole za sekundu, resp. 100 MHz = 100 000 000 kmitů za sekundu; lidský nervový systém je nucen reagovat na každou vibraci. Srdce, samozřejmě, nemůže udržet takový rytmus a tělo je nuceno se přizpůsobit co nejvíce; po celou dobu, den a noc; pracovat bez opěradla.

^ Elektřina je základní síla interakce (vazby) elementárních částic; výsledek této interakce je záležitostí kolem světa, gravitace.

*** Stres je přirozená neurofyziologická reakce živé bytosti na nouzovou situaci v okolí nebo uvnitř těla. Jedná se o bezpodmínečný evoluční faktor, který vám umožňuje přizpůsobit se změnám v životním prostředí.

Příběh o objevu elektřiny člověkem:

Řecký filozof Thales z Milétu v VII. Století před naším letopočtem. e. objevil, že jantarová, vybledlá vlna (starověk-řečtina ἤλεκτρον: elektron) získá schopnost přitahovat světlé objekty; Toto je projev magnetických vlastností elektřiny. V roce 1600 vytvořil William Hilbert termín elektřina (jantar).

Klíčová slova: vlna, jantar, magnet (z Ruska s láskou).

V Novém zákoně je nalezeno číslo jména šelmy - nabídka se počítá. Současně je číslo 666 zmíněno třikrát v textu Starého zákona:

=== COAT ===

Tito jsou synové země od zajatců migrace. synů Adonikamových, šest set šedesát; (První kniha Ezry, kapitola 1 verše 1, 13)

Ve zlatě, které každoročně přišlo Šalomounovi, byla váha šest set šedesát šest talentů zlata. (Třetí kniha králů, kapitola 10 verš 14)

=== MAGNET ===

Hmotnost zlata, která přišla Šalomounovi za jeden rok, byla šest set šedesát šest talentů zlata. (Kroniky II, kapitola 9, verš 13)

Pohádka je pravdivá a v ní je náznak. All-all-all bude lekce.

Pozor! Jakákoli spekulace a obchodování na toto téma - podpora krve. Neexistují žádné prostředky ochrany a nemůže existovat: "Co je psáno s perem, nemůžete to stříhat se sekerou." Je třeba odstranit základní příčinu - nerozumné metody přijímání a přenosu elektřiny a informací.

* * *

Pohádka je pravdivá a v ní je náznak. All-all-all bude lekce.

Downův syndrom (Downův syndrom): příčiny, formy a léčba

Při změně počtu nebo struktury chromozomů vzniká chromozomální onemocnění. Downov syndrom je nejčastěji diagnostikován chromozomální onemocnění. Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1866 anglický lékař Down, který nazval tento syndrom zvláštní formou duševní poruchy. Tato onemocnění způsobila kolem sebe spoustu diskusí, vzrůstá počet dětí s Downovým onemocněním. Odborníci nemohli určit příčiny onemocnění. V roce 1959 dokázal francouzský pediatr Zherom Lezhen prokázat, že onemocnění se rozvíjí kvůli trisomii dvacátého prvního chromozomu.

Proč se onemocnění vyskytuje?

Každá lidská buňka obsahuje určitý počet chromozomů, které jsou nositeli kódované genetické informace. Buňky zdravé osoby mají 23 párů různých chromozomů, které nesou geny nezbytné pro správný vývoj těla. V každém páru chromozomů je jeden zděděn skrze spermie od otce, druhý přes vejce od matky.

Proč se vyskytuje Downův syndrom? Příčiny této patologie jsou v dědictví další chromozomové sady od jednoho z rodičů. Nejčastěji se jedná o dvě kopie prvního chromozomu z matky a jednoho dvacátého prvního od otce. V důsledku toho existují tři dvacet prvních chromozomů a jejich celkový počet je čtyřicet sedm. Tento typ dědičnosti se nazývá trisomie dvacátého prvního chromozomu.

Mnoho žen se obviňuje, že zjistila, že jejich dítě má Downův syndrom. Důvody by se neměly hledat v sobě: chromozomy se mohou rozvíjet nesprávně bez ohledu na to, do jaké rasy rodiče patří, v jaké klimatu žijí, jaké příjmy a úroveň vzdělání mají. Existuje pouze jeden spolehlivý faktor, který může zvýšit riziko, že dítě bude mít tuto patologii - to je věk matky. Čím starší je žena v práci, tím vyšší je pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Proto je nutné provést různé testy pro těhotné ženy starší než 35 let, které vám umožní identifikovat onemocnění plodu. Mnozí věří, že tato patologie je dědičná. Downův syndrom není přenášen z jedné generace na druhou.

Genetická variace onemocnění

Příčinou většiny případů Downovy nemoci je trisomie 21. Dítě s takovou vadou má tři chromozomy ve dvacáté první dvojici místo dvou a to je pozorováno ve všech buňkách. Takové porušení způsobuje odchylky v buněčném dělení během vývoje vajíčka nebo spermií.

Existuje však i další forma nemoci. Jedná se o syndrom mozaiky Down. Důvody této vzácné formy jsou poruchy buněčného dělení po oplodnění, zatímco jen některé z nich mají v chromosomu dvacet dva první.

Když je část chromozomu přemístěna ve dvacátého prvního páru k druhému chromozomu, objeví se i další typ nemoci, který se nazývá translokace. Takový posun se může objevit jak před, tak během koncepce. Translokace je velmi vzácná.

Symptomy onemocnění u novorozenců

Zkušený porodník nebude mít potíže s rozpoznáním Downovy nemoci u novorozenců. Známky patologie jsou viditelné ihned po narození. Od první dny nemoci mohou být identifikovány pomocí charakteristických rysů: priplyuschennomu obličeje, kožní záhyby na krku, šikmém řezu oka, deformované ušních boltců, brachycephaly, zploštělé hrbolu, snížený svalový tonus, nadměrné pohyblivost kloubů, zkrácené končetiny, struktury, ruce, nedostatek výšky a hmotnosti.

Méně časté příznaky

Tyto příznaky jsou typické pro 70-90% dětí, které mají Downův syndrom. Příznaky méně časté jsou pozorovány u přibližně poloviny dětí. Je stále pootevřené malá ústa a velké vyčnívající jazyk, patro úzký, obloukovité, malá brada, křivolaké prstové drážky na jazyku, které se objevují s věkem, plochý nosní můstek, krátký krk a nos, horizontální ohyb na dlaních. Takové známky stačí podezření na tuto nemoc - Downův syndrom - u dítěte.

Vedle nich existují další znaky vzhledu, které lze zjistit po podrobném vyšetření. Tyto charakteristiky zahrnují přítomnost strabismu, pigmentových skvrn na okraji duhovky, čočky opacifikace, abnormální hrudní struktura, poruchy trávicího, urogenitální soustavy nebo přebytečný neuzavřený fontanela.

Děti s Downovou nemocí jsou navíc velmi podobné a nevypadají jako rodiče.

Diagnostika

Mnoho z výše popsaných symptomů může naznačovat onemocnění, ale může být jednoduše fyziologickým rysem dítěte. Proto na základě této skutečnosti nelze provést diagnózu. Pro potvrzení nebo vyvrácení syndromu Down u dítěte musíte provést krevní testy karyotypu.

Prenatální diagnostika

K určení přítomnosti Downovho syndromu v plodu se ultrazvuk provádí v prvním trimestru těhotenství. To pomáhá identifikovat specifické rysy Downova syndromu:.. v nesprávném tvaru kosti kostry, zesílené PROSÁKNUTÍ, onemocnění srdce, rozšíření ledvinové pánvičky, atd. Odborník v oboru bude snadno odhalit nepřítomnost nosní kosti, krku záhyby, která ukázala, že hromadění podkožního tekutiny. Kromě toho je nezbytné provést biochemickou analýzu krve matky, která se narodila, po dobu 10-13 a 16-18 týdnů. Konečně můžete diagnostikovat Downovu chorobu na konci pátého měsíce těhotenství.

Vývojové prvky

Rozrušení vývoje dětí, "Down", může být jak vyslovováno, tak drobné. Často mají tyto děti srdeční onemocnění, někdy to vyžaduje operaci. Snížený svalový tonus způsobuje, že dítě začne chodit později, a proto se dozvědět o světě. Z tohoto důvodu existují problémy s rozvojem řeči, psaní. Kromě toho tyto děti často trpí nachlazeními, často slyší sluch a zraku, což ovlivňuje celkový vývoj dítěte.

Duševní rozvoj

Jakmile se věřilo, že děti s Downovým syndromem mají vážný stupeň mentální retardace, nejsou schopné učit se. Nedávno však došlo k případům, kdy člověk s takovou diagnózou začíná samostatně žít, získává zaměstnání, aktivně se účastní různých druhů společenských aktivit.

Důvodem je, že samotný postoj společnosti vůči této nemoci se změnil. Děti s diagnózou "Downovho syndromu" jsou v rodině stále více a starají se o ně. Kromě toho se zdravotní péče zlepšila, existuje mnoho speciálních středisek, které s těmito dětmi pracují. Samozřejmě není možné předpovědět, jak se bude dítě s takovou odchylkou vyvíjet, ale platí to i pro zdravé děti. U těchto dětí, ačkoli je vývoj ve vývoji, to neznamená, že se nevyvíjejí. A jak rychle se to stane, závisí na podmínkách, které dítě vytváří.

Léčba a prognóza

S takovou nemocí, jako je Downova nemoc, žijí lidé asi 40-50 let. Ačkoli je onemocnění neléčitelná, komorbidity, jako například srdeční onemocnění, mohou dobře reagovat na léčbu, což naopak přispívá k prodloužení života pacienta.

Vzhledem k tomu, že děti s takovou patologií mají abnormality ve vývoji nervového systému, očekávaná matka potřebuje přípravky s kyselinou listovou, které mohou zabránit výskytu závažnějších poruch.

Při léčbě dětí s Downovým onemocněním nemají sociální a rehabilitační kurzy žádnou důležitost. Hlavním cílem výchovy a vzdělávání těchto dětí je rodinná a sociální adaptace.

Velmi efektivní jsou skupinové studie a jsou v dětských skupinách, které pomáhají zlepšit sociální zdatnost a trénink dítěte. Tyto děti studují ve specializovaných vzdělávacích institucích, ale existují případy navštěvování běžných škol, což přispívá ke zlepšení sociální přípravy dítěte.

Užitečné lekce s psychologem a řečníkem. Když je péče o nemocné dítě správně organizována, dítě s takovou nemocí dokáže zvládnout stejné dovednosti jako zdravé dítě, ale o něco později.

Aby bylo rehabilitační opatření efektivnější, doporučuje se užívat nootropní léky: Aminolon, Cerebrolysin a také vitaminy skupiny B.

Rodiče dítěte s diagnostikovanou Downovou nemocí často nevědí, jak informovat své příbuzné a přátele o takové diagnóze. V této situaci je třeba upřímně mluvit s blízkými lidmi, aby se zabránilo napínání ve vztahu.

Tipy pro rodiče

Rodiče nemocného dítěte si musí pamatovat, že je člověk, který má své naděje, sny, práva a ctnosti. Potřeby takového dítěte se neliší od potřeb jiného dítěte. Nezapomeň na to, nezapomeň na zbytek rodiny.

Není třeba léčit dítě takovou chorobou jako těžké břemeno. Dej svoji lásku a on ti odpoví stejně.

Nenechte se rozptylovat zvědavými pohledy cizinců, zacházejte s ním klidně, bez rozpaků, když odpovídáte na otázky známých a kolemjdoucích.

Není třeba se vzdát nových známostí, pokud je to nutné, hlavní věc je pro vás a dítě, abyste se cítili dobře.

Seznamte se s rodiči, kteří mají děti se stejnou nemocí, komunikujte s nimi a diskutujte o problémech, které se týkají vašich dětí.

Dítě s touto chorobou Downova choroba, je vhodné navštěvovat běžné školy, protože studoval ve specializovaném ústavu, je v očích ostatních lidí nemá vypadat stejně jako ostatní, což znamená, že to bude těžší získat přátele a komunikovat s lidmi. Pro takové děti je velmi důležité přátelství s ostatními dětmi a pomáhá jim získat potřebné sociální dovednosti.

S řádně organizovanou péčí, včasnou podporou a psychologickou pomocí dítěte s takovou nemocí poroste a přinese svým rodičům pozitivní emoce a potěšení z pohlavního styku.

Downův syndrom: příčiny a prevence

Downova nemoc je onemocnění spojené s abnormální sadou chromozomů, které se projevují demencí, poruchami fyzického vývoje, vrozenými deformacemi a funkční nedostatečností endokrinních žláz.

Jedná se o běžné chromozomální onemocnění: prevalence novorozenců je 0,15%, tj. 1 případ na 650 narozených dětí. Patologie není příbuzná pohlaví dítěte. U pacientů s oligofrenií (formou demence) je 10% osob s Downovou nemocí (bD).

Důvody

V roce 1959 bylo zjištěno, že příčina Downova nemoci spočívá v defektu chromozomového souboru a je spojena s počtem nebo strukturou chromozomů. Nejčastěji (94%) má dítě trisomii - "extra" 21. pár chromozomů.

To se děje v těch případech, kdy se z nějakého důvodu 21. pár v mateřském organismu neoddělí a vaví buňka, která má 24 chromozomů, zraje.

Když je toto vajíčko oplodněno spermiemi s normální sadou chromozomů (23 chromozomů), rozvíjí se embryo s 47 chromozomy - dítě se narodí s b. Tento mechanismus chromozomální aberace se vyskytuje u žen starších 35 let.

Méně často nemocné děti (3-5%) nezvyšují počet chromozomů - to znamená, že obsahují 46, ale mají translokaci: na 13, 15 nebo 22 párů je připojen další 21 chromozomů. Klinické rozdíly u pacientů s trisomií a chromozomální translokací nebyly zjištěny.

U některých pacientů (3-4%) s B.D. mozaiky jsou odhaleny: tzn. existují buňky s normální sadou chromozomů a spolu s nimi buňky s 21 chromozomem. V tomto případě jsou vymazány projevy nemoci. Děti s mozaikovým karyotypem se rodí u mladých žen, které jsou nositeli translokace: jejich vejce mají pouze 45 chromozomů. Chromozomální změny se vyskytly u jednoho z předků.

Příčiny chromozomálních abnormalit nejsou zcela stanoveny. Kojenci s touto patologií se zrodili poslední z počtu sestřiček a bratrů. Jak před narozením dítěte, tak po jeho narození s b. žena často má spontánní potraty a mrtvé porodnice.

Při narození, bratří dvojčata b. nachází se v jednom z nich a při narození stejného vejce - v obou dvojčatech.

Chromozomální aberace mohou být způsobeny:

• stresové situace;
• ženy na půdě;
• ionizující záření;
• expozice chemickým faktorům.

Těhotenství s chromozomálními abnormalitami se vyskytuje s toxikózou, její trvání je méně než normální; Často existuje hrozba potratu. Ženy mají často těžkou porodnici (mrtvé porodnice a potraty).

Riziko vzniku dítěte b. D. se dramaticky zvyšuje s věkem ženy (starší než 35 let), která je spojena s extra 21 chromozomem ve vaječné buňce. Nicméně v 1/3 případů se v spermiích vyskytuje nondisjunkce 21 chromozomálních párů a vede ke stejné patologii.

Spojení porodu nemocného dítěte s věkem matky je naprosto dokázáno. Z 2 000 těhotných žen ve věku do 25 let se tedy narodilo pouze jedno dítě a mezi 25 a 30 lety - již 1 dítě pro 1 300 novorozenců. Po 35 letech se riziko zvyšuje o 3-4 p. Ve věku 50 let se vyskytuje genetická abnormalita u všech 8 narozených dětí.

Translokace chromozomu 21 na chromozom skupiny D nebo G je vzácná patologie, ale může vést k opětnému narození nemocného dítěte v této rodině a nezávisí na věku ženy.

Symptomy

Děti s b. mají zvláštní charakteristický vzhled:

• snížená velikost hlavy se zkoseným výběžkem (obvod hlavy při narození menší než 32 cm);
• šikmé hřbetní trhliny (vnější úhly jsou vyšší než vnitřní), je často zaznamenáván konvergentní šlehání;
• rozšířený zploštělý nos;
• deformovaný, malý, umístěný pod ušima;
• rozšířený a zesílený jazyk s hlubokými drážkami a výraznými papily;
• ústa napůl otevřená, malokluze (vyčnívající spodní čelist);
• vysoké patra;
• depigmentované skvrny na okraji duhovky;
• zkrácený krk;
• široký kartáč má příčný záhyb na dlani na jednom nebo obou rukou, zkrácené prsty;
• malý prst je krátký, s jedním ohybovým záhybem (namísto dvou), může to být srpovitý;
• široká noha a velká mezera mezi prvním a druhým prsty.

Dětská hmotnost při porodu je snížena, svalový tonus je snížen. Tam jsou tři (namísto dvou v normálu) otevřené velké fontanel pozdní velikosti, později později uzavřít. Děti jsou zakořeněny růstem a vývojem: hlava se koná v 5-6 měsících, sedí pouze rok, chodí 1,5-2 let. Načasování a pořadí zubů je také narušeno. V raném věku trpí koordinace hnutí, ale v procesu vývoje se může, stejně jako svalový tonus, poněkud zlepšit.

Řeč se vyvíjí s výrazným zpožděním: dítě říká první slova o 2 roky a věty - asi 4-5 let. Někdy až do 6 let dítě dítě mluví pouze jednotlivými slovy. Koherentní řeč děti prakticky neříkají.

Duševní porucha je charakterizována demencí typu oligofrenie na úrovni moronity nebo imbecility. Ve vzácných případech, rozvíjející se idiocy. Charakteristickým je nedostatečné rozvíjení nejen intelektu a myšlení, ale také porušení jiných duševních funkcí: pozornost, vnímání, paměť, s relativně neporušenými emocemi a instinkty.

Judikáty jsou primitivní, slovní zásoba je chudá, abstraktní myšlení je nedostupné, pozornost je nestabilní. Může se jednat o dobře vyvinuté zapamatování a imitace rolí, snadnou sugestibilitu. Myslíš pomalu. Některé děti se mohou naučit číst a psát, ale učení je pro ně těžké dosáhnout. Po dobu 10 let mohou zvládnout program ze 4 tříd.

Děti s b. obvykle poslušný, dobrosrdečný a láskyplný, přestože mohou vykazovat známky tvrdohlavosti, podrážděnosti a motorického neklidu. Pasiva a psychomotorická pomalost jsou mnohem méně časté.

Absolutně se nemohou přizpůsobit systematické práci.

Sexuální vývoj je výrazně zpožděn. Vnější genitálie jsou často nedostatečně rozvinuté. V ojedinělých případech je schopnost znát děti. Mnoho dětí má vrozené vady: srdeční vady v 30-40% (otevřené oválné okno, defekt komorové septa), trávicí orgány (zúžení nebo zablokování střevního lumenu, prodloužení hrubého čreva atd.). Kýly (inguinal, pupeční) se často vyvíjejí.

Mohou to být adheze prstů, deformace hrudní kosti, nedostatečné rozvinutí pánevních kostí. Růst je pod průměrem, tělo při chůzi je mírně ohnuto dopředu. Hlas jako dítě se zhoršuje. Kůže je suchá, často se olupuje na obličej. Kvůli endokrinním poruchám je tendence k obezitě.

Výrazně snížená odolnost proti infekcím. Infekční onemocnění se liší závažností a může být dokonce smrtelná. Často označená konjunktivitida, blefaritida. Zuby postižené kazem.

Předispozice k akutní leukémii u 15 let. vyšší než ostatní děti. Podle některých vědců mají pacienti s akutní leukémií také spojení s výskytem chromosomu příslušného pacienta nebo s translokací chromozomů. Vývoj leukemie je často příčinou úmrtí u dětí s B.D.

Diagnostika

Diagnóza obvykle není obtížná a onemocnění je diagnostikováno již v nemocnici. V plicích, vymazaných případech, diagnóza je potvrzena pomocí cytogenetické studie: detekce změn v karyotypu.

Léčba

Nebyla nalezena žádná konkrétní léčba. Moderní medicína nemůže vyléčit tuto patologii.

Provedená léčba drogami, kurzy s řečníkem v kombinaci s masáží a fyzikální terapií poněkud zlepšují stav nemocného dítěte.

Pro stimulaci duševního vývoje jsou předepsány nootropické přípravky (Cerebrolysin, Ceraxon, Lipocerebrin, Aminalon), vitamín a posilující léky, kyselina glutamová. V případě potřeby použijte hormony stimulující tvorbu štítné žlázy (tyreoidin), anabolické steroidy (Nerobol, Methylandrostendiol, Dianabol). Je důležité pro rozvoj dítěte a pokračující lékařskou a vzdělávací práci.

Předpověď

Neexistuje přímá hrozba pro život. Prognóza závisí na závažnosti onemocnění, na přítomnosti a povaze malformací vnitřních orgánů, na závažnosti a četnosti infekcí.

V případě hrubých srdečních defektů nebo orgánů trávicího systému, s vývojem leukémie, je prognóza nepříznivá.

Prevence

Prevence Downovy nemoci spočívá v provádění genetického poradenství pro rodiče za účelem zjištění aberace a translokace chromozomů a určení stupně rizika porodu dítěte s B.D.

Při narození v rodině dítěte s možností translokace b.D. objev translokace u jednoho z rodičů naznačuje zvýšené riziko opětovného narození nemocného dítěte a potřebu nitroděložní diagnostiky za použití amniocentézy.

Při translokaci chromozomu 13/21, nalezeného u otce, je riziko 2,5%, a pokud u matky - asi 10%. Pokud je u jednoho z manželů zjištěna translokace typu 21/21, riziko porodu dítěte s b. je 100%.

Amniocentéza by měla být provedena při identifikaci vyvážené translokace nebo mozaiky u rodičů s těhotným věkem více než 35 let.

Při narození dítěte s trisomickou formou b.D. riziko opětovného porodu nemocného dítěte závisí na věku ženy: do 35 let - riziko méně než 1%, až 40 let - 1%, 45 let nebo více - 3%. Pokud je u rodičů zjištěna mozaika, je riziko 30%.

Resume pro rodiče

Narození dítěte s b. D. spojená s přítomností extra nebo připojeného k jiným chromozomům 21. chromozomu, přestože příčiny takových genetických změn nejsou plně známy. Ve věku ženy nad 35 let je riziko, že má nemocné dítě, mnohem vyšší.

Aby se zabránilo narození nemocného dítěte, probíhá lékařská genetická konzultace, kde se provádí studie, která určuje míru rizika. Je povinné provádět takové poradenství při narození v rodině nemocného dítěte a plánovat opětovné těhotenství.

Děti s b. které výrazně zaostávají ve vývoji, mají různé stupně mentální retardace. Pouze s pomocí rodičů mohou zvládnout praktické dovednosti a koncepty. Významná role v rozvoji jejich životního prostředí hraje.

Dítě by mělo být pomáháno rozvíjet motorické dovednosti a řeč, v této věci mohou pomáhat defektologové a řečníci. V závislosti na závažnosti projevů je možné přizpůsobit nemocné dítě existenci tohoto světa.

Který doktor se má kontaktovat

Obvykle dítě s Downovým syndromem pozoruje pediatr a neurolog. Neocenitelnou roli při formování jeho osobnosti a zdraví hraje psycholog, řečový terapeut, masér terapeut a fyzioterapeut. Při porážce dalších orgánů a systémů dítěte kontrolují příslušné specialisty: oční lékař, odborník na ORL, ortopéd, kardiolog a další. Rodina s nemocným dítětem radí genetiku.

Downův syndrom

Downův syndrom - chromozomální abnormality, ve kterém karyotypy jsou další kopie genetického materiálu na 21. chromozomu, tedy je trizomie chromozomu 21. fenotypových vlastností Downova syndromu představuje krátkolebá, plochý obličej a krk, Mongoloid řez oční štěrbiny, epikantom,.. kožní záhyb na krku, končetin, zkrácení korotkopalostyu příčný palmární zmačkání a kol. Downův syndrom u dítěte mohou být diagnostikovány prenatálně (podle US, odběr choriových klků, amniocentéza, Kordocentéza) ať už po narození na základě vnějších charakteristik a genetického výzkumu. Děti s Downovým syndromem musí být korigovány pro souběžné vývojové poruchy.

Downův syndrom

Downův syndrom je autosomální syndrom, v němž je karyotyp reprezentován 47 chromozomy z důvodu dodatečné kopie chromozomu 21. páru. Downov syndrom je zaznamenáván s frekvencí 1 případu na 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Poprvé byl Downův syndrom popsán anglickým pediatrem L. Downem v roce 1866, ale chromozomální povaha a podstata patologie (trisomie na chromozómu 21) byla identifikována téměř o jedno století později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených malformací a abnormalit v mentálním vývoji až po sekundární imunodeficitu. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou péči od různých odborníků, a proto představují zvláštní kategorii v pediatrii.

Příčiny Downovho syndromu

Lidské buňky obvykle obsahují 23 párů chromozomů (normální ženský karyotyp je 46, XX, muž je 46, XY). Současně je jeden z chromozomů každého páru zděděn od matky a druhý od otce. Genetické mechanismy vývoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autosomů, kdy se přidá další genetický materiál k 21. Dvojici chromozomů. Přítomnost trisomie na 21. chromozómu určuje vlastnosti charakteristické pro Downův syndrom.

Vzhled extra chromozomu může být v důsledku genetické náhoda (párové chromozomy nondisjunkce v oogeneze nebo spermatogeneze), porušení buněčného dělení po fertilizaci nebo dědění genetickou mutací od matky nebo otce. Vzhledem k těmto mechanismům v genetice existují tři varianty karyotypových abnormalit v Downově syndromu: pravidelná (jednoduchá) trisomie, mozaika a nevyvážená translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trisomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). Současně jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení oddělení párových chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1 až 2% případů Downova syndromu se vyskytuje ve formě mozaiky, která je způsobena porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya, který je v blastule nebo ve stádiu gastrula. Když je mozaiický trizomický 21. chromozóm detekován pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomální množinu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k některému z autozomů a v průběhu meiózy se s ním pohybuje do nově vytvořené buňky. Mezi nejčastější „objekty“ jsou translokace chromozomu 14 a 15, alespoň - 13, 22, 4 a 5. restrukturalizaci chromozomů může být náhodný znak, nebo zděděné od jednoho rodiče, který je nositelem vyvážené translokace a mají normální fenotyp. Pokud nositelem translokace je otec, pravděpodobnost dítěte s Downovým syndromem je 3%, pokud je stav nosiče spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory pro vznik dětí s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí s životním stylem, etnikou a oblastí bydliště rodičů. Jediným spolehlivě stanoveným faktorem, který zvyšuje riziko dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud tedy ženy mladší 25 let mají 1: 1400 šanci porodit nemocné dítě, 1: 400 o 35 let, 1: 100 o 40 let; ale o 45 - 1:35. Nejprve je to spojeno se snížením kontroly nad procesem buněčného dělení a zvýšením rizika nedisjunkce chromozomů. Vzhledem k tomu, že frekvence porodu u mladých žen je obecně vyšší, pak podle statistik se 80% dětí s Downovým syndromem narodilo od matek mladších 35 let. Podle některých zpráv také věk otce staršího 42-45 let také zvyšuje riziko vzniku Downovho syndromu u dítěte.

Je známo, že v případě přítomnosti Downova syndromu u jedné z identických dvojčat bude tato patologie ve 100% případů v jiné. Mezitím bratrské dvojčata, stejně jako bratři a sestry, pravděpodobnost takové náhody je zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory patří přítomnost osob s Downovým syndromem, věk matky mladší 18 let, nositel translokace jedním z manželů, úzce související manželství, náhodné události, které narušují normální vývoj zárodečných buněk nebo embrya.

Díky předimplantační diagnostice významně snižuje koncepce pomocí ART (včetně extrakorporální stimulace) riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů v rizikových skupinách, ale tuto možnost zcela nevylučuje.

Symptomy Downova syndromu

Nosení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat se vyskytuje přibližně u 30% žen v 6-8 týdnech. V ostatních případech se děti s Downovým syndromem zpravidla narodí na plný úvazek, ale mají mírnou hypoplazi (tělesná hmotnost o 8-10% nižší než průměr). Přes různé cytogenetické varianty chromozomální abnormality mají většina dětí s Downovým syndromem typické vnější příznaky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence novorozencem. U dětí s Downovým syndromem mohou být vyjádřeny všechny nebo některé z níže popsaných fyzikálních charakteristik.

80-90% dětí s Downovým syndromem jsou kraniofaciální dizmorfii: zploštělé strany a nos, brachycephalic, krátký širokým hrdlem, s plochou hlavou, deformace uší; novorozenci - charakteristický kožní záhyb na krku. Obličeje liší Mongoloid tvaru očí, přítomnost epicanthus (vertikální záhyby kůže pokrývající vnitřní roh oka), microgeny, často poloviny otevřených úst se silnými rty a velké vyčnívající jazýček (makroglosie). Svalový tón u dětí s Downovým syndromem je obvykle snížen; existuje hypermobility kloubů (včetně atlanto-axiální nestability), deformace hrudníku (kýlovité nebo lievikovité).

Typické fyzikální vlastnosti Downovým syndromem jsou jemné končetina brachydaktylie (brahimezofalangiya), zakřivení malíčku (clinodactyly), příčné ( „opice“) ohýbání na dlaň širší vzdálenosti mezi 1 a 2 prsty zastavit (sandalevidnaya mezera) a jiné. Při vyšetření dětí se syndromem Downs jsou bílé skvrny na okraji duhovky (skvrny Brushfieldu), gotické (obloukové patro), abnormální skus, zarazený jazyk.

U translokační verze Downova syndromu se vnější příznaky objevují jasněji než u jednoduché trizomie. Intenzita fenotypu v mozaici je určena podílem trisomických buněk v karyotypu.

Děti s Downovým syndromem jsou v populaci s CHD (otevřený arteriální kanál, VSD, DMPP, Fallo tetrad atd.), Strabismus, katarakta, glaukom, ztráta sluchu, epilepsie, leukémie, onemocnění trávicího traktu (atresie jícnu, atrezie dvanáctníku, choroba Hirschsprung), vrozená dislokace kyčelního kloubu. Charakteristické dermatologické problémy puberty jsou suchá kůže, ekzém, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; oni jsou těžší porodit dětské infekce, často trpí pneumonií, otitis media, akutní respirační virové infekce, adenoids, tonzilitída. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou úmrtí dětí během prvních 5 let života.

Většina pacientů s Downovým syndromem má mentální postižení - obvykle mírné nebo středně těžké mentální retardace. Vývoj motorů dětí s Downovým syndromem zaostává za rovesníky; Existuje systémové podrozvoj řeči.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopecie areata, rakoviny varlat, časné onemocnění Alzheimerovy choroby apod. Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; fertilita žen je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Růst dospělých pacientů je obvykle o 20 cm nižší než průměr. Očekávaná délka života je asi 50-60 let.

Diagnostika Downovho syndromu

Pro prenatální detekci Downovho syndromu u plodu je navržen prenatální diagnostický systém. Screening prvního trimestru se provádí v gestačním období 11-13 týdnů a zahrnuje detekci specifických ultrazvukových příznaků anomálie a stanovení úrovně biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné ženy. Mezi 15 a 22 týdny těhotenství se provádí screening trimesteru II: porodní ultrazvuk, mateřský krevní test na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. Vezmeme-li v úvahu věk ženy, počítá se riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%, falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotné ženy z rizikové skupiny pro narození dítěte s Downovým syndromem jsou nabízeny k pronatální invazivní diagnóze: biopsii chorií, amniocentéze nebo cordocentesis s karyotypizací plodu a konzultací lékařské genetiky. Po obdržení údajů o přítomnosti Downovho syndromu u dítěte zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství u rodičů.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života potřebují EchoCG, abdominální ultrazvuk pro včasnou detekci vrozených malformací vnitřních orgánů; vyšetření pediatrického kardiologa, dětského chirurga, dětského oftalmologa, traumatologa-ortopedického chirurga.

Medico-pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Léčba chromozomální abnormality je v současné době nemožná; všechny navrhované metody léčby jsou experimentální a nemají prokázanou klinickou účinnost. Systematické lékařské sledování a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňují dosáhnout úspěchu ve svém vývoji, socializaci a získávání pracovních dovedností.

Pacienti s Downovým syndromem by měli být v průběhu života pod dohledem odborníků (pediatr, praktický lékař, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oční lékař, neurolog, atd.) Kvůli souběžným onemocněním nebo zvýšenému riziku jejich vývoje. Při detekci závažných vrozených srdečních defektů a gastrointestinálního traktu je ukázána jejich časná chirurgická korekce. V případě výrazné ztráty sluchu se zvolí sluchadlo. V případě patologie viditelného orgánu může být vyžadována korekce okulárů, chirurgická léčba katarakty, glaukom, strabismus. Při hypotyreóze je předepisována substituční terapie hormonů štítné žlázy, atd.

Stimulaci rozvoje motorických dovedností je ukázána fyzioterapie, cvičební terapie. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem třídy s logopédou a oligofrenopedagogou.

Vzdělání pro děti s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání se mohou také děti zúčastnit pravidelné veřejné školy. Ve všech případech patří děti s Downovým syndromem do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytvoření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávány "sluneční děti".

Prognóza a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace lidí s Downovým syndromem jsou různé; z velké části závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů děti s Downovým syndromem podmaní minimální každodenní a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Nicméně jsou známy případy úspěšnosti těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a získání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést nezávislý život, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

Můžeme mluvit o prevenci Downovho syndromu pouze z postavení snižování možných rizik, jelikož pravděpodobnost existence nemocného dítěte existuje u každého páru. Porodní a gynekologové radí ženám, aby odložili těhotenství až do pozdního života. Genetické poradenství pro rodiny a prenatální screeningový systém jsou navrženy tak, aby pomohly předvídat porod dítěte s Downovým syndromem.

Příčiny Downovho syndromu

Downov syndrom je genetické onemocnění, které podkopává budoucnost člověka. Mnoho matek, kteří se dozvěděli o patologii plodu během těhotenství, se rozhodnou provést potrat, ale ne všichni. A někteří dokonce nepředpokládají, že se jejich dítě narodí špatně. Proto někdy rodiče musí čelit problému poté, co se dozvěděli o hrozné diagnóze nedávno narozeného a dlouho očekávaného dítěte. Každý člověk, který chce v budoucnu mít dítě, je důležité vědět, jaké příčiny onemocnění a jeho popisu, stejně jako prognóza s diagnózou a znaky terapie jsou pro Downův syndrom.

Vlastnosti tohoto jevu

Nemoc je považován za jeden z nejvíce neobvyklých, zatím nebyl plně prozkoumán, protože identifikovat všechny znaky jeho původu pro moderní medicínu není možné. To vedlo k tvorbě velkého množství spekulací a mýtů, které se v zoufalých rodičích mýlí a vytvářejí mylné představy o syndromu.

Hlavní změna v těle, když se taková nemoc stává neobvyklým počtem chromozomů. Toto zcela změní život dítěte. Pacient nemá 46, ale 47 chromozomů, zatímco přebytek je součástí 21 párů, což odpovídá třetí jednotce. Existují také typy onemocnění, při kterých se počet chromozomů nemění, ale dochází k jejich deformaci nebo pohybu. Nejprve se objevil v roce 1886, kdy vědec DL Down prezentoval výsledky svého výzkumu patologie. Tento syndrom tedy dostal jako jméno své příjmení.

Sluneční děti - toto je jméno, které bylo dáno pacientům s tímto syndromem. To je způsobeno skutečností, že všichni lidé s touto chorobou stojí na pozadí ostatních, zvláště rozvinutou laskavost a něžnost. Nikdy nevykazují negativní emoce, nenechte se rozhněvat na ostatní, zatímco téměř můžete vždy vidět na jejich tváři sladký úsměv. Bohužel i přes takovou přátelskou atmosféru lidé s Downovým syndromem nemohou plně žít, postrádají potřebné dovednosti a stává se téměř nemožným úkolem, aby vytvořili normální vztahy s ostatními lidmi.

Lékařská statistika ukazuje, že v moderním světě se rodí asi 0,1% lidí s takovou diagnózou. Zdá se, že počet je velmi malý, ale za tím stojí miliony dětí, jejichž život nikdy nebude stejný jako všichni ostatní. Nejčastěji se syndrom projevuje u dětí, jejichž matka otěhotněla v pozdějším věku, a každý rok se pravděpodobnost výskytu nemocného dítěte významně zvyšuje. Pokud za 25 let rizika nejsou tak vysoká a objeví se pouze 0,05% novorozenců s takovým syndromem, pak u 40 letých dětí se děti narodí s takovou patologií v 0,5% případů. A když je otec starší 40 let, nebezpečí onemocnění se zvyšuje ještě více.

Dítě s touto diagnózou nebude moci žít bez pomoci. Rodiče, kteří opustili dítě samy, by měli být připraveni na všechny obtíže, které by mohly vzniknout v budoucnu. Z tohoto důvodu lékaři vedou speciální konzultace a předepisují kurzy, kde učí, jak pečovat o nemocné dítě ao správném přístupu k jeho výchově.

Největší počet dětí narozených v souvislosti s Downovým syndromem bylo zaznamenáno počátkem roku 1987. Důvody tohoto nárůstu patologie jsou stále neznámé.

Klasifikace

Lékaři vytvořili klasifikaci Downova syndromu, podle kterého existují tři typy této nemoci. Každá z nich se vyznačuje zvláštnostmi vývoje onemocnění a změnami uvnitř lidského mozku. Jejich příznaky jsou totožné, ale přístupy léčby se mohou za určitých okolností mírně lišit.

Celkově existují tři formy syndromu:

1. Trisomie Nejběžnější typ syndromu. Je charakterizován přítomností extra chromozomu ve 21 párech, což narušuje fungování mozku. Taková anomálie je spojena s abnormálním rozdělením buněk během vývoje vajíčka nebo spermií. Často je způsobena nedisjunkcí chromozomů během tvorby vajíček. Výsledkem je negativní účinek na všechny mozkové buňky.
2. Translokace. Translokační forma onemocnění je poměrně vzácná. Když nastane, fragment jednoho chromozomu se přesune k druhému nebo lehce odchýlí se od jeho počátečního umístění. Nositelem takové mutace je člověk, kvůli němuž může docházet k přenosu syndromu pouze na straně otce.
3. Mosaicismus. Tento typ syndromu se vyskytuje pouze v 1% případů, což z něj činí nejvzácnější. Rozlišuje se v přítomnosti 47 chromozomů pouze v některých buňkách, zatímco u ostatních je 46. Taková anomálie je způsobena poruchou buněčného dělení po narození plodu ve vajíčku matky. To je často spojeno s poruchou meiózy. Děti s tímto typem syndromu mají mírně vyvinutý mozek.

Rozdělení syndromu do forem není jedinou metodou klasifikace této nemoci. Navíc v medicíně existují stupně Downova syndromu, který popisuje závažnost mentální retardace dítěte. Existují 4 z nich:

Slabý stupeň není tak strašný, protože děti, které se s ním setkávají, jsou téměř nerozlišitelné od těch, kteří jsou kolem nich a jsou schopni dosáhnout svých cílů. Mírné ztěžuje život dítěte. Těžké a hluboké zbavit člověka jakékoliv příležitosti, aby plně pochopil, co se děje, a připravit nějaké plány do budoucna. Proto je velmi důležité včas identifikovat chromozomální abnormality a začít léčbu bez čekání na zvýšení patologie.

Pravděpodobnost těhotné ženy s Downovým syndromem nepřesahuje 50%. Muži v tomto ohledu jsou mnohem horší - stane se otcem, který se ukáže jen v ojedinělých případech. To je způsobeno částečným narušením fungování genitálií.

Důvody

Odpovědi na mnoho otázek týkajících se Downova syndromu zůstávají neznámé a jeho příčiny nejsou výjimkou. Nicméně lékaři i nadále aktivně zkoumají tuto nemoc, pravidelně se učí něco důležitého a nového. Možná, že brzy bude o ní víc víc.

Hlavní příčinou vývoje syndromu je dědičnost. Je na rodičů, zda jejich dítě bude trpět tak hroznou nemocí. Zároveň jsou vědci přesvědčeni, že environmentální faktor nebo životní styl rodičů před oplodněním a během porodu nemají žádný vliv na pravděpodobnost nemoci. Neexistuje tedy přímá vina ze strany maminky ani táty a veškerá sebevražda je zcela bezvýznamná.

Pokud hovoříme o dědičných příčinách podrobněji, vztahují se k věku rodičů a nejsou jedinými faktory, které tento problém způsobují. Celkově existuje 5 bodů, které mohou vést k onemocněním, které jsou známé vědcům:

1. Rodiče věku. Čím starší je matka, tím vyšší je riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem. Každý rok se pravděpodobnost zvyšuje, což způsobuje, že mnoho žen nezbavuje těhotenství a dítě má dříve. Doporučuje se, aby to bylo až 35 let. Neméně důležitá je věk otce - pokud je starší 40 let, pak se rizika také zvýší.
2. Nehoda při vzniku těhotenství. V těle se vyskytuje obrovské množství různých procesů, u kteréhokoli z nich může dojít k nepředvídatelnému selhání, což povede k nepříjemným anomáliím. Jedním z nich je Downův syndrom. Může se objevit jako výsledek náhodných shody v interakci samčích a samičích zárodečných buněk, stejně jako v prvních fázích vzniku těhotenství.
3. Nedostatek kyseliny listové. Nedostatečné množství této složky může vést k poruchám uvnitř těla, které jsou obzvláště nebezpečné při nosení dítěte. Tato skutečnost však vědci dosud neprokázala a odkazuje na údajné. Přesto může ještě způsobit onemocnění.
4. Přítomnost onemocnění u předchozích dětí. Pokud se rodiče již narodili s takovým syndromem dítěte, pravděpodobnost opětovného setkání s takovým problémem při koncipování jiného dítěte je mírně vyšší. To je způsobeno skutečností, že důvodem tohoto výsledku je přesně ten případ, o čemž svědčí již dříve narozené dítě.

Všechny tyto faktory si zaslouží zvláštní pozornost. Pokud jsou přítomni v životě páru, který se rozhodl mít dítě, určitě byste měli navštívit genetiku, abyste měli všechny potřebné testy a mluvili o tom, že má zdravé dítě. Je třeba si však uvědomit, že ani v případě, že nedojde k žádným příčinám daunismu v životě, nelze zaručit dobré zdraví nenarozeného dítěte.

D. L. Down, identifikující Daunism, nejprve nazval "mongolismem". Příčinou byly epikanty nemocných, které se podobaly vzhledu lidí z Mongoloidů.

Symptomatologie

Lékařský popis syndromu je zcela jasný a zahrnuje specifické projevy, které umožňují zjistit jeho přítomnost u dětí ihned po narození. Moderní technologie však výrazně zjednodušily život lékařů a rodičů dětí trpících takovou nemocí. Umožňují určit vývoj Downovho syndromu u dítěte, které je ještě v děloze. Příznaky budou jiné, ale to nemá negativní dopad na účinnost identifikace onemocnění.

Symptomy během těhotenství

Některé známky vývoje onemocnění lze pozorovat na ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství, ale všechny vyžadují samostatnou diagnózu, která potvrdí jejich přítomnost. Říci hned a absolutně o přítomnosti příznaků, které ukazují možný daunismus, žádný doktor nemůže.

V děloze může mít dítě s tímto syndromem následující příznaky:

• Celková absence nosní kosti;
• Poměrně krátká délka kostí v rameni a boky;
• Zmenšený cerebellum, nedostatečně velký čelní lalok mozku;
• Ztuhlý obojek;
• Poruchy srdce;
• Hyperechoické body na srdci;
• Nádory cévního plexu;
• Zvětšená ledvinová pánve;
• Intestinální hyper echogenicita;
• Přetížení duodena.

Žádný z těchto příznaků nemůže být přesným ukazatelem vývoje Downovho syndromu u plodu. I při jejich přítomnosti se dítě může narodit celkem zdravé. Nicméně stojí za to přemýšlet a provést veškerou potřebnou diagnostiku spolu s léčbou, aby se předešlo problémům se zdravím dítěte v budoucnu.

Symptomy po narození

Známky u novorozenců jsou zřejmé, ale jejich přítomnost také neznamená, že dítě má daunismus. Pokud se zjistí, je naléhavé vzít dítě k lékaři a mluvit o jeho podezření. Poté bude poslán do různých genetických testů, které pomohou poskytnout přesnou odpověď, zda má takový syndrom.

Mezi tyto příznaky patří následující jevy a poruchy:

• Rovina obličeje, krku nebo nosu;
• Deformace hrudníku, uší;
• Nedostatečná délka lebky, nosu, končetin;
• Přítomnost kožních záhybů na krku, jejichž délka je poměrně malá;
• Krátká délka prstu spojená s nízkým vývojem falangelu;
• Příčný palmový záhyb;
• Mírné zakřivení malého prstu;
• Velká vzdálenost mezi prvním a druhým prsty;
• Neobvyklá struktura oblohy v podobě oblouku, často otevřené ústa;
• Přítomnost drážkování na povrchu jazyka;
• Pigmentové skvrny na duhovce;
• Strabismus, Mongoloidní řez očí;
• Hypermobily klouby;
• Hypotonus svalové tkáně;
• Onemocnění srdce;
• Vrozená anémie;
• Duševní poruchy;
• Zúžení nebo přerůstání dvanáctníku.

Pokud dítě má daunismus, bude s největší pravděpodobností mít téměř všechny uvedené příznaky od okamžiku narození. Povaha onemocnění je taková, že se začíná projevovat ve fázi tvorby plodu, což usnadňuje jeho detekci. Stojí za zmínku, že při dospívání ve věku základní školy mohou děti zažívat: kataraktu, zubní problémy, mentální retardaci, koktání, sníženou imunitu a obezitu.

Jméno Down je v souladu s anglickým slovem dolů, což je důvod, proč mnozí lidé mylně věří, že nemoc byla nazývána tak, aby se snížila inteligence.

Předpověď

Děti, které čelí takové nemoci, mohou žít zcela jinak. Vše závisí na míře negativního dopadu na jejich duševní vývoj a účinnost léčby, včetně pravidelných zasedání s dítětem. Ve většině případů mohou děti žít celkem dobře. Jsou schopni učit se, dokonce určitá doba od svých vrstevníků se nestává tak závažným problémem. Mnoho lidí plně chodí, čte, psát a provádí jiné domácí úkoly. Řeč může způsobit potíže, ale většina dětí se může naučit vyjadřovat své myšlenky a mluvit s ostatními. Proto někdy děti s takovým problémem nejsou posílány do speciální školy, preferují obvyklou vzdělávací instituci. Pěstování, někteří z nich mohou začít rodinu, vytvářet silný vztah s členem opačného pohlaví. Samozřejmě, toto není o obvyklém zastoupení každodenního života, ale může být téměř úplné.

Bohužel prognóza není tak pozitivní, jak by se jí mnoho rodičů líbilo. Často se děti potýkají s mnohem vážnějšími problémy, než jsou vývojové zpoždění a komunikační potíže. Mezi ně patří:

1. Demence - pravděpodobnost vývoje demence u Downova syndromu je poměrně vysoká, mnoho zralých pacientů to zažívá, nejčastěji se vyskytuje před 40 lety.
2. Infekce - imunita nemocných dětí je velmi slabá, kvůli které jsou náchylné k různým infekčním chorobám, které mohou poškodit zdraví.
3. Poruchy trávení - účinek na střevo během daunismu může být velmi závažný, což ztěžuje život pacienta.
4. Poruchy srdce - více než 50% dětí s touto chorobou má vrozené srdeční vady, které někdy vedou k smutným následkům a mohou vyžadovat operaci.
5. Leukémie - u některých pacientů se projevuje dětská leukémie, což je maligní onemocnění a může být velmi nebezpečné.
6. Kostní slabost - nedostatečně rozvinuté kosti se stávají závažným problémem, který vyžaduje zvláštní přístup k životnímu stylu a maximální bezpečnost dítěte.
7. Problémy se smysly - někteří lidé s tímto syndromem trpí výraznou ztrátou sluchu nebo zhoršenou vizuální funkcí.
8. Apnoe - většina lidí s tímto onemocněním má zkušenosti s apnoe během spánku, což je krátkodobé zastavení dýchání a je spojeno s deformací hrudníku.
9. Obezita - tendence k nadváhy je přítomna u všech lidí s Downovým syndromem, a proto se mnoho z nich nemůže vyhnout obezitě.
10. Očekávaná délka života - ve většině případů děti s Downovým syndromem žijí do zralého věku, často tento počet dosáhne 50 let, po kterém nastane smrt, ale to není tak hodně.

Jiné projevy onemocnění nejsou vyloučeny. Například epileptické záchvaty. Všechno může být velmi individuální, stejně jako závislé na hlavních příznacích, z nichž se v budoucnu objevují různé komplikace.

Někteří lidé s Downovým syndromem se podařilo získat vyšší vzdělání. Výrazným příkladem je Španěl P. Pineda.

Diagnostika

Včasná diagnóza pomůže zjistit přítomnost onemocnění u dítěte v časných fázích. Čím dříve se tak stane, tím pravděpodobněji budou rodiče ovlivňovat budoucnost svého dítěte. Chcete-li to provést, aplikujte různé lékařské techniky. Pokud se dítě již narodilo a rodiče mají podezření, že má syndrom Down, pak stačí vidět lékaře. Ve většině případů postačí podrobit se důkladnému vyšetření, stejně jako genetické kontrole, po které bude provedena konečná diagnóza. Někdy mohou lékaři okamžitě říct, jestli má pacient takové onemocnění.

Při vyšetřeních během těhotenství je diagnostika složitější. K určení nemoci lze přiřadit:

• Ultrazvuk - některé známky syndromu lze identifikovat již v 2. trimestru těhotenství;
• Amniocentéza - je analýza plodové vody, která se vyšetřuje propíchnutím břicha se speciální jehlou;
• Chorionová biopsie je vyšetřením kusu tkáně ve vnější membráně plodu, speciální jehla s punkcí břicha je také použita k provedení metody;
• Cordocentéza - vyšetření plodové umbilikální krve umožňuje kontrolovat známky daunismu u plodu v krvi.

Nejčastěji se k vyšetření plodu u těhotné ženy používají screeningové testy. Zahrnují velké množství testů od standardního ultrazvuku až po specifické studie specifických parametrů žilní krve. Provádějí se v přísně definovaných obdobích těhotenství na 1, 2 a 3 trimestru. Na základě výsledků mohou lékaři přesně určit, zda je dítě tímto syndromem nemocné budou si vědomy všech defektů chromozomů.

Mezinárodní den člověka s Downovým syndromem slaví 21. března. Poprvé se tato událost vyskytla v roce 2006 a stala se ročním.

Léčba

Je důležité si uvědomit, že žádná léčba nezlepší zdraví dítěte. Tento syndrom nelze překonat žádnými lékařskými opatřeními. Proto je celá terapie zaměřena na maximální normalizaci života nemocného a jeho výcviku. Chcete-li to provést, připojte odborníky různých kategorií. Nejdůležitější pro takové dítě je však pomoc rodičů, bez nichž se jim to nedaří.

Pokud mluvíme o užívání léků, jsou schopny podpořit vývoj centrálního nervového systému. Chcete-li to provést, předepište léky, které pomáhají zlepšit krevní oběh v mozku. Nejúčinnější jsou:

Děti se také doporučují, aby pravidelně užívali vitamíny B. Mohou být získávány ze speciálních komplexů zakoupených v lékárnách nebo pravidelných jídlech. Rodiče by proto měli přemýšlet o úpravě stravy.

Je velmi důležité dát dětem potřebnou péči. Rodiče by měli být pozorní, pomáhat jim přizpůsobit se světu kolem nich a také přijmout jeho přítomnost. V žádném případě nemůže na něj křičet nebo projevit negativní pocity. Jakákoli touha po nezávislosti dítěte by měla být podporována, protože Jedná se o užitečnou položku, která vám umožní zlepšit její stav.

Úkolem rodičů je také sledovat své činy a uvést to co nejvážněji. Výskyt této nemoci, stejně jako možné komplikace, jsou poměrně nebezpečné. Proto musíte být opatrní a při nejmenších odchylkách navštívit lékaře. Ale i v případech, kdy je vše "obvyklé", je nutné v pravidelných intervalech chodit do nemocnice pro různé testy.

Doporučuje se obrátit se na specialisty, aby se zapojili do vývoje řeči, motorických dovedností, komunikačních dovedností a každodenních schopností. Takové funkce by mohly být vykonávány samotnými rodiči, ale odborníci to mohou dělat mnohem rychleji a kvalitativněji znáte správný přístup a není tak závislý na osobních pocátecích nebo emocích.

Evelina Bledansová, Lolita, děti Borise Jelcina, dcera Iriny Khakamady - všichni tito slavní lidé vychovávají děti s Downovým syndromem samy.

Existuje účinná prevence?

Známe příčiny Downovy nemoci, lze si uvědomit, že žádná prevence nebude dostatečně účinná. Přesto je a může být užitečné. Stačí stačit děti ve věku do 35 let, užít si vitamíny s kyselinou listovou a konzultovat s genetiky ještě předtím, než si poradí dítě. Neexistují žádné další způsoby, jak chránit vaše budoucí dítě.