Amyotrofická laterální skleróza: příčiny a mechanismus vývoje

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Lou Gehrigova choroba, motorická onemocnění motoneuronu, Lou Gehring choroby, progresivní svalová atrofie) - fatální onemocnění centrálního nervového systému, vyznačující se tím, selektivní motorického neuronu léze. Klinicky se projevuje jako rostoucí svalová slabost a ztráta svalů, vzrušující nové a nové svalové pole. Nakonec to vede k úplné nehybnosti pacienta a selhání dýchání. Tato nemoc je smrtelná v průměru 5 let od diagnózy. Pouze 7% pacientů žije více než 60 měsíců.

Vedoucí lékařští vědci dosud plně nepochopili příčiny této nemoci a vývojový mechanismus nebyl plně studován. Budeme říkat, co věda ví.

Obecné informace

Nemoc je známa už dávno. Poprvé popsal Jean-Martin Charcot v roce 1869. Podle statistik je zjištěna u 2-5 lidí na 100 000 obyvatel za rok, což naznačuje, že tato patologie je poměrně vzácná. V posledních letech došlo k nárůstu výskytu a "omlazení" ALS. Celkově ve světě existuje asi 70 tisíc pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou. Muži trpí častěji než ženy, poměr je 1,6: 1, ale po 65 letech je tento poměr vyrovnaný. Obvykle se onemocnění projevuje u lidí starších 50 let. Více nedávno bylo navrženo, že případy amyotrofické laterální sklerózy jsou častěji zaznamenávány u vysoce inteligentních lidí, profesionálů v jejich oboru, stejně jako sportovců, kteří si po celý život užívali dobré zdraví.

Příčiny

Přes aktivní výzkum v tomto směru nebyl dosud uveden důvod vzniku UAS. Velká část vědců má tendenci přemýšlet o polyfaktoriálním vzniku této nemoci, tj. dopad několika příčin.

Předpokládá se, že hlavní roli patří změně vlastností superoxid dismutázy-1. Je to enzym, který chrání buňky těla před destrukcí pod vlivem kyslíkových radikálů, tj. má antioxidační funkci. U 30% pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou jsou v gtech 21 chromozomů kódujících superoxid dismutasu-1 detekovány mutace. Navíc v 25% případů je tato mutace dědičná příští generací, u ostatních pacientů se poprvé rodí v rodu pod vlivem nepříznivých faktorů. Je také možné, že mutace v jiných strukturách hrají roli: neurofilamenty (formace, které poskytují kostru nervové buňky, která jí dává tvar), proteiny asociované s vezikuly.

Mezi mnoha faktory, které mohou způsobit vývoj UAS, je věnována zvláštní pozornost:

• glutamátová excitotoxicita - vyvolává poškození neuronů pod vlivem glutamátu (látka, která nese "informace" v nervovém systému);
• nadměrný vstup iontů vápníku do buňky, porušení poměru mezi intracelulárním a extracelulárním vápníkem;
• nedostatek neurotrofických faktorů;
• autoimunitní procesy;
• účinky exotoxinů (poznamenané patologickými účinky zemědělských pesticidů, olova);
• kouření

Přesvědčivé údaje o konkrétních účincích některého z těchto faktorů dosud nejsou k dispozici, předpokládá se jejich společná úloha při vývoji onemocnění.

Proč jsou v amyotrofické laterální skleróze postiženy pouze motorické neurony, je stále záhadou.

Mechanismus rozvoje

Podstata této nemoci spočívá v degeneraci motorických neuronů, tj. pod vlivem řady důvodů je zahájen proces destrukce nervových buněk způsobujících svalovou kontrakci. Tento proces zahrnuje neurony mozkové kůry, jádra mozku a neurony předních rohů míchy. Motorické neurony umírají a nikdo jiný neplní své funkce. Nervové impulzy k svalovým buňkám již nepřicházejí. A svaly oslabují, rozvíjejí parézu a paralýzu, atrofii svalové tkáně. Jak se to děje?

Pokud je základem amyotrofické laterální sklerózy mutace v genu superoxid dismutázy-1, je tento postup přibližně následující. Mutantní superoxid dismutáza-1 se hromadí v mitochondriích motorických neuronů (v energetických stanicích buňky). Toto "narušuje" normální intracelulární transport, včetně pohybu proteinových formací. Bílkoviny se navzájem spojí, jako by se držely spolu, a tím se začne proces degenerace buněk.

Pokud se nadbytečný glutamát stává příčinou, pak mechanismus pro spuštění ničení motorických neuronů je následující: glutamát otevírá kanály v membráně neuronů pro vápník. Vápenec proniká do buněk. Přebytek vápníku dále aktivuje intracelulární enzymy. Enzymy, jak to bylo, "tráví" struktury nervových buněk a vzniká velké množství volných radikálů. A tyto volné radikály poškozují neurony, postupně vedou k jejich úplnému zničení.

Předpokládá se, že úlohou jiných faktorů ve vývoji ALS je rovněž vyvolání oxidace volných radikálů.

Pokud bychom zhodnotili všechny výše uvedené skutečnosti, je zřejmé, že ve věcech výzkumu příčin a mechanismu vývoje amyotrofické laterální sklerózy je více neznámé než studované. Nejasnost v těchto záležitostech ovlivňuje způsoby léčby této nemoci. Léčbu, symptomy a diagnózu této nemoci lze nalézt v následujícím článku.

Vzdělávací program v neurologii, video prezentace na téma "amyotrofická laterální skleróza":

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky, léčba, diagnóza, prognóza

Amyotrofická laterální skleróza nebo Lou Gehrigova choroba je rychle progresivní onemocnění nervového systému charakterizované poškozením motorických neuronů míchy, mozkové kůry a mozkového kmene. Také v patologickém procesu byly zahrnuty motorické větve kraniálních neuronů (trigeminální, facial, glossopharyngeal).

Epidemiologie onemocnění

Nemoci jsou extrémně vzácné, asi 2-5 lidí na 100 000. Věří se, že muži jsou po 50 letech častěji nemocní. Lou Gehrigova nemoc nemá žádné výjimky, ovlivňuje lidi různého společenského postavení a různých profesí (herci, senátoři, nositelé Nobelovy ceny, inženýři, učitelé). Nejslavnějším pacientem byl světový šampión baseballu Loi Gering, po němž se dostala jeho jméno.

V Rusku je amyotrofická laterální skleróza rozšířená. V současné době je počet nemocných přibližně mezi 15 000 a 20 000 obyvatel. Mezi známými lidmi Ruska, kteří mají tuto patologii, patří skladatel Dmitrij Šostakovič, politik Jurij Gladkov, popový umělec Vladimír Migulya.

Příčiny amyotrofické laterální sklerózy

Základem onemocnění je akumulace patologického nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému, což vede k jejich smrti. Příčina nemoci je v současnosti neznámá, ale existuje mnoho teorií. Hlavní teorie jsou:

• Vírusová - tato teorie byla populární v 60.-70. Letech 20. století, ale nikdy nebyla potvrzena. Vědci v USA a SSSR prováděli pokusy na opicích a injektovali je extrakty míchy nemocných. Jiní výzkumní pracovníci se pokoušeli dokázat, že virem dětské obrny působí na vznik této nemoci.
• Dědičný - v 10% případů je patologie dědičná;
• Autoimunní - tato teorie je založena na detekci specifických protilátek, které zabíjejí motorické nervové buňky. Existují studie dokládající tvorbu takových protilátek na pozadí jiných závažných onemocnění (například u rakoviny plic nebo Hodgkinova lymfomu);
• Gene - u 20% pacientů bylo zjištěno, že narušily geny kódující velmi důležitý enzym Superoxid dismutáza-1, který přeměňuje kyslík na toxický pro nervové buňky superoxid,
• Neurální - Britští vědci věří, že gliové prvky se podílejí na vývoji onemocnění, tj. Buněk, které poskytují životně důležitou aktivitu neuronů. Studie ukázaly, že s nedostatečnou funkcí astrocytů, které odstraňují glutamát z nervových zakončení, se pravděpodobnost vývoje Lou Gehrigovy nemoci zvyšuje desetinásobně.

Klasifikace amyotrofické laterální sklerózy:

• sporadické - izolované, nesouvisející případy
• rodina - pacienti měli rodinné vazby

• autozomálně recesivní
• autozomálně dominantní

• bulbar
• cervikální
• hrudníku
• lumbální
• difuzní
• respirační

• Classic ALS
• Progresivní bulbární paralýza
• Progresivní svalová atrofie
• Primární laterální skleróza
• Západní Pacifik komplex (BAS-parkinsonismus-demence)

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy

Každá forma onemocnění má stejný začátek: pacienti si stěžují na zvyšující se svalovou slabost, pokles svalové hmoty a výskyt fascikulací (svalové záškuby).

Bulbární forma ALS je charakterizována příznaky lézí kraniálních nervů (9.10 a 12 párů):

• U pacientů s řečí se zhoršuje, výslovnost, je obtížné pohybovat jazykem.
• Časem je narušena činnost polykání, pacient se neustále uduje, potravu může vylévat nosem.
• Pacienti mají pocit nedobrovolného záškubu jazyka.
• Progrese ALS je doprovázena úplnou atrofií svalů na obličeji a krku, pacienti nemají žádné výrazy na obličeji, nemohou otevřít ústa, žvýkat jídlo.

Hrudníková varianta onemocnění ovlivňuje především horní končetiny pacienta, symetricky na obou stranách:

• Zpočátku pacienti pocítí zhoršení funkčnosti kartáčů, je těžší psát, hrát hudební nástroje, provádět složité pohyby.
• Současně jsou svaly ramena velmi napjaté, reflexní šlachy jsou zvýšené.
• Časem se slabost šíří do svalů předloktí a ramen, atrofuje. Horní končetina připomíná zavěšený bič.

Lumbosakrální forma obvykle začíná pocitem slabosti dolních končetin.

• Pacienti si stěžují, že je pro ně těžší dělat práci, stojí na nohou, chodí na dlouhé vzdálenosti, šplhá po schodech.
• Časem se noha začíná prohýbat, atrofuje svaly nohou, pacienti nemohou ani stát na nohou.
• Objevují se patologické reflexní šlachy (Babinski). V případech vzniku inkontinence moči a výkalů.

Bez ohledu na to, která možnost převládá u pacientů na počátku onemocnění, výsledek je stále stejný. Onemocnění postupuje stabilně a rozšiřuje se na všechny svaly těla, včetně respiračních. Když selhávají respirační svaly, začne pacient potřebovat mechanickou ventilaci a neustálou péči.

V mé praxi jsem pozoroval dva pacienty s ALS, mužem a ženou. Rozlišují je jejich červené vlasy a relativně mladý věk (až 40 let). Venku byly velmi podobné: není tam žádný náznak přítomnosti svalů, obličej amy, vždy otevřený ústa.

Tito pacienti ve většině případů umírají z příbuzných onemocnění (pneumonie, sepse). Dokonce i při správné péči se vyvíjejí záchody (vizte, jak a jak léčit záchvaty), hypostatická pneumonie. Uvědomují si plnou zátěž své nemoci, pacienti se dostanou do deprese, apatie, už se nezajímá o vnější svět a jejich blízké.

Po čase se pacientova psychika podrobuje silným změnám. Pacient, kterého jsem v průběhu roku pozoroval, se vyznačoval rozmary, emoční labilitou, agresivitou, inkontinencí. Vedení intelektuálních testů ukázalo pokles jeho myšlení, duševních schopností, paměti, pozornosti.

Diagnostika amyotrofické laterální sklerózy

Mezi hlavní diagnostické metody patří:

• MRI míchy a mozku - metoda je poměrně informativní, odhaluje atrofii motorických částí mozku a degeneraci pyramidových struktur;
• cerebrospinální punkce - obvykle odhaluje normální nebo zvýšený obsah bílkovin;
• neurofyziologické vyšetření - elektroeurografie (EGN), elektromyografie (EMG) a transcraniální magnetická stimulace (TKMS).
• molekulární genetická analýza - studie genu kódujícího superoxid dismutasu-1;
• biochemický krevní test - ukazuje zvýšení kreatinu fosfokinázy (enzym vzniklý během rozpadu svalů), mírné zvýšení jaterních enzymů (ALT, AST), akumulace toxinů v krvi (močovina, kreatinin) o 5-10 násobek.

Co se děje u ALS

Vzhledem k tomu, že ALS má podobné příznaky s jinými nemocemi, je provedena diferenciální diagnóza:

• onemocnění mozku: nádory zadního kraniálního fosfa, atrofie multisystémů, dyscirkulační encefalopatie
• Svalové onemocnění: Oculofaryngeální myodystrofie, Myositis, Rossolimo-Steinert-Courshman Myotonie
• systémové nemoci
• onemocnění míchy: lymfocytární leukémie nebo lymfom, nádory míchy, spinální amyotrofie, syringomyelie atd.
• onemocnění periferních nervů: syndrom Osobnosti-Turnera, Isaacova neuromyotonie, multifokální motorická neuropatie
• myastenický syndrom Lambert-Eaton - onemocnění neuromuskulární synapsie

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

Léčba nemoci je v současné době neúčinná. Léky a správná péče o pacienty prodlužují pouze předpokládanou délku života, aniž by zajistily úplné uzdravení. Symptomatická léčba zahrnuje:

• Riluzole (Rilutec) je osvědčená léčiva v USA a Velké Británii. Jeho mechanismem účinku je zablokovat glutamát v mozku, čímž se zlepší práce Superoxid dismutázy-1.
• RNA interference je velmi slibná metoda léčby ALS, jejíž tvůrci získali Nobelovu cenu v oboru medicíny. Tato technika je založena na blokování syntézy patologického proteinu v nervových buňkách a zabránění jejich následné smrti.
• Transplantace kmenových buněk - studie ukázaly, že transplantace kmenových buněk do centrálního nervového systému zabraňuje smrti nervových buněk, obnovuje nervové spojení a zlepšuje růst nervových vláken.
• Svalové relaxanty - eliminují svalové křeče a záškuby (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
• Anabolics (Retabolil) - pro zvýšení svalové hmoty.
• Anticholinesterasové léky (Prozerin, Kalimin, Pyridostigmin) - zabraňují rychlé destrukci acetylcholinu v nervových svalových synapsiích.
• Vitaminy skupiny B (Neurubin, Neurovitan), vitamíny A, E, C - to znamená zlepšit vedení impulsu podél nervových vláken.
• Široké spektrum antibiotik (cefalosporiny 3-4 generace, fluorochinolony, karbopenémy) je indikováno pro vznik infekčních komplikací, sepse.

V komplexní terapii nutně patří krmení nasogastrickou trubicí, masáž, cvičení s lékařem fyzikální terapie, poradenství psychologa.

Předpověď

Bohužel prognóza pro amyotrofickou laterální sklerózu je nepříznivá. Pacienti zemřou během několika měsíců nebo let, průměrná délka života pacientů:

• pouze 7% žije více než 5 let
• při bulbárním debutu - 3-5 let
• s bederní - 2,5 let

Příznivější prognóza dědičných případů onemocnění spojených s mutacemi v genu superoxid dismutázy-1.

Situace v Rusku je zastíněna skutečností, že pacientům není poskytnuta náležitá pomoc, o čemž svědčí skutečnost, že Riluzot je droga, která zpomaluje průběh onemocnění, až do roku 2011 v Rusku nebyla ani registrována a teprve v témže roce byla nemoc označena jako " vzácné. Ale v Moskvě jsou:

• Fond podpory amyotrofické laterální sklerózy v Marfo-Mariinsky Center of Mercy
• Charitativní nadace pro pomoc G. Levitskému pro pacienty s ALS

Nakonec bych chtěla doplnit charitativní událost Ice Bucket Challenge, která se konala v červenci 2014. Byla zaměřena na získávání finančních prostředků na podporu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a byla poměrně rozšířená. Pořadatelům se podařilo získat více než 40 milionů dolarů.

Podstata akce spočívala v tom, že člověk buď nalévá nad kbelík ledové vody a zachycuje ho na videu nebo věnuje určitou částku charitativní organizaci. Akce se stala poměrně populární kvůli účasti populárních umělců, herců a dokonce i politiků.

Diagnostika a léčba amyotrofické sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza je chronické, pomalu progresivní neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Je charakterizována porážkou centrálního a periferního motorického neuronu - hlavním účastníkem vědomých pohybů člověka. J. Charcot v roce 1869 poprvé popsal toto onemocnění. Synonyma onemocnění: onemocnění motorických motorických neuronů, onemocnění motorických neuronů, Charcot nebo Lou Gehrigova choroba. ALS, jako jedna z mnoha dalších onemocnění neurodegenerativní skupiny, pomalu postupuje a je špatně léčitelná.

Průměrná délka života v průměru po nástupu patologického procesu je v průměru 3 roky. Prognóza života závisí na podobě: pro některé z nich životnost nepřesahuje dva roky. Nicméně méně než 10% pacientů žije déle než 7 let. Existují případy dlouhověkosti při amyotrofické laterální skleróze. Takže slavný fyzik a propagátor vědy Stephen Hawking žil 76 let: žil s nemocí 50 let. Epidemiologie: onemocnění postihuje 2 až 3 osoby na 1 milion obyvatel v jednom roce. Průměrný věk pacienta je od 30 do 50 let. Statisticky se ženy zhoršují častěji než muži.

Onemocnění začíná v přestrojení. První příznaky se objeví, když je ovlivněno více než 50% motorických neuronů. Před tím klinický obraz probíhá latentně. To dělá diagnózu obtížné. Pacienti se obracejí k lékařům již ve výšce onemocnění, když je potíže nebo dýchání zhoršené.

Důvody

Boční amyotrofická skleróza nemá jasně stanovenou příčinu vzniku. Výzkumníci mají jako hlavní příčinu onemocnění rodinné dědictví. Takže dědičné formy se nacházejí v 5%. Z těchto pěti procent je více než 20% spojeno s mutací genu superoxid dismutázy, který je umístěn na chromozomu 21. To také umožnilo vědcům vytvářet modely experimentální myší s amyotrofickou laterální sklerózou.

Instalované a jiné příčiny nemoci. Vědci z Baltimoru tak identifikovali specifické sloučeniny v rozkládajících se buňkách - čtyřvláknové DNA a RNA. Gen, ve kterém existovala mutace, byl dříve znám, ale informace o jeho funkci nebyly k dispozici. V důsledku mutace se patologické sloučeniny váží na proteiny syntetizující ribozomy, díky nimž je narušena tvorba nových buněčných proteinů.

Další teorie souvisí s mutací genu FUS v chromozomu 16. Tato mutace je spojena s dědičnými odrůdami amyotrofické laterální sklerózy.

Méně studované teorie a hypotézy:

1. Snížená imunita nebo porušení jeho práce. V případě amyotrofické laterální sklerózy se tedy v mozkomíšním moku a krevní plazmě detekují protilátky proti vlastním neuronům, což naznačuje autoimunitní povahu.
2. Porušení příštítných tělísek.
3. Přerušení metabolismu neurotransmiterů, zejména neurotransmiterů zapojených do glutamatergického systému (nadměrné množství glutamátu - excitačního neurotransmiteru - způsobuje nadměrné excitace neuronů a jejich smrt).
4. Virové infekce, která selektivně ovlivňuje motorický neuron.

Publikace národní lékařské knihovny Spojených států poskytuje statistický vztah mezi chorobou a otravou zemědělskými pesticidy.

Základem patogeneze je fenomén excitotoxicity. Jedná se o patologický proces, který vede k destrukci nervových buněk pod vlivem neurotransmiterů, které aktivují systémy NMDA a AMPA (glutamátové receptory - hlavní excitační mediátor). Vápník se vytváří kvůli nadměrné stimulaci uvnitř buňky. Patogeneze druhého způsobuje zvětšení oxidačních procesů a uvolňování velkého množství volných radikálů - produkty nestabilního rozkladu kyslíku, které mají obrovské množství energie. To způsobuje oxidační stres - hlavní faktor poškození neuronů.

Patologicky, pod mikroskopem, zničené buňky předních rohů se nacházejí v míše - zde prochází motorová cesta. Nejvyšší stupeň poškození nervových buněk může být zaznamenán v krku a v dolní části struktury GM kmenů. Zničení je také pozorováno u předního centrálního gyru čelních dělení. Amyotrofická laterální skleróza, kromě změn motorických neuronů, je doprovázena demyelinací - destrukcí myelinového pláště v axonech.

Klinický obraz

Symptomy skupiny onemocnění motorického neuronu závisí na segmentové úrovni degenerace nervových buněk a tvaru. Následující poddruhy ALS jsou rozděleny podle lokalizace degenerace motoneuronů:

• Mozková nebo vysoká.
• Krk a hrudník.
• Lumbosakrální forma.
• Bulbar.

Amyotrofická laterální skleróza

Počáteční příznaky krku nebo hrudníku: síla svalů horních končetin a svalů horního ramene je zmenšena. Objevují se patologické reflexy a zvyšují se fyziologické (hyperreflexie). Paralelně se vyvíjí pareze ve svalech dolních končetin. Následující syndromy jsou také charakteristické pro amyotrofickou laterální sklerózu:

Syndrom je doprovázena léze kraniálních nervů na výstupu z medulla oblongata, a to: glossopharyngeal, hypoglossal a nervy vagus jsou ovlivněny. Jméno pochází z fráze bulbus cerebri.

Tento syndrom je doprovázen porušením řeči (dysartrie) a požitím polykání (dysfagie) na pozadí parézy nebo paralýzy svalů jazyka, hltanu a hrtanu. To je patrné, když jsou lidé často udušeni potravinami, zejména kapalnými potravinami. S rychlým vývojem bulbar syndromu je doprovázeno narušení životních funkcí dýchání a srdečního tepu. Výkon hlasu klesá. Stane se tichým a letargickým. Hlas může zcela zmizet (onemocnění motoneuronů, bulbární forma).

Během času se svaly atrofují, což není případ pseudobulbální paralýzy. To je klíčový rozdíl mezi komplexy příznaků.

Tento syndrom je charakterizován klasickou triadou: porušením polykání, poruchou řeči a snížením rezonance hlasu. Na rozdíl od předchozího syndromu s pseudobulbarem existuje jednotná a symetrická paréza svalů obličeje. Neuropsychiatrické poruchy jsou také charakteristické: pacient trpí násilným smíchem a pláčem. Zjevení těchto emocí nezávisí na situaci.

První příznaky amyotrofické laterální sklerózy jsou převážně bederní lokalizace: síla kosterních svalů dolních končetin je asymetricky oslabena, reflexní šlachy zmizí. Později je klinický obraz doplněn parézou ramenních svalů. Po ukončení onemocnění dochází k porušení polykání a řeči. Tělesná hmotnost se postupně snižuje. V pozdních stadiích amyotrofické laterální sklerózy jsou postiženy respirační svaly, což pacientům snáze dýchá. Nakonec se umělá plicní ventilace používá k udržení života.

Onemocnění horního motorického neuronu (vysoká nebo mozková forma) je charakterizováno degenerací motorických neuronů předcentrálního gyru čelního laloku a také motorické neurony kortikospinálního a kortikobulbárního traktu. Klinický obraz porušení horního motorického neuronu je charakterizován dvojitou parézou paží nebo nohou.

Generalizované onemocnění motorických neuronů nebo difúzní debut onemocnění motorických neuronů začíná obecnými nespecifickými znaky: ztráta hmotnosti, zhoršené dýchání a oslabení svalů rukou nebo nohou na jedné straně, například hemiparéza (snížení svalové síly v rameni a noze na jedné straně těla).

Jak amyotrofická laterální skleróza začíná obecně:

• křeče;
• záškuby;
• rozvoj svalové slabosti;
• obtížnost ve výslovnosti.

Progresivní bulbární paralýza

Jedná se o sekundární poruchu, která se vyskytuje na pozadí ALS. Patologie se projevuje klasickými příznaky: porušení polykání, řeči a hlasu. Řeč se stane rozmazaným, pacienti mluví zvuk nepochopitelně, objevuje se nasalismus a chrapot.

Objektivní vyšetření pacientů obvykle s otevřenými ústy, bez výrazu obličeje na obličeji, jídlo při pokusu o polknutí může vypadnout z úst a tekutina vstupuje do nosní dutiny. Svaly jazyka se atrofují, stávají nerovnoměrně a složené.

Progresivní svalová atrofie

Tato forma ALS se nejprve projevuje svalovým záškubbem, ohniskovými křečemi a fascikulací - spontánní a synchronní kontrakce svazku svalů viditelných do oka. Později degenerace spodního motorického neuronu vede k parezi a atrofii svalů paží. V průměru pacienti s progresivní svalovou atrofií žijí až 10 let od diagnózy.

Primární laterální skleróza

Klinický obraz se vyvíjí během 2-3 let. Charakterizované těmito příznaky:

• zvýšený svalový tonus dolních končetin;
• pacienti mají zhoršenou chůzi: často klesají a je pro ně obtížné udržet rovnováhu;
• hlas, řeč a polykání jsou rozrušené;
• na konci onemocnění při dýchání.

Primární laterální skleróza je jednou z nejvzácnějších forem. Ze 100% pacientů s onemocněním motorických motorických neuronů trpí postranní sklerózou více než 0,5% lidí. Očekávaná délka života závisí na průběhu onemocnění. Lidé s PLC tak mohou žít průměrnou délku života zdravých lidí, pokud PLC neprojde do amyotrofické laterální sklerózy.

Jak je nemoc zjištěna

Problémem diagnózy je, že mnoho dalších neurodegenerativních patologií má podobné symptomy. To znamená, že diagnóza je provedena vyloučením pomocí diferenciální diagnózy.

Mezinárodní federace neurologie vypracovala kritéria pro diagnostiku onemocnění:

1. Klinický obraz zahrnuje známky poškození centrálního motorického neuronu.
2. Klinický obraz zahrnuje známky poškození periferního motorického neuronu.
3. Onemocnění postupuje v několika částech těla.

Klíčovou diagnostickou metodou je elektromyografie. Onemocnění touto metodou je:

• Důvěryhodné. Podle kritéria "spolehlivé" patologie klesá, jestliže elektromyografie vykazuje známky poškození PMN a CMN, dochází také k poškození nervů medulla oblongata a dalších částí míchy.
• Klinicky pravděpodobné. Toto je vystaveno, jestliže existuje kombinace příznaků poškození centrálního a periferního motoneuronů ve více než třech úrovních, například na úrovni krku a dolní části zad.
• Možné. Podle tohoto grafu patologie spadá, jestliže jsou známky poškození centrálních nebo periferních motoneuronů na jedné ze čtyř úrovní, například pouze na úrovni cervikální míchy.

Airlie House vybrala takové myogické kritéria UAS:

1. Symptomy chronické nebo akutní degenerace motorických neuronů jsou přítomny. Existují funkční poruchy svalu, například fascikulace.
2. Rychlost nervového impulsu je snížena o více než 10%.

V současné době se klasifikace, kterou vypracovala Mezinárodní federace neurologie, běžněji používá.

V diagnostice hrají roli a sekundární instrumentální metody výzkumu:

1. Magnetická rezonance a počítač. MRI signály ALS: na snímcích vrstvy po vrstvě se signál amplifikuje v oblasti vnitřních kapslí mozku. MRI také odhaluje degeneraci pyramidálního traktu.
2. Biochemická analýza krve. V laboratorních parametrech dochází ke zvýšení kreatinfosfokinázy o 2-3 krát. Také zvyšuje hladinu jaterních enzymů: alaninaminotransferázu, laktátdehydrogenázu a aspartátaminotransferázu.

Jak je léčen?

Perspektivy léčby jsou vzácné. Samotná nemoc není vyléčena. Hlavním spojením je symptomatická terapie zaměřená na zmírnění stavu pacienta. Lékaři mají tyto cíle:

• Zpomalení vývoje a progrese onemocnění.
• Prodlužte život pacienta.
• Zachovat schopnost samoobsluhy.
• Snižte projev klinického obrazu.

Obvykle jsou pacienti s podezřením nebo potvrzenou diagnózou hospitalizováni. Standardem léčby onemocnění je lék Riluzol. Jeho působení: Riluzole inhibuje uvolňování excitačních neurotransmiterů do synaptické štěrbiny, což zpomaluje destrukci nervových buněk. Tento lék je doporučen pro použití Mezinárodní federací neurologie.

Symptomy jsou vyřešeny paliativní péčí. Doporučení:

1. Pro snížení závažnosti fasciculace se karbamazepin podává v dávce 300 mg denně. Analogy: přípravky na bázi hořčíku nebo fenytoinu.
2. Chcete-li snížit tuhost nebo svalový tonus, můžete použít svalové relaxanci. Zástupci: Mydocalm, Tizanidin.
3. Jakmile se člověk naučí o své diagnóze, může se vyvinout depresivní syndrom. Fluoxetin nebo amitriptylin se doporučuje pro jeho eliminaci.

• Pro vývoj svalů a zachování jejich tónu jsou uvedeny pravidelné cvičení a kardio. V tělocvičně nebo v plavání v teplém bazénu.
• Při bulbarových a pseudobulbárních poruchách v komunikaci s ostatními lidmi se doporučuje používat stručné řečové konstrukce.

Prognóza života je nepříznivá. V průměru pacienti žijí 3-4 roky. U méně agresivních forem dosahuje délka života 10 let. Rehabilitace v podobě pravidelného cvičení vám umožňuje udržet svalovou sílu a tón, udržet mobilitu kloubů a eliminovat problémy s dýcháním.

Prevence: pro nemoci motorického motoneuronu, pokud není příčina onemocnění známa, neexistuje žádná specifická prevence. Nešpecifická prevence spočívá v udržení zdravého životního stylu a předcházení špatným zvyklostem.

Napájení

Správná výživa v případě amyotrofické laterální sklerózy je způsobena skutečností, že onemocnění narušuje činnost polykání. Pacient musí vybrat dietu a potraviny, které se snadno digerují a polykají.

Potrava s amyotrofickou laterální sklerózou sestává z polotuhých a homogenních potravin. Doporučuje se, aby do jídelníčku byly přidány bramborové kaše, sufle a kaše.

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Onemocnění s tímto názvem má krátkou zkratku UAS a je neurodegenerativní. To je jedna z forem deformace neuronů zodpovědných za motorické funkce. Při této nemoci jsou ovlivněny motorické neurony, které se nacházejí jak v míchu, tak v kůře hlavy. Průběh lézí je nevratný, ale jejich projevy mohou být zpomaleny a částečně zastaveny. Za účelem zahájení boje proti této nemoci v době, kdy ještě nevstoupila do stádiu postižení pacienta, je nutné znát její symptomy a vyhledat co nejdříve odbornou pomoc.

Symptomy amyotrofické sklerózy

Než podrobně vyjmenujete všechny příznaky této nemoci a poskytnete jim podrobný popis, měli byste upozornit. Žádný pacient s diagnózou ALS nemá všechny možné symptomy najednou. Také jejich pořadí není pozorováno, nevznikají bez logických následků. Také to nemusí být nutně jeden z příznaků inherentní v amyotrofické laterální skleróze by znamenalo toto onemocnění. To může být příznakem další nemoci. Současně může pacient vykazovat známky ALS, které nejsou uvedeny v seznamu příznaků, individuální odchylky jiné povahy.

Pokud chcete vědět podrobněji, co je diagnóza ALS, stejně jako zkoumat příčiny, příznaky, diagnózu a léčbu onemocnění, můžete si o ní na našem portálu přečíst článek.

Je to důležité! Nemoc je personalizována, jeden klinický případ se nepodobá jinému, průběh kurzu má vždy jinou dynamiku a závisí na mnoha různých okolnostech.

Svalové záškoláctví

První (ne vždy v pořadí výskytu) a jeden z nejčastějších je symptom záchvatu svalů. Fasciculace názvu má následující formy.

Pod kůží se začíná kontrahovat svalovou tkáň. Pocity záškubu, třesení dráždí pacienty, ale ve skutečnosti se s nimi nic nedá dělat. Svalové pulsace mohou nastat jako vždy v témže bodě, nebo "procházet" skrz tělo a rozšiřovat se na velké plochy.

Rada Existují dva varianty vývoje událostí: buď fasciculace postoupí sami po nějaké době (ale pak se mohou objevit znovu), nebo se zesílí tolik, že budou muset jít k lékaři, aby dostali léčení.

Svalová slabost

Jakmile proudění signálů z motorických neuronů z mozku do svalů začíná vysychat (kvantitativně klesá), nejsou plně využívány a kvůli tomu jsou slabé a ztrácejí váhu. Svalová slabost může destabilizovat rovnováhu a zvýšit riziko pádu při chůzi.

Rada Svaly, když jejich hmotnost začne klesat, nebude znovu pracovat "pumpovat" pomocí cvičení. Ale je třeba dělat gymnastiku, včetně cvičení v rovnováze, a také opravit dietu ke zpomalení ztenčení svalové tkáně.

Tuhost spár

To také vyplývá z poklesu užívání svalů, které se stávají méně flexibilní, jako kdyby byly "dřevnaté". To komplikuje chůzi a stojící, způsobuje časté pády.

Rada Je třeba navštívit fyzioterapeuta, který vybere program gymnastiky, aby se zvýšila pružnost kloubů a jejich amplituda motoru. S odborníkem na výživu stojí za to přizpůsobit stravu, aby se udržovala tělesná a svalová hmota.

Svalové křeče

Křeče a křeče svalové tkáně začína nejčastěji v noci, ale později se mohou stát ve dne, častější a horší. Výsledkem je zastavení průchodu signálu z neuronu do svalového uzlu. Sval nemůže rozpoznat signál a "kmeny", které způsobují spazmus.

Křeče jsou nebezpečné náhlostí, silnými nepříjemnými a bolestivými příznaky a nakonec porušením motorické motility.

Rada Aby bylo možné neutralizovat nebo zmírnit symptom, je často nutné změnit polohu, když sedíte / ležete během odpočinku. Problém může být částečně vyřešen tím, že pravidelně provádí speciální cvičení svalové relaxace. A se silnými a prodlouženými křečemi může lékař předepsat antikonvulzivní léčbu.

Únava

Nejde o únavu, která přichází po dni práce v zemi. Únava, která přichází neočekávaně bez rozumného důvodu, je spojena se snížením fyzické funkčnosti ve svalové tkáni. Chcete-li ji udržet v aktivním stavu (tón), je zapotřebí více a více nákladů na energii. Případ může také být v potížích s dýcháním, dechovou nedostatečností, dehydratací nebo snížením množství potravy, které tělo dostane (podvýživa nebo podvýživa).

Rada Pro rovnoměrné rozložení sil je třeba pro tento den vypracovat pracovní plán. Rozptýlení jakékoli fyzické aktivity s odpočinkem. Poraďte se s odborníkem na výživu a fyzioterapeut. Je možné zvýšit množství spotřebovaných potravin nebo zvýšit jejich obsah kalorií.

Syndrom bolesti

Přímo z diagnózy amyotrofické laterální sklerózy bolesti nevyplývá. Žádná bolest, ani nepohodlí, nemoc neposkytuje. Ale syndrom bolesti může být vyjádřen a poměrně silně z několika důvodů:

• svalový spasmus;
• stlačování kůže;
• svalové napětí;
• zachycení kloubů.

Důležité je zjistit příčinu bolesti, abyste je odstranili.

Rada Doporučení týkající se nejlepších tělesných postojů, které by pacient měl přijmout, a cvičení k vyloučení lokálního stlačování, může poskytnout lékař. Léková terapie je možná také s předepisováním antispazmodik a anabolických steroidů.

Obtížnost polykání

Když začnou být postiženy svaly těla, linka brzy přichází na svaly obličeje. Když svalová atrofie hrtanu zahájí potíže s polykáním. Tento léčebný jev má jméno - dysfagie. Samozřejmě způsobuje, že je obtížné jíst potraviny a tekuté potraviny, takže pacient začne jíst méně a dostane mnohem méně živin, což zase vede k poklesu svalové hmoty a ještě větší obtížnosti při polykání.

Rada Je třeba aplikovat na dva specialisty: řečový terapeut a odborník na výživu. První, která posuzuje stupeň rušení, doporučuje cvičení ke zmírnění tohoto problému, druhá bude tvořit stravu tak, aby pacient dostal s minimálním množstvím potravy maximální množství energie. V pozdější fázi možná budete muset nahradit tradiční způsob krmení alternativním způsobem.

Salivace

Pokud dojde k porušení funkce polykání, sliny se hromadí v ústech, které nemohou být spolknuty. Totéž se děje u sputa. To vede k nedobrovolné nekontrolovatelné slinění, která nemůže způsobit nepohodlí. Pokud je pacient dehydratován, sliny mohou být viskózní. Dysfunkce slinění způsobuje slizniční kandidózu v ústech a suchu.

Rada Problém je řešen různými možnostmi, samostatně a v kombinaci. Takže je možné použít speciální program na úpravu výživy nebo předepsanou léčebnou terapii. Zvláštní odsávání slouží k vyčištění ústí ze slinných těles.

Udušení kašlem

Tyto dva příznaky se mohou navzájem doprovázet a mohou být pozorovány odděleně. Obvykle je výsledkem překrývajícího se jídla nebo slinných těles dýchacího ústrojí.

Rada Kompetentní lékař může pomoci zmírnit stav pacienta a zabránit nebo minimalizovat astmatické záchvaty pomocí speciálních lékařských postupů.

Obtížnost a zastavení dýchání

V rozvinutém stádiu onemocnění dochází k vážným potížím s dýcháním, kdy jsou dýchací svaly téměř zcela postiženy. Pokud je spontánní dýchání nemožné, bude pacient potřebovat speciální dýchací přístroj.

Rada Pokud dojde k problémům s dýcháním, které se projevují jako dechová slabost, slabost, sípání, poruchy spánku, bolesti hlavy, částečná asfyxie a ospalost, je pacient odkazován na pulmonologa. Lékař předepíše opravu, která zahrnuje jak fyzické, tak dýchací cviky, které zpomalují proces. Existují také techniky kašlání, farmakoterapie a asistenčních zařízení, včetně ventilačních plíců.

Těžko říct

Tento příznak je také charakteristický pro pozdní období onemocnění - existují problémy s řečí ze dvou důvodů: kvůli atrofii svalů hrtanu a poklesu ventilace plic. Mluví se stále těžší. Lékařským jménem symptomu je dysartrie. Lékař-fyzioterapeut by měl posoudit stupeň a zvolit řešení problému.

Rada K dispozici jsou jak nástroje (komunikativní - znaková řeč, poznámky), tak technicky sofistikované pomocí počítače. V každém případě musí být pacientova komunikace s ostatními zřízena před úplným zastavením.

Hyperemotional

Pacienti s ALS jsou primárně ovlivňováni emoční labilitou pacientů s ALS. Pacienti mohou projevovat emoce v hypertrofované podobě, pak plakat hořce, pak se smíchem na škytavku. Tyto projevy jsou nekontrolovatelné, takže se pacient nemůže omezit, ale uvědomuje si, že se to děje. Ne všichni pacienti mají příznak.

Rada Pomáhá lékové terapii. Jiní by se měli vypořádat se sebou a neměli zkušenosti (alespoň neukázat) úzkost o hyper-emocionalitě pacientů.

Zvýšené emoce

Spolu s nekontrolovanou emocionalitou je posílen celý rozsah emocí, s nimiž se setkávají pacienti s amyotrofickou sklerózou. Mohou se příliš obávat, strach, pocit hněvu, upadnutí do popření a deprese. Je třeba si uvědomit, že všechny tyto reakce jsou normální.

Rada Pacient by si měl být vědom svých emočních stavů. Pomůže to dělat tuto psychoterapii, která může být doprovázena farmakoterapií.

Duševní dysfunkce

S touto chorobou v určitých fázích jejích možných:

• problémy s pamatováním;
• obtížnost učení;
• potíže s výběrem slov;
• dekoncentrace pozornosti.

Opět platí, že problémy nejsou vlastní u všech pacientů s laterální sklerózou, ale podle statistik pouze 35%. Nejčastěji se vyskytují v extrémní míře a pouze v jednotkách probíhají jasně, doprovázené kognitivní dysfunkcí.

Rada Pro zlepšení situace není zapotřebí jednoho odborníka, ale celý tým psychologů, řečových terapeutů a psychiatrů.

Co zůstává nezměněno

V souvislosti se všemi výše uvedenými skutečnostmi vzniká vážná otázka - že v těle pacienta s amyotrofickou sklerózou zůstává nedotčena ničivými změnami. Některé orgány a systémy zpravidla nezaznamenávají globální změny, ale všechny jsou jednotlivě.

Tabulka Co ALS netrpí.

Převážně tyto pocity neztrácejí v kvalitě, protože orgány nejsou poškozeny.

Jako výjimky může být příliš citlivá na kůži, změny v chuti a problémy s termoregulací těla.

Porušení těchto systémů se nevyskytuje přímo kvůli nemoci. Zhoršená motorická aktivita však přispívá k obtížím při přechodu na toaletu a změna výživy vede k dehydrataci a zácpě, které mohou být nahrazeny průjmem.

Symptomy jsou však pro onemocnění netypické, že když jsou přítomny, doporučuje se ujistit se, že nejsou příznaky jiných onemocnění.

Jak žít s příznaky amyotrofické laterální sklerózy

Procesy degradace svalů jsou nevratné, protože poškozené neurony nejsou obnoveny. V tomto ohledu se pacienti musí naučit žít se symptomy onemocnění.

Je důležité. Ačkoli dnes nebyl vynalezen lék na toto onemocnění, existuje mnoho způsobů, jak zmírnit stav pacientů a snížit jas symptomů. To je nezbytné k udržení co nejdéle maximální nezávislosti pacienta a řešení mnoha emocionálních problémů při zachování nejvyšší možné kvality života pro něj.

Prodlužte život pacienta a co nejkvalitnější - to je hlavní úkol všech specialistů, kteří u pacientů s diagnózou amyotrofické sklerózy, kteří se ujistili a potvrdili. V závislosti na průběhu a postupu onemocnění mohou být metody pro zpomalení a minimalizaci symptomů následující.

1. Léčba respiračních poruch. Může se používat jako léky a neinvazivní techniky, jako je například plicní ventilace. V těžkých komplikovaných případech se používá invazivní plicní ventilace - tracheostomie, instalace odvzdušňovacího ventilu.
2. Doplňková terapie - pomáhá snižovat stres a v důsledku toho zmírňuje příznaky. Toto není léčba, ale techniky zahrnují mnoho metod, které pomáhají zmírnit průběh onemocnění: reflexní terapie, manuální terapie, aromaterapie a tak dále. Při použití doplňkové léčby je nutné konzultovat s lékařem, abyste se ujistili, že to nepoškodí hlavní léčbu.
3. Použití drogy "Riluzol". To není droga a doplňky stravy. Navíc se v Rusku neprodává, protože zde není registrován, ale pacienti jsou předepsáni léky ze Spojených států nebo evropských zemí a užívají je, protože mohou (i když jen o několik měsíců) prodloužit jejich délku života.

Pokud chcete vědět podrobněji odpověď na otázku, co je ALS diagnóza a také se dozvědět informace o nemoci, symptomech, diagnóze, léčbě a údržbě, můžete si o ní na našem portálu přečíst článek.

Závěrem lze konstatovat, že onemocnění je považováno za vzácné - ve dnešním světě je asi 350 000 pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou. Proto ne všichni lékaři, terapeuti i úzce specialisté, se s nimi setkali ve své praxi a mohou si plně uvědomit všechny symptomy a projevy ALS. Proto je nutné pečlivě zvolit odborníka, sledovat vznik a vývoj symptomů, zaznamenávat všechny změny ve stavu pacienta a odpovídajícím způsobem posoudit jeho potřeby včasné akvizice a instalace jednoho nebo jiného podpůrného zařízení.

Video - Amyotrofická laterální skleróza (ALS). Kdo je vystaven riziku onemocnění

Zbavte se bolesti zad jednou a navždy! Pouze 5 minut denně! Přejděte na stránku!

Léčba amyotrofické sklerózy

Amyotrofická skleróza nebo ALS (amyotrofická laterální skleróza) je nevyléčitelné onemocnění centrální nervové soustavy. Při jeho vývoji jsou ovlivněny horní a spodní motorické neurony míchy, stejně jako kmen a mozková kůra. To vše vede k paralýze a po - dokončení svalové atrofie.

Koncept amyotrofické sklerózy

Podle ICD-10 je onemocnění ALS léčeno jako onemocnění motorického neuronu. V medicíně je tato patologie lépe známa jako Charcotova nemoc.

Samostatně můžete zvolit syndrom amyotrofické sklerózy, který vzniká v důsledku jiné nemoci. Pokud je známý důvod jeho výskytu, je léčba zaměřena právě na jeho odstranění.

S rozvojem této anomálie jsou motoneurony zničeny, což vede k nepřítomnosti přenosu signálu do mozkových buněk. Takže nervové buňky nevykonávají své funkce a svaly lidského těla atrofují.

Hlavní špička výskytu je pozorována u lidí starších 40 let, avšak ALS se může objevit v mladším věku, zejména u lidí s dědičnými předispozicemi.

ALS se musí odlišit od zúžení krevních cév mozku a progresivní formy klíšťové encefalitidy, protože na ní závisí způsob léčby.

Patogeneze

Boční (boční) amyotrofická skleróza je onemocnění, v němž se neurony stanou zranitelnými a postupně se zničí.

Motorické neurony jsou největšími buňkami v nervovém systému, které mají dlouhé procesy. Pro jejich provoz vyžaduje značnou spotřebu energie.

Každý z motoneuronů vykonává v těle důležitou funkci, prostřednictvím svých kanálů jsou přenášeny impulsy, které ovlivňují fyzickou aktivitu člověka. Tyto buňky vyžadují velké množství vápníku a energie.

Pokud tyto podmínky nejsou splněny, tj. Motoneurony postrádají vápník, pak se objeví patologický proces, který vede k:

• toxické účinky na mozkové buňky, což je způsobeno aminokyselinami;
• škodlivý oxidační proces;
• narušení funkce motorických neuronů;
• poruchy proteinů, které tvoří určité vměstky;
• vzhled mutovaných proteinů;
• smrt motoneuronů.

Epidemiologie

Toto onemocnění je velmi vzácné, vyskytuje se ve 2 případech na 100 000 osob. Jedná se především o dospělé (ve věku od 20 do 80 let). Průměrná délka života je nízká. Například s bulbární formou ALS, lidé obvykle žijí asi 3 roky, a pro lumbosakrální - 4 roky.

Pouze 7% všech pacientů s ALS překročí pět let.

Důvody

Vývoj amyotrofické sklerózy může vést k:

• dědičná genová mutace;
• nahromadění abnormálních proteinů v těle, které mohou vést k zničení neuronů;
• patologická reakce, když imunita zabije nervové buňky ve vašem těle;
• akumulace kyseliny glutamové v těle, jejíž přebytek také ničí neurony;
• angiodystonie. Nedostatek práce a odpočinku, časté stresy, velké množství času stráveného na počítači vede k narušení nervové regulace cév, a to angiodystonie.
• požívání viru, který infikuje nervové buňky.

Následující kategorie lidí jsou nejvíce předisponovány:

• s dědičnou predispozicí k ALS;
• muži nad 70 let;
• mít špatné návyky;
• trpícími infekčními nemocemi, v nichž se v těle usazuje virus, který ničí neurony;
• s onemocněním rakoviny nebo motorických neuronů;
• se vzdálenou částí žaludku;
• pracující v podmínkách, kdy se používá olovo, hliník nebo rtuť.

Mnoho vědců považuje UAS za degenerativní proces, ale faktory jeho vývoje ještě nejsou plně pochopeny. Někteří vědci věří, že důvod spočívá v požití filtračního viru.

Amyotrofická skleróza postihuje pouze lidský motorový systém, zatímco jeho citlivé funkce zůstávají nezměněny. Z těchto důvodů vývoj UAS závisí na faktorech, jako jsou:

1. Podobnost viru s určitou tvorbou nervů.
2. Specifické vlastnosti krevního zásobování míst CNS.
3. Cirkulace lymfy v páteři nebo centrálním nervovém systému.

Symptomy onemocnění

Na začátku průběhu onemocnění jsou postiženy končetiny a poté i další části těla. Lidské svaly oslabují, což vede k paralýze.

V počáteční fázi onemocnění jsou následující charakteristiky:

1. Motilita je narušena, svaly paží jsou slabé.
2. Slabost nohou.
3. Zatahování nohy.
4. Existují křeče na ramenou, jazykem, rukama.
5. Řeč je rozbitá, při polykání jsou potíže.

Čím dál pokračuje onemocnění, tím obtížnější jsou její příznaky, například nedobrovolný smích nebo osoba může plakat bez důvodu.

Někdy ALS vede k demenci.

V pozdějších stadiích se člověk vyvine příznaky amyotrofické sklerózy, například:

1. Deprese
2. Nedostatek pohybu.
3. Obtížnost dýchání.

Je nutné rozdělit příznaky onemocnění na dva typy:

1. Které jsou pozorovány při porážce centrálního motoneuronu:

• snížená svalová aktivita;
• zvýšený svalový tonus;
• hyperreflexie;
• patologické reflexe;

1. Porážka periferního neuronu se projevuje takovými příznaky, jako je:

• svalové záškoláctví;
• křeče s bolestí;
• atrofie svalů hlavy a dalších částí těla;
• svalová hypotenze;
• hyporeflexie.

Vzácné příznaky

Je třeba poznamenat, že amyotrofická skleróza u každého pacienta se projevuje různými způsoby. Existují takové příznaky, které mohou nastat pouze v jednotkách, mezi něž patří:

1. Zhoršená senzorická funkce. K tomu dochází kvůli poruchám v krevním oběhu, například pacient nemusí cítit ruce, prostě klesá.
2. Porušení močení, stolice, funkce oka.
3. Demence.
4. Kognitivní postižení, které rychle postupuje. Současně je snížena paměť pacienta, výkon mozku atd.

Amyotrofická skleróza má několik forem:

• cerebrální;
• cervicothoracic;
• bulbar;
• lumbosakrální.

Lumbosakrální

Tato forma onemocnění se může vyvíjet ve dvou verzích:

1. Inhibice periferního motoneuronu v přední rohovce lumbosakrální míchy. Svalová slabost se objevuje v jedné a pak v druhé noze, reflexe a tón v nich se snižují, v důsledku toho začíná proces atrofie. Spolu s tím můžete pocítit časté záškuby nohou. Pak se choroba dostane do rukou i výše. Stává se pro člověka těžké spolknout, řeč se stává nejasnou, hlas se mění a jazyk je ztenčující. Dolní čelist začíná procházet, problémy s žvýkání a polykání jídla.
2. Druhá varianta průběhu onemocnění zahrnuje současné poškození centrálního a periferního motoneuronu, které zajišťují pohyb nohou. Když to proudí, je pocit slabosti končetin, svalový tonus se objevuje, dochází k postupné svalové atrofii, artritidě. Pak se proces dostává do rukou, do mozku jsou zapojeny motorické neurony mozku, proces žvýkání je rušen, řeč, závrat v jazyku se objeví, útoky nedobrovolného smíchu nebo pláče jsou možné.

Krk a hrudník

Může také pokračovat ve dvou verzích:

1. Pouze periferní motoneuron je ovlivněn. Svalová atrofie a snížený tón se projevuje pouze jednou rukou a jen o několik měsíců později - další. Ruce začínají připomínat opičí tlapku. Současně s těmito procesy se reflexe v nohách zvyšují, ale bez atrofie. Poté dochází k poklesu svalové aktivity v nohou a bulbární část mozku je zapojena do patologického procesu.
2. Současná porucha centrálního a periferního motorického neuronu. Svaly rukou začínají atrofovat, jejich tón se zvyšuje, současně dochází k nárůstu reflexů a ke snížení síly v nohou. Později se objeví bulbární léze.

Bulbar forma

S vývojem této formy onemocnění je ovlivněn periferní motoneuron. V důsledku toho je artikulace narušena, hlas se mění, svaly atrofie jazyka. Pokud je současně ovlivněn i centrální motorický neuron, je narušený faryngální a mandibulární reflex a může dojít k nedobrovolnému smíchu nebo plačení. Zvracení reflexů je vylepšeno.

Jak postupuje onemocnění, vytváří se paréza s atrofií rukou, reflexe a tón v nich se zvyšují. Totéž se děje v nohách.

Mozková forma

V tomto případě dochází k primární lézi centrálního motoneuronu. Ve všech svalů trupu a končetin se objevují parezy a nárůst jejich tónu, stejně jako patologické symptomy ALS. Vedle porušení motorické aktivity může dojít k duševním poruchám, poruchám paměti, snížené inteligenci, demenci a stálým útokům agrese kvůli neschopnosti péče o sebe.

Klinický obraz ALS

Onemocnění postupuje velmi rychle, pareze vede k neschopnosti pohybu a péče o sebe. Pokud je respirační systém také zapojen do procesu onemocnění, pak se pacient obává o dechu a nedostatku vzduchu i při nejmenším namáhání. V pokročilých případech pacienti nemohou dýchat samostatně a jsou stále pod ventilátorem.

U pacientů s ALS se impotence vyvine co nejdříve, ve vzácných případech je možné močovou inkontinenci. Vzhledem k tomu, že proces žvýkání a polykání je narušen, rychle zhubnout, končetiny mohou být asymetrické. Existuje také bolest, protože kvůli paréze jsou klouby těžké se pohybovat.

ALS také vede k takovým poruchám, jako je zvýšené pocení, mastná kůže na obličeji, změna barvy. Prognóza zotavení není, avšak průměrná délka života osoby s touto chorobou se obvykle pohybuje od 2 do 12 let. Většina pacientů zemře během 5 let od diagnózy. Pokud se tak nestane, další vývoj ALS vede k úplnému postižení.

Diagnostika

Aby bylo možné přesně stanovit správnou diagnózu ALS, kombinace takových faktorů, jako je:

1. Symptomy centrálního poškození motorických neuronů (svalový tonus, patologie rukou a nohou atd.).
2. Známky poškození periferních neuronů, které jsou potvrzeny elektromyografií a biopsií.
3. Průběh onemocnění za účasti nových svalů.

Nejdůležitější věcí pro úspěšnou léčbu je vyloučit další nemoci podobné amyotrofické skleróze.

Na samém začátku léčby ALS lékařem se shromažďuje kompletní historie pacienta, sbírá se jeho stížnost a provádí se neurologické vyšetření. Pak je pacient předepsán:

• elektromyografie;
• zobrazování magnetickou rezonancí;
• vyšetření krve a moči;
• vyšetření mozkomíšního moku;
• molekulární genetické analýzy.

Také je prováděna EMG jehly, která indikuje poškození svalů a atrofii. MRI je potřebná k objasnění diagnózy, je možné vysledovat atrofii motorického mozku mozku, degeneraci cest, které spojují centrální a periferní neurony.

Během diagnostiky ALS krevní test ukazuje zvýšení kreatinfosfokinázy, která se uvolňuje během rozpadu svalových vláken. Po vyšetření mozkomíšního moku se zjistí zvýšený obsah bílkovin a molekulární analýza může odhalit mutaci 21. chromozomového genu.

Léčba

Tento typ onemocnění nemůže být vyléčen, existují některé typy léků, které mohou mírně prodloužit život pacienta. Jednou z těchto látek je Riluzole. Je užíván nepřetržitě po 100 mg. Průměrná délka života se v průměru zvyšuje o 2-3 měsíce. Obvykle se předepisuje pacientům, kteří mají onemocnění po dobu 5 let a kteří mohou samostatně dýchat. Tento lék nepříznivě ovlivňuje stav jater.

Pacientům je také předepisována symptomatická léčba. Patří sem drogy jako:

1. Sirdalud, Baclofen - s fastsikulyatsiyu.
2. Berlion, karnitin, levokarnitin - zlepšení svalové aktivity.
3. Fluoxetin, Sertralin - pro boj s depresí.
4. Vitaminy skupiny B - zlepšení metabolismu v neuronech.
5. Atromin, amitriptylin - předepsané pro salivaci.

Při atrofii svalových čelistí může mít pacient potíže při žvýkání a polykání jídla. V takových případech by měly být potraviny vyčištěny nebo vařené sufle, bramborová kaše a další. Po každém jídle musíte vyčistit ústa.

V případech, kdy pacient nemůže polknout, dlouhodobě žvýká potravu a není schopen pít dostatek tekutiny, lze předepisovat endoskopickou gastrostomii. Mohou být také použity alternativní metody, jako je podávání pomocí sondy nebo intravenózně.

Když je řeč zhoršena, když člověk už nemůže jasně mluvit, speciálně psací stroje mu pomohou komunikovat s okolním světem. Měla by být sledována a žilky dolních končetin, aby se nezjistila trombóza. Pokud se nějaká infekce spojila, je nutné ihned ošetřit antibiotiky.

Chcete-li udržet fyzickou aktivitu, měli byste používat ortopedické boty, vložky, hole, chodce atd. Pokud hlava klesne, můžete si zakoupit speciální držáky. V pozdějších stadiích onemocnění bude pacient potřebovat funkční lůžko.

Pokud je osoba s ALS postižena dechovým procesem, pak jsou předepsány přístroje pro pravidelnou neinvazivní ventilaci. Pokud pacient již nemůže sám dýchat, je indikována tracheostomie nebo umělá ventilace plic.

Co nelze použít

Při rozvoji amyotrofické laterální sklerózy je použití takových metod léčby zakázáno:

1. Cytostatika - zhoršuje trávicí proces a může snížit imunitu.
2. Hyperbarické okysličení - nasycení krve s přebytkem kyslíku.
3. Injekce solného roztoku.
4. Hormonální léky, které vedou k myopatii plicního svalu.
5. Rozvětvené aminokyseliny, které zkracují životnost.

Cvičení

U tohoto typu onemocnění je velmi důležité udržovat svalový tonus. To vyžaduje ergoterapii a fyzikální terapii.

Ergoterapie umožňuje pacientovi žít v normálním životě co nejdéle. Tato metoda je prostě nezbytná v těžkých případech onemocnění. Fyzická terapie pomáhá udržet fyzickou zdatnost a pohyblivost svalů.

Pacient jednoduše potřebuje úseky, které pomáhají vyrovnávat se s bolestí a snižovat svalové křeče. Také přispívají k odstranění nedobrovolných záchvatů. Můžete se protáhnout (pomocí speciálních pásů) nebo s pomocí jiné osoby.

Všechny třídy by měly být dlouhé a pravidelné, pak bude účinek pozitivní.

Prognóza zotavení

Šance na zotavení jsou velmi malé, bohužel všichni pacienti ALS zemřou během 2-12 let. Komplikuje veškerou následnou pneumonii, problémy s dýcháním a další nemoci. Symptomy onemocnění postupují velmi rychle, celkový stav pacienta se zhoršuje. V celé historii medicíny se podařilo přežít pouze dva lidé. Jedním z nich je Stephen Hawking, který žil a bojoval proti amyotrofické skleróze asi 50 let. Díky speciální terapii, židli, na níž se pohyboval, a počítači určenému pro kontakt s jinými lidmi vedl Hawking do posledního dne aktivní vědeckou činnost.

Jak nezahájit onemocnění

Je téměř nemožné porozumět vývoju této nemoci na začátku, protože přesné příčiny jejího výskytu nejsou zcela pochopeny. Sekundární preventivní opatření směřují k zpomalení vývoje onemocnění. Patří sem:

1. Pravidelné konzultace s neurológem a léky.
2. Odmítnutí špatných návyků.
3. Správné a kompetentní zacházení.
4. Vyvážená strava a vitamíny.

ALS je nevyléčitelné onemocnění, vědci dosud nestanovili své přesné známky a příčiny. V této fázi vývoje medicíny neexistuje žádná taková droga, která by mohla člověka úplně vyléčit z nemoci.