Anomálie Arnold Chiari 1 typu

Arnold Chiariova anomálie je vývojová porucha, která spočívá v disproporci velikosti velikosti lebky a konstrukčních prvků mozku, které se v ní nacházejí. Zároveň se mozkové mandle snižují pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Symptomy anomálie Arnolda Chiariho se projevují formou častého závratě a někdy končí mozkovou mrtvicí. Symptomy abnormalit mohou být dlouhou dobu nepřítomné a pak se náhle prohlásí, například po virové infekci, záhlaví nebo jiným spouštěcím faktorem. A může se to stát na jakémkoli segmentu života.

Popis choroby

Podstata patologie je omezena na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, což vede k vzniku kraniospinálních syndromů, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a nádorů páteře. U většiny pacientů je abnormální vývoj rhombencefalonu kombinován s dalšími poruchami míchy - cysty, které vyvolávají rychlou destrukci páteřních struktur.

Nemoc byla pojmenována podle patologa Arnolda Juliuse (Německo), který popsal anomální abnormalitu na konci 18. století a rakouský lékař Hans Chiari, který současně studoval onemocnění. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na každých 100 000 osob. Nejčastěji se vyskytuje anomálie Arnold Chiari, zatímco dospělí s anomálií typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Anomálie typu Arnold Chiari typu 1 spočívá ve snižování prvků zadní kraniální fossy v páteřním kanálu. Chiariova nemoc typu 2 je charakterizována změnou polohy medulla oblongata a čtvrté komory, často s kapek. Méně časté je třetí stupeň patologie, který je charakterizován výrazným posunem všech prvků kraniální fossy. Čtvrtým typem je cerebellární dysplasie bez jejího posunu dolů.

Příčiny onemocnění

Podle některých autorů je Chiariova nemoc nedostatečným rozvojem malého mozku, v kombinaci s různými abnormalitami v oblastech mozku. Anomálie Arnold Chiari 1 stupeň - nejběžnější forma. Tato porucha je jednostranné nebo dvoustranné sestupování mozkových mandlí do páteřního kanálu. To může nastat kvůli sestupnému pohybu meduly, často patologii doprovázené různými porušeními craniovertebrální hranice.

Klinické projevy se mohou objevit až u 3-4 tuctů života. Je třeba poznamenat, že asymptomatická ektopie cerebellar mandlí nevyžaduje léčbu a často se projevuje na MRI. K dnešnímu dni je špatně pochopena etiologie onemocnění, stejně jako patogeneze. Určitou roli má genetický faktor.

Existují tři vazby v mechanismu vývoje:

• geneticky determinovaná vrozená osteoneuropatie;
• traumatické stingray během porodu;
• vysoký tlak mozkomíšního moku na stěnách páteřního kanálu.

Projevy

Četnost výskytu následujících příznaků:

• bolesti hlavy u třetiny pacientů;
• bolesti končetin - 11%;
• slabost paží a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
• necitlivost v končetinách - polovina pacientů;
• snížení nebo ztráta teploty a citlivosti na bolesti - 40%;
• nestabilita chůze - 40%;
• nedobrovolné oscilace očí - třetina pacientů;
• dvojité vidění - 13%;
• poruchy polykání - 8%;
• zvracení v 5%;
• porušení výslovnosti - 4%;
• závratě, hluchotu, znecitlivění v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
• synkopa (mdloba) - 2%.

Chiariova nemoc druhého stupně (diagnostikovaná u dětí) kombinuje dislokaci cerebellum, kmene a čtvrté komory. Nedílnou součástí je přítomnost meningomyelocele v bederní oblasti (kýla páteřního kanálu s výstupem látky míchy). Neurologické symptomy se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury occipitální kosti a krční páteře. Ve všech případech existuje hydrocefalus, často - zúžení přívodu vody do mozku. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace pro meningomyelocele se provádí v prvních dnech po porodu. Následné chirurgické rozšíření zadní kraniální fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů potřebuje posun, zejména při stenóze sylvického akvaduktu. V případě anomálie třetího stupně je kraniální kýla v dolní části krku nebo v horní části krční oblasti kombinována se zhoršeným vývojem mozkového kmene, lebky a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozek a v 50% případů - okcipitální lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má nepříznivou prognózu a dramaticky zkracuje očekávanou délku života i po operaci. Není možné přesně říci, kolik lidí bude po včasném zákroku žít, ale je pravděpodobné, že ne tak dlouho, tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je oddělenou cerebellární hypoplazií a dnes nepatří do komplexu symptomů Arnold-Chiari.

Klinické projevy v prvním typu postupují pomalu po několik let a jsou doprovázeny začleněním do horní části děložní a distální medulla oblongata se zhoršeným cerebelem a kaudální skupinou kraniálních nervů. Tak u jedinců s anomálií Arnold-Chiari jsou rozlišeny tři neurologické syndromy:

• Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálního, obličejového, předkolejového, sublingválního a vagálního nervu. Současně dochází k porušení polykání a řeči, poranění spontánního nystagmusu, závratě, dýchacích poruch, parézy měkkého patra na jedné straně, chvění, ataxie, nekoordinace pohybů, neúplná paralýza dolních končetin.
• Syndrom syringomyelitidy se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršením polykání, nedostatečnou citlivostí v oblasti obličeje, chraptivostí hlasu, nystagmem, slabostí v pažích a nohou, spastickým nárůstem svalového tonusu apod.
• Pyramidální syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonem ramen a nohou. Reflexe šlach na končetinách jsou zvýšené, břišní reflexy nejsou způsobeny ani sníženy.

Bolest na krku a krku se může zvýšit kašlem, kýcháním. V rukou se sníží citlivost na teplotu a bolest, stejně jako síla svalů. Často se vyskytují mdloby, závratě u pacientů s poruchou zraku. Při běhu se objeví apnoe (krátké zastavení dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení faryngálního reflexu.

Zajímavý klinický příznak u takových lidí vyvolává příznaky (synkopa, parestézie, bolest apod.) Napínáním, smíchem, kašlem, rozpadem Valsalvy (zvýšené vydechování s uzavřeným nosem a ústy). S růstem ohniskových symptomů (stonku, cerebellar, spinální) a hydrocefalus vzniká otázka chirurgického rozšíření posteriorní kraniální fossy (suboccipital dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie prvního typu není doprovázena poškozením míchy a je prováděna hlavně u dospělých CT a MRI. Podle pitvy u dětí s kýlou páteřního kanálu je ve většině případů zjištěna Chiariova nemoc druhého typu (96-100%). Pomocí ultrazvuku je možné stanovit oběhové poruchy kapaliny. Obvykle mozkomíšní moka cirkuluje snadno v subarachnoidním prostoru.

Boční rentgen a MRI lebky ukazují expanzi páteřního kanálu na úrovni C1 a C2. Na angiografii karotických tepen se pozoruje obálka amygdaly cerebellární arterie. Rentgenový paprsek ukazuje takové souběžné změny v oblasti craniovertebrální oblasti jako nedostatečné rozvinutí atlasu, denticularní proces epistrofie, zkrácení atlanticko-okcipitální vzdálenosti.

Syringomyelie v postranním rentgenovém snímku ukazuje nedostatečné rozvinutí zadního oblouku atlasu, nedostatečné rozvinutí druhého děložního děložního čípku, deformaci velkého occipitálního foramenu, hypoplasii postranních částí atlasu, expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Výskyt symptomů onemocnění u dospělých a starších lidí se často stává důvodem pro identifikaci nádorů zadní kraniální fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech symptomy pacienta pomáhají provést diagnózu: nízkou vlasovou čáru, zkrácený krk apod., Stejně jako kraniospinální známky změn kostí na rentgenovém záření, CT vyšetřeních a MRI.

Dnes je "zlatým standardem" diagnostiky poruchy MRI mozku a cervico-hrudní oblasti. Možná nitroděložní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození způsobené ECHO zahrnují vnitřní rozpad, citronovitý tvar hlavy a cerebellum ve tvaru banánu. Zároveň někteří experti nepovažují takové projevy za specifické.

Chcete-li objasnit diagnózu pomocí různých rovin skenování, můžete najít několik informací o symptomech onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Vzhledem k tomu zůstává ultrazvuková kontrola jednou z hlavních možností skenování při eliminaci patologie u plodu během druhého a třetího trimestru.

Léčba

Při asymptomatickém průtoku je zobrazeno kontinuální pozorování s pravidelným ultrazvukovým a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie jen malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností s použitím nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Nejběžnějšími NSAIDs jsou Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete předepsat léky proti bolesti, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existuje nějaká kontraindikace, lékař zvolí alternativní léčbu. Čas od času je předepsána dehydratace. Pokud nedojde k takovému účinku během dvou až tří měsíců, provede se operace (rozšíření okcipitálního foramenu, odstranění obratlů obratlů apod.). V tomto případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo jak zbytečnému zásahu, tak zpoždění operace.

U některých pacientů je chirurgická revize způsob, jak provést konečnou diagnózu. Účelem zásahu je odstranění komprese nervových struktur a normalizace dynamiky likérů. Tato léčba vede k významnému zlepšení u dvou až tří pacientů. Rozšíření kraniální fossy přispívá ke zmizení bolesti hlavy, obnovení hmatatelnosti a mobility.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozku nad C1 obratle a přítomnost pouze mozkových příznaků. Během tří let po zákroku může dojít k relapsům. Takoví pacienti mají zdravotní postižení na základě rozhodnutí zdravotnicko-sociální komise.

Anomálie Arnold Chiari: typy patologie a rysy léčby

Anomálie typu Arnold Chiari 1 je patologický proces, při kterém je cerebellus obsahující cerebellus příliš malý. V patologii jsou pacienti diagnostikováni s deformací oddělení, což vede ke stlačení mozku. Jedná se o patologii, která se vyskytuje u dospělých. U dětí má onemocnění typ 3.

Příčiny nemoci

V současné době nejsou příčiny nemoci plně pochopeny. Existuje celá řada provokativních faktorů, na jejichž základě se choroba vyvíjí. Pokud žena v těhotenství nekontrolovaně užívá léky, vede to k patologii. Rozvíjí se, jestliže žena kouří nebo pravidelně bere alkohol, když nosí ženu. Pokud dojde během těhotenství k virovým onemocněním, zvyšuje se riziko vývoje onemocnění.

Chiariova malformace je diagnostikována v kongenitálních patologických stavech - nadměrně malých velikostech zadní kraniální fossy nebo velkého occipitálního foramenu. U dospělých pacientů se patologický proces objevuje po poranění lebky. Syndrom dochází u hydrocefalů.

Klasifikace patologie

V souladu s charakteristikami průběhu onemocnění se dělí na několik odrůd:

• Anomálie typu Arnold Chiari 1. Když je onemocnění pozorováno vynechání mandlí mozku z lebky do páteřního kanálu.
• Typ Kiar 2. Patologie je diagnostikována poklesem většiny cerebellum, čtvrté komory a medulla oblongata do páteřního kanálu.
• Onemocnění typu 3. Všechny části zadní kraniální fossy jsou umístěny níže než velké occipitální foramen. Často je místem jejich umístění mozková kýla krku a krku.

Nemoc je doprovázena vadou v obratlovém kanálu - neúplnost obratlů obratlů. U tohoto typu onemocnění je pozorován nárůst průměru velké okcipitální oblasti.

• Chiari malformace 4 typy. Onemocnění se rozvíjí, když je malý mozek nedostatečně rozvinutý. V patologii je diagnostikována správná poloha tohoto orgánu.

Symptomy onemocnění

Chiariova malformace je doprovázena určitými příznaky, které jsou vysvětleny kompresí mozkových struktur. Současně dochází ke stlačování krevních cév, nervových kořenů oddělení kraniální mozku a cest v oblasti mozkomíšního moku. S anomáliemi Arnolda Chiari je diagnostikován výskyt syndromového komplexu:

• Cerebelární;
• Hypertenze-hydrocefalie;
• Sparingomyelitida;
• Bulbar pyramidální;
• Vertebrobasilarní nedostatečnost;
• Radikulární.

Pokud je cirkulace mozkomíšního moku narušena, vede k rozvoji hypertenzního a hydrocefalického syndromu. Je-li pacient zdravý, mozkomíšní moč zpravidla proudí z mozku do míchy. Když sestoupí z mozku, zablokuje se tento proces. Místo akumulace mozkomíšního moku je choroidální plexus mozku. To vede ke zvýšení tlaku uvnitř lebky a rozvoj hydrocefalusu.

U Chiariových malformací se pacienti stěžují na bolest hlavy, která se v přírodě skrývá a zvyšuje se během kýchání, kašlání, napínání, smíchu. Bolest vyzařuje krk a krk. Pacienti mohou zaznamenat náhlé zvracení, které nezávisí na příjmu potravy.

Když cerebrální syndrom u pacienta narušuje proces konzistence pohybů. Když anomálie Arnold Chiari 1 stupně pacientů stěžují na výskyt závratě a třesu končetin.

Patologie je doprovázena poruchou řeči, která je charakterizována skandováním. U pacientů s nystagismem, u kterých se může objevit zdvojnásobení v očích.

Když bulbar-pyramidální syndrom stlačuje nervová vlákna medulla oblongata. Pacient má svalovou slabost v končetinách, necitlivost. Mluví o ztrátě citlivosti na změny bolesti a teploty. V patologii jsou jádra nervů oblasti lebeční mozky komprimovány, proti nimž dochází k narušení řeči a sluchu.

Pacient má nosní hlas. Během jídla je pacient tlumen. Patologie je doprovázena obtížemi dýchání. U pacientů se ztrátou svalového tonusu zůstává citlivá. Patologie je doprovázena krátkodobou ztrátou vědomí.

Při syndromu vertebrobasilární nedostatečnosti je v odpovídajícím úseku mozku narušen přívod krve. Na tomto pozadí jsou pacienti diagnostikováni se ztrátou vědomí, závratě. Pacienti ztrácejí svalovou tónu. Jsou diagnostikovány se sníženou vizuální kvalitou.

Když radikulární syndrom naruší nervy kraniálního oddělení, který je doprovázen nazálním a chraplavým hlasem. Pacienti mají poruchu pohyblivosti jazyka v patologii a projevují poruchy sluchu. Onemocnění je charakterizováno narušenou citlivostí obličeje.

Pokud je cystická změna mozku diagnostikována současně s Chiariovou malformací, vede to k rozvoji syndromu syringomyelitidy. V patologii existuje disociovaná porucha citlivosti, která se vysvětluje izolovaným porušením hmatové, bolestivé a teplotní citlivosti. Když se onemocnění objeví jako charakteristický symptom - necitlivost a svalová slabost končetin. Pacienti mají poruchu funkce pánevních orgánů.

Charakteristiky vývoje patologie

Typy Chiariovy malformace jsou charakterizovány přítomností různých klinických projevů. U prvního typu onemocnění nemají pacienti žádné symptomy, dokud pacient nedosáhne věku 30-40 let. U mladých lidí existuje kompenzace pro stlačení mozkových struktur. Tento typ onemocnění je často detekován náhodou během zobrazování magnetickou rezonancí.

Druhý typ anomálie se objevuje současně s dalšími onemocněními. Pacienti jsou diagnostikováni s cerebrální stenózou mozku nebo meningocele bederní. Tato forma onemocnění má nejen hlavní příznaky, ale také je doprovázena hlasitým dýcháním, které má periodické zastávky. Pacient naruší proces polykání, což vede k vniknutí potravy do nosní dutiny.

Třetím typem onemocnění jsou doprovázeny další nemoci mozku, krku a krku. Mozková kýla je charakterizována přítomností mozku, medulla oblongata a okcipitálních laloků. S touto chorobou je životně důležitá lidská činnost téměř nemožná. Moderní vědci nedělují typ 4 k Chiariovým malformacím. To se vysvětluje skutečností, že v patologii nedostatečně vyvinutý mozeček neklesá do velkého occipitálního foramenu.

Klinické projevy onemocnění jsou přímo závislé na jejím typu, který se doporučuje stanovit pro jmenování účinné léčby

Diagnostická opatření

Pokud se u pacienta objeví příznaky onemocnění, doporučuje se konzultovat s lékařem, který by měl anamnézu a vyšetřit pacienta. Na základě získaných údajů provede odborník předběžnou diagnózu. Pro potvrzení je doporučeno provést výpočetní tomografii. Studie je prováděna za použití speciálního vybavení, které umožňuje získat trojrozměrný obraz obratlů krku a occiputu.

Velmi informativní diagnostickou metodou je zobrazování magnetickou rezonancí. Během studie musí být pacient zcela nehybný. Proto je před magnetickou rezonanční tomografií malé děti zavedeny do spánku s drogami.

Pro stanovení syringomyelické cysty nebo meningokély se doporučuje zobrazení magnetické rezonance páteře. Pomocí diagnostického postupu jsou určeny nejenom anomálie, ale i další nemoci, které se vyskytují v mozku.

Patologická léčba

Léčba onemocnění, která je asymptomatická, se nevykonává. Pokud mají pacienti bolest na krku nebo krku a nejsou žádné další příznaky, pak se provede konzervativní terapie. Pacientům se doporučuje užívat svalově relaxační, analgetické a protizánětlivé léky.

Za přítomnosti neurologických poruch ve formě poruch citlivosti, parézy, zhoršeného svalového tonusu a bolesti, které nelze zastavit léky, je předepsán chirurgický zákrok.

V případě onemocnění se doporučuje dekomprese kraniovertebrální. Operace odstraňuje okcipitální kost, což vede k rozšíření okcipitálního foramenu.

Chirurgická intervence, při níž jsou zadní poloviny prvních dvou obratlů krku a mozečku přístupné k resekci, mohou eliminovat stlačení kmene. Během operace se přiloží náplast z umělého materiálu do materiálu dura, který normalizuje cirkulaci mozkomíšního moku.

Pokud jsou pacienti nemocní, předepisují se zkratové operace, během kterých je mozkomíšní močovina vypuštěna z centrálního kanálu míchy, která je předem roztažena. Při lumboperitoneální drenáži je mozkomíšní mozková tekutina přesměrována do hrudníku nebo břišní dutiny.

Prognóza a prevence

Prognóza onemocnění závisí na typu anomálie. Někdy je onemocnění asymptomatické po celý život pacienta. Třetí typ patologického procesu vede ke smrti pacienta.

U prvního a druhého typu onemocnění se doporučuje včasná léčba neurologických poruch, což se vysvětluje nedostatečným ozdravením výsledného deficitu. Podle výzkumu bylo zjištěno, že účinnost chirurgické intervence je 50 procent.

V případě pozdního léčení patologického procesu jsou pacienti diagnostikováni s vývojem komplikací. U většiny pacientů je dýchání narušeno. Častými komplikacemi onemocnění je zvýšený intrakraniální tlak. U anomálií se u pacientů rozvíjí kongestivní pneumonie. Pacienti vyvinou hypertenzi-hydrocefalický syndrom.

Vzhledem k tomu, že údaje o charakteristikách onemocnění nestačí, nebyla vyvinuta specifická prevence. Aby se zabránilo vývoji patologie u kojenců, musí žena během těhotenství přestat kouřit a konzumovat alkohol. Prevence spočívá ve zdravé výživě ženy.

Pokud dojde k infekčním onemocněním virové povahy, doporučuje se, aby byli léčeni okamžitě. Těhotná žena by měla pravidelně navštěvovat porodníka-gynekologa. Příjem medikamentózních léků při podávání dítěte by se měl provádět pouze po předchozí konzultaci s lékařem.

Pro profylaktické účely se dospělým pacientům doporučuje, aby vedli zdravý životní styl. Musí jíst správně a zajistit fyzickou aktivitu během dne. Odborníci doporučují pravidelně chodit po sportu. Lidé by měli sledovat denní režim a mít plný spánek.