Dandy-Walkerův syndrom: koncept, příznaky, diagnóza, léčba

Dandy-Walkerův syndrom je závažná malformace mozku. Tato vrozená anomálie u dětí je charakterizována nedostatečným rozvinutím nebo hypoplazií mozkovce, cystickou lézí čtvrté komory a rozšířením zadní kraniální fossy.

Dandy-Walkerův syndrom je složitý komplex příznaků způsobený vrozeným onemocněním mozku, který vzniká během embryogeneze a vyznačuje se silným průběhem. Základem patologie je současné poškození nejdůležitějších mozkových struktur: cerebellum, komory, medulla, kraniální nervy a velké cévní kosti. Cerebelární hypoplazie je charakterizována snížením její velikosti a snížením funkce. Možná jeho úplná nepřítomnost. Rozšíření komor mozku v důsledku vrozených cyst nebo nádorů. Tyto příznaky patologie jsou vždy kombinovány s hydrocefalickými změnami, které nejsou projevy, ale komplikace syndromu.

Inferiorita cest mozkomíšního moku vede k akumulaci mozkomíšního moku v komorách, která by měla být normálně vylučována z mozku. Jeho patologická akumulace přispívá k rozvoji odtoku mozků, projevujícím se příznaky hypertenzního a hydrocefalického syndromu. Kvůli konstantnímu tlaku mozkomíšního moku začíná rozšiřovat kosti lebky. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen několika vadami vnitřních orgánů: srdce, krevní cévy, ledviny, kosti.

Tento syndrom objevili chirurgové z Ameriky - Dandy v roce 1921 a Walker v roce 1944. Onemocnění je zaznamenáváno u dívek častěji než u chlapců. U novorozenců se kranium rychle rozšiřuje, psychomotorický vývoj se zpomaluje a objevují se příznaky hydrocefalického syndromu, intrakraniální hypertenze, cerebrální poškození a kraniální nervy. Prakticky každý pacient má sdružené anomálie: hypoplazie corpus callosum, vrozené srdeční vady, atypickou strukturu kostry obličeje.

Patologie může být diagnostikována ve fázi těhotenství. Ultrazvukové známky specialistů na onemocnění se obvykle nacházejí ve druhém trimestru během plánovaného ultrazvuku. Jak se plod rozvíjí, ultrazvukové indikátory se stávají výraznějšími. Následující příznaky naznačují přínos Dandy-Walkerova syndromu: cysty mozku, cerebellární hypotrofie, ventrikulomegalie. Abnormální vývoj plodu zjištěný pomocí ultrazvuku - důvodem pro potrat.

Etiologie a patogeneze

Příčiny syndromu jsou v současnosti neznámé. Existuje několik lékařských předpokladů týkajících se etiologických faktorů onemocnění. Jedna z teorií vypráví o primárním nedostatku mozkových struktur, druhá o zvýšené sekreci cerebrospinální tekutiny během embryogeneze. Všechny ostatní etiopatogenetické hypotézy jsou méně populární a nepravděpodobné.

Dandy-Walkerova malformace jsou spojeny s přítomností následujících patologií:

• Syringomyelia,
• Nedostatek corpus callosum,
• Cerebelární patologie,
• Kontaminace nebo okluze kanálů CSF,
• Abnormální zvýšení komor mozku,
• Cysty a nádory.

Komprese mozkových struktur vede k neurologické dysfunkci. Lebka je zvětšena v okcipitálních a čelních rovinách. V prvních dvou měsících života se nejvíce zvětšuje obvod hlavy. U novorozenců dochází k odklonu stehů na lebce a ztenčení kostí.

Mezi faktory přispívající k rozvoji syndromu patří negativní vliv vnějšího prostředí na tělo těhotné ženy i stávající chronické nemoci. Mezi nejčastější provokující faktory patří:

1. Virové infekce - herpetické viry, zarděnka, spalničky, cytomegalovirus,
2. Špatné návyky
3. Závislost
4. Diabetes a jiné metabolické poruchy,
5. Autoimunitní onemocnění
6. Ionizující záření
7. Antibiotika,
8. Intrauterinní zranění.

Tyto faktory jsou nejvíce nebezpečné v prvním trimestru těhotenství, kdy nastane aktivní vývoj plodového CNS. Ve všech ostatních případech se příčina syndromu stává dědičnou predispozicí. Za přítomnosti syndromu u jednoho z rodičů je riziko jeho výskytu u dítěte velmi vysoké.

Patogenetické souvislosti anomálie Dandy-Walkera:

• Přerušení vývoje mozkomíšního moku,
• Patologická akumulace mozkomíšního moku v komorách mozku,
• Méně komprimované mozkomíšní oblasti mozku,
• Intrakraniální hypertenze,
• Jádra kraniálního nervu,
• Vznik klinických příznaků
• Vzdělávání v mozku cystických dutin obsahujících alkohol,
• Zvětšení velikosti dutiny
• Deformace lebky,
• Ještě větší komprese mozkových struktur,
• Porušení plného vývoje mozku,
• Ztráta funkce orgánů.

Symptomatologie

Známky malformace u plodu zjištěné pomocí ultrazvuku:

1. Cysty a nádory v mozku,
2. Snížení velikosti cerebellum a snížení jeho funkcí,
3. Ventrikulomegalie,
4. Vnější deformace - rozštěp oblohy a horního rtu,
5. Očkování otvorů a nedostatek kanálů v mozku,
6. Renální anomálie
7. Podřadnost struktur systému mozkomíšního moku,
8. Z mrtvých mozkových hemisferií,
9. Fistula v mozku.

Většina vědců uznává Dandy-Walkerův syndrom jako vrozené abnormality. Ale přesto se klinické příznaky patologie poprvé projeví u malého dítěte, školáka, dospívajícího a dokonce i dospělé.

Symptomy patologie u novorozenců:

• Neúměrně velká hlava ve srovnání s trupem,
• Protruze krku,
• Osteomalacie kosti lebky,
• Vypuklý fontanel,
• Omezení nebo snížení činnosti motorů paží a nohou,
• Nepřijatelné pohyby končetin,
• Snížení odolnosti a elasticity při stlačení kůže a měkkých tkání,
• Arytmie,
• Neustálý plak, nálada, úzkost dítěte,
• Slabý pláč
• Deformace obličeje
• Hyperreflexie,
• Hyperexcitability,
• Žertovné oční bulvy
• Squint,
• Konvulzivní kontrakce svalů končetin,
• Trvalá flexe paží a nohou v důsledku svalového napětí
• Krátké zastavení dýchání během spánku,
• Porážka faciálního nervu.

Klinika Dandy-Walkerova syndromu u dospělých se skládá z následujících příznaků:

1. Cerebrální příznaky - nystagmus, nepřesné a široké pohyby, závratě, změna chůze, dysartrie, skenovaná řeč, třes, nesourodost pohybů, neschopnost provádět rychlé střídavé akce;
2. Příznaky vysokého intrakraniálního tlaku a hydrocefalů - úzkost, nevolnost, zvracení, matoucí ráno bolest hlavy, závratě, bledost kůže, slabost, letargie, reakce na jasné světlo a hlasitý zvuk, chůze na špičkách s hypertonií svalů na nohou, letargie, duševní poruchy, nepozornost, křeče, kóma;
3. Porušení koordinace motorů - potíže s chůzí, svalová hypertonie, svalové křeče a napětí, časté záchvaty;
4. Nespolehlivé zpomalení intelektuálního vývoje - pacienti nerozpoznávají své příbuzné, nemohou číst, rozlišovat dopisy, psát, být podrážděni, zapomnětliví;
5. Symptomy abnormalit ledvin - přerušovaná bolest zad, vysoký krevní tlak, otok na obličeji, kolem očí, na těle a nohou, potíže s močením, pálení a svědění během tohoto procesu, zakalený moč s sekrecemi krve;
6. Známky vrozené srdeční choroby - dušnost, vyskytující se na pozadí mírné fyzické námahy, zvýšený srdeční tep, projev celkové slabosti a bledosti pokožky, cyanóza, bolest v srdci, mdloby, otok končetin;
7. Syndakty, deformace obličeje a celé lebky, zvýšení objemu hlavy;
8. Porušení vizuální funkce - snížená zraková ostrost, diplopie.

Výsledek syndromu závisí převážně na hloubce léze CNS, stejně jako na přítomnosti kombinované patologie doprovázející tuto onemocnění. Mezi vážné komplikace onemocnění patří intelektuální a psychologické poruchy, zpomalení psychomotorického vývoje, neurotické nemoci. Nedosažitelnost vyšších mentálních funkcí, kognitivní poruchy a motorická neohrabanost jsou nejčastějšími důsledky onemocnění.

Video: Příklad dospělého pacienta se syndromem Dandy-Walker (eng)

Diagnostika

Diagnóza syndromu je prenatální a postnatální. V prvním případě je v plodu zjištěna anomálie během ultrazvukového vyšetření těhotné ženy. Rodiče se musí rozhodnout, zda ukončit těhotenství nebo zachránit život dítěte, který trpí a trpí pouze.

Dandy-Walkerův syndrom v diagnostickém obrazu

Po narození nemocného dítěte se vyšetřuje a objevují se charakteristické symptomy, které jsou viditelné pouhým okem: hypertonus svalů, zametací pohyby, zvýšený objem hlavy. Následně odborníci shromažďují rodinnou historii a rozhovoru s rodiči o přítomnosti takových onemocnění v rodině. Definice neurologického stavu - přítomnost nystagmusu, nesourodost pohybů a další znaky anomálie.

K detekci defektů vnitřních orgánů je nutné podrobit se další instrumentální diagnostice: ultrazvuk srdce, angiografie, CT a MRI mozku, ledviny. Oční vyšetření, echokardiografie a další nezbytné metody pro studium vitálních funkcí těla jsou ukázány pacientům. Genetické poradenství se studiem karyotypu provádějí osoby s dědičnými nemocemi v rodině.

Terapeutický proces

Dandy-Walkerův syndrom je obtížné léčit. Specialisté předepisují pacientům konzervativní terapii zaměřenou na odstranění příznaků hydrocefalu, malformací srdce a ledvin.

Léčba léčiva se provádí za přítomnosti mírné formy syndromu s minimem klinických projevů. Pacienti jsou předepisováni diuretiky "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", sedativní léky "Grandaxin", "Sibazon", anestetika "Ibuprofen", "Ketarol", svalové relaxanty "Mydocalm", "Sirdalud".

Uklidňující odvar odlehčuje podrážděnost a uvolňuje pacienta z cefalgie. Pro opravu svalového hypertonu a motorické dysfunkce jsou předepsány fyzioterapeutické procedury: relaxační lázně s infuzí máty, citrónového balzámu, valerijského nebo esenciálního oleje z jehel; techniky hlubokého ohřevu - ozocerit a parafin; elektroforéza s léky na lézi; stejně jako cvičení a terapeutické masáže.

Chirurgická intervence je indikována pro maxilofaciální anomálie. Pro snížení nitrolebního tlaku se provádějí zkratové operace nebo ventrikulostomie. Zlepšují odtokovou vodu, čímž snižují závažnost projevů hydrocefalických a hypertenzních syndromů. Posunování obnovuje práci mozku, zmírňuje neurologické poruchy a prodlužuje život pacienta. Zároveň se výrazně snižuje procento rané úmrtnosti.

Do čtvrté komory mozku se zavede zkrat, čímž přeteče nadbytek tekutiny do břišní nebo hrudní dutiny. Speciální drenážní trubky jsou vybaveny ventilovým zařízením, které zabraňuje zpětnému toku kapaliny. Takové léčení velmi usnadňuje stav pacientů. V tomto případě zmizí pouze klinické projevy nemoci. Operace posunu, navzdory jejich spolehlivosti a funkčnosti, nejsou schopny eliminovat příčinu syndromu.

Prevence a prognóza

Vrozené syndromy progredující na genetické úrovni nelze zabránit. Preventivní opatření k chování bezvýznamného. Odborníci doporučují, aby všechny těhotné ženy pravidelně navštěvovaly gynekologa, podstoupily ultrazvuk v každém trimestru a přísně dodržovaly doporučení ošetřujícího lékaře.

Riziko vývoje patologie plodu se zvyšuje, pokud nastávající matka kouří, bere alkohol, vede nezdravý životní styl. Důsledkem tohoto chování - vznik plodových malformací vnitřních orgánů.

Prognóza syndromu je obecně nepříznivá. Většina nemocných dětí s těžkými známkami patologie zemře v prvním roce života. Zbytek dětí nebude schopen žít úplně. Kvůli stávajícím motorickým a duševním poruchám nesedí a nestávají se samy, rostou mentálně retardované. Práce s psychology, patológem a dalšími specialisty, protože nepomáhá těmto pacientům. Je zcela nemožné zbavit se odchylek v psychofyzickém vývoji a léčit neurologické vady. Nemocné děti potřebují pečlivou péči a vyžadují zvláštní pozornost. Vrozené vady centrálního nervového systému způsobují, že osoba je neplatná. Dysfunkce mozku a progresivní hypertenze jsou příčinou smrti.

Dandy-Walkerův syndrom je nevyléčitelné vrozené onemocnění charakterizované mozkovou abnormalitou, cerebrální dysfunkcí a likorfodynamickými poruchami. Podobné patologické změny jsou doprovázeny výraznými klinickými příznaky.

Dandy-Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom (anomálie, malformace) je spíše závažná malformace nervového systému, spočívající v nedostatečném rozvoji některých výtokových cest cerebrospinální tekutiny (díry Lyushka a Majandi) přes komorový systém mozku. V důsledku toho se může vyvinout cystická expanze komorového systému, hydrocefalus a nedostatečný vývoj cerebellum.

Toto onemocnění je pojmenováno podle Waltera Edwarda Dandyho a Earla Walkera, dvou neurochirurgů, kteří tuto vývojovou anomálii poprvé popsali v první polovině dvacátého století (1921, 1944).

Informace pro lékaře. Dandy-Walkerův syndrom podle ICD 10 je kódován pod nadpisem vývojových anomálií pod kódem Q03.1 (atrezie děr Magendie a Lyushky). V syndromické části diagnózy můžete uvést přítomnost a závažnost projevů.

Důvody

Důvody vzniku všech vrozených vývojových abnormalit jsou pravděpodobné mateřské infekce v průběhu těhotenství (spalničky, rubeoly atd.), Používání toxických látek během těhotenství (nikotin, alkohol, léky), intrauterinní poranění, genetické poruchy. Tento syndrom je často spojen s poruchami genitourinálního systému.

Symptomy

U dětí: Symptomy se zpravidla objevují s výrazným překrytím otvorů Magendie a Lyushky. Hydrocefalus se vyvíjí a jeho charakteristickými příznaky jsou bolest hlavy, ataxie, dítě často křičí po dlouhou dobu, může si nechat hrát. Také pulzace fontanelu a jako poslední možnost obecné zvýšení velikosti lebky kvůli jeho části mozku může upoutat pozornost na sebe. Může se jednat také o mentální retardaci, motorické poškození způsobené nedostatečným rozvojem malého mozku.

U dospělých: Při absenci projevů v dětství výtěžek relativně snadno. Pomalý, ale stálý vývoj hydrocefalu však není vyloučen. Pak se rozvinou bolesti hlavy, závratě a poškození kraniálních nervů.

Diagnostika

Diagnostika syndromu Dandy-Walkera v současné fázi vývoje neuroimagingových výzkumných metod nepředstavuje velké potíže. MRI nebo MSCT myelografie se provádí za použití kontrastního činidla, které se vloží za použití propíchnutí prostor mozkomíšního moku.

MRI vyšetření umožňuje dokonce i prenatální diagnostiku během těhotenství, jestliže screeningové vyšetření ultrazvukem odhalilo rozšíření mozkové lebky plodu.

U dětí může být screening považován za echoencefalografii. V některých případech je nutné diferencovat diagnózu s retrorerebellárními cystami a dalšími cystickými změnami v mozku, zejména ve vyšším věku.

Léčba a prognóza života

U malých projevů syndromu se používá symptomatická terapie. Přijímají pomoc speciálních diuretik - diakarba, triampura. Kromě boje s hydrocefalotem, neuroprotektivními léky, léky proti závratě (především betahistin).

Vážný progresivní stav slouží jako indikace pro neurochirurgickou intervenci. Existuje spousta možností pro provoz, cílem většiny z nich je poskytnout nové cesty odtoku alkoholu. Často se provádí průchodem s břišní dutinou, předsíni, vnějším prostředím.

Prognóza života a invalidity u Dandy-Walkerova syndromu je obecně příznivá.

Co je Dandy-Walkerův syndrom?

Dandy-Walkerův syndrom je vrozené vážné onemocnění mozku, které je charakterizováno abnormalitami ve vývoji některých jeho částí, zejména cerebellum a čtvrté komory. Nemoc je ve své podstatě zjištěna ve fázi těhotenství matky, a proto její etymologická povaha může být v patologických stavech, ke kterým dochází v průběhu intrauterinního vývoje plodu.

Syndrom není příliš běžné. Velmi mnoho případů onemocnění se vyskytuje současně s vývojem hydrocefalusu mozku, což se také určuje, když je plod v děloze. Takéto dítě má vysoké riziko vzniku cystických a neoplastických lézí.

Tento syndrom se projevuje v nedostatečném vývoji v počátečním stádiu vývoje děložního cerebellumu a spinálních kanálů, které cirkulují CSF (cerebrospinální tekutina). Je známo, že alkohol je vyráběn ve čtvrté komoře. Při nedostatečném rozvoji páteřních kanálků a otvorů pro normální cirkulaci tekutiny zůstává produkovaný CSF ve čtvrté komoře na svém místě. Takové "zásoby" okamžitě začnou poškozovat mozek a vyvíjet tlak na nejbližší tkáň, což se na vnějším základě projevuje v bolestech hlavy.

Cysty a hydrocefalus vedou ke zvýšení intrakraniálního tlaku (hypertenze), který zpočátku ovlivňuje kvalitu života dítěte.

Historický fakt

Tento syndrom byl nejprve studován a studován Dandy v roce 1914. V průběhu těchto studií byly popsány různé morfologické změny v mozku.

Již v polovině dvacátého století studie anomálií od jiných vědců jasně ukázala, že syndrom má jasně se rozvíjející patologie, jako jsou cystické útvary, ageneze mozkového šelechu, průběh syndromu spolu s hydrocefalusem, kongenitální, což naznačuje, že anomálie je způsobena příčinami vznikající v utero.

Důvody

Bohužel ani moderní medicína nemůže důkladně studovat procesy, které přispívají k vzniku této patologie, proto není hlavní příčina syndromu Dandy-Walker neznámá. Existuje však mnoho rizikových faktorů, které se objevují v procesu vývoje plodu a ovlivňují výskyt cerebrálních anomálií a cerebrospinálních kanálů:

1. intrauterinní infekce, zejména v počátečním stádiu těhotenství;
2. viry, které těhotná žena utrpěla (například herpes);
3. endokrinní poruchy těhotné matky, například diabetes mellitus, choroby štítné žlázy, hormonální poruchy;
4. rubella přenesená během těhotenství;
5. špatné návyky - pití, kouření, omamné látky;
6. genetická predispozice;
7. ageneze (úplná počáteční nepřítomnost) corpus callosum mozku;
8. okluzivní patologie v oblasti kanálů vedoucích tekutiny, která zasahuje do dodávání živin do mozku.

Stojí za zmínku, že v případě syndromu Dandy-Walker genetická složka velmi málokdy ovlivňuje její vzhled, na rozdíl od jiných patologických patologií vyskytujících se v mozku.

Pokud během ultrazvuku lékař zjistí, že plod se vyvíjí abnormálně a riziko vzniku syndromu Dandy-Walker je vysoké, doporučuje, aby žena ukončila těhotenství.

Symptomy

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých a dětí se projevuje několika různými způsoby, nicméně symptomatický obraz může být považován za jeden a tentýž.

Syndrom se tedy vyznačují následující projevy:

1. fossa v zadní části hlavy;
2. zvýšený obvod hlavy (u hydrocefalů je tento příznak vysloven);
3. zvýšené svalové napětí, vznik hypertonicity;
4. nekoordinace pohybů (není příroda ataxická, charakterizovaná nepravidelností a chaosem, ale pohyby v syndromu jsou fuzzy a někdy zametané);
5. poruchy napodobování, nekontrolované trhání svalů na obličeji, nystagmus;
6. záchvaty a třes, zejména u Dandy-Walkerova syndromu u dospělých;
7. mentální postižení, zhoršená pozornost, intelektuální rozvoj;
8. poruchy řeči;
9. časté mentální a emoční poruchy;
10. narušení rytmu srdečního tepu.

Formuláře

Dandy-Walkerův syndrom je v závislosti na kritériích několik forem léku.

Například vědci říkají, že existuje úplný a neúplný druh syndromu. Kompletní typ je charakterizován úplným nedostatečným rozvojem jakékoli části mozku nebo jeho nepřítomností. Neúplný pohled se projevuje jako částečné nedostatečné rozvinutí mozečku, čtvrté komory a páteřního kanálu.

Někteří vědci také odlišují dětský syndrom a syndrom dospělých, i když toto rozhodnutí je poněkud kontroverzní, neboť průběh a etymologie syndromu Dandy-Walker nezávisí na věku. Současně však může patologie ve skutečnosti způsobit vznik dalších onemocnění spojených s fungováním centrálního nervového systému.

Konečně je v medicíně zvykem rozlišovat mezi syndromem Dandy-Walker a hydrocefálním, vyskytujícím se spolu se syndromem a bez něj. To ovlivňuje závažnost a závažnost některých příznaků.

Diagnostika

Jak již bylo zmíněno, lék má schopnost diagnostikovat syndrom Dandy-Walkera v plodu v průběhu svého prenatálního vývoje. Pokud je nutné diagnostikovat již narozené dítě, lékař se rozhodne požádat rodiče o symptomy, které se projevily.

Dále neurolog vyšetří dítě na mimiku, motorické poruchy, nystagmus.

Pro správnou diagnózu lékař obvykle dává dítě do MRI nebo CT postupu, pomocí něhož lze vysledovat zvětšení hlavy, cystické hmoty a přítomnost hydrocefalusu.

Léčba

Prognóza onemocnění je příznivá, pod podmínkou včasného zásahu lékařů. V raných fázích se často uchylují k operaci, ve které jsou uměle vytvořeny nové kanály pro výrobu alkoholu.

Pro mírné stupně nemoci lékař obvykle předepisuje léky ke snížení závažnosti příznaků, jako jsou diuretika.

Při zanedbání, bez ohledu na radu lékařů, může mít dítě na celý život vážné psychické a psychické abnormality.

Příčiny a prognóza u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem

Dandy-Walkerova choroba je přirozená anomálie, která se vyskytuje v mozku. U podobného onemocnění není systém mozkomíšního moku dostatečně rozvinutý, v důsledku toho nedochází k absorpci mozkomíšního moku, což vede k podvýživě a metabolickým procesům v mozku. Kvůli tomu dochází k abnormálnímu vývoji lebky, protože začíná expanze kostí způsobená tlakem mozkomíšního moku. Onemocnění je diagnostikováno téměř okamžitě po narození dítěte a onemocnění se často projevuje u dívek, chlapci jsou ve vzácných případech náchylní k nemoci.

Zdroje provokující vznik této nemoci

Dnes odborníci nadále argumentují o tom, jaké zdroje vyvolávají vznik této nemoci. Někteří lékaři tvrdí, že Dandy-Walkerova malformace je počáteční strukturální zpoždění ve vývoji mozku. Jiní věří, že onemocnění se začíná rozvíjet s vysokým prenatálním uvolňováním mozkomíšního moku a vznikem cerebellum, které vzniklo v důsledku tohoto porušení a zvýšením objemu zadní fosfie lebky.

Základem vzniku této nemoci je nadměrně vysoký stan cerebellum a výška příčného sinu ležícího na jeho bázi. Někdy je onemocnění spojeno s přítomností takových onemocnění:

• Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje především mladé lidi a osoby ve středním věku. Toto onemocnění je charakterizováno tvorbou dutin v míchu, zejména v krku;
• Agenesis (přirozený nedostatek) corpus callosum;
• Očkování v mozkomíšním moku způsobuje narušení toku výživných procesů a metabolismu mezi krevním řečištěm a mozkem;
• Abnormální zvýšení objemu dutin, které se nacházejí v mozku, čímž se zvyšuje tlak uvnitř lebky a růst hlavy v objemu.

Přesné zdroje, které vyvolávají vznik takové choroby, nejsou známy. Odborníci naznačují, že faktor vedoucí ke vzniku této nemoci může být:

• Virové infekce;
• Pít těhotnou ženu;
• Přítomnost diabetu u ženy v pozici.

Zvláště postiženy těmito zdroji v prvních třech měsících těhotenství - přibližně 7-10 týdnů od vzniku budoucího dítěte, kdy je aktivně budován mozek dítěte. V některých situacích může být dědičný faktor zdrojem nemoci.

Symptomy onemocnění

Podobná onemocnění ve vývoji dítěte je určena, když se ultrazvukové vyšetření provádí na začátku těhotenství. Všechny příznaky tohoto onemocnění jsou totiž viditelné již v 20. týdnu. Hlavním důkazem vzhledu patologie jsou všechny druhy indikátorů naznačujících lézi v mozku: cystická forma ve fosfii lebky je jasně viditelná, cerebellum se vyvíjí špatně, 4. komora je nadměrně dilatační. Ukazatele ultrazvuku jsou navíc výraznější při vývoji plodu.

V budoucnu si můžete všimnout tvorby trhlin v oblasti tvrdého podnebí a rtů, nesprávné formování renálního systému a vady. V případě, že ultrazvuk z některých důvodů nebyl proveden u těhotné ženy, symptomy syndromu mohou být viděny pouhým okem po narození novorozence. Vzhledem k vysokému intrakraniálnímu tlaku je takové dítě často velmi nepokojné. Rozvíjí hydrocefalus se svalovým spasmem a nystagmusem. Někdy mohou chytit příznaky hydrocefalu.

Zpočátku si můžete všimnout vzniku těchto příznaků:

• Atrezie (přerůstání nebo přirozená nedostatečnost) otvory Magendie a Lushki;
• Rozšíření objemu zadní fossy lebky;
• Smrt mozkových hemisfér;
• Vznik cystické tvorby a píštěle;
• Hydrocefalus v různých fázích.

Tyto příznaky jsou jasně viditelné během ultrazvuku nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité pravidelně provádět výzkum a testování budoucí matky.

U dětí

Podobná nemoc je považována za dětství. Toto onemocnění je zřídka vidět, jeho příznaky jsou patrné při vzniku plodu během ultrazvuku. Pokud se z nějakého důvodu vyšetření nedělá, dítě je plné spíše závažných komplikací.

V budoucnu dochází k patrným mozkovým příznakům. Starší děti mají poruchu motorické koordinace, proto mají potíže s pohybem a chůzí (v některých situacích ani neví, jak). Hlavním rysem je téměř nevyléčitelné zpomalení intelektuálního vývoje. Dá se také pozorovat vývoj souvisejících problémů: onemocnění ledvin a srdečních systémů, nesprávná tvorba prstů, tváře a rukou, stejně jako zhoršená vizuální funkce.

U dospělých

Toto onemocnění je klinicky anatomická verze nesprávného poklesu. Patologie je charakterizována příznaky, jako je atrezie děr v mozku a zvýšení objemů 3. a 4. komor.

Ačkoli je tato anomálie považována za přirozenou, někdy se objevuje u čtyřletého dítěte nebo později. Po dlouhou dobu se neobjevují známky této nemoci. V některých situacích je dekompenzace patrná již ve škole nebo dospívání. V nejrůznějších situacích se mohou u dospělých objevit počáteční indikátory onemocnění.

Hlavní příznaky tohoto onemocnění v dospělosti jsou následující:

• Postupné zvyšování objemu hlavy;
• Závažná porucha koordinace motorů, vzhled nepřesných a širokých pohybů;
• Tvorba nystagmusu, projevující se v síňovém pohybu z jedné strany na druhou;
• Vznik častých konvulzivních záchvatů;
• Silně zvýšený svalový tonus (někdy se projevuje spasticita). Muskulatura je neustále napjatá.
• Rozvíjí se intelektuální méněcennost, projevující se neschopností rozpoznat příbuzné, těžké čtení a rozdíl mezi dopisy, neschopnost psát něco.

Typy onemocnění

Úroveň poruchy v anatomické struktuře v důsledku výběru dvou variant choroby Dandy-Walker: úplná a neúplná. První je charakterizována úplným zpožděním při vývoji škůdce v cerebellum a pro druhou pouze částečnou nedostatečnost.

Přítomnost hydrocele v mozku a nahromaděná tekutina v dutinách lebky způsobila průběh onemocnění, doprovázený hydrocefálním a bez něj.

Diagnostika

Když je žena v pozici, vývoj syndromu Dandy-Walker u dítěte je určen ultrazvukem. Po narození dítěte k identifikaci choroby:

• Stanoví se stav dítěte, primární příznaky onemocnění jsou stanoveny ve formě nepřesného pohybu, změněný svalový tonus se zvyšuje v objemu hlavy. Interrogovat rodiče o přítomnosti dětí v rodině s podobným onemocněním;
• Vykonává se neurologické vyšetření. Je zjištěna přítomnost nystagmusu, pokles svalového tonusu a další známky abnormality;
• Zkontrolujte ultrazvuk. V průběhu studie je stanovena přítomnost malformací a vyhodnocena aortální stav;
• CT a MRI jsou hotové. Během postupu se určuje skutečnost, že zadní náplava lebeční dutiny roste, nárůst objemu 4. komory, akumulace tekutiny v mozkových dutinách, určení nedostatečného rozvoje mozečku.

Někdy může lékař předepisovat konzultaci s genetikem a neurochirurgem.

Je možné vyléčit nemoc

Dandy-Walkerova choroba má různou míru závažnosti. Obvykle u dětí narozených s podobnou nemocí v těžké formě dochází ke smrti během prvního měsíce života. Je-li onemocnění kompatibilní se životem, dítě se psychologicky rozvíjí velmi problematicky. Rodiče se budou muset připravit na to, že děti budou mít zpožděnou inteligenci, kterou nelze změnit ani pomocí nápravné výchovy. Předpověď vzniku dítěte trpícího podobnou nemocí je velmi nepříznivá.

Léčba takového onemocnění je téměř bezvýznamná. Při zvýšení hydrocefalu je však nutná operace. Tlak uvnitř lebky může být snížen posunem čtvrté komory mozku.

Léčba je pouze symptomatická. Duševní nedostatek dítěte nelze opravit, funkce motoru v těle je vážně narušena, z tohoto důvodu dítě často nemůže být v sedící nebo stojící pozici.

Během léčby byste neměli zapomenout na související problémy se srdcem, ledvinami, maxilofaciálními anomáliemi. K jejich odstranění často vyžaduje zásah kvalifikovaných lékařů.

Když je určitý syndrom zjištěn odborníkem během výkonu dítěte, rodiče budou muset učinit vážné rozhodnutí: potrat nebo zachránit dítě, které bude muset během celého života trpět nevyléčitelnou chorobou.

Chirurgická intervence

Jedinou metodou chirurgické léčby této nemoci je posun. Příznaky hydrocefalusu se tak stávají méně výraznými a vylučování mozkomíšního moku se také zlepšuje.

Důsledky

Často je prognóza pro takovou anomálii nepříznivá. Očekávaná délka života dítěte je způsobena přítomností souběžného onemocnění. Podle statistik může dojít k úmrtí dítěte, pokud se syndrom vyvine po porodu. Mezi závažné komplikace onemocnění patří:

• Duševní a psychologické nedostatky, které nejsou po celý život napraveny;
• Zpomalil psychomotor;
• Neurotické nemoci, jmenovitě zvýšený svalový tonus, porucha funkce motoru.

Protože onemocnění je vrozené a postupuje na genetické úrovni, zabránit jejímu výskytu nebude fungovat. Proto nebudou mít preventivní opatření smysl. Nicméně, zatímco žena nese dítě, měla by být pravidelně vyšetřována pomocí ultrazvukového vyšetření, aby zjistila vývoj anomálie v čase. Těhotná, pokud existuje podezření, že se u dítěte vyvíjí syndrom Dandy-Walker, je vyšetření ultrazvukem naplánováno v intervalech několika týdnů. Když je zjištěna patologie, vyšetří se stupeň napadení dítěte a rozhoduje se o tom, zda je vhodné pokračovat v těhotenství.

Je třeba poznamenat, že nebezpečí vzniku takové anomálie se významně zvyšuje, jestliže žena nadále kouří a pije alkohol během těhotenství. Z tohoto důvodu se těhotným ženám doporučuje zdravý životní styl, protože důsledky, které mohou z takového postoje vyvstávat, nejsou často spojeny se životem.

Vlastnosti průtoku syndromu Dandy Walker

1. Etiologie 2. Kódování 3. Epidemiologie 4. Ultrasonografie těhotné ženy 5. Klinické projevy 6. Diagnostika 7. Léčba 8. Projekce

Každoročně se zaznamenává více než milion případů vrozených abnormalit u dětí. Takové anomálie vývoje jsou různé, mají různé stupně závažnosti a v budoucnu různě ovlivňují život a zdraví mladých pacientů a dospělých. Malformace Dandy Walker je považována za jednu z nejnepříznivějších a nebezpečnější pro pacienty.

Dandy Walkerův syndrom je patologický proces, při kterém se řada mozkových struktur nemůže dostatečně rozvinout a fungovat, což vede k likorfodynamickým poruchám. Často se cerebelum účastní patologického procesu, porušení jeho struktury vede k nejvýraznějším klinickým projevům. Přítomnost této varianty abnormálního vývoje centrálního nervového systému je někdy podezřelá i během těhotenství.

Pro Walkerův syndrom je charakterizován triádou anatomických změn, která určuje závažnost klinického obrazu, mezi něž patří:

• cerebelární hypotrofie;
• cyst zadní kraniální fossa;
• různé závažnosti hydrocefalů.

Tato patologie získala své jméno na počest neurochirurgů, kteří v různých letech a navzájem nezávisle identifikovali podobné projevy nemoci a spojili je se strukturálními abnormalitami v mozku pacientů. Nemoc je pojmenován podle Waltera Dandyho, který ho poprvé popsal v roce 1921 a Earla Walkera, o 23 let později objevil.

Etiologie

Stejně jako v případě většiny abnormalit plodu není spolehlivě známo, proč se vyskytuje syndrom Dandy Walker. V této fázi vývoje medicíny se předpokládá, že hlavní důvody, které vedou k jejímu rozvoji, jsou:

1. Virová onemocnění v prvním trimestru těhotenství.
2. Rubella a cytomegalovirus přeneseny těhotné ženě.
3. Diabetes mellitus v nastávající matce.
4. Chronický alkoholismus.
5. Genetické pozadí.

Dandy Walkerův syndrom je často diagnostikován v screeningovém ultrazvukovém vyšetření plodu v prvním trimestru. Ve většině případů dochází k patologii na pozadí úplné pohody, která nemá žádné z výše uvedených zpráv.

Při včasné diagnostice ultrazvuku těhotné ženy a detekci Walkerova syndromu se doporučuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. Přes váhu rozhodnutí, které padá na rodiče, rozhodují konečně.

Kódování

V moderní klasifikaci onemocnění ICD 10, syndrom Dandy Walker má kód Q03.1 atrezie díry Magendie a Lushko.

Epidemiologie

Dandy Walkerův syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 případu na 25 000 dětí, dívky s větší pravděpodobností trpí. Riziko vzniku druhého dítěte narozeného v jedné rodině s Walkerovým syndromem v nepřítomnosti genetické složky se liší v různých zdrojích od 2 do 7%.

Ultrazvuk těhotných

Existuje několik hlavních ultrazvukových příznaků syndromu Dandy Walker, který lze určit již během screeningové studie ve věku 21-23 týdnů těhotenství. Během tohoto období může být podezření na intrauterinní vývojovou abnormalitu na základě zjištění následujících příznaků u plodu:

V pozdějších fázích těhotenství po dobu přibližně 31 týdnů navíc k těmto příznakům plod také ukáže:

1. Neznečisťování patra a horního rtu ("rozštěp patra", "zajíc").
2. Klouby prstů na končetinách.
3. Porušení struktury močového systému, zejména ledvin.

Klinické projevy

Závažnost klinického obrazu u Dandy Walkerova syndromu je velmi různorodá. Nemoc se může vyskytnout v extrémně těžkých formách a vést ke smrti dítěte a prakticky se necítí ani vnějšími nebo vnitřními projevy. V asi 50% případů je dítě mírně zaostává v psychomotorickém a kognitivním vývoji. Prenatální abnormality se však obvykle vyskytují ve skupinách, což významně narušuje jak kvalitu života dítěte, tak prognózu pro budoucnost.

Hlavním příznakem v Walkerově syndromu, který lze určit vizuálně, je hydrocefalus, který může být vyjádřen v různém stupni. Takovéto děti mají velký fontanel otoků, nezbedné dítě, má vysoké reflexe, jsou vyjádřeny oční příznaky, mohou být pozorovány i záchvaty dýchání, může to být patologické. V tomto věku není možné stanovit výskyt cerebrálních příznaků u dítěte. Také jsou charakterizovány nejen vyklenutím pružiny, ale také jeho prodlouženým neznečisťováním, divergencí švů. Všechny tyto vizuální projevy vznikají v důsledku rostoucí nesolventnosti dynamického systému dítěte.

Jak dítě roste, můžete zjistit přítomnost patologických cerebellar symptomů:

• zhoršená koordinace, motorická aktivita;
• nerovnováha chůze;
• ataxie.

Je také třeba poznamenat, že navzdory trojici patologických příznaků se podobné symptomy vyskytují pouze u 25-30% pacientů s touto patologií.

Porucha psychomotorického vývoje může být také vyjádřena v různé míře, což je z velké části způsobeno závažností poškození centrálního nervového systému.

Ve vážných případech může být syndrom Dandy Walker doprovázen křečemi. Závažnost onemocnění malého pacienta je způsobena vrozenými abnormalitami, které nejsou tak centrálním nervovým systémem jako jiné orgány a systémy, může to být poškození srdce a ledvin.

Diagnostika

Existují dva typy diagnostiky - perinatální a postnatální. Ve většině případů je syndrom Dandy Walker stále podezřelý z in utero a doporučuje se ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů, nebo pokud rodiče s tím nesouhlasí, porodit vážně nemocné dítě.

Nicméně v posledních letech začali odborníci na funkční diagnostiku a neonatologové oddělovat úplné a neúplné, otevřené a uzavřené formy. Tato klasifikace je zásadně důležitá, protože do značné míry určuje závažnost syndromu Dandy Walker.

• Otevřené a uzavřené formy naznačují přítomnost nebo nepřítomnost komunikace mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem, stejně jako přítomnost zúžení otvoru Magendie a Lukše.
• Kompletní a neúplné formy se také liší ve stupni změn ve struktuře cerebellum a za přítomnosti nebo nepřítomnosti zprávy cysty zadní kraniální fossy s komorovým systémem mozku.

V každém případě, pokud je tato patologie podezřelá, rozhodnutí zůstává u rodičů.

V postnatální diagnostice doktor shromažďuje historii života a onemocnění matky, zkoumá co nejvíce podrobně, jak probíhalo těhotenství, jaké komplikace nastaly, genetika je analyzována u blízkých příbuzných, ať už se takové patologické stavy vyskytly nebo ne. Již na pozadí těchto informací a objektivního obrazu doktor může provést diagnózu. Pro potvrzení hypotézy se provádí neurosonografie u dětí do 1 roku věku (až do velké jaro není zarostlé), ultrazvukové diagnostiky mozku (tato metoda umožňuje vizualizaci cysty zadní kraniální fossy). Nejinformovanější je vyšetření MRI a CT z mozku pacienta.

Provádění vyšetření MRI nebo CT pro dítě je spojeno s některými riziky, protože v tomto věku se takové studie provádějí v režimu spánku s drogami. Pokud dojde k souběžné patologii, postup může způsobit větší poškození nebo být kontraindikován.

Léčba

Pokud pacient nemá hydrocefalus a intrakraniální hypertenzi, lékařský zákrok není nutný, pouze dynamické pozorování pediatry, neuropatologa, neurochirurga.

Léčba klinických příznaků u Walkerova syndromu je paliativní a je zaměřena pouze na snižování příznaků a pokud možno na zpomalení vývoje likorfodynamických poruch. Nemoc není vyléčitelná. Pacienti obvykle mají zkrat nebo ventrikulostomii.

Předpovědi

Bohužel ve většině případů je prognóza života nepříznivá, přestože v přibližně 50% případů jsou klinické příznaky minimální. Tito pacienti potřebují neustálou zvláštní péči a pozornost. V závažných klinikách mozková dysfunkce a zvyšující se hypertenze vedou ke smrti pacienta.

Manifestace a léčba syndromu Dandy-Walkera

Obsah:

Dandy-Walkerův syndrom je poměrně složité genetické onemocnění, jehož první příznaky jsou zjištěny téměř okamžitě po narození. Zvláštnost onemocnění spočívá v tom, že je spojena s malformací cerebellum mozku a 4. komory, kde se mohou vytvářet cysty. Proto je tato anomálie někdy nazývána cystou Dandy-Walker.

Důvody

Dnes ještě není známo, co je samozřejmě příčinou mnoha genetických onemocnění, s výjimkou dědičnosti. Mnoho genových mutací se vyskytuje jako náhoda a nemají nic společného s dědičností.

Hlavní rizikové faktory, které lékaři doporučují věnovat pozornost před koncipováním dítěte, by měly být zváženy:

1. Diabetes.
2. Věk matky nad 45 let.
3. Žijeme ve znevýhodněné oblasti.
4. Práce v nebezpečné výrobě.
5. Alkoholismus.
6. Závislost.

Ale i když to všechno neexistuje, může dojít k mutaci v jednom nebo jiném genu pod vlivem virů. A hlavními nepřáteli jsou viry rubeoly, chřipka, cytomegalovirus.

Symptomy

Tato anomálie je zjištěna u plodu v prvních měsících svého vývoje pomocí ultrazvuku. Hlavním důkazem ve prospěch této diagnózy lze považovat více cyst uvnitř lebky, špatně vyvinutý cerebellum, velmi velkou 4 komoru. Jak rostou ovoce, tyto znaky se stanou viditelnějšími.

Postupně se zjistí další vady. To je rozštěp horního rtu a patra a abnormální vývoj ledvin a spojení prstů a prstů. Pokud nebyl ultrazvuk proveden během těhotenství, příznaky mohou být zaznamenány téměř okamžitě po narození dítěte, což vám umožňuje přesně stanovit diagnózu poměrně rychle.

Po narození dětí jsou velmi neklidné, spí špatně, neustále plačí. Důvodem je zvýšený nitrolební tlak, bolesti hlavy a hydrocefalus. Druhým zřejmým znamením po porodu je silný křeč. Třetím znakem je nystagmus.

Jak rostou, začínají se objevovat problémy s koordinací a přesným pohybem, což dětem dělá obtížné se pohybovat, plazit, chodit. Nejčastěji takové dítě zůstává na lůžku. Dalším důležitým rysem je těžká mentální retardace, kterou nelze opravit žádným způsobem.

Četnost výskytu je jeden případ na 25 000 živě narozených dětí. Nemoc je považován za dětinský. Navzdory tomu se někdy objevují první známky onemocnění ve starším věku a někdy se již objevují u dospělých.

Mezi hlavní symptomy syndromu Dandy-Walker u dospělých je třeba poznamenat:

1. Zvýšená velikost hlavy.
2. Výčnělek kostí na krku.
3. Zhoršená koordinace pohybu.
4. Nystagmus
5. Křeče, které se projevují formou záchvatů.
6. Silně zvýšený svalový tonus.
7. Ztráta již získaných dovedností v oblasti čtení a psaní.

Existují dvě formy této nemoci. V prvním případě (plný tvar) se mozkový kůň nedostatečně rozvíjí. Ve druhém případě (neúplná forma) se nesprávně vyvine pouze část cerebellum.

Diagnostika

Nejčastěji se diagnostika provádí i během vývoje plodu. Po porodu se provádí neurologické vyšetření, ultrazvuk hlavy a v případě potřeby další orgány, jako je srdce, kde jsou často identifikovány různé vady.

Člověk pochopí, jak těžce trpěl mozkový příhod, až poté, co bylo provedeno MRI vyšetření, které ukazuje celý obraz onemocnění.

Diferenciální diagnóza se provádí u jiných onemocnění mozku s podobnými příznaky.

Léčba a prognóza

Cysta Dandy-Walker je genetická abnormalita, což znamená, že nemá léčbu. Lékaři mohou používat pouze symptomatickou a podpůrnou léčbu. Pokud jsou nalezeny některé vady struktury těla, provádějí se chirurgické zákroky. Hydrocefalus se provádí také podélným chirurgickým zákrokem, který umožňuje snížit intrakraniální tlak. Většina dětí však zemře v prvních týdnech po narození.

Ti děti, které zůstávají naživu, trpí vážnou mentální retardací, s největší pravděpodobností nebudou nikdy sedět, plazit ani chodit a uznat své rodiče.

Mimochodem, můžete se také zajímat o následující ZDARMA materiály:

• Volné knihy: "TOP 7 škodlivé cviky pro ranní cvičení, které byste měli vyhnout" "6 pravidel účinného a bezpečného protahování"
• Obnova kolenních a kyčelních kloubů v případě artrózy - video zdarma webináře, které provedl doktor cvičení a sportovní medicíny - Alexander Bonin
• Volné lekce v léčbě bolesti zad od certifikovaného lékaře fyzioterapie. Tento lékař vyvinul unikátní systém obnovy pro všechny části páteře a již pomohl více než 2 000 klientům s různými problémy zad a krku!
• Chcete se naučit, jak zacházet se sedacím nervem? Pak pečlivě sledujte video na tomto odkazu.
• 10 základních výživových složek pro zdravou páteř - v této zprávě se dozvíte, jaká by měla být vaše denní strava tak, abyste vy a vaši páteř vždy měli zdravé tělo a duši. Velmi užitečné informace!
• Máte osteochondrózu? Pak doporučujeme studovat efektivní metody léčby bederní, cervikální a hrudní osteochondrózy bez léků.

Dandy Walkerova anomálie u dospělých

U živě narozených je výskyt syndromu Dandy-Walker malý - od 1: 5000 do 1: 25.000; chlapci pravděpodobně trpí. Mezitím mezi dětmi s vrozeným hydrocefaliem se výskyt syndromu pohybuje od 3,5 do 12%. Není-li syndrom spojen s genetickou patologií, pak riziko recidivy v průběhu těhotenství je 1-5%, přičemž autozomálně recesivní typ dědičnosti je 25%.

► Dandy-Walkerův syndrom je malformace mozku charakterizovaná triadou příznaků:

■ hypoplázie červu (a hemisféry) cerebellum;
■ rozšíření třetí komory na vznik cysty zadní kraniální fossy v důsledku jejího zvětšení, spojeného s posunem bočních dutin a cerebelárního hrdla nahoru;
■ vnitřní hydrocefalus.

Specialisté prenatální funkční diagnostiky rozlišují kompletní a neúplné, stejně jako uzavřené a otevřené formy syndromu Dandy-Walker. Plná forma je charakterizována původem mozku mozku a přítomností explicitní komunikace mezi IV komorou a cystou v oblasti velké cisterny. Neúplná forma je částečná ageneze spodní části cerebrálního šoku, u kterého není komunikace IV ventrikuly s cystou velké cisterny vysledována po celé délce šneku. Otevřené a uzavřené formy se vyznačují přítomností či nepřítomností okluze otvorů Lyuschke a Majandi a komorovou komunikací se subarachnoidním prostorem.

V roce 1989, A.J. Barkovich a kol. navrženou klasifikaci klastrů mozkomíšního moku v zadní kraniální fossi, založené na magnetických rezonančních datech (MRI). Podle této klasifikace popisují koncept komplexu Dandy-Walker, který zahrnuje čtyři typy anomálií:

ADU (klasická) - charakterizovaná zvýšením zadní kraniální fossy s cystickou dilatací IV komor; pro ni je cerebellus typicky vysoký; příčný sinus je nad lambdoidním stehem; částečná nebo úplná ageneze cerebrálního šoku, hypoplazie cerebrálních hemisfér; mozkový kmen je posunut na svah, velká cisterna není viditelná, hydrocefalus je přítomen v 80% případů; v této patologii není žádná zpráva rozšířené IV komory se subarachnoidním prostorem; Tento typ abnormality je často spojen s corpus callosum a encefalokélem; klinické projevy této patologie se vyskytují téměř v okamžiku narození;

Varianta Dandy-Walker - charakteristické jsou méně hrubé strukturální změny: hypoplazie spodní části mozkové můry a IV ventrikulární komunikace s velkou okcipitální cisternou přes perforovanou membránu zakrývající výstup ze IV komory; umístění cerebellum a velikost zadní kraniální fossy se nemění; mozkový kmen není stlačený, hydrocefalus je vzácný;

cysta kapsa Blake - je k dispozici cysty kapsa Blake: tetraventrikulyarnaya hydrocefalus, infrastruktury nebo retrotserebellyarnaya lokalizaci cyst, relativně dobře vyvinuté výběžku malého mozku, cystickou expanzi IV komory, aniž by to hlášení na velkou okcipitální nádrže; v embryogenezi je Blakeova kapsa přechodovým kolíkem zadního membránového prostoru střechy IV komor;

mega cisterna magna (fokální zvětšení subarachnoidního prostoru v dolní a zadní oblasti zadní kraniální fossy) - pozoruje se nárůst velikosti velké okcipitální cisterny; Současně nádrž volně komunikuje se IV komorou as přilehlými odděleními subarachnoidního prostoru; zvětšená cisterna dosáhne přímého sinu zhora a
na úroveň CI-CII níže.

Mozkové anomálie spojené s Dandy-Walker syndrom, mohou zahrnovat jevy dysplazie (neuronální heterotopie shizentsefaliya, corpus callosum, dysgenezi goloprozentsefaliya a stenóza akvadukt Sylvius někdy mohou zcela chybět vermis). Nyní se tato zjištění považují za variantu syndromu Dandy-Walkera.

Podle moderní koncepce, etiologie syndromu Dandy-Walker jsou velmi různorodá, jak se vyskytuje, se účastní různé faktory: dědičná (chromozomální a genetické) a exogenní - teratogeny (za předpokladu roli faktory, jako jsou virové infekce [CMV, zarděnky], alkohol, těhotná diabetes). U 1/3 - 1/2 případů je syndrom Dandy-Walker kombinován s různými vrozenými syndromy (viz tabulka).

Mezi výskytu hlavní hypotézy Dandy-Walker syndromu jsou následující: zastavit vývoj embrya v zadní mozek formování, atrézie výstup IV komory na opožděné otevírání otvoru Magendie, výskytu vaskulární plexus IV komory do středu střechy tenkou zadní mozek.

Dandy-Walker syndrom je charakterizován těžkou klinickou polymorfismu: od téměř normálním postnatálním vývoji (existuje důkaz, že normální kognitivní vývoj hlášeny u 50% dětí se syndromem Dandy-Walker; případy detekci syndromu Dandy-Walker jsou popsány u dospělých s plánovanou inspekci) až těžkou postižení a dokonce i úmrtí dítěte (zpravidla postnatální vývoj dětí má závažnější odchylku v neurologickém stavu). Perinatální výsledky velmi závisí na hloubce léze CNS (zvyšující se hydrocefalus), stejně jako na přítomnosti komorbidity, která v 60-75% případů doprovází tento syndrom. Podle literatury je míra postnatální morbidity a úmrtnosti vyšší v situacích, kdy byl syndrom diagnostikován v prenatálním období.

V případě závažných odchylek v neurologickém stavu, pokud má dítě Dandy-Walker, mohou být v klinickém obrazu pozorovány příznaky hydrocefalu ve formě zvýšení obvodu hlavy, vyčnívání velké pružiny. Novorozence má zvýšenou excitabilitu (včetně hyperreflexie), jsou vyjádřeny oční příznaky (spontánní nystagmus, strabismus), epizody apnoe, paréza nervového obličeje. Nicméně, v tomto raném období života, mozkové příznaky nemohou být identifikovány. Neurologické dysfunkce jsou obvykle způsobeny stlačením mozkových struktur. Lebka novorozenců se zvětší rychleji v okcipitálním, než v čelní oblasti. Děti se syndromem Dandy-Walker jsou také charakterizovány rychlým nárůstem obvodu hlavy během prvních 2 měsíců života a divergencí kraniálních stehů více za nebo vpředu (ve stejném pořadí, kosti lebky jsou ztenčující).

Navzdory hrubému deficitu tkáně šneku a cerebelární hemisféry nejsou výrazné příznaky ataxie pro Dandy-Walkerova anomálie vůbec povinné (pozorované pouze ve třetině případů). Častěji dochází k selhání vyšších duševních funkcí, které zejména zahrnují nejen známé kognitivní poruchy, ale také všeobecnou motorickou nešikovnost, která se objevuje u pacientů. Největším zájmem je kombinace hypoplázie cerebelární červů s různými autistickými projevy, které se vyskytují u přibližně 25% abnormalit Dandy-Walkera. V literatuře posledních 15-20 let byly učiněny pokusy o propojení dětského autismu přímo s patologií samotného cerebellum a jeho spojeními s asociativními zónami mozkové kůry.

Změny charakteristické pro Dandy-Walkerův syndrom mohou být detekovány neurosonografií (mozkový ultrazvuk) jako součást prenatálního screeningu. Přes zlepšení v prenatální ultrazvukovou diagnostiku, což umožňuje detekci Dandy Walker syndromu od 15-16 týdnů těhotenství (podle některých autorů, nejdříve prenatální diagnóza Dandy-Walker anomálie byla provedena s transvaginální sonografie při 12 - 14 týdnů těhotenství), v V některých případech autoři upozorňují na objektivní obtíže vizualizace tenkých struktur mozku v počátečních fázích těhotenství. Zvláště, velikost IV ventrikle do 22 týdnů těhotenství nepřesáhne 1 mm (!), A pouze v termínu plné-období těhotenství se zvětší na 3-4 mm.

Aby byla včas diagnostikována "Dandy-Walkerova syndrom (abnormalita)", doporučuje se pro dítě následující plán vyšetření:

■ provádění magnetické rezonance mozku se sagitální a axilární revizí IV komory;
■ hledat jiné abnormality v vývoji mozku;
■ oftalmologické vyšetření;
■ echokardiografie;
■ karyotypizace za přítomnosti dalších malformací;
■ konzultace neurochirurga.

Léčba. Při absenci hydrocefalů a příznaků intrakraniální hypertenze se podívejte na pediatra a neurologa (v případě potřeby na neurochirurga). Za přítomnosti příznaků intrakraniální hypertenze - bypass. Od roku 1983 se pokusy o intrauterinní posun (nastavení ventrikulo-amniotického zkratu).

článek "Klinický případ dědičných hydrocefalů (Dandy-Walkerův syndrom)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE "Státní zdravotní univerzita v Saratově. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, prorektorka pro vědu, vedoucí oddělení nemocnice pediatrie a neonatologie, profesorka, MD; V.N. Nechaev - FSBEI HE "Státní zdravotní univerzita v Saratově. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, docent nemocniční pediatrie a neonatologie, PhD; Yu.V. Lysova - Státní zdravotní univerzita v Saratově. V.I. Razumovskij, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, rezident v oddělení nemocniční pediatrie a neonatologie (Saratov Medical Journal, 2016. V. 12, č. 4) stránky: [1] [2] [3] [4];

článek "Dandy-Walkerova anomálie - vzácná příčina dospělých syringomyelií" Evzikov G.Yu., Bashlachev MG, Belozerskikh KA, Parfenov V.A.; Oddělení nervových nemocí a neurochirurgie, FSAEI HE "První moskevská státní lékařská univerzita. I.M. Sechenov "z Ministerstva zdravotnictví Ruska, Moskva (Neurologie, Neuropsychiatrie, Psychosomatics Journal č. 9 (3), 2017) [číst]