Dandy-Walkerův syndrom - těžká vrozená anomálie mozku

Encefalitida

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená patologie charakterizovaná nedostatečným rozvojem cest mozkomíšní mozkové tekutiny, kterými mozkomíšní tekutina z mozkových komor, nezbytná pro výživu a metabolismus v mozku, vyteká z komor.

Zároveň se vytvoří anomální intrakraniální vývoj dutiny plněné tekutinou. Velmi často jsou patologické stavy doprovázeny srdečními vadami, vadou nebo nepřítomností části cerebellum.

Anomálie byla poprvé popsána americkými specialisty v oboru neurochirurgie - Walterem Dandym a Earlem Walkerem v 20. letech. minulého století.

Dandy-Walkerův syndrom je považován za vzácnou abnormalitu. Postižení nemocných dětí je 1 případ na 25 tisíc lidí.

Onemocnění je častější u dívek než u chlapců. V takovém případě, pokud příčiny vedoucí k výskytu anomálií jsou překryty již existujícím mrtvým mozkem, pravděpodobnost nástupu klinických příznaků se několikrát zvyšuje.

Dandy-Walkerův syndrom je a priori považován za dětskou patologii, která je zjištěna v období těhotenství. Od okamžiku diagnostiky prvních příznaků musí být tyto děti registrovány v lékárně bezpodmínečně.

Patogeneze porušení

Onemocnění se rozvíjí v jedné z oblastí mozku - 4. komory. V této sekci se hromadí likér. V důsledku nedostatečného rozvoje cest mozkomíšního moku se nedostává pasáž a nadměrná akumulace této tekutiny.

Pod vlivem velkého objemu mozkomíšního moku je tlak na okolní struktury mozku. V dutině 4. komory se objevují jádra kraniálních nervů a pod vlivem vysokého tlaku se prostřednictvím těchto nervů přenáší excitace, která je plná určitých příznaků.

Trvale akumulační tekutina vede k tvorbě cysty v zadní fosfii lebky, která postupně roste a může dosáhnout velkých velikostí. V důsledku toho se lebka deformuje a ty mozkové struktury, které jsou blízko komory, se nevyvíjejí úplně.

V závislosti na porušení anatomické struktury existují dvě formy patologie:

kompletní - charakterizovaná úplným nedostatečným rozvinutím cerebellar vermis;
neúplná - část mozku má pouze částečnou nedostatečnou rozvinutí.

Také abnormalita Dandy-Walkera může být doprovázena vývojem močení v mozku, nicméně hydrocefalus nebude vždy doprovázet onemocnění.

Co vyvolává porušení

K dnešnímu dni nebyly zjištěny přesné důvody vyvolávající vývoj této anomálie. Rizikové faktory pro syndrom Dandy-Walkera jsou však obvykle přičítány:

virové infekce během těhotenství - rubeoly, spalničky;
zneužívání špatných návyků během těhotenství;
diabetes u těhotné ženy;
cerebelární patologie;
fúze kapalných kanálů;
dilatace komor mozku;
přítomnost cyst.

Existují také dvě teorie o příčině onemocnění:

primární nedostatek mozkových struktur;
zvýšená produkce alkoholu během intrauterinního vývoje.

Klinický obraz

Tento syndrom lze identifikovat během těhotenství pomocí ultrazvukové metody v pátém měsíci těhotenství. Současně budou v embryu zjištěny následující znaky:

cerebelární hypotrofie;
zvýšení ve 4 komorách;
cyst v kraniální fossa.

Novorozenci s Dandy-Walkerovým syndromem projeví následující příznaky:

velká velikost hlavy, bude nepřiměřená tělu;
ztenčení a vyčnívání kosti v krku;
mrtvicí (volitelné);
kraniální kosti jsou měkké;
velké pružiny;
slabý pláč;
neustálý pláč v důsledku silných bolestí hlavy;
anomálie struktury kostí obličeje;
nystagmus - nedobrovolné oscilační pohyby očních kouli v různých směrech;
trhání dolních a horních končetin;
zvýšený svalový tonus končetin, což vede k jejich tuhosti, jsou v ohnuté poloze;
pomalý vývoj motorů.

Navzdory skutečnosti, že vada je vrozená, velmi zřídka se příznaky syndromu mohou objevit ve věku čtyř let nebo dokonce později.

Také v medicíně byly popsány výjimečné případy, kdy se Dandy-Walkerův syndrom již projevil u dospělých. V tomto případě budou příznaky následující:

těžká nevolnost a zvracení;
podrážděnost;
záchvaty křečí;
významná ztráta zraku;
změna tvaru lebky - kosti krku začínají mluvit;
zhoršená koordinace, pohyby se stanou zametáním, chůze se otřásá;
pokles inteligence - člověk není schopen číst a psát, přestává rozpoznávat příbuzné.

Velmi často dochází k abnormalitám různých patologií, včetně:

onemocnění srdce;
renální dysfunkce;
spojování prstů a prstů;
rozštěp patra a štěrbiny.

Jak v životě vypadají děti s syndromem Dandy Walker - fotografické a video materiály:

Diagnostika porušení

Dandy-Walkerův syndrom v těhotenství je diagnostikován ultrazvukovým vyšetřením. Po narození dítěte se diagnostika provádí na základě následujících metod:

Sbírka anamnézy - odkdy byly nalezeny první známky - nedostatek pohybu, změna svalového tonusu, zvýšení velikosti hlavy. Důležitou roli hraje skutečnost, zda v této rodině došlo k porodu dětí s touto anomálií.
Neurologické vyšetření - detekce nystagmusu - nedobrovolné pohyby očí v různých směrech, stanovení úrovně svalového tonusu, velikost hlavy.
Ultrazvuk srdce - přítomnost onemocnění srdce, stenóza aorty.
CT a MRI - umožňují diagnostikovat nárůst zadní kraniální fossy, rozšíření čtvrté komory, hypoplázie cerebellum, akumulace tekutin v mozkových dutinách.
V mnoha případech může být nutné konzultovat odborníky, jako je neurochirurg a genetik.

Co lze udělat?

Bohužel, v podstatě léčba této nemoci nemá smysl, všechny postupy, které jsou v tomto případě používány, budou symptomatické. Tato patologie má v jednotlivých případech různé stupně závažnosti.

Obecně platí, že děti, u kterých je nalezena těžká forma onemocnění, zemřou již v prvním měsíci života. Pokud je anomálie stále kompatibilní se životem, je fyziologický a duševní vývoj dítěte považován za velmi problematický.

Mentální retardace není léčitelná, motorové funkce budou narušeny, to znamená, že dítě nemůže sedět a stát bez pomoci. Především by měli rodiče pochopit, že dítě bude mít spíše nízkou úroveň inteligence, která nemůže být opravena.

V případě, že je pozorován vývoj hydrocefalusu, chirurgická léčba se provádí posunem 4 komor mozku. Tato operace je prováděna za účelem snížení nitrolebečního tlaku kvůli odlivu mozkomíšního moku.

Během léčby je nutné vzít v úvahu přítomnost souběžných patologií srdce, ledvin a maxilofaciálních poruch. Vyžadují odpovídající lékařskou péči.

Pro korekci hypertonicity svalů a motorických poruch se používají farmakoterapie a fyzioterapie - fyzikální terapie, masáže.

Předpověď a důsledky

Ve většině případů bude prognóza budoucího života dítěte s syndromem Dandy Walker velmi zklamáním. Současně bude přímo záviset na doprovodných vývojových odchylkách, chromozomálních abnormalitách a časovém období pro zjištění onemocnění.

Jak ukazuje praxe, morbidita po porodu u kojenců spolu s pravděpodobností úmrtí je mnohem vyšší než v případě diagnostiky patologie během těhotenství. Současně je míra úmrtnosti velmi vysoká.

Mezi závažné důsledky patří:

duševní a duševní poruchy, které zůstávají nedotčené po celou dobu života pacienta;
zpožděný psychomotorický vývoj;
patologie neurotické přírody - vysoká hladina svalového tonusu, narušení koordinace pohybů.

Včasná detekce patologie

Vzhledem k genetické povaze onemocnění není možné zabránit jeho výskytu. V období těhotenství je však velmi důležité provést nezbytná opatření pro diagnostiku tohoto syndromu v embryu.

Za tímto účelem je těhotná žena předepsána ultrazvukové vyšetření, které by se mělo provádět nejméně jednou za tři týdny. Rovněž je určen postup pro zobrazování pomocí magnetické rezonance pro objasnění diagnózy a určení polohy léze.

Kromě toho je povinné diagnostikovat přítomnost protilátek proti takovým virovým onemocněním, jako je rubeola a spalničky. Pokud jsou tyto protilátky detekovány během analýzy, provádí se ultrazvukové vyšetření plodu, aby se zjistila míra jeho poškození.

Je třeba si uvědomit, že příjem alkoholických nápojů má velmi negativní vliv na prenatální vývoj dítěte. Proto by měla během těhotenství opustit špatné návyky.

Dandy-Walker Anomálie

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená abnormalita mozku. S tím jsou cesty mozkomíšního moku nedostatečně rozvinuté, což je důvod, proč se mozkomíšní tekutina neabsorbuje, což narušuje výživu a metabolismus v mozkových tkáních. V tomto případě se lebka nevyvíjí tak, jak by měla, protože její kosti expandují pod tlakem mozkomíšního moku. Patologie je diagnostikována u jednoho z 25 tisíc novorozenců. Více náchylných dívky. U chlapců je anomálie vzácná.

Příčiny a rysy nemoci

Dandy-Walkerův syndrom se u dětí rozvíjí ze čtvrté komory. V této části mozku se hromadí tekutá tekutina. Jeho objem se postupně zvyšuje a komory začínají tlačit na okolní části mozku.

Kraniální nervy jsou umístěny v dutině čtvrté komory a v důsledku tlaku jsou vzrušeny, což je doprovázeno určitými příznaky.

Konstantní akumulace tekutiny vede k tomu, že v zadní fossi se objevují cystické dutiny. To vede k deformaci lebky a narušení vývoje mozkových struktur umístěných vedle tohoto místa.

Nemoc může mít dvě formy:

kompletní. Současně dochází k úplnému nedostatečnému rozvoji cerebellar vermis;
neúplné. Část mozku byla částečně narušena.

Když se tato anomálie rozvíjí v mozku, ale ne ve všech případech. V tuto chvíli nebyly nalezeny přesné příčiny onemocnění. Byly zjištěny faktory, které zvyšují riziko vzniku problému u novorozence. Patří sem:

Přenos spalniček nebo zarděnky ženou během plodu.
Kouření a pití během těhotenství.
Přítomnost diabetu u matky.
Patologické procesy v cerebelech, v kanálech mozkomíšního moku, v komoře.

Vědci naznačují, že syndrom může nastat v důsledku porušení vývoje struktur mozku nebo zvýšené produkce mozkomíšního moku v prenatálním období.

Klinické projevy

Přítomnost patologického procesu v mozku plodu lze zjistit ještě před narozením, zatímco žena podstoupí ultrazvukové vyšetření v druhém trimestru těhotenství. Při vyšetření embrya najděte:

hypertrofické změny v cerebellum;
zvýšení velikosti čtvrté komory;
přítomnost cystických dutin v kraniální fossa.

Po narození dítěte znamená, že má Dandy-Walkerův syndrom, budou takové známky:

Hlava bude velmi velká.
Tlustá kosti budou tenká a vyklenutá.
Možná přítomnost kapky mozku.
Výkřik dítěte bude dost slabý.
Dítě neustále pláče kvůli tomu, že má po celou dobu bolení hlavy.
Struktura obličejových kostí je přerušena.
Pozorované nedobrovolné oscilace očních bulvů.
Svalový tonus končetin se zvětšuje, a proto vzniká jejich tuhost.
Motilita se rozvíjí pomaleji, než by měla.

Přestože je patologie považována za vrozená, je často odhalena, když se dítě otočí o čtyři roky a dokonce později. Existují případy, kdy byl Dandy-Walkerův syndrom objeven u dospělých. S touto osobou:

těžké zvracení a těžká nevolnost;
on se stává velmi podrážděným;
periodicky narušené křeče;
vize je výrazně narušena;
změna tvaru kostí lebky. Výčnělek kostí hlavy;
koordinace pohybů je narušena, roztřesená a široká chůze je pozorována;
snížené intelektuální schopnosti. Člověk nerozpoznává své blízké, nemůže číst ani psát.

Tato abnormalita je často doprovázena srdečními poruchami, poruchou funkce ledvin, spáráním prstů a prstů, vadami ve formě rozštěpeného patra nebo rozštěpu.

Jak diagnostikovat

Během těhotenství může být přítomnost abnormality stanovena ultrazvukem. Po narození dítěte mohou anomálii odhalit pomocí:

posouzení stavu dítěte, určení primárních příznaků onemocnění ve formě rozmazaných pohybů, změn svalového tonusu, zvýšení velikosti hlavy. Zkontrolujte, zda jsou v rodině s tímto problémem děti;
neurologické vyšetření. Určete, zda nystagmus, snižuje svalový tonus a další patologické projevy;
ultrazvuk srdce. Během postupu zjistěte, zda jsou nějaké vady, a zhodnoťte stav aorty;
počítačové a magnetické rezonance. V průběhu výzkumu zjistili, že zvětšená zadní kraniální fossa byla zvětšena, čtvrtá komora byla zvětšena, tekutina nahromaděná v mozkových dutinách a cerebellum nebylo dostatečně rozvinuté.

V některých případech je nutné konzultovat genetika a neurochirurga.

Je možné zlepšit stav dítěte?

Ve většině případů je léčba nemoci zcela bezvýznamná. Všechny léčebné postupy se používají k úlevě od příznaků. Patologie se u každého dítěte liší v různých stupních závažnosti a dříve nebo později bude mít za následek smrt pacienta.

Při závažném onemocnění zemřou děti v prvních měsících po narození. Pokud jsou poruchy kompatibilní se životem, vzniknou vážné obtíže s fyziologickým a psychologickým vývojem dítěte. S pomocí léčby nemůžeme odstranit mentální retardaci a pohybové poruchy, dítě nebude schopno sedět a stát. Úroveň inteligence je na nízké úrovni, a to nemůže být žádným způsobem napraveno.

Pokud klesá mozek mozku, chirurgická léčba se provádí ve formě posunu čtvrté komory. Během operace se normalizuje odtok CSF a tlak v lebce klesá.

Pokud dítě stále trpí onemocnění ledvin, srdečních defektů a dalších onemocnění, pak by měli předepsat vhodnou léčbu.

Chcete-li snížit svalovou hypertonii, předepište léky a speciální tělesnou výchovu a masáž.

Pokud byla patologie zjištěna během období nošení dítěte, doporučuje se žena provést umělý potrat.

Prognóza syndromu Dandy-Walker

Ve většině případů je prognóza této patologie nepříznivá. Přítomnost souběžných onemocnění ovlivňuje také délku života dítěte. Podle statistik je úmrtnost častěji pozorována v případě poporodního syndromu. Mezi závažné důsledky onemocnění patří:

Přítomnost duševních a duševních defektů, které nelze odstranit až do konce života.
Zpomalení psychomotorického vývoje.
Přítomnost neurotických patologií ve formě zvýšeného svalového tonusu, poškození funkce motoru.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené a vyvíjí se na genetické úrovni, je nemožné zabránit jejímu výskytu.

Avšak v období nosení dítěte je nutné podstoupit pravidelné ultrazvukové vyšetření, aby bylo patologii odhaleno včas. Těhotná žena s podezřelým syndromem u dítěte by se měla podrobit ultrazvuku každých několik týdnů. Pokud je problém nalezen, zkontrolujte rozsah poškození plodu a rozhodněte se o proveditelnosti dalšího zachování těhotenství.

Je důležité si uvědomit, že významně zvyšuje pravděpodobnost vzniku takových komplikací, které kouří a konzumují alkohol, když nosí dítě. Proto by žena měla vést zdravý životní styl, protože komplikace vyplývající z takového přístupu jsou často neslučitelné se životem.

Dandy-Walkerův syndrom: koncept, příznaky, diagnóza, léčba

Dandy-Walkerův syndrom je závažná malformace mozku. Tato vrozená anomálie u dětí je charakterizována nedostatečným rozvinutím nebo hypoplazií mozkovce, cystickou lézí čtvrté komory a rozšířením zadní kraniální fossy.

Dandy-Walkerův syndrom je složitý komplex příznaků způsobený vrozeným onemocněním mozku, který vzniká během embryogeneze a vyznačuje se silným průběhem. Základem patologie je současné poškození nejdůležitějších mozkových struktur: cerebellum, komory, medulla, kraniální nervy a velké cévní kosti. Cerebelární hypoplazie je charakterizována snížením její velikosti a snížením funkce. Možná jeho úplná nepřítomnost. Rozšíření komor mozku v důsledku vrozených cyst nebo nádorů. Tyto příznaky patologie jsou vždy kombinovány s hydrocefalickými změnami, které nejsou projevy, ale komplikace syndromu.

Inferiorita cest mozkomíšního moku vede k akumulaci mozkomíšního moku v komorách, která by měla být normálně vylučována z mozku. Jeho patologická akumulace přispívá k rozvoji odtoku mozků, projevujícím se příznaky hypertenzního a hydrocefalického syndromu. Kvůli konstantnímu tlaku mozkomíšního moku začíná rozšiřovat kosti lebky. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen několika vadami vnitřních orgánů: srdce, krevní cévy, ledviny, kosti.

Tento syndrom objevili chirurgové z Ameriky - Dandy v roce 1921 a Walker v roce 1944. Onemocnění je zaznamenáváno u dívek častěji než u chlapců. U novorozenců se kranium rychle rozšiřuje, psychomotorický vývoj se zpomaluje a objevují se příznaky hydrocefalického syndromu, intrakraniální hypertenze, cerebrální poškození a kraniální nervy. Prakticky každý pacient má sdružené anomálie: hypoplazie corpus callosum, vrozené srdeční vady, atypickou strukturu kostry obličeje.

Patologie může být diagnostikována ve fázi těhotenství. Ultrazvukové známky specialistů na onemocnění se obvykle nacházejí ve druhém trimestru během plánovaného ultrazvuku. Jak se plod rozvíjí, ultrazvukové indikátory se stávají výraznějšími. Následující příznaky naznačují přínos Dandy-Walkerova syndromu: cysty mozku, cerebellární hypotrofie, ventrikulomegalie. Abnormální vývoj plodu zjištěný pomocí ultrazvuku - důvodem pro potrat.

Etiologie a patogeneze

Příčiny syndromu jsou v současnosti neznámé. Existuje několik lékařských předpokladů týkajících se etiologických faktorů onemocnění. Jedna z teorií vypráví o primárním nedostatku mozkových struktur, druhá o zvýšené sekreci cerebrospinální tekutiny během embryogeneze. Všechny ostatní etiopatogenetické hypotézy jsou méně populární a nepravděpodobné.

Dandy-Walkerova malformace jsou spojeny s přítomností následujících patologií:

Syringomyelia,
Nedostatek corpus callosum,
Cerebelární patologie,
Kontaminace nebo okluze kanálů CSF,
Abnormální zvýšení komor mozku,
Cysty a nádory.

Komprese mozkových struktur vede k neurologické dysfunkci. Lebka je zvětšena v okcipitálních a čelních rovinách. V prvních dvou měsících života se nejvíce zvětšuje obvod hlavy. U novorozenců dochází k odklonu stehů na lebce a ztenčení kostí.

Mezi faktory přispívající k rozvoji syndromu patří negativní vliv vnějšího prostředí na tělo těhotné ženy i stávající chronické nemoci. Mezi nejčastější provokující faktory patří:

Virové infekce - herpetické viry, zarděnka, spalničky, cytomegalovirus,
Špatné návyky
Závislost
Diabetes a jiné metabolické poruchy,
Autoimunitní onemocnění
Ionizující záření
Antibiotika,
Intrauterinní zranění.

Tyto faktory jsou nejvíce nebezpečné v prvním trimestru těhotenství, kdy nastane aktivní vývoj plodového CNS. Ve všech ostatních případech se příčina syndromu stává dědičnou predispozicí. Za přítomnosti syndromu u jednoho z rodičů je riziko jeho výskytu u dítěte velmi vysoké.

Patogenetické souvislosti anomálie Dandy-Walkera:

Přerušení vývoje mozkomíšního moku,
Patologická akumulace mozkomíšního moku v komorách mozku,
Méně komprimované mozkomíšní oblasti mozku,
Intrakraniální hypertenze,
Jádra kraniálního nervu,
Vznik klinických příznaků
Vzdělávání v mozku cystických dutin obsahujících alkohol,
Zvětšení velikosti dutiny
Deformace lebky,
Ještě větší komprese mozkových struktur,
Porušení plného vývoje mozku,
Ztráta funkce orgánů.

Symptomatologie

Známky malformace u plodu zjištěné pomocí ultrazvuku:

Cysty a nádory v mozku,
Snížení velikosti cerebellum a snížení jeho funkcí,
Ventrikulomegalie,
Vnější deformace - rozštěp oblohy a horního rtu,
Očkování otvorů a nedostatek kanálů v mozku,
Renální anomálie
Podřadnost struktur systému mozkomíšního moku,
Z mrtvých mozkových hemisferií,
Fistula v mozku.

Většina vědců uznává Dandy-Walkerův syndrom jako vrozené abnormality. Ale přesto se klinické příznaky patologie poprvé projeví u malého dítěte, školáka, dospívajícího a dokonce i dospělé.

Symptomy patologie u novorozenců:

Neúměrně velká hlava ve srovnání s trupem,
Protruze krku,
Osteomalacie kosti lebky,
Vypuklý fontanel,
Omezení nebo snížení činnosti motorů paží a nohou,
Nepřijatelné pohyby končetin,
Snížení odolnosti a elasticity při stlačení kůže a měkkých tkání,
Arytmie,
Neustálý plak, nálada, úzkost dítěte,
Slabý pláč
Deformace obličeje
Hyperreflexie,
Hyperexcitability,
Žertovné oční bulvy
Squint,
Konvulzivní kontrakce svalů končetin,
Trvalá flexe paží a nohou v důsledku svalového napětí
Krátké zastavení dýchání během spánku,
Porážka faciálního nervu.

Klinika Dandy-Walkerova syndromu u dospělých se skládá z následujících příznaků:

Cerebrální příznaky - nystagmus, nepřesné a široké pohyby, závratě, změna chůze, dysartrie, skenovaná řeč, třes, nesourodost pohybů, neschopnost provádět rychlé střídavé akce;
Příznaky vysokého intrakraniálního tlaku a hydrocefalů - úzkost, nevolnost, zvracení, matoucí ráno bolest hlavy, závratě, bledost kůže, slabost, letargie, reakce na jasné světlo a hlasitý zvuk, chůze na špičkách s hypertonií svalů na nohou, letargie, duševní poruchy, nepozornost, křeče, kóma;
Porušení koordinace motorů - potíže s chůzí, svalová hypertonie, svalové křeče a napětí, časté záchvaty;
Nespolehlivé zpomalení intelektuálního vývoje - pacienti nerozpoznávají své příbuzné, nemohou číst, rozlišovat dopisy, psát, být podrážděni, zapomnětliví;
Symptomy abnormalit ledvin - přerušovaná bolest zad, vysoký krevní tlak, otok na obličeji, kolem očí, na těle a nohou, potíže s močením, pálení a svědění během tohoto procesu, zakalený moč s sekrecemi krve;
Známky vrozené srdeční choroby - dušnost, vyskytující se na pozadí mírné fyzické námahy, zvýšený srdeční tep, projev celkové slabosti a bledosti pokožky, cyanóza, bolest v srdci, mdloby, otok končetin;
Syndakty, deformace obličeje a celé lebky, zvýšení objemu hlavy;
Porušení vizuální funkce - snížená zraková ostrost, diplopie.

Výsledek syndromu závisí převážně na hloubce léze CNS, stejně jako na přítomnosti kombinované patologie doprovázející tuto onemocnění. Mezi vážné komplikace onemocnění patří intelektuální a psychologické poruchy, zpomalení psychomotorického vývoje, neurotické nemoci. Nedosažitelnost vyšších mentálních funkcí, kognitivní poruchy a motorická neohrabanost jsou nejčastějšími důsledky onemocnění.

Video: Příklad dospělého pacienta se syndromem Dandy-Walker (eng)

Diagnostika

Diagnóza syndromu je prenatální a postnatální. V prvním případě je v plodu zjištěna anomálie během ultrazvukového vyšetření těhotné ženy. Rodiče se musí rozhodnout, zda ukončit těhotenství nebo zachránit život dítěte, který trpí a trpí pouze.

Dandy-Walkerův syndrom v diagnostickém obrazu

Po narození nemocného dítěte se vyšetřuje a objevují se charakteristické symptomy, které jsou viditelné pouhým okem: hypertonus svalů, zametací pohyby, zvýšený objem hlavy. Následně odborníci shromažďují rodinnou historii a rozhovoru s rodiči o přítomnosti takových onemocnění v rodině. Definice neurologického stavu - přítomnost nystagmusu, nesourodost pohybů a další znaky anomálie.

K detekci defektů vnitřních orgánů je nutné podrobit se další instrumentální diagnostice: ultrazvuk srdce, angiografie, CT a MRI mozku, ledviny. Oční vyšetření, echokardiografie a další nezbytné metody pro studium vitálních funkcí těla jsou ukázány pacientům. Genetické poradenství se studiem karyotypu provádějí osoby s dědičnými nemocemi v rodině.

Terapeutický proces

Dandy-Walkerův syndrom je obtížné léčit. Specialisté předepisují pacientům konzervativní terapii zaměřenou na odstranění příznaků hydrocefalu, malformací srdce a ledvin.

Léčba léčiva se provádí za přítomnosti mírné formy syndromu s minimem klinických projevů. Pacienti jsou předepisováni diuretiky "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", sedativní léky "Grandaxin", "Sibazon", anestetika "Ibuprofen", "Ketarol", svalové relaxanty "Mydocalm", "Sirdalud".

Uklidňující odvar odlehčuje podrážděnost a uvolňuje pacienta z cefalgie. Pro opravu svalového hypertonu a motorické dysfunkce jsou předepsány fyzioterapeutické procedury: relaxační lázně s infuzí máty, citrónového balzámu, valerijského nebo esenciálního oleje z jehel; techniky hlubokého ohřevu - ozocerit a parafin; elektroforéza s léky na lézi; stejně jako cvičení a terapeutické masáže.

Chirurgická intervence je indikována pro maxilofaciální anomálie. Pro snížení nitrolebního tlaku se provádějí zkratové operace nebo ventrikulostomie. Zlepšují odtokovou vodu, čímž snižují závažnost projevů hydrocefalických a hypertenzních syndromů. Posunování obnovuje práci mozku, zmírňuje neurologické poruchy a prodlužuje život pacienta. Zároveň se výrazně snižuje procento rané úmrtnosti.

Do čtvrté komory mozku se zavede zkrat, čímž přeteče nadbytek tekutiny do břišní nebo hrudní dutiny. Speciální drenážní trubky jsou vybaveny ventilovým zařízením, které zabraňuje zpětnému toku kapaliny. Takové léčení velmi usnadňuje stav pacientů. V tomto případě zmizí pouze klinické projevy nemoci. Operace posunu, navzdory jejich spolehlivosti a funkčnosti, nejsou schopny eliminovat příčinu syndromu.

Prevence a prognóza

Vrozené syndromy progredující na genetické úrovni nelze zabránit. Preventivní opatření k chování bezvýznamného. Odborníci doporučují, aby všechny těhotné ženy pravidelně navštěvovaly gynekologa, podstoupily ultrazvuk v každém trimestru a přísně dodržovaly doporučení ošetřujícího lékaře.

Riziko vývoje patologie plodu se zvyšuje, pokud nastávající matka kouří, bere alkohol, vede nezdravý životní styl. Důsledkem tohoto chování - vznik plodových malformací vnitřních orgánů.

Prognóza syndromu je obecně nepříznivá. Většina nemocných dětí s těžkými známkami patologie zemře v prvním roce života. Zbytek dětí nebude schopen žít úplně. Kvůli stávajícím motorickým a duševním poruchám nesedí a nestávají se samy, rostou mentálně retardované. Práce s psychology, patológem a dalšími specialisty, protože nepomáhá těmto pacientům. Je zcela nemožné zbavit se odchylek v psychofyzickém vývoji a léčit neurologické vady. Nemocné děti potřebují pečlivou péči a vyžadují zvláštní pozornost. Vrozené vady centrálního nervového systému způsobují, že osoba je neplatná. Dysfunkce mozku a progresivní hypertenze jsou příčinou smrti.

Dandy-Walkerův syndrom je nevyléčitelné vrozené onemocnění charakterizované mozkovou abnormalitou, cerebrální dysfunkcí a likorfodynamickými poruchami. Podobné patologické změny jsou doprovázeny výraznými klinickými příznaky.

Dandy-Walkerův syndrom u dětí: proč se vyskytuje a jak se projevuje

Dandy-Walkerův syndrom je anomálie rozvoje cesty mozku a mozkomíšního moku.

Dandy-Walkerův syndrom je pojmenován podle dvou vědců, kteří věnovali svůj čas studiu této vývojové poruchy: syndrom byl poprvé popsán v roce 1914 W. Dandy a v roce 1935 A. Walker navrhl chirurgickou léčbu této nemoci.

U dětské populace je výskyt syndromu Dandy-Walker přibližně 1 případ na 30 000 novorozenců.

Při klasifikaci malformací nervového systému je syndrom označován jako malformace zadní lebeční fosfie a ve 3% případů je příčinou vývoje vrozeného hydrocefalu u dítěte.

Proč ano?

Přesná příčina syndromu není známa. Může se vyskytnout v důsledku genetické mutace nebo pod vlivem agresivních faktorů životního prostředí:

Virové infekce (zarděnka);
Užívání alkoholu u ženy během koncepce dítěte a během těhotenství;
Užívání léků;
Vystavení toxickým látkám, cukrovka těhotným ženám.

V polovině případů je syndrom kombinován s jinou vrozenou patologií (chromozomální abnormality, Walkerův-Warburgův syndrom atd.).

Embryonální nastavení a vývoj cerebellum u dítěte během vývoje plodu představuje 1 trimestr těhotenství. Podle základní hypotézy, vliv nepříznivých faktorů, v tomto období je větší pravděpodobnost, že vede k tvorbě zastavení mozečku a zadní mozek, nedostatkem tvorby otvor IV komory, jakož i vzhledu choroid plexus v IV komory. Jinými slovy, zdravé dítě mozeček se skládá ze dvou polokoulí a šneku mezi nimi, jak je Dandy-Walker anomálie vyznačuje hypoplazie výběžku malého mozku a výskytem cyst SSR v IV komory, které ruší cirkulaci CSF v lebeční dutině a vede k jeho hromadění v zadní jámy lební.

Vzhled zobrazování magnetickou rezonancí odhalil 4 varianty anomálie:

Klasická verze je charakterizována nárůstem zadní kraniální fossy, cystickým zvětšením čtvrté komory, hypoplází mozkovce a hypoplazií jeho hemisfér. IV ventrikulum nekomunikuje se subarachnoidním prostorem.

U 80% pacientů se objevuje akumulace tekutiny v lebeční dutině (hydrocefalus). Klinický obraz se projevuje od prvních dnů života dítěte.

Druhá možnost se týká pouze hypoplasie spodní části cerebellar vermis. Mezi IV komorou a velkou okcipitální nádrží je zpráva, ale je uzavřena tenkou membránou. Zadní kraniální zkosení normální velikosti. Hydrocephalus je extrémně vzácný.
Blakeova cysta se vyznačuje normálně vyvinutým červem cerebellum, cystickým zvětšením čtvrté komory, která nekomunikuje se subarachnoidním prostorem. Zadní kraniální fossa se nezmění, ale zaznamená se hydrocefalus.
Druhá možnost zahrnuje rozšířený subarachnoidní prostor (zadní cisternu), který volně komunikuje s IV komorou.

Jak se manifestuje syndrom Dandy-Walker

Dandy-Walkerův syndrom je charakterizován triadou příznaků, což je potvrzeno instrumentálními metodami výzkumu:

Nedostatečné rozvinutí cerebrálního vermis (hypoplázie) a / nebo jeho hemisféry.
Cyst v zadní kraniální fosfii s rozšířenou IV komorou
Hydrocefalus u dítěte.

Stojí za zmínku, že různé varianty anomálie způsobují klinický polymorfismus příznaků. Někteří pacienti vykazují závažné klinické příznaky od prvních dnů života až po smrt av jiných případech (popsané případy) je anomálie náhodným zjištěním během vyšetření v dospělém stavu.

Zvažte závažnou variantu anomálie Dandy-Walkera z hlediska jejích klinických projevů.

Projevy hydrocefalu přicházejí do popředí a způsobují závažnost stavu dítěte.

V důsledku nedostatečného rozvoje cest mozkomíšního moku je dítě narušeno odtokem tekutiny z komor mozku a začíná se hromadit v kraniální dutině (IV ventrikulu) a stlačit okolní mozkovou tkáň. U dítěte s hydrocefalou je hlava mnohem větší než normální velikost, žíly na hlavě jsou oteklé, plné krve. Kosti lebky se ztenčují, stehy lebky se liší. Velká pružina se stává velkou velikostí, bobtná. Komprese okolní mozkové tkáně a kraniálních nervů vede k rozvoji fokálních neurologických příznaků. Oscilační pohyby očních bulvy (nystagmus), zvýšená excitabilita, křeče v nohách a pažích, zvýšený svalový tonus v končetinách s neschopností ohýbat je v kloubech, strabismus nebo "otevírat" oči nahoru. Dítě dává záchvaty zástavy dýchání (apnoe). Dítě se obává bolesti hlavy, které se projevuje "mozkovým výkřikem" nebo pláčem. V prvních měsících života nejsou příznaky cerebrálních lézí zjištěny. Výsledky prvních měsíců života závisí na přítomnosti komorbidity. Pokud je syndrom Dandy-Walkera kombinován s jinými malformacemi, pak ve většině případů dochází ke smrti.

U starších dětí je pozorováno zpoždění v neuropsychickém a fyzickém vývoji. Děti s tímto syndromem později začnou mluvit, chodit. Cerebelární poruchy jsou detekovány ve 30% případů. Může to být nejistá chůze, nekoordinace, hlasité řečové "sekané" fráze. Některé děti zaznamenávají projevy autismu.

Absence hydrocefalusu a zvyšující se intrakraniální tlak způsobují příznivější prognózu a průběh onemocnění. Zvyšující se hydrocefalus je přímou indikací posunů pro zmírnění stavu pacienta.

Dandy Walkerův syndrom

Vrozené vývojové abnormality u dětí jsou poměrně častým výskytem na celém světě. Takové patologie mohou mít různé stupně závažnosti a mají jeden nebo jiný účinek na rostoucí organismus. Mezi velkým počtem možných anomálií je Dandy Walkerův syndrom považován za nejzávažnější následky. Jedná se o vrozený nedostatek mozku, v němž je narušován výtok mozkomíšního moku - tekutina, která zajišťuje výživu mozkové tkáně. Kromě toho dochází k nedostatečnému rozvoji mozečku. Patologické příznaky, které svědčí o závažné poruše plodu, se pozorují přímo během těhotenství.

Anomálie Dandy Walker, příznaky

Vrozené onemocnění může být zjištěno u dítěte dokonce i při jeho přenosu. Po 20. týdnu těhotenství během ultrazvukového vyšetření plodu jsou typické příznaky této patologie jasně viditelné. Potvrzení takové diagnózy, jako je Dandy Walkerův syndrom, jsou především známky poškození mozku. Jedná se o formování cysty v oblasti lebeční fossy, nedostatečné rozvinutí mozečku, stejně jako expanze čtvrté komory mozku. Jak se vyvíjí plod, příznaky se zvyšují. Existují viditelné rozštěpy rtu a tvrdého podnebí, syndakty, anomálie ledvin.

Pokud z jakéhokoli důvodu nebylo provedeno ultrazvukové vyšetření plodu, patologii Dandy Walkerové se zjistí ve většině případů téměř okamžitě po narození dítěte. Vzhledem k nárůstu nitrolebního tlaku se dítě chová velmi neklidně, rozvíjí hydrocefalus, svalové křeče, nedobrovolné oscilační pohyby očí - nystagmus. Možná průběh onemocnění a žádné známky hydrocefalu.

Ve starším věku se syndrom Dandy Walker začíná projevovat mozkové příznaky. Koordinace pohybů dítěte je narušena, což při chůzi vytváří problémy, včetně nemožnosti nezávislého pohybu. Hlavním příznakem onemocnění je významná intelektuální nedostatečnost, téměř nepodléhá korekci. Kromě toho je v patologii Dandy Walker možné přítomnost souběžných somatických problémů. Především jsou to malformace srdce a ledvin, abnormality ve struktuře obličeje, prstů a prstů, stejně jako problémy s viděním.

Dandy Walkerův syndrom způsobuje

Moderní medicína nedokáže zcela přesně říct, proč se vyskytují určité defekty plodu. Samozřejmě existují určité rizikové faktory, které mohou vést k vrozeným abnormalitám plodu. Když se Dandy Walker syndrom formuje, příčinou je často způsobena virovámi onemocněními, které matka trpěla během těhotenství, obzvláště v prvních třech měsících. Nejnebezpečnější jsou infekce rubeoly a cytomegaloviru. Významnou roli ve výskytu anomálie Dandy Walker u dítěte hraje přítomnost tak závažného metabolického onemocnění jako diabetes v budoucí matce.

Velmi často se u žen trpících chronickým alkoholismem pozoruje vývojová patologie narození dítěte. Právě u těchto matek se ve většině zjištěných případů onemocnění narodily děti, které trpí syndromem Dandy Walker. To je způsobeno skutečností, že drtivá většina žen, které zneužívají alkohol, je nesmírně nezodpovědná za to, že je dítě nositelem. S takovou hrubou vývojovou patologií, jako je anomálie Dandy Walker, se často doporučuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. Nedostatek včasného ultrazvuku a vede k narození dítěte s těžkou vrozenou malformací.

Je třeba poznamenat, že příčiny, které způsobily syndrom Dandy Walker, mohou být také dědičné. Nejčastěji jsou však zaznamenány sporadické případy onemocnění. To způsobuje pocit zmatku u budoucích rodičů, kteří se dozvěděli o potvrzení takové diagnózy, a konfrontuje je s vážnou volbou.

Dandy Walkerův syndrom, léčba a prognóza

Vrozená patologie může mít odlišnou závažnost, což vyžaduje vhodný přístup k její korekci. Za přítomnosti vážných vad Dandy Walkera narozené dítě obvykle umírá v prvních měsících života. Je-li stávající anomálie kompatibilní se životem, pak je další mentální vývoj takového dítěte velmi problematický. Bude mít extrémně nízkou úroveň inteligence, nepřístupné pro nápravný trénink. Takže u Dandy Walkerova syndromu je prognóza vývoje dítěte velmi nepříznivá.

Léčba této anomálie je téměř bezvýznamná. S rostoucím hydrocefalusem se však vyžaduje chirurgie. Pro snížení nitrolebního tlaku se provádí posun čtvrté komory mozku, což přispívá k odtoku CSF. U syndromu Dandy Walker je možná pouze symptomatická léčba, protože intelektuální nedostatek pacienta nelze napravit. Také výrazně narušil motorovou funkci jeho těla. V těžkých případech dítě nechodí a sedí sami.

Navíc musíte pamatovat a související onemocnění Dandy Walkerova syndromu. Mnoho z nich vyžaduje lékařskou intervenci. Jedná se o srdeční vady a abnormální vývoj ledvin a maxilofaciální patologii. Tato onemocnění významně komplikují již obtížnou základní diagnózu.

Identifikace anomálie v plodu Dandy Walker konfrontuje potenciální rodiče s volbou ukončení těhotenství nebo produkce dítěte s nevyléčitelnou patologií. V této situaci je těžké něco poradit. Při rozhodování o prodloužení těhotenství je však třeba si uvědomit, že nemocné dítě bude potřebovat pomoc rodičů po celý život. A protože prognóza vývoje dítěte je v Dandy Walkerově syndromu velmi problematická, je třeba toto zodpovědné rozhodnutí brát vážně.

Možnost léčby syndromu Dandy-Walkera

Dandy - Walkerův syndrom je vzácná vrozená anomálie, že ženy jsou náchylnější k. Frekvence narození dětí s touto patologií - jeden případ na 25 000 dětí. U dětí jsou diagnostikovány abnormality ve struktuře a vývoji malého mozku a cesty, které se podílejí na odtoku mozkomíšního moku. Syndrom je často definován v prenatálním období, obvykle se objevuje okamžitě při narození, méně často ve věku do jednoho roku.

Vyvoláním faktorů

Patologie je pojmenována podle vědců, kteří ji poprvé popsali. Americký lékař Walter Edward Dandy, který je považován za jednoho ze zakladatelů neurochirurgie, v roce 1921 poprvé popsal onemocnění. Jeho spisy byly doplněny výzkumem Earla Walkera.

Onemocnění se projevuje těmito znaky:

Anomálie struktury cerebellum: hypertrofie hemisfér a pokles nebo úplná nepřítomnost červa mezi nimi.
Patologické zvětšení čtvrté komory - dutá forma, ve které se akumuluje mozkomíšní moč.
Překročení nebo nedostatek cest, které vedou k výtoku mozkomíšního moku.
Přítomnost dutého nádoru v zadní kraniální fossa.

Všechny tyto jevy zahrnují intrakraniální hypertenzi, hydrocefalus, který ovlivňuje fungování nejen samotného těla, ale také práce jiných tělesných systémů.

Anomálie se týká dědičné nemoci s nejistou příčinou výskytu. Okolnosti, které vyvolávají vývoj Dandy-Walkerova syndromu u dětí, jsou:

Převedena v prenatálním období infekce, zejména herpes, rubeoly, CMVI. Takové nemoci jsou považovány za nebezpečné pro plod během prvních 14 týdnů těhotenství.
Autoimunitní onemocnění matky.
Porušení výměny.
Závislost na toxických látkách (alkohol, kouření, léky) během těhotenství.

Tyto okolnosti vedou k tomu, že v prenatálním období se cerebellum, komory a mozkomíšní mozkové kanály nesprávně vytvářejí v plodu, což vede k vícenásobným odchylkám ve fungování jiných orgánů.

Hlavní funkce

Nemoc je klasifikován podle principu stupně nedostatečnosti vývoje cerebrálních struktur. Na základě toho rozlišujeme úplné a neúplné formy onemocnění.

Výskyt onemocnění novorozenců a dospělých dětí se liší. Specialisté mohou vidět první známky ultrazvuku v prenatálním období, mezi něž patří:

Velikost IV komory, která nesplňuje normu z hlediska gestačního věku, je výrazně zvýšena.
Nedostatečné rozvinutí mozku.
Přítomnost v dutině kraniální fossy vyplněná tekutinovými cysty.

Tyto příznaky dávají lékaři důvod předložit předpoklad o přítomnosti popsané nemoci. Tato diagnóza je potvrzena kombinací vnitřních a vnějších projevů:

Nesrovnalost lebky dítěte. Hlava se zdá neúměrně velká.
Craniotabes, ve kterých ploché kraniální kosti jsou v oblasti fontanelů tenčí, kostní tkáň změkčuje.
Occipitální kost ztrácí svůj správný tvar.
Zvětšené fontanely.
Slabý výkřik.
Hydrocefalus - akumulace tekutiny způsobené porušením jejího odtoku z komor mozku.
Nesprávně tvarované čelisti, nosní konce.
Nystagmus - nedobrovolné oscilační pohyby očních bulvů.
Nekontrolované konvulzivní kontrakce svalů rukou a nohou.
Syndaktyly - fúze falangů horních nebo dolních končetin.
Trvalá ohnutá poloha končetin v důsledku svalového napětí (spastická tetrapareze).
Zhoršení pohybu.
Neklidné chování.

U dětí ve věku jednoho roku se patologie projevuje záchvaty bolesti hlavy, nevolnosti a zvracení, podrážděnost, zhoršená motorická koordinace, problémy se zrakem, mentální retardace a intelektuální vývoj.

Často je onemocnění doprovázeno onemocněním srdce, onemocněním ledvin, odchylkou ve vývoji kostí obličeje.

Možné komplikace a prognóza

Většina geneticky určených patologií spojených s abnormálním vývojem mozku má pro pacienta zklamaný scénář. Prognóza syndromu Dandy-Walker je nepříznivá, ale hodně závisí na formě onemocnění: s neúplnou formou je pravděpodobnost vyšší délky života vyšší.

Děti s tímto onemocněním se nemohou samostatně udržovat, pohybovat. Onemocnění vede k invaliditě od prvních dnů života.

Komplikace zahrnují:

mentální retardace;
mentální postižení;
neurologické patologie: hypertonus svalů, zhoršená koordinace pohybů;
onemocnění orgánů zraku;
dysfunkce jiných orgánů.

Pacienti s diagnostikovaným syndromem Dandy-Walker mají krátkou životnost. Asi polovina dětí zemře v prvních měsících po narození.

Potřebný výzkum

Prenatální diagnostika onemocnění hraje důležitou roli. Údaje získané během ultrazvuku naznačují vývoj patologie. Lékař provádí zobrazování pomocí magnetické rezonance, další krevní testy a některé další vyšetření.

Pokud je diagnóza potvrzena, žena je nabídnuta k ukončení těhotenství.

Diagnostika novorozenců zahrnuje použití těchto metod:

Fyzikální vyšetření. V této fázi jsou zjištěny anomálie vývoje kostí obličeje, měkkost kostní tkáně lebky, velké fontanely, disproporce hlavy a těla a neurologické problémy.
Sbírání historie. Údaje získané v průzkumu matky, zejména o případech narození v rodině dětí s tímto onemocněním, pomáhají potvrdit údajnou diagnózu.
Ultrazvuková vyšetření mozku a vnitřních orgánů odhaluje vývojové abnormality (echokardiografie odhaluje abnormality v práci srdce).
Magnetická rezonance nebo počítačová tomografie dávají stejné výsledky jako ultrazvuk, ale podrobněji.

Dítě je vyšetřováno pediatrem, neurológem, kardiologem, oftalmologem a dalšími úzce specializovanými lékaři.

Možnosti léčby

Patologická léčba nevede k ozdravění, ale pouze usnadňuje život pacienta. Léčba Dandy-Walkerovým syndromem může být chirurgická a konzervativní.

Provoz

Chirurgická intervence se provádí invazními manipulacemi. Aby bylo zajištěno odliv mozkomíšního moku, vytvořte dodatečnou cestu kolem postižené oblasti, tj. Vytvořte zkrat. Operace podléhá IV komoře mozku. Taková chirurgická manipulace snižuje intrakraniální tlak.

Chirurgická terapie se používá při léčbě komorbidit, například srdečních vad a onemocnění ledvin.

Přípravy

Léky se používají jako symptomatická terapie, jejich příjem neovlivňuje patogenezi onemocnění a konečný výsledek.

Neurológ předepisuje léky, které snižují svalovou hypertonii.

Chcete-li snížit nitrolební tlak, aplikujte:

Kortikosteroidy, které snižují tvorbu tekutin komorami.
Vazodilatátory - snižují tlak mozkomíšního moku, zlepšují odtok do krve.
Diuretika. Odstraňují přebytečnou tekutinu z těla, čímž uvolňují krevní cévy a prostory s alkoholem.
Beta blokátory. Snižte otok mozkové tkáně a snižte nitrolební tlak.

K udržení stavu dítěte je předepsáno:

Aminokyselinové léky, které snižují zátěž mozku během léčby jinými léky.
Painkillers - pro úlevu od bolesti při intrakraniální hypertenzi.
Vitamin B v složení vitamin-minerálních komplexů zlepšuje přenos impulsů.
Plazmové náhradní roztoky - k opravě krve, snížení nitrolebečního tlaku a edému.
Sedativa.

Přehledy lékařů o různých lécích výše uvedených skupin při léčbě syndromu jsou nejednoznačné. Účel konkrétního činidla závisí na formě onemocnění a na přítomnosti komplikací.

Symptomatická léčba také zajišťuje vliv na komorbidity: kardiovaskulární, renální, neurologické a další.

Účinek na normalizaci svalového tonusu poskytuje masáž, fyzioterapii, úpravu vody. Takové školení by mělo být komplexní a pravidelné, teprve pak pacientovi poskytne úlevu.

Prevence

Efektivní opatření k prevenci vývoje onemocnění neexistují, protože syndrom je vrozená patologie.

Prevence může zahrnovat pouze dodržování následujících doporučení těhotné ženy:

Zabraňte kontaktu se škodlivými toxickými látkami.
Prevence infekcí a jejich včasná léčba, zejména během období až 14 týdnů, kdy nastane tvorba mozku budoucího dítěte.
Pravidelné návštěvy gynekologa.
Povinná pasáž ultrazvuk.

Dandy-Walkerův syndrom je jednou z vážných vrozených onemocnění s velkým počtem úmrtí. Diagnóza plodu v děloze umožňuje včasné rozhodnutí o případném ukončení těhotenství. Patologie je nevyléčitelná, chirurgická a konzervativní léčba je omezena na snížení utrpení pacienta.