Anomálie Arnold Chiari 1 typu

Arnold Chiariova anomálie je porušení struktury a umístění mozku, mozkového kmene vzhledem k lebce a páteřnímu kanálu. Tato podmínka se týká vrozených malformací, i když se ne vždy projevuje od prvních dnů života. Někdy se první příznaky objevují po 40 letech. Arnold Chiariova anomálie se může projevit různými příznaky poškození mozku, poškození míchy a cirkulace mozkomíšního moku. Bod v diagnostice obvykle provádí zobrazování pomocí magnetické rezonance. Léčba se provádí konzervativními a chirurgickými metodami. V tomto článku se můžete dozvědět více o symptomech, diagnóze a léčbě anomálie Arnold-Chiari.

Obvykle je linie mezi mozkem a míchou na úrovni mezi kosti lebky a krční páteře. Zde je velký occipitální foramen, který ve skutečnosti slouží jako podmíněná linie. Podmíněně, protože mozková tkáň vstupuje do míchy bez přerušení, bez jasné hranice. Všechny anatomické struktury, které se nacházejí nad velkým okcipitálním foramenem, zejména medulla, můstek a cerebellum, patří do formace zadní kraniální fossy. Pokud tyto útvary (jeden po druhém nebo všechny dohromady) sestoupí pod rovinu velkého okcipitálního foramenu, objeví se Arnold-Chiariova anomálie. Takové nepravidelné uspořádání cerebellum, medulla oblongata vede ke stlačení míchy v oblasti cervikální páteře, narušuje normální oběh mozkomíšního moku. Někdy je Arnold-Chiariova anomálie kombinována s jinými malformacemi kraniovertebrálního křižovatka, to znamená, že lebka přechází do páteře. V takových kombinovaných případech jsou příznaky obvykle výraznější a samy se cítí docela brzy.

Anomálie Arnolda Chiariho je pojmenována po dvou vědcích: rakouskému patologovi Hansovi Chiariovi a německému patologovi Juliu Arnoldovi. První v roce 1891 popsána řada anomálií ve vývoji malého mozku a mozkového kmene, druhý v roce 1894 dal anatomickou popis vynechání spodní části hemisfér mozečku v foramen velké láhve.

Odrůdy Arnold Chiariova anomálie

Podle statistik se vyskytuje anomálie Arnold Chiari s frekvencí 3,2 až 8,4 případů na 100 000 obyvatel. Takový široký rozsah je částečně způsoben heterogenitou této malformace. O čem to mluvíme? Skutečnost je, že Arnold-Chiariova anomálie je obvykle rozdělena na čtyři podtypy (popisované Chiari), v závislosti na tom, které struktury jsou sníženy do velkého okcipitálního foramen a jak nepravidelné jsou v struktuře:

• Arnold Chiari I anomálie - když mandle cerebellum sestupují z lebky do páteřního kanálu (dolní část cerebellární hemisféry);
• Arnold Chiari II anomálie - když většina cerebellum (včetně červ), medulla, IV komory, sestupuje do páteřního kanálu;
• Arnold Chiari III anomálie - když téměř podél velkého okcipitálního foramenu jsou umístěny téměř všechny útvary zadní lebky (cerebellum, medulla, IV ventrikulum, most). Poměrně často se nacházejí v mozkové kýly krční-týlní oblast (situace, kdy je vada páteřního kanálu ve formě spina bifida, a obsah durálního vaku, tj míchy se všemi skořepin, vyčnívá do defektu). V případě tohoto typu anomálie se zvýší průměr velkého okcipitálního foramenu;
• Arnold-Chiari IV anomálie - hypoplázie cerebellum, ale samotný cerebellum (nebo spíše to, co se vytvořilo na jeho místě) je správně umístěno.

I a II typy svěráků jsou častější. To je způsobeno skutečností, že typy III a IV nejsou obvykle kompatibilní se životem, smrt nastává v prvních dnech života.

Až 80% všech případů anomálie Arnolda Chiariho je kombinováno s přítomností syringomyelie (onemocnění charakterizované přítomností dutin v míchu, které nahrazují mozkovou tkáň).

Při vývoji anomálií má vedoucí úloha zhoršená tvorba struktur mozku a páteře v prenatálním období. Je však třeba vzít v úvahu následující faktory: zranění hlavy při porodu, opakované traumatické poranění mozku v dětství může poškodit kostní švů v základně lebky. Výsledkem je narušení normální formace zadní kraniální fossy. Stává se příliš malý, s plochým svahem, což je důvod, proč se všechny struktury zadní kraniální fossy jednoduše nemohou do něj vejít. "Hledají cestu ven" a pronikají do velkých foramenů a pak do páteřního kanálu. Tato situace se do určité míry považuje za získanou anomálii Arnold-Chiariho. Také příznaky podobné abnormalitě Arnold-Chiariové mohou nastat s vývojem nádoru na mozku, který způsobuje, že se mozkové hemisféry pohybují do velkého foramenu a obratlového kanálu.

Symptomy

Hlavní klinické projevy abnormality Arnold-Chiariho jsou spojeny se stlačením mozkových struktur. Současně jsou kompresní nádoby, které přivádějí mozku, cesty mozkomíšního moku, kořeny kraniálních nervů procházejících v této oblasti.

Obvykle se rozlišuje 6 neurologických syndromů, které mohou doprovázet anomálii Arnold-Chiariho:

Přirozeně nejsou přítomny všechny 6 syndromů. Jejich závažnost se mění v různých stupních, v závislosti na strukturách a kompresi.

Hypertenze-hydrocefalický syndrom se vyvíjí v důsledku narušení cirkulace mozkomíšního moku (CSF). Obvykle mozkomíšní tekutina volně proudí ze subarachnoidálního prostoru mozku do subarachnoidálního prostoru míchy. Klesající spodní část mandlí cerebellum blokuje tento proces, jako korková láhev. Tvorba cerebrospinální tekutiny v choroidním plexu mozku pokračuje a není zde místo, kde by se mohly řídit (bez ohledu na přirozené absorpční mechanismy, které v tomto případě nestačí). Liquor se hromadí v mozku, způsobuje zvýšení intrakraniálního tlaku (intrakraniální hypertenze) a expanzi prostorů obsahujících tekutiny (hydrocefalus). To se projevuje jako bolesti hlavy s obloukovitou povahou, která se zhoršuje kašlem, kýcháním, smíchem a napínáním. Bolest se cítila v zadní části hlavy, na krku, snad na napětí svalů na krku. Epizody náhlého zvracení se mohou vyskytnout v žádném případě nesprávně spojené s jídlem.

Cerebelární syndrom se projevuje jako narušení koordinace pohybů, "opilá" chůze a zachycení při provádění cílených pohybů. Pacienti se obávají o závratě. Možná se objeví třes v končetinách. Řeč může být narušena (dělí se na samostatné slabiky, skandování). Poměrně specifický příznak je považován za "nystagmus, který bere dolů". Jedná se o nedobrovolné záškoláctví očních koulí, které jsou v tomto případě směřovány dolů. Pacienti si mohou stěžovat na dvojité vidění kvůli nystagmu.

Bulbar pyramidový syndrom je pojmenován podle struktur, které jsou vystaveny kompresi. Vulbus je název medulla oblongata kvůli jeho drobné formě, proto bulbar syndrom znamená známky poškození medulla oblongata. Pyramida - to anatomické struktury míchy představuje svazky nervových vláken, které nesou impulzy z kortexu do nervových buněk míchy přední roh. Pyramidy jsou zodpovědné za dobrovolné pohyby končetin a trupu. V souladu s tím se kloubní pyramidální syndrom klinicky projevuje jako svalová slabost končetin, necitlivost a ztráta bolesti a teplotní citlivosti (vlákna procházejí medulou). Komprese jader hlavových nervů, které jsou umístěny v mozkovém kmenu, stává příčinou poruchy zraku a sluchu, řeči (z důvodu porušení hnutí jazyka), nosovým hlasem, dušení při jídle, potíže s dýcháním. Možná krátkodobá ztráta vědomí nebo ztráta svalového tonusu při zachování vědomí.

Radikulární syndrom v případě anomálie Arnold-Chiari je výskyt příznaků dysfunkce kraniálních nervů. Mohou to zahrnovat zhoršenou mobilitu jazyka, nosní nebo chraplavý hlas, poruchy požití potravy, poškození sluchu (včetně tinnitusu) a smyslové poruchy na obličeji.

Syndrom verterobrobasírové insuficience je spojen se sníženým přívodem krve v odpovídajícím souboru krve. Kvůli tomu dochází k záchvatům závratí, ztrátě vědomí nebo svalové tóny, problémům se zrakem. Jak vidíme, je zřejmé, že většina symptomů anomálie Arnold-Chiari nevyplývá z jedné přímé příčiny, ale z důvodu kombinovaného účinku různých faktorů. Takže záchvaty ztráty vědomí jsou způsobeny jak stlačením specifických center medulla oblongata, tak i narušením zásobení krve ve vertebrobasilární pánvi. Podobná situace nastává při poruchách vidění, sluchu, závratě atd.

Syndrom syringomyelitidy se ne vždy vyskytuje, ale pouze v případě kombinace anomálie Arnold-Chiari s cystickými změnami míchy. Tato situace se vyskytují disociované smyslové poruchy (narušen, když izolace teplota, bolest a hmatová citlivost, a hluboké (poloha končetiny v prostoru) zůstává beze změny), otupělost, svalová slabost, a v některých končetin, pánevních orgánů poruchy (inkontinence). O tom, co se projevuje syringomyelii, můžete číst v samostatném článku.

Každý typ anomálie Arnold Chiari má vlastní klinické rysy. Anomálie typu Arnold-Chiari typu I se nemusí projevit vůbec do 30-40 let (zatímco tělo je mladé, komprese struktur je kompenzována). Někdy je tento typ vady náhodným nálezem při provádění magnetické rezonance pro jiné onemocnění.

Typ II je často kombinován s jinými defekty: meningomyelocele bederní oblasti a stenóza mozku akvaduktu. Klinické projevy se objevují od prvních minut života. Vedle hlavních příznaků má dítě silné dýchání s přestávkami, porušením polykatního mléka, jídlem do nosu (dětská tlumivka, tlumivka a nemůže sejmout).

Typ III je také často spojen s dalšími malformacemi mozku a cervikoccipitální oblasti. V cerebrální kýli v cervikoccipitální oblasti může být umístěna nejen cerebellum, ale také medulla, okcipitální laloky. Tato vada je téměř neslučitelná se životním stavem.

Typ IV někteří vědci nedávno není považován za komplex Kiariových symptomů v moderním pohledu, protože není doprovázen vynecháním rozvinutého malého mozku do velkého occipitálního foramenu. Nicméně klasifikace rakouského Chiari, který poprvé popsal tuto patologii, obsahuje typ IV.

Diagnostika

Kombinace řady výše popsaných příznaků umožňuje lékaři podezření na anomálii Arnold-Chiariho. Pro přesné potvrzení diagnózy je však nutná počítačová nebo magnetická rezonanční tomografie (druhá metoda je informativní). Obraz získaný pomocí zobrazování magnetickou rezonancí demonstruje vynechání struktur zadní kraniální fossy pod velkým okcipitálním foramenem a potvrzuje diagnózu.

Léčba

Výběr léčby pro anomálie Arnolda Chiariho závisí na přítomnosti příznaků onemocnění.

Pokud byla porucha detekována náhodou (tj. Nemá klinické projevy a neobtěžuje pacienta) během magnetické rezonance pro jiné onemocnění, pak se léčba vůbec neuskuteční. Pacient je nastaven na dynamické pozorování, aby nedošlo k vynechání okamžiku výskytu prvních klinických příznaků komprese mozku.

Pokud se anomálie projeví jako mírně výrazný hypertenzní-hydrocefalický syndrom, pak se pokusy o konzervativní léčbu provádějí. Pro tento účel použijte:

• dehydratace (diuretika). Snižují množství alkoholu, přispívají ke snížení bolesti;
• nesteroidní protizánětlivé léky ke snížení bolesti;
• svalové relaxanty za přítomnosti svalového napětí v cervikální oblasti.

Pokud je použití léků dostatečné, pak po určitou dobu a zastavte se. Není-li účinek, nebo pacient vykazuje příznaky jiných neurologických syndromů (svalová slabost, ztráta citlivosti, známky dysfunkce kraniálních nervů, periodické záchvaty ztráty vědomí apod.), Pak se uchýlí k chirurgické léčbě.

Chirurgická léčba spočívá v trepaningu zadní kraniální fossy, odstranění části okcipitální kosti, resekci mozkových mandlí snížených do velkých okcipitálních foramen, disekce adhezí subarachnoidálního prostoru, které interferují s cirkulací mozkomíšního moku. Někdy může být nezbytné provést zkrácenou operaci, jejímž cílem je vyplavit nadbytečnou mozkomíšní moč. "Nadbytečná tekutina" přes speciální trubici (zkrat) je vypouštěna do hrudníku nebo břišní dutiny. Stanovení okamžiku, kdy vznikne potřeba chirurgického zákroku, je velmi důležitým a zásadním úkolem. Dlouho existující změny citlivosti, ztráta svalové síly, defekty kraniálních nervů se nemusí po operaci plně zotavit. Proto je důležité neztrácet okamžik, kdy se skutečně nemůžete bez operace. U vad typu II je chirurgická léčba indikována téměř v 100% případů bez předchozí konzervativní léčby.

Anomálie Arnolda Chiariho je tedy jedním z vad lidského vývoje. Může být asymptomatická a může se projevit od prvních dnů života. Klinické projevy onemocnění jsou velmi rozmanité, diagnostika se provádí pomocí zobrazování pomocí magnetické rezonance. Terapeutické přístupy se liší: od nepřítomnosti jakéhokoli zásahu k operačním metodám. Objem terapeutických opatření se stanoví individuálně.

Anomálie Arnold Chiari 1 stupeň

Existují nemoci spojené s abnormálním umístěním orgánů, což způsobuje dysfunkce v těchto oblastech. Jednou z těchto onemocnění je syndrom Arnold Chiari (Chiariova malformace). Neobvyklé umístění cerebellum a mozkového kmene v krabičce lebky je pro něj charakteristické, a proto se mírně dostanou do okcipitálního foramenu. Tento jev je doprovázen bolestivými útoky na krk, nesouvislý projev, zhoršená koordinace, oslabení svalů hrtanu a další příznaky. Nemoc je rozdělena do čtyř typů, z nichž každá má své vlastní charakteristiky a léčbu.

Chiariova anomálie je diagnostikována poměrně jednoduše a za to stačí MRI. Patologie lze vyléčit pouze pomocí chirurgických zákroků.

Charakteristiky této nemoci

Existuje jednoznačný rozdíl mezi míchy a mozkem, což je okcipitální foramen. V tomto okamžiku se spojují a je lokalizována zadní kraniální fossa obsahující cerebellum, můstek a medulu. V případě Chiariovy choroby spadnou do okcipitálního foramenu mozkové tkáně, kvůli nimž jsou oblasti meduloly a míchy lokalizované v této oblasti komprimovány. Často se kvůli tomuto procesu zhoršuje výtok cerebrospinální tekutiny z hlavy (cerebrospinální tekutina), což vede k rozvoji hydrocefalu (edému mozku).

Chiariov syndrom se týká vrozených abnormalit kloubů lebky a horní části páteře.

Taková diagnóza je poměrně zřídka a podle statistik je pozorována u 10 novorozenců na 120 tisíc lidí.

Je možné zjistit přítomnost onemocnění po jednom nebo dvou dnech od okamžiku narození, ale některé typy onemocnění jsou zjištěny pouze v dospělosti. Nejčastěji se Arnold Chiariova choroba vyvíjí se syringomyelií, která je charakterizována prázdnými oblastmi ve hmotě páteře a medully.

Příčiny vývoje

Anomálie Arnolda Chiariho zatím nebyla studována a nikdo nemůže jmenovat přesné faktory, které ovlivňují vývoj onemocnění. Existuje mnoho předpokladů, např. Někteří odborníci se domnívají, že patologie je způsobena příliš malou velikostí zadní lebeční fossy. Výsledkem je, že tkáně nemají dostatek prostoru a sestupují do okcipitálního foramenu. Alternativní teorie spočívá v tom, že mozek je od narození nad normální velikostí. To je důvod, proč tlačí některé z jeho tkání do okcipitálního foramenu.

Kvůli stagnaci mozkomíšního moku a následné tvorbě hydrocefalů má patologie výraznější příznaky. Ve skutečnosti kvůli této chorobě vzrůstá komor a následně i velikost mozku. Tento proces zvyšuje stlačení mozkových mandlí do okcipitálního foramenu. Poranění hlavy může zhoršit průběh onemocnění. Chiariova nemoc je charakterizována nejen abnormálním vývojem přechodové tkáně mezi míchy a mozkem, ale také anomáliemi vazů. Jakékoliv poškození v oblasti hlavy tlačí ještě více cerebellum do okcipitální oblasti, což činí tuto chorobu výraznější.

Odrůdy patologického procesu

Chiariova malformace má následující typy vývoje:

• První pohled. U typu Arnold Chiariho anomálie 1 jsou mandle cerebellum charakteristické pro okcipitální foramen. Většinou se projevuje onemocnění v dospívání a někdy již v dospělosti. Je extrémně časté u malformací Arnold Chiari typu 1, že dochází k hydromyelii;
• Druhý pohled. Tato diagnóza se provádí v prvních dnech od narození dítěte. Anomálie Arnold Chiari typu 2 je mnohem těžší než typ 1. Ve svých případech vstoupí do cerebellum (vedle amygdaly), stejně jako čtvrtá komora a medulla do okcipitální dutiny. Hydrocefalus v tomto typu onemocnění se vyskytuje mnohem častěji. Důvodem tohoto jevu ve většině případů spočívá vrozená spinální kýla;
• Třetí druh. Jeho rozdíly od druhého typu spočívají v tom, že tkáně, které sestoupily do okcipitálního foramenu, vstupují do meningokély (kýly), která se nachází v krční a occipitální části;
• Čtvrtý druh. Jeho podstatou je nedostatečně rozvinutý mozek, který se na rozdíl od jiných typů onemocnění nevrací do okcipitálního foramenu. Někteří odborníci se domnívají, že Chiariova nemoc typu 4 je součástí syndromu Dandy-Walker. Je charakterizován vývojem cyst lokalizovaných v zadní kraniální fosfii a poklesem mozku.

Druhý a třetí typ anomálie často jde ruku v ruce s abnormálním vývojem jiných tkání nervového systému, a to:

• Atypické uspořádání mozkové kůry;
• Patologie corpus callosum;
• Polymicrogyria (mnoho malých konvolucí);
• Nedostatečně rozvinuté tkáně subkortikálních struktur, stejně jako kosák cerebellum.

Symptomatologie

Anomálie Arnold Chiari 1 stupeň je nejčastěji diagnostikován. Kombinuje následující syndromy:

• Syringomyelic;
• Liquor hypertension;
• Cerebellobulbar.

Na tomto pozadí jsou postižena kraniální nervová vlákna a žijí bez příznaků s touto patologií až do dospívání. U některých lidí jsou první znaky viditelné po 20 letech.

Syndrom hyperchémie liky, který je charakteristický pro anomálii Arnold Chiari, se projevuje následujícími příznaky:

• Bolest v cervikální a okcipitální oblasti, která se projevuje v době kašlání a kýchání, stejně jako v důsledku napětí svalů na tomto místě;
• Nepřiměřené zvracení;
• Napětí v krku;
• Nesouvislý projev;
• Zhoršená koordinace pohybů;
• Nekontrolovaná oscilace oka (nystagmus).

V průběhu času má člověk v důsledku poškození mozkového kmene a nervů, které ho obklopují, následující příznaky:

• Rozmazané vidění;
• Rozdělit obrázek před očima (diplopie);
• Problémy s polykáním;
• Zhoršení sluchu;
• Časté závratě;
• Tinitus;
• Poruchy spánku s přerušením dýchání nosem a ústy po dobu 10 sekund nebo více;
• Ztráta vědomí;
• Nedostatečný přívod krve do mozku, projevující se nízkým krevním tlakem při změně polohy těla.

S anomáliemi Arnolda Chiariho se příznaky zhoršují kvůli ostrým otočením hlavy a onemocnění se projevuje následovně:

• Zvýšení závratí;
• Tinitus je stále hlasitější;
• Vědomí je častěji ztraceno;
• Polovina jazyka prochází atrofickými změnami (zmenšení velikosti);
• Svaly hrtanu oslabují kvůli tomu, co je obtížné dýchat a chraplavý hlas;
• Oslabení svalů končetin, hlavně horní.

Patologie je často charakteristická pro syringomyelický syndrom a v tomto případě se projevuje následovně:

• Zhoršená citlivost;
• Nedostatek bílkovin-energie (hypotrofie) svalové tkáně;
• Necitlivost;
• Oslabení nebo úplná nepřítomnost břišních reflexů;
• Poruchy pánve;
• Neurogenní artropatie (deformita kloubů).

Cerebellobulbar syndrom vznikající při Chiariově nemoci se projevuje následujícími příznaky:

• Dysfunkce trigeminálního nervu;
• Vestibulochleární nervozita;
• Koordinační problémy;
• Nystagmus;
• Závratě.

Druhý a třetí stupeň onemocnění se projevuje podobným způsobem, ale první příznaky jsou viditelné již po 2-3 dnech od okamžiku narození. U typu 2 má anomálie Arnold Chiari vlastní charakteristické rysy:

• Hluboké dýchání, které se někdy zastaví po dobu 10-15 sekund;
• Bilaterální oslabení svalů hrtanu, které vede k potížím s polykáním, a tekuté potraviny jsou často hozeny do nosu;
• Nystagmus;
• Vytvrzení svalů horních končetin v důsledku zvýšeného tónu;
• Modrá kůže (cyanóza);
• Obtížnost pohybu až k paralýze větší části těla (tetraplegie).

Třetí typ anomálie je mnohem obtížnější a zřídka se kombinuje se životem kvůli závažným porušením.

Diagnostika

Ve starých dnech bylo extrémně obtížné diagnostikovat patologii, protože průzkum, vyšetření a standardní vyšetřovací metody neposkytly konkrétní výsledky. Ukázaly přítomnost hypertenze a močení. Rentgenový paprsek mírně zjednodušil úkol, protože vykazoval kostní deformity v lebce, ale to nedovolilo, aby si člověk zcela diagnostikoval. Situace se změnila po vzniku topografických studií. Koneckonců, tato diagnostická metoda umožnila plně zvážit formaci na zadní kraniální fossa. Proto je MRI (magnetická rezonanční imaging) považována za nepostradatelnou metodu vyšetření pro diferenciaci Kiariho syndromu mezi dalšími patologickými procesy.

Pomocí MRI budete muset vyšetřit oblast krku a hrudníku. Ve skutečnosti jsou v těchto místech páteře často meningocele, stejně jako syringomyelické cysty. Během vyšetření musí lékař nejen zajistit přítomnost Chiariho syndromu, ale také vyloučit jiné patologické procesy, které se s ním často kombinují.

Průběh terapie

Pro anomálii Arnolda Chiariho není léčba nutná, pouze pokud je patologická asymptomatická. V takové situaci by se mělo zabránit poranění a zranění hlavy a krku, aby se nezhoršil průběh onemocnění.

Pokud onemocnění pokračuje s minimálními příznaky, a to s mírnou bolestí, je nutný průběh léků s anestetickým a protizánětlivým účinkem. Nezasahujte do jmenování relaxačních svalů, které uvolní svaly.

V závažných případech, kdy onemocnění pokračuje s výraznými příznaky (oslabení svalů, dysfunkce kraniálních nervů atd.), Bude vyžadována chirurgická intervence. Během operace lékař rozjede okcipitální foramen odstraněním části okcipitální kosti. Pokud potřebujete odstranit tlak z kufru a míchy, budete muset odstranit část cerebellar mandlí a přední polovinu obou horních obratlů. Aby normalizoval cirkulaci mozkomíšního moku, chirurg bude muset udělat náplast v dura mater.

V některých případech se chirurgická léčba provádí pomocí bypassu. Taková operace je větev cerebrospinální tekutiny pomocí odvodnění, kvůli kterému přestane stagnovat.

Předpověď

Mnoho lidí, kteří trpí syndromem Arnolda Chiariho, se zajímá, jak dlouho musí žít. Tuto otázku můžete odpovědět na základě typu patologie a závažnosti kurzu. Důležitým faktorem je také včasnost chirurgických zákroků.

Lidé trpící Chiari type 1 nemoci často mají průměrnou délku života, protože patologie může být asymptomatická. Pokud má 1 nebo 2 typy onemocnění neurologické příznaky, je důležité dokončit operaci rychleji. Koneckonců, komplikace spojené s mozkem a míchy, ve skutečnosti, nelze léčit. Třetí typ nemoci nejčastěji končí smrtí pacienta při narození.

Arnold Chiariova nemoc je vrozená anomálie, která musí být léčena, když se objeví první příznaky. V opačném případě můžete vždy zůstat nefunkční nebo ztrácíte život.

Anomálie Arnold Chiari

Arnold Chiariova anomálie je vývojová porucha, která spočívá v disproporci velikosti velikosti lebky a konstrukčních prvků mozku, které se v ní nacházejí. Zároveň se mozkové mandle snižují pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Symptomy anomálie Arnolda Chiariho se projevují formou častého závratě a někdy končí mozkovou mrtvicí. Symptomy abnormalit mohou být dlouhou dobu nepřítomné a pak se náhle prohlásí, například po virové infekci, záhlaví nebo jiným spouštěcím faktorem. A může se to stát na jakémkoli segmentu života.

Popis choroby

Podstata patologie je omezena na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, což vede k vzniku kraniospinálních syndromů, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a nádorů páteře. U většiny pacientů je abnormální vývoj rhombencefalonu kombinován s dalšími poruchami míchy - cysty, které vyvolávají rychlou destrukci páteřních struktur.

Nemoc byla pojmenována podle patologa Arnolda Juliuse (Německo), který popsal anomální abnormalitu na konci 18. století a rakouský lékař Hans Chiari, který současně studoval onemocnění. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na každých 100 000 osob. Nejčastěji se vyskytuje anomálie Arnold Chiari, zatímco dospělí s anomálií typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Anomálie typu Arnold Chiari typu 1 spočívá ve snižování prvků zadní kraniální fossy v páteřním kanálu. Chiariova nemoc typu 2 je charakterizována změnou polohy medulla oblongata a čtvrté komory, často s kapek. Méně časté je třetí stupeň patologie, který je charakterizován výrazným posunem všech prvků kraniální fossy. Čtvrtým typem je cerebellární dysplasie bez jejího posunu dolů.

Příčiny onemocnění

Podle některých autorů je Chiariova nemoc nedostatečným rozvojem malého mozku, v kombinaci s různými abnormalitami v oblastech mozku. Anomálie Arnold Chiari 1 stupeň - nejběžnější forma. Tato porucha je jednostranné nebo dvoustranné sestupování mozkových mandlí do páteřního kanálu. To může nastat kvůli sestupnému pohybu meduly, často patologii doprovázené různými porušeními craniovertebrální hranice.

Klinické projevy se mohou objevit až u 3-4 tuctů života. Je třeba poznamenat, že asymptomatická ektopie cerebellar mandlí nevyžaduje léčbu a často se projevuje na MRI. K dnešnímu dni je špatně pochopena etiologie onemocnění, stejně jako patogeneze. Určitou roli má genetický faktor.

Existují tři vazby v mechanismu vývoje:

• geneticky determinovaná vrozená osteoneuropatie;
• traumatické stingray během porodu;
• vysoký tlak mozkomíšního moku na stěnách páteřního kanálu.

Projevy

Četnost výskytu následujících příznaků:

• bolesti hlavy u třetiny pacientů;
• bolesti končetin - 11%;
• slabost paží a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
• necitlivost v končetinách - polovina pacientů;
• snížení nebo ztráta teploty a citlivosti na bolesti - 40%;
• nestabilita chůze - 40%;
• nedobrovolné oscilace očí - třetina pacientů;
• dvojité vidění - 13%;
• poruchy polykání - 8%;
• zvracení v 5%;
• porušení výslovnosti - 4%;
• závratě, hluchotu, znecitlivění v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
• synkopa (mdloba) - 2%.

Chiariova nemoc druhého stupně (diagnostikovaná u dětí) kombinuje dislokaci cerebellum, kmene a čtvrté komory. Nedílnou součástí je přítomnost meningomyelocele v bederní oblasti (kýla páteřního kanálu s výstupem látky míchy). Neurologické symptomy se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury occipitální kosti a krční páteře. Ve všech případech existuje hydrocefalus, často - zúžení přívodu vody do mozku. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace pro meningomyelocele se provádí v prvních dnech po porodu. Následné chirurgické rozšíření zadní kraniální fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů potřebuje posun, zejména při stenóze sylvického akvaduktu. V případě anomálie třetího stupně je kraniální kýla v dolní části krku nebo v horní části krční oblasti kombinována se zhoršeným vývojem mozkového kmene, lebky a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozek a v 50% případů - okcipitální lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má nepříznivou prognózu a dramaticky zkracuje očekávanou délku života i po operaci. Není možné přesně říci, kolik lidí bude po včasném zákroku žít, ale je pravděpodobné, že ne tak dlouho, tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je oddělenou cerebellární hypoplazií a dnes nepatří do komplexu symptomů Arnold-Chiari.

Klinické projevy v prvním typu postupují pomalu po několik let a jsou doprovázeny začleněním do horní části děložní a distální medulla oblongata se zhoršeným cerebelem a kaudální skupinou kraniálních nervů. Tak u jedinců s anomálií Arnold-Chiari jsou rozlišeny tři neurologické syndromy:

• Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálního, obličejového, předkolejového, sublingválního a vagálního nervu. Současně dochází k porušení polykání a řeči, poranění spontánního nystagmusu, závratě, dýchacích poruch, parézy měkkého patra na jedné straně, chvění, ataxie, nekoordinace pohybů, neúplná paralýza dolních končetin.
• Syndrom syringomyelitidy se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršením polykání, nedostatečnou citlivostí v oblasti obličeje, chraptivostí hlasu, nystagmem, slabostí v pažích a nohou, spastickým nárůstem svalového tonusu apod.
• Pyramidální syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonem ramen a nohou. Reflexe šlach na končetinách jsou zvýšené, břišní reflexy nejsou způsobeny ani sníženy.

Bolest na krku a krku se může zvýšit kašlem, kýcháním. V rukou se sníží citlivost na teplotu a bolest, stejně jako síla svalů. Často se vyskytují mdloby, závratě u pacientů s poruchou zraku. Při běhu se objeví apnoe (krátké zastavení dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení faryngálního reflexu.

Zajímavý klinický příznak u takových lidí vyvolává příznaky (synkopa, parestézie, bolest apod.) Napínáním, smíchem, kašlem, rozpadem Valsalvy (zvýšené vydechování s uzavřeným nosem a ústy). S růstem ohniskových symptomů (stonku, cerebellar, spinální) a hydrocefalus vzniká otázka chirurgického rozšíření posteriorní kraniální fossy (suboccipital dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie prvního typu není doprovázena poškozením míchy a je prováděna hlavně u dospělých CT a MRI. Podle pitvy u dětí s kýlou páteřního kanálu je ve většině případů zjištěna Chiariova nemoc druhého typu (96-100%). Pomocí ultrazvuku je možné stanovit oběhové poruchy kapaliny. Obvykle mozkomíšní moka cirkuluje snadno v subarachnoidním prostoru.

Boční rentgen a MRI lebky ukazují expanzi páteřního kanálu na úrovni C1 a C2. Na angiografii karotických tepen se pozoruje obálka amygdaly cerebellární arterie. Rentgenový paprsek ukazuje takové souběžné změny v oblasti craniovertebrální oblasti jako nedostatečné rozvinutí atlasu, denticularní proces epistrofie, zkrácení atlanticko-okcipitální vzdálenosti.

Syringomyelie v postranním rentgenovém snímku ukazuje nedostatečné rozvinutí zadního oblouku atlasu, nedostatečné rozvinutí druhého děložního děložního čípku, deformaci velkého occipitálního foramenu, hypoplasii postranních částí atlasu, expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Výskyt symptomů onemocnění u dospělých a starších lidí se často stává důvodem pro identifikaci nádorů zadní kraniální fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech symptomy pacienta pomáhají provést diagnózu: nízkou vlasovou čáru, zkrácený krk apod., Stejně jako kraniospinální známky změn kostí na rentgenovém záření, CT vyšetřeních a MRI.

Dnes je "zlatým standardem" diagnostiky poruchy MRI mozku a cervico-hrudní oblasti. Možná nitroděložní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození způsobené ECHO zahrnují vnitřní rozpad, citronovitý tvar hlavy a cerebellum ve tvaru banánu. Zároveň někteří experti nepovažují takové projevy za specifické.

Chcete-li objasnit diagnózu pomocí různých rovin skenování, můžete najít několik informací o symptomech onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Vzhledem k tomu zůstává ultrazvuková kontrola jednou z hlavních možností skenování při eliminaci patologie u plodu během druhého a třetího trimestru.

Léčba

Při asymptomatickém průtoku je zobrazeno kontinuální pozorování s pravidelným ultrazvukovým a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie jen malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností s použitím nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Nejběžnějšími NSAIDs jsou Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete předepsat léky proti bolesti, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existuje nějaká kontraindikace, lékař zvolí alternativní léčbu. Čas od času je předepsána dehydratace. Pokud nedojde k takovému účinku během dvou až tří měsíců, provede se operace (rozšíření okcipitálního foramenu, odstranění obratlů obratlů apod.). V tomto případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo jak zbytečnému zásahu, tak zpoždění operace.

U některých pacientů je chirurgická revize způsob, jak provést konečnou diagnózu. Účelem zásahu je odstranění komprese nervových struktur a normalizace dynamiky likérů. Tato léčba vede k významnému zlepšení u dvou až tří pacientů. Rozšíření kraniální fossy přispívá ke zmizení bolesti hlavy, obnovení hmatatelnosti a mobility.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozku nad C1 obratle a přítomnost pouze mozkových příznaků. Během tří let po zákroku může dojít k relapsům. Takoví pacienti mají zdravotní postižení na základě rozhodnutí zdravotnicko-sociální komise.