Charcot-Marie-Tuta nemoc

Charcotův syndrom je považován za jednu z nejběžnějších forem dědičných onemocnění charakterizovaných poškozením nervových tkání. Toto onemocnění představuje přibližně 80% neuronů genetické povahy.

Charakteristické znaky patologie byly popsány na konci 19. století třemi lékaři: Francouzi, Jeanem Martinem Charcotem, Pierrem Mariem a Angličanem Howardem Henrym Toutem. Na jejich počest se objevilo jméno - Charcot-Marie-Tutova choroba.

Použité synonyma - dědičná motorosenzorická neuropatie, neurální amyotrofie. Patologie je spojena s účinky na periferní nervy, což vede ke zničení myelinového pláště nebo dlouhým procesům axonových nervů.

Předpokládá se, že tímto onemocněním nedochází k poškození centrálního nervového systému. Existují však důkazy, že destrukce ovlivňuje kořeny míchy, vodivé dráhy.

Kvůli porušení vodivosti nervových vláken umístěných na obvodu trpí atrofie svalových tkání končetin. Postupně se nahrazují pojivovými a tukovými tkáněmi.

Symptomy onemocnění Charcot-Marie-Tuta jsou nejčastěji diagnostikovány u dětí a mladých lidí od deseti do dvaceti let.

Důvody

Nervové impulzy jsou přenášeny podél dlouhých procesů neuronů - axonů. Oni jsou zabaleni do myelinového pláště. Oligodendrocyty se podílejí na jeho tvorbě. V případě patologie Charcot-Marie-Tuta dochází k mutaci v genu MFN2. Ve své oblasti odpovědnosti - výroba mitochondrálních bílkovin. Mutace vede k tvorbě kondenzací mitochondrií v těle axonu.

Je pravděpodobné, že onemocnění je také způsobeno vlivem genů na imunitní systém těla. Výsledkem je, že proteiny myelinového listu jsou vnímány jako charakteristické pro patologické bakterie. Imunitní systém se aktivuje, vytvářejí se protilátky, pronikají do hematoencefalické bariéry a infikují složky proteinu.

Kvůli vlivu některých genů dochází k nadměrné myelinizaci nervových buněk, což také narušuje průchod nervových impulzů.

V patogenezi Charcot-Marie-Tutova syndromu tedy existují 2 formy:

1. Způsobeno zničením myelinového pláště. Je diagnostikován v přibližně 80% případů.
2. V srdci druhé je porážka axonů. Je mnohem méně obvyklé.

Přenos patologie se provádí převážně autosomálně dominantní cestou, tj. Dítě ji obdrží od jednoho z rodičů. V některých případech dochází k recesivnímu přenosu - oba rodiče jsou nositeli patologických genů a pro vývoj onemocnění jsou potřebné dvě kopie genu.

Zřídka existuje genová mutace u jedné osoby, která není spojena s dědičnými faktory. Přesné příčiny patologie jsou stále neznámé.

Symptomy

Charcotův syndrom vede k poškození motoru a senzorických nervů. Zničení motorických cest je doprovázeno slabostí a znecitlivěním svalové tkáně obou nohou, rychlým nárůstem únavy. O něco později se spojí bolesti svalů lýtka. Rozvíjejí se hlavně po dlouhé procházce a stojí na jednom místě.

Při kontrole se zjistila atrofie svalových vláken nohou. Opožděné reflexe šlach.

Slabost svalů a reflexů vede k narušení chůze. Muž padá a při chůzi se krčí. Atrofie malých svalových vláken způsobuje změnu tvaru nohy - oblouk se zvyšuje. Tam je deformace prstů. V menší míře jsou prsty po něm více. Ohýbají se a začínají se podobat drápům.

Osoba ztrácí schopnost chodit po patách. Když jsem byl nucen dlouho stát, musím se posunout, abych se otiskl, abych uklidnil nepohodlí.

Porážka svalů gastrocnemius vede k deformitě spodní nohy - začnou se podobat nohám čápů nebo vzhůru láhvi. Oslabení vytváří efekt visící nohy.

V průměru za 10-15 let začíná atrofie svalové tkáně rukou. Klesá motilita kapek. První distální zóny jsou zasaženy. Štětec začíná připomínat opičí tlapku. Tělo, krk, ramena zůstávají nedotčené.

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie je doprovázena jinými příznaky. Mezi ně patří:

1. Páteční deformita. Navzdory skutečnosti, že periferní nervy těla nejsou poškozené, mnoho pacientů má skoliózu, kyfózu.
2. Nedostatek reflexů nohou a rukou.
3. Ztráta pocitu Zdá se, že člověk položil ponožku na nohy a rukavici na ruce. S vážnou patologií pocity trpí tolik, že člověk necítí teplo, bolest. Častěji výrazné pocity pálení, necitlivost, brnění.
4. Studené končetiny. V postižených oblastech dochází k porušení krve.
5. Konvulzivní jevy. Poruchy motoru někdy způsobují záškuby dolních končetin. Tento příznak se zesiluje po dlouhém zatížení nohou v noci.
6. Změna kůže. Cyanóza, otoky jsou zaznamenány.
7. Osteoporóza

Pokud se nástup nemoci týká věku až 5 let, pacient s časem zvyšuje poruchy v práci dýchacích orgánů, vnitřních orgánů, snížené vidění, sluch.

Patologie Charcot-Marie-Tuty je pomalá progresivní svalová atrofie. Utrpení této formy neuropatie po dlouhou dobu zůstává funkční. Posílení symptomů je vyvoláno poraněním páteře a hlavy, infekčními virovými a bakteriálními chorobami.

Diagnostika

Potvrzení diagnózy syndromu Charcot-Marie-Tut je primárně spojeno s analýzou neurologických příznaků. Svalová síla, reflexní šlachy, senzorické uchování, třes jsou kontrolovány. Na recepci je zkontrolována deformace chodidla, spodní nohy, ruky, páteře. Neurolog je povinen objasnit historii nástupu příznaků, přítomnost příznaků onemocnění v rodině.

Jsou přiděleny instrumentální metody výzkumu: elektroeurografie a elektromyografie. V prvním případě se měří při jaké rychlosti procházejí impulsy. Ve druhé je stanovena bioelektrická aktivita svalových tkání, je stanoven stupeň narušení periferního systému.

Provádění analýzy DNA. Záporný výsledek ještě neovlivňuje nepřítomnost Charcot-Marie-Tutovy nemoci, protože nejsou známy všechny genetické parametry onemocnění. Provádění genetického vyšetření je důležité při plánování těhotenství.

Není-li možné odlišit syndrom od jiných neuropatií, odebere se vzorek svalové a nervové tkáně.

Léčba

Metody léčby patologie Charcot-Marie-Tuty jsou spojeny s úlevou a snížením nástupu příznaků. Patří mezi ně použití léků, fyzioterapie a chirurgie.

Léky

Léčba zahrnuje léky zaměřené na zlepšení metabolismu (adenosin trifosfát sodný), mikrocirkulace (Pentoxifylline), neuromuskulární přenos (Galantamin).

Přiřazené vitaminu E, přípravky obsahující vápník.

Fyzioterapie

V případě amyotrofie Charcot-Marie-Tuta je ukázáno použití fyzioterapeutických metod. Masáž, balneoterapie, elektrická stimulace, bláta, léčebné lázně, hydromasáž.

Pro symptomatologii spojenou s poruchou citlivosti se elektroforéza a galvanizace používají s opatrností. Pokud nejsou ovlivněny senzorické nervy, provádí se elektroforéza přípravky vápníku a anticholinesterázy.

Hlavní cíle fyzioterapeutické léčby onemocnění Charcot-Marie-Tuta:

• aktivace metabolismu;
• snížení dystrofie;
• lepší krevní oběh;
• aktivace neurosvalového systému;
• normalizace psycho-emocionálního stavu.

Chirurgická léčba

Hlavním účelem chirurgie pro patologii Charcot-Marie Tuty je zabránit deformitě nohy. Před operací je však provedeno důkladné posouzení možných negativních důsledků. Anestézie má negativní vliv na průběh onemocnění. Po operaci je zobrazeno omezení rehabilitačních opatření.

Prevence

Amyotrofie Charcot-Marie-Tuta, stejně jako jiné genetické nemoci, nelze zabránit. Nicméně, v síle pacienta, jeho rodiče, pokud je pacient dítětem, zmírní utrpení a odstraní vážné komplikace.

Pacientům je doporučeno nosit fixační bandáže, které jsou navrženy tak, aby zabránily protažení svalů a vazných struktur. Nosit vysoké boty je prokázáno, že udržuje oslabení kotníků.

Prognóza a komplikace

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty se vyznačuje pomalu progresivním průběhem. U těžce postižených pacientů, ztráty schopnosti pohybovat se bez podpůrných prostředků, invalidní vozíky čekají. Ruční dysfunkce je doprovázena ztrátou sebeúcty.

Mezi běžné komplikace patří vyvrtání, zlomeniny, vyvrtání. Onemocnění nezhoršuje očekávanou délku života.

Vývoj amyotrofie Charcot-Marie-Tuty je určen dědičnými faktory, které ještě nejsou plně pochopeny. Na základě této možnosti zvolit léčbu, která by zastavila její průběh a vývoj, neexistuje. Použití symptomatické léčby, fyzioterapie, ortopedických zařízení však může snížit projev symptomů.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tut je progresivní chronické dědičné onemocnění s lézí periferního nervového systému, což vede k svalové atrofii distálních nohou a pak k ramenům. Spolu s atrofií, hypeestézou a zánikem reflexů šlach jsou pozorovány záchvaty svalů. Diagnostická opatření zahrnují elektromyografii, elektroneurografii, genetické poradenství a diagnostiku DNA, nervovou a svalovou biopsii. Symptomatická léčba - kurzy terapie vitaminem, anticholinesterasa, metabolická, antioxidační a mikrocirkulační terapie, cvičební terapie, masáže, fyzioterapie a hydroterapie.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuta (CMT) patří do skupiny progresivní chronické dědičné polyneuropatie, která zahrnuje syndrom Russi-Levy, hypertrofickou neuropatii Dejerin-Sott, chorobu Refsum a další vzácnější nemoci. Charcot-Marie-Tutaova choroba je charakterizována autosomální dominantní dědičností s průnikem 83%. Existují také případy autosomální recesivní dědičnosti. Muži jsou častěji nemocní než ženy.

Podle různých údajů se objevuje neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuta s frekvencí 2 až 36 případů na 100 tisíc obyvatel. Často je onemocnění rodinné povahy a členové jedné rodiny mají klinické projevy různého stupně závažnosti. Spolu s tím jsou také pozorovány sporadické varianty BMT.

Sdružení Charcot-Marie-Tutova nemoci a Friedreichova ataxie je poznamenáno. V některých případech pacienti s CMT v průběhu času vykazují typické příznaky Friedreichovy choroby a naopak - někdy po mnoha letech, Friedreichova ataxie klinika dává cestu k symptomatické neurální amyotrofie. Někteří autoři popisují intermediární formy těchto onemocnění. Tam byly případy, kdy někteří členové rodiny byli diagnostikováni s Friedreichovou ataxií, zatímco jiní měli amyotrofii BMT.

Patogenetické aspekty

Dosavadní neurologie jako věda nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi neurální amyotrofie. Studie ukázaly, že 70-80% pacientů s BLMT podstupujících genetické vyšetření, došlo k duplikaci určité části 17. chromozomu. Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie byla určena k několika formám, pravděpodobně kvůli mutacím různých genů. Vědci například zjistili, že ve formě SHMT způsobené mutací mitochondriálního genu genu MFN2 se vytváří mitochondriální sraženina, která narušuje jejich axonový postup.

Bylo zjištěno, že většina forem CMT je spojena s poškozením myelinového pláště vláken periferních nervů a formy s patologií axonů, axiálními válci, procházejícím do středu nervového vlákna jsou méně časté. Degenerativní změny také ovlivňují přední a zadní kořeny míchy, neurony předních rohů, cesty Gaulle (hlubinné dráhy s hlubokou citlivostí) a Clarkovy pilíře týkající se zadní mozkové míchy.

Za druhé, v důsledku dysfunkce periferních nervů se objevují svalové atrofie postihující určité skupiny myofibrilů. Další progrese onemocnění je charakterizována vyloučením jádra sarkolemmy, hyalinizací postižených myofibril a intersticiálním růstem pojivové tkáně. Následně vzrůstá hyalinová degenerace myofibrilů vede k jejich rozpadu.

Klasifikace

V moderní neurologické praxi je neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuta rozdělena do dvou typů. Klinicky jsou téměř homogenní, ale mají řadu vlastností, které umožňují takové rozlišení. Neurální amyotrofie typu I je charakterizována výrazným snížením rychlosti nervového impulsu, zatímco u BMT typu II rychlost mírného vedení trpí mírně. Nervová biopsie odhaluje u typu I segmentovou demyelinizaci nervových vláken, hypertrofický růst neovlivněných Schwannových buněk; v typu II, axonální degenerace.

Symptomy

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty začíná vývojem symetrických svalových atrofií v distálních nohách. Počáteční příznaky se zpravidla projevují v první polovině druhé dekády života, méně často v období od 16 do 30 let. Jsou tvořeny zvýšenou únavou nohou, pokud je to nutné, po dlouhou dobu stát na jednom místě. V tomto případě existuje symptom "trampling" - pro zmírnění únavy nohou, pacient se rozhodne chodit na místě. V některých případech se neurální amyotrofie projevuje poruchami citlivosti v nohách, nejčastěji pak v podobě crawls. Typickým časným znamením CMT je absence Achillových a pozdějších reflexů šlach.

Počáteční vývoj atrofií postihuje především abduktory a extenzory nohy. Výsledkem je klesání nohy, nemožnost chodit po patách a zvláštní chůze, připomínající tempo koně, je krokodýl. Dále jsou postiženy adduktorové svaly a flexory nohy. Celková atrofie svalů nohy vede k její deformaci vysokým obloukem podle typu Friedreichovy nohy; jsou vytvořeny kladiva. Postupně se atrofický proces pohybuje do proximálních částí nohou - nohou a dolními částmi stehen. V důsledku atrofie svalů na nohou visí noha. Vzhledem k atrofii distálních nohou, při zachování svalové hmoty proximálních nohou, mají formu obrácených lahví.

Často s dalším vývojem onemocnění Charcot-Marie-Tut se atrofie objevuje ve svalech distálních ramen, nejprve v rukou a pak v předloktí. Vzhledem k atrofii hypotenáře a tenaru se štětec stává opičí tlapkou. Atrofický proces nikdy neovlivňuje svaly krku, trupu a ramene.

Často je neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tut doprovázena mírným zkreslením svalů rukou a nohou. Možná kompenzační hypertrofie svalů proximálních končetin.

Senzorické poškození v nervové amyotrofii je charakterizováno celkovou hypestézou, ale povrchová citlivost (teplota a bolest) trpí mnohem hluboko. V některých případech dochází k cyanóze a otokům kůže postižených končetin.

U choroby Charcot-Marie-Tuta je zpravidla pomalá progrese příznaků. Doba mezi klinickým projevem nemoci s porážkou nohou a před výskytem atrofie na rukou může být až 10 let. Přes výrazné atrofie, pacienti dlouhodobě udržují zdravý stav. Různé exogenní faktory mohou urychlit progresi příznaků: předchozí infekce (spalničky, infekční mononukleóza, zarděnka, bolest v krku, SARS), hypotermie, TBI, poranění páteře, hypovitaminóza.

Diagnostika

Věk nástupu onemocnění, jeho typická klinice, symetrická povaha léze, pomalé ustálené šíření atrofií a příznaky, které se v této souvislosti zhoršují, v mnoha případech naznačují neurální amyotrofii. Vyšetření provedené neurológem odhaluje svalovou slabost nohou a nohou, deformitu nohou, absenci nebo výrazný pokles Achillových a kolenních reflexů, hypestézu nohou. Pro diferenciaci BMT s jinými neuromuskulárními chorobami (myotonie, myopatie, ALS, neuropatie) se provádí elektromyografie a elektroneurografie. Za účelem vyloučení metabolické neuropatie se měří krevní cukr, testuje se hormon štítné žlázy a provádí se test na léky.

Konzultace s genetikou a diagnostikou DNA se doporučuje všem pacientům objasnit diagnózu. Tato metoda nedává 100% přesný výsledek, protože nejsou známy všechny genetické markery BMT. Přesnější způsob diagnostiky je zaveden v roce 2010. sekvenování genomu. Tato studie je však stále příliš nákladná pro široké použití.

Někdy existují potíže v diferenciální diagnostice onemocnění Charcot-Marie-Tut s Dejerin-Sottovou neuritis, Hoffmannovou distální myopatií a chronickou polyneuropatií. V takových případech může být vyžadována svalová a nervová biopsie.

Léčba

V současné době nebyly vyvinuty radikální metody léčby genových onemocnění. V tomto ohledu byla aplikována symptomatická léčba. Byly prováděny opakované cykly intramuskulárního podávání vitaminů skupiny B a vitaminu E. Pro zlepšení svalového trofismu se používají ATP, inosin, kokarboxyláza a glukosa. Inhibitory cholinesterázy (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulační látky a antioxidanty (kyselina nikotinová, pentoxifylin, meldonium) jsou předepsány.

Spolu s farmakoterapií se na základě doporučení fyzioterapeuta aktivně využívají fyzioterapeutické techniky: elektroforéza, SMT, elektrická stimulace, diadynamická terapie, bahenní terapie, ultrazvuková terapie, oxygenoterapie. Doporučuje se vodoléčba pomocí sirovodíku, sulfidu, jehličnanů a radonových léčebných lázní. Velký význam pro udržení motorické aktivity pacienta, prevence vzniku deformací a kontrakcí jsou cvičení a masáž. V případě potřeby je předepsána ortopedická léčba.

Metody léčby a příznaky onemocnění Charcot Mari Muls, neurální amyotrofie

Charcotova nemoc se může týkat několika onemocnění, jménem Jean-Martin Charcot, například:

• Amyotrofická laterální skleróza, degenerativní onemocnění svalů známé jako Lou Gehrigova choroba;
• Charcot-Marie-Tutaův syndrom, dědičné demyelinizační onemocnění periferního nervového systému;
• Neuropatická artropatie, progresivní degenerace váženého kloubu, známá také jako Sharkotova choroba nebo Charcotova artropatie.

Neutrální amyotrofie Charcot's Mari mute (CMT) je skupina poruch, ve kterých jsou ovlivněny motorické nebo senzorické periferní nervy. To vede k svalové slabosti, atrofii, smyslové ztrátě. Příznaky se vyskytují nejprve na nohou, pak na pažích.

Nervové buňky u lidí s touto poruchou nemohou řádně vysílat elektrické signály kvůli abnormalitám v nervovém axonu nebo v jeho myelinovém plášti. Specifické mutace genů jsou zodpovědné za abnormální funkci periferních nervů. Zděděno autozomálně dominantním, autosomálně recesivním, X-spojeným režimem.

Symptomy

Příznaky onemocnění Charcot Marie začínají postupně během dospívání, ale může začít dříve nebo později. Ve většině případů jsou nejvíce postiženy nejdelší nervová vlákna. Časem postižené osoby ztrácejí schopnost správně používat nohy a ruce.

Mezi běžné příznaky patří:

• snížená citlivost na teplo, dotek, bolest;
• svalová slabost končetin;
• problémy s jemnými motorickými dovednostmi;
• wobbly walk;
• ztráta svalové hmoty spodní nohy;
• časté pády;
• vysoký oblouk chodidla nebo plochého chodidla.

Reflexe mohou být ztraceny. Onemocnění pomalu postupuje. Oběti mohou zůstat aktivní po mnoho let a žít v normálním životě. V nejtěžších případech dýchací potíže urychlují smrt.

Důvody

Genetické nemoci jsou určovány kombinací genů pro určitý rys, které jsou na chromozómech odvozených od otce a matky.

Osoba, která dostala jeden normální a jeden gen onemocnění, je nosičem, ale obvykle nevykazuje příznaky.

• Riziko pro dva rodiče nesoucí vadný gen u dětí je 25%.
• Mějte dítě-50%.
• Šance na získání normálních genů je 25%.

Riziko je stejné u mužů i žen.

Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je pro výskyt onemocnění zapotřebí pouze jedna kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn od obou rodičů nebo může být výsledkem nové mutace (změna genu).

• Riziko přenosu abnormálního genu z poraněného rodiče na potomstvo je 50% pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví dítěte.

X-spojené dominantní genetické poruchy jsou způsobeny abnormálním genem na chromozomu X. Muži s abnormálním genem trpí více než ženy.

Dědičná neuropatie je rozdělena do několika typů, nazývaných CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX.

Je to dominantní forma poruchy, při níž jsou poměry nervového vedení pomalé. Více obyčejný než CMT2. Způsobuje anomální geny, které se podílejí na struktuře a funkci myelinu. Je dále rozdělena na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na základě specifických anomálií.

1. CMT1A se objevuje kvůli duplikaci genu PMP22, který je umístěn na chromozómu 17 při 17p11.2. Je nejběžnější typ.
2. CMT1B je způsoben abnormalitami genu MPZ na chromozómu 1 při 1q22.
3. CMT1C se objevuje při SIMPLE abnormalitách umístěných na chromozómu 16 při 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D je EGR2 anomálie umístěná v 10 u 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X vzniká z mutací GJB1 (Xq13.1), kóduje protein connexin32.

Jedná se o autozomálně dominantní formu poruchy, při níž jsou míra nervového vedení obvykle normální nebo mírně pomalejší než obvykle. Způsobuje abnormální geny, které se podílejí na struktuře a funkci axonů. Dále se dělí na CMT2A-2L na základě mutací.

1. CMT2A je nejčastější a je způsoben chybami MFN2 umístěnými na chromozómu 1 v 1p36.2.
2. CMT2B z mutací RAB7 na chromozomu 3 při 3q21.
3. CMT2C je způsoben neznámým genomem u 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS chyby, 7 - 7p15.
5. CMT2E od společnosti NEFL, umístěné na 8 - 8p21.
6. Chyba genu CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutace HSPB8.

Dominantní meziprodukt DI-CMT. To je pojmenováno díky "střední" míře vedení, nejistotě, zda je neuropatie axonální nebo demyelinizující. Je známo, že dominantní mutace v DMN2 a YARS způsobují tento fenotyp.

Také nazývaná Dejerin Sottasova choroba, jedinci s touto poruchou mají mutaci v jednom z genů zodpovědných za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autozomální recesivní forma státu. Je rozdělen na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A je způsobena anomáliemi GDAP1. Gen je umístěn na chromozómu 8 v 8q13-q21.
2. CMT4B1 je MTMR2 anomálie u 11-11q22.
3. CMT4B2 z anomálií SBF2 / MTMR13, při 11 u 11p15.
4. Chyby CMT4C KIAA1985 na chromozómu 5 - 5q32.
5. CMT4D mutace NDRG1 na chromozomu 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, také známý jako vrozená hypomyelická neuropatie. Vyskytuje se z anomálie EGR2, při 10 - 10q21.1 - q22.1.
7. CMT4F PRX anomálie, na chromozómu 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Chyby CMT4H FDG4.
9. CMT4J mutace FIG4.

Většina případů CMT2 však není způsobena mutacemi těchto proteinů, proto mnoho genetických příčin ještě nebylo objeveno.

Je X-příbuzná dominantní forma poruchy. CMT1X představuje přibližně 90% případů. Specifický protein odpovědný za zbývající 10% CMTX nebyl dosud identifikován.

Autozomální recesivní CMT2 se vyskytuje v důsledku mutací LMNA, GDAP1.

Ovlivněné populace

Symptomy Charcotovy nemoci začínají postupně v dospívání, rané dospělosti nebo středního věku. Tento stav postihuje muže a ženy stejně. Dědičná neuropatie je nejčastější dědičná neurologická nemoc. Vzhledem k tomu, že se často neuznává, diagnostikuje nesprávně nebo velmi pozdě, skutečný počet postižených osob není přesně definován.

Související porušení

U dědičných senzorických a autonomních neuropatií v případě Charcot Mariotusovy choroby jsou ovlivněny senzorické (možná vegetativní) neurony a axony. Dominantní a recesivní mutace způsobují dědičná porucha.

Dědičné motorické neuropatie jsou buď převládající, nebo jsou dědictvím recesivním způsobem. Často jsou senzorická vlákna nedotčena. Některé druhy jsou doprovázeny myelopatií.

Dědičná neuralgická amyotrofie

Dědičná neuropatie brachiální plexus je autosomálně dominantní genetické onemocnění. Oběti zaznamenávají náhlou bolesti nebo slabost ramen. Symptomy často začínají v dětství, ale mohou se objevit v jakémkoli věku.

Někdy dochází ke ztrátě smyslů. Je často pozorováno částečné nebo úplné zotavení. Příznaky mohou být opakovány ve stejné nebo protilehlé končetině. Fyzické rysy zaznamenané v některých rodinách zahrnují krátkou postavu a blízké oči.

Vrozená hypomelická neuropatie (CHN)

Neurologická porucha přítomná při narození. Hlavní příznaky:

• problémy s dýcháním;
• slabost svalů a nekonzistence pohybů;
• špatný svalový tonus;
• nedostatek reflexů;
• potíže při chůzi;
• zhoršená schopnost cítit nebo pohybovat část těla.

Refsum syndrom

Kožní onemocnění. Jedná se o vzácnou recesivní genetickou poruchu metabolismu tuků (lipidů). Charakterizováno:

• periferní neuropatie;
• nedostatek koordinace svalů (ataxie);
• pigmentová sítnice (RP); hluchota;
• změny kostí a kůže.

Onemocnění se projevuje výraznou akumulací kyseliny fytanové v krevní plazmě a tkáních. Porucha pochází z nepřítomnosti hydroxylázy kyseliny fytové, enzymu, který je nezbytný pro metabolismus. Je ošetřena dlouhou stravou bez kyseliny fytanové.

Familní amyloidní neuropatie

Zděděné autozomálně dominantní. Charakterizováno abnormální akumulací amyloidu v periferních nervových systémech. Většina případů pochází z mutace genu TTR. Kóduje proteiny transtyratinu v séru. Dominantní mutace APOA1 jsou vzácnou příčinou.

Dědičná neuropatie s odpovědností za tlak (HNPP)

Vzácná porucha, zděděná autosomálně dominantním způsobem. HNPP je charakterizován ohniskovými neuropatiemi v oblastech komprese (peroneální neuropatie na fibuli, loket v lokti a medián na zápěstí). HNPP vzniká z anomálií jedné ze dvou kopií PMP22 na chromozómu 17 - 17p11.2.

Periferní neuropatie

Je součástí 100 zděděných syndromů, ačkoli je obvykle zatemněn jinými projevy. De-dismyelinace periferních axonů je rysem. Syndromy spojené s axonálními neuropatiemi jsou ještě častější.

Několik typů dědičných spastických paraplegií má axonální neuropatii, zahrnující motorické i smyslové axony nebo pouze motorické axony. Axonální neuropatie je příznakem mnoha dědičných ataxií.

Diagnostika

Diagnóza Charcotovy nemoci je obtížná. Diagnóza je založena na fyzických příznacích, rodinné anamnéze, klinických studiích. Klinické studie zahrnují měření rychlosti nervového vedení (NCV), elektromyogramu (EMG), který zaznamenává elektrickou aktivitu svalů.

Molekulární genetické testování je v současnosti k dispozici pro CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Léčba

Charcot Mari miluje komplexní metody léčby onemocnění jsou symptomatické, podpůrné. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná léčba, je důležité minimalizovat nebo zastavit příznaky. Komplexní metody zahrnují:

• fyzikální terapie;
• ortopedické boty;
• nohy;
• operace korekce deformací.

Doplňková psychologická pomoc, zmírňuje bolesti a nepohodlí, zlepšuje celkovou kvalitu života. Odborná rada vysvětlující vývoj poruchy je užitečná pro mladé pacienty.

13.1.2.2. Neurální amyotrofie sharko-mari-tuta.

Frekvence 1: 500 000 obyvatel. Zděděno autozomálně dominantním, autozomálně recesivním X-spojeným typem. Segmentová demyelinizace se vyskytuje v nervových systémech, ve svalech - denervací s jevy "puchovické" atrofie svalových vláken.

CLINIC. První známky onemocnění se často objevují v období 15 - 30 let, méně často v předškolním věku. Charakteristické příznaky jsou svalová slabost, abnormální únava v distálních nohách. Pacienti se rychle unaví, když zůstávají na jednom místě po dlouhou dobu, a často se uchýlí k chůzi na místě, aby snížili únavu ve svalech ("symptom treading"). Méně častěji začíná onemocnění s citlivými poruchami - bolesti, parestézie, pocity plíživosti. Atrofie se zpočátku rozvíjejí ve svalech nohou a nohou. Svalové atrofie jsou obvykle symetrické. Peroneální svalová skupina a přední tibiální sval jsou ovlivněny. Kvůli atrofiím jsou nohy ostře zúžené v distálních oblastech a mají formu "obrácených lahví" nebo "čápů nohou". Nohy se deformují, stávají se "pojídány" vysokým obloukem. Pareze nohou mění chůzi nemocných. Chůze, zvedají nohy vysoko; chůze na patách je nemožné. Atrofie v distálních ramenou - svaly tenary, hypothenar, stejně jako v malých svalech rukou se připojují později. Achilovy reflexy jsou v počátečních stádiích onemocnění sníženy a reflex kolen, reflex ze tří hlavových svalů ramene po dlouhou dobu zůstává neporušený. Senzorické poruchy jsou objektivně určovány poruchami citlivosti povrchu periferního typu (typ "rukavic" a "ponožky"). Často se vyskytují vegetativně-trofické poruchy - hyperhidróza chodidel a rukou, hyperemie rukou a nohou. Inteligence je obvykle uložena.

Průtok je pomalu progresivní. Předpověď je příznivá.

Diagnostika. Dědičnost, atrofie distálních končetin, senzorické poruchy typu polinevriticheskomu pomalého progresivním průběhem, výsledky elektromyografie (snížení rychlosti periferních nervů), nervové biopsie.

LÉČBA PMD. Aplikovaná vitamíny B, C, E, a ATP, Cerebrolysin, Nootropilum, encephabol, fosfaden, karnitin chlorid, methionin, lecitin, kyselina glutamová, retabolil. Anticholinesterasové léky (prozerin, mesternon, galantamin) mají pozitivní účinek. Zobrazují se látky zlepšující mikrocirkulaci: kyselina nikotinová, trental, parmidin. Spolu s léčby drogové závislosti použitých gymnastika, masáže, elektroforézy léky (neostigmin methylsulfát, chlorid vápenatý), diadynamické proudy sinusový modulovaných proudy, elektrické, ultrazvuk, ozokerit, bahenní, radon, borovice, sulfidové a sirovodík lázně oksigenobaroterapiya. Ukazuje se ortopedická léčba kontrakcí končetin, mírná spinální deformita a asymetrické zkrácení končetin.

13.2. Rodinná ataxie Friedreicha.

Dědičné degenerativní onemocnění nervového systému, charakterizované syndromem lézí posteriorních a laterálních sloupů míchy. Druh dědičnosti je autosomální recesivní s neúplnou penetrací patologického genu. Muži i ženy jsou stejně často nemocní.

CLINIC. Nástup onemocnění se vztahuje k věku 6 - 15 let. První příznak onemocnění je nestabilní chůze. V počátečních stádiích se ataxie vyskytuje hlavně v nohách. Jak nemoc postupuje, narušená koordinace se rozšiřuje na ruce a obličej. Neurologické vyšetření odhaluje rozsáhlý nystagmus, ataxii v pažích a nohou, adiadochokinézu, dysmetrii, skenovanou řeč, poruchy svalových a kloubních funkcí a vibrační citlivost. Porušený rukopis. Prvním příznakem je pokles a následné vyhynutí šlachy a periosteálních reflexů. Svalový tonus je snížen. V pozdějších stadiích onemocnění spočívá aferentní paréza spodních a potom horních končetin, často patologických pyramidálních reflexů, distálních svalových atrofií. Intelekt byl snížen. Onemocnění postupuje pomalu. Průměrná délka života 10 - 15 let od jeho vývoje.

Diagnostika. Nemoc je rozpoznán na základě charakteristických symptomů - nohou deformit nohy typu Friedreichovy ataxie (vysoká oblouku, trakční koupele hlavních článků prstů prsty, koncové ohnutí prstů), míšní léze myokardu, endokrinními poruchami.

LÉČBA. Symptomatické prostředky jsou používány: posilující léky, cvičební terapie, masáže. V některých případech se provádí chirurgická korekce deformity nohou.

Charcot - Marie-Tuta Neurální amyotrofie

Co je Charcot - Marie Tut Neural Amythrophy?

Charcot - Marie Tut neurální amyotrofie. Frekvence 1 na 50 000 obyvatel.

Co spouští / Příčiny Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy:

Zděděno autozomálně dominantním, méně často - autozomálně recesivním X-spojeným typem.

Patogeneze (co se děje?) Během Charcot - Marie Tut Nevulární amyotrofie:

Segmentová demyelinizace se vyskytuje v nervových systémech, ve svalech - denervací s jevy "puchovické" atrofie svalových vláken.

Symptomy Charcot - Marie - Tuta Neural amytrotrofie:

První známky onemocnění se často objevují v 15-30 letech, méně často v předškolním věku. Na počátku onemocnění jsou charakteristickými příznaky svalová slabost, patologická únava v distálních oblastech dolních končetin. Pacienti se rychle unaví, když zůstávají na jednom místě na dlouhou dobu a často se uchýlí k chůzi na místě, aby snížili únavu ve svalech ("symptom treading"). Méně častěji, onemocnění začíná citlivými poruchami - bolestmi, parestéziemi, pocity na procházení. Atrofie se zpočátku rozvíjejí ve svalech nohou a nohou. Svalové atrofie jsou obvykle symetrické. Periostální svalová skupina a přední tibiální sval jsou ovlivněny. Vzhledem k atrofii jsou nohy ostře zúžené v distálních oblastech a mají formu "obrácených lahví" nebo "čápů nohou". Nohy se deformují, stávají se "snědou", s vysokým obloukem. Paresis stůl mění chůzi nemocných. Chůze, zvedají nohy vysoko: chodit po patách je nemožné. Atrofie v distálních částech paží - svaly tenary, hypothenar, stejně jako v malých svaly rukou se spojují několik let po vývoji amitrofických změn v nohách. Atrofie v rukou jsou symetrické. V závažných případech, s výraznými atrofiemi, mají ruce podobu "opuštěného", "opice". Svalový tonus je v distálních končetinách rovnoměrně redukován. Šlachové reflexy nerovnoměrně měnit Achillovy reflexy se redukují v časných stádiích onemocnění, a automatickou reakci, reflexy s tří a biceps svaly zůstanou beze změny po dlouhou dobu. Citlivé poruchy jsou určeny narušenou povrchovou citlivostí v periferním typu ("typ rukavic a ponožky"). Často se vyskytují vegetačně-trofické poruchy - hyperhidróza a hyperemie rukou a nohou. Inteligence je obvykle uložena.

Tok Onemocnění pomalu postupuje. Prognóza je ve většině případů příznivá.

Diagnostika Charcot - Marie - Tut Neural Amyotrophy:

Diagnóza je založena na genealogické analýze (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, recesivní typ dědičnosti X), klinické vlastnosti (atrofie distálních končetin, polyneuritická porucha, pomalý progresivní průběh), výsledky globálních, stimulační elektromyografie (snížení rychlosti vedení podél senzorických a motorických vláken periferních nervů) a v některých případech i nervové biopsie.

Diferenciace by měla být způsobena distální myopatií Velpander - Velander, dědičná distální spinální amyotrofie, myotonická dystrofie, periferní neuropatie, intoxikace, infekční polyneuritida a další nemoci.

Léčba Charcot - Marie Tut Nevralová Amyotrofie:

Léčba progresivních neuromuskulárních onemocnění je zaměřena na zlepšení svalového trofismu, stejně jako vedení impulzů podél nervových vláken.

Aby se zlepšil myší trofismus, jsou předepsány kyselina adenosintrifosforečná, kokarboxyláza, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, chlorid karnitinu, metnonin, leucin, kyselina glutamová. Anabolické hormony jsou předepsány pouze ve formě krátkých kurzů. Aplikujte vitamíny E, A, skupiny B a C. Zobrazují se látky zlepšující mikrocirkulaci: kyselina nikotinová, nikotinát xantinol, nikoshpan, pentoxifylin, parmidin. Pro zlepšení vodivosti jsou předepsány léky anticholinesterázy: galantamin, oxazil, pyridostigmin bromid, stefaglabrina sulfát, amiridin.

Spolu s farmakoterapií se používá terapeutická tělesná výchova. masáže a fyzioterapie. Je důležitá prevence osteoartikulárních deformit a kontrakcí končetin.

Kombinovaná léčba pacientů užívajících tyto typy fyzikální terapie: elektroforézu léků (neostigmin methylsulfát, chlorid vápenatý), Diadynamické proudy Miostimulace sinusový modulovaný proudy, elektrická nervová stimulace, ultrazvuk, ozokerit, bahenní, radon, borovice, sulfidové a sirovodík lázně oksigenobaroterapiyu. Ukazuje se ortopedická léčba kontrakcí končetin, mírná spinální deformita a asymetrické zkrácení končetin. Zobrazují se plné proteiny, draselná strava, vitamíny.

Léčba by měla být individuální, složitá a dlouhá, sestávat z po sobě následujících kurzů, včetně kombinace různých terapií.

Které lékaře by měly být konzultovány, pokud máte Charcot - Marie-Tout Neural amyotrophy:

Něco vás trápí? Chcete se dozvědět více informací o Charcot - Marie - Tout neurální amyotrofii, jejích příčinách, příznacích, způsobech léčby a prevence, průběhu onemocnění a stravě po ní? Nebo potřebujete kontrolu? Můžete si objednat schůzku s lékařem - klinice Eurolab je vždy k dispozici! Nejlepší lékaři vás vyšetří, prohlédnou si vnější známky a pomohou vám identifikovat onemocnění na základě příznaků, poradit se s vámi a poskytnout vám potřebnou pomoc a diagnózu. Můžete také volat lékaře doma. Klinika Eurolab je otevřená nepřetržitě.

Jak kontaktovat kliniku:
Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (vícekanálové). Sekretářka kliniky vám vybírá vhodný den a čas návštěvy u lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na veškeré služby klinice na jeho osobní stránce.

Pokud jste dříve provedli nějaké studie, ujistěte se, že jste získali výsledky pro konzultaci s lékařem. Pokud by studie nebyly provedeny, uděláme vše, co je třeba v naší klinice nebo u našich kolegů na jiných klinikách.

Děláš? Musíte být velmi opatrní, pokud jde o vaše celkové zdraví. Lidé nedávají dostatek pozornosti symptomům onemocnění a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho onemocnění, které se nejdříve v našem těle nezobrazují, ale nakonec se ukázalo, že jsou už bohužel už příliš pozdě na to, aby se uzdravili. Každá nemoc má své vlastní specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv. Příznaky nemoci. Identifikace příznaků je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně. Chcete-li to udělat, stačí lékaři několikrát do roka vyšetřit, aby se nejen zabránilo hroznému onemocnění, ale také udržovaly zdravou mysl v těle a těle jako celku.

Pokud se chcete zeptat lékaře - použijte sekci konzultací online, možná najdete odpovědi na vaše dotazy a přečtěte si tipy na péči o sebe. Pokud máte zájem o recenze o klinikách a lékařů - zkuste najít informace, které potřebujete v sekci Vše lék. Zaregistrujte se také na zdravotnickém portálu Eurolab, abyste byli informováni o nejnovějších zprávách a aktualizacích na webu, které vám budou automaticky zasílány poštou.

Manifestace a terapie neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuta

Charcot - Marie - Tut neurální amyotrofie je dědičná patologie, ve které je struktura membrán nervových kmenů narušena a schopnost přenášet nervový impuls je ztracena. Nejčastěji dochází k motorickým a smyslovým poruchám v končetinách, ale ve vážných případech postihuje onemocnění nervy, které ovládají a regulují funkce dýchání.

Nemoc je pojmenován podle tří lékařů, kteří ji poprvé popsali. Bylo zjištěno, že patologii lze zdědit různými způsoby:

• autozomálně dominantní;
• autozomální recesivní;
• spojený s podlahou.

Charcot-Marie-Tutův syndrom je poměrně častý. Trpí v průměru 1 osoba na 50 tisíc obyvatel. Často se choroba vyskytuje u několika členů rodiny a projevy nemoci mohou být různé. Riziko mít v rodině nemocné dítě je 50%.

Klinické projevy

Onemocnění se objevuje v dospívání 14-20 let, méně často se objevuje u dětí předškolního věku.

Nástup onemocnění je postupný a postupuje pomalu:

1. Prvním příznakem je svalová únava na nohou. Pacienti jsou unavení stát na jednom místě a uchýlit se k chůzi na místě, tzv. Trampling symptom.
2. Pak se vyvíjejí příznaky porušení citlivosti - parestézie, pocit "plazů husí".
3. Vzhledem k tomu, že progrese onemocnění vyvolává atrofii svalů nohou, svaly nohou se snižují v objemu, takže nohy mají formu obrácené láhve. Atrofie svalů je pozorována symetricky na obou stranách. Poškození svalů nohy vede k deformaci nohy jako "zavrtané tlapky". Stane se nemožné chodit nebo stát klidně. Chuť má výrazný vzhled - s vysokým kolenem.
4. Několik let po nástupu onemocnění se vyvinuly nervy horních končetin. Tam jsou symetrické dystrophic změny v předloktí a ruce, ruce připomínají "opice prsty" ve vzhledu.
5. V průběhu progrese onemocnění se svaly těla rozvíjejí s deformitou a zakřivením páteře.
6. Tremor a záškuby svalů končetin jsou často poznamenány. Hluboké reflexy jsou nerovné.
7. Inteligentní nervová amyotrofie netrpí.

Pacienti jsou schopni pracovat po dlouhou dobu. Fyzické cvičení, minulé virové infekce, hypotermie, intoxikace a zranění se zhoršují.

Diagnostika

Debut onemocnění v dospívání a symetrické poškození svalů s jejich atrofií umožňují neurologům navrhnout Charcot - Marie - Tut neurální amyotrofii. Lékař provádí neurologické vyšetření, při němž zjistí poškození motorů, svalovou atrofii a poruchy citlivosti.

Neurální amyotrofie musí být odlišena od jiných neuromuskulárních patologií, například myasthenia, amyotrofická laterální skleróza, periferní neuropatie, Dejerin Sottův syndrom.

Často je pro diagnózu nutná diagnóza genetika a testování DNA.

K určení poškození nervosvalové vodivosti se provádí elektroneuroromyografie, při které se určí pokles rychlosti impulsního vedení.

V některých případech se uchýlí k biopsii svalů nebo nervů. Histologické vyšetření tkáně odhaluje atrofii svalových vláken a demyelinizaci nervů.

Terapie

Patogenní léčba neurální amyotrofie, která je zaměřena na nápravu příčiny vývoje onemocnění, chybí.

Dnes se provádí pouze symptomatická terapie:

• zlepšuje svalovou výživu (kurzy terapie vitaminem, kokarboxyláza, ATP, karnitin, kortexin);
• stimulace nervového vedení (prozerin, nivalin);
• léky na normalizaci krevního oběhu (kyselina nikotinová, trental, halidor);
• fyzioterapie (proserinová elektroforéza, amplipulze, elektromyostimulace);
• balneoterapie (léčebné lázně);
• terapeutické cvičení, masáže pro prevenci deformací nohou, rukou a páteře;
• Ortopedista předepisuje nošení speciálních obuvi.

Životní styl s nemocí

Navzdory skutečnosti, že onemocnění je stále považováno za nevyléčitelnou, mohou následující opatření významně zpomalit průběh onemocnění:

1. Pravidelná tělesná výchova. Čím dříve jsou tréninky zahájeny, tím účinnější budou. Pro pacienty s nervovou amyotrofií Charcot - Marie - Tut vhodné pro sporty, které nevyžadují nadměrné fyzické namáhání. Například Pilates, koupání, jízda na kole, lyžování.
2. Pacienti, je žádoucí vybrat si povolání bez fyzické práce.
3. Je třeba zvolit pohodlné, neomezující boty. Při vývoji "zavěšené nohy" je vhodné používat speciální svorky pro ortézy. Správně vybrané ortopedické přípravky zabraňují pádu a zranění.
4. Pacienti potřebují vyváženou stravu, aby zabránili obezitě. Nadváha může způsobit dodatečné napětí na oslabených svalech. Potrava by měla obsahovat antioxidanty, vitamín A, E, C.

Zdravý životní styl, prevence nachlazení, hypotermie umožňují pacientům zůstat fyzicky aktivní po dlouhou dobu.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Nervová AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth - chronické, dědičné onemocnění, které je hlavním příznakem progresivní svalová atrofie, lokalizovaný v distálních končetin, počínaje převážně z nižší, pak se šíří do horních končetin a ve většině případů, šetřící hlavových nervů a svalů trupu.

Etiologie neurální amyotrofie je omezena na působení dědičného dominantního faktoru; proto je zde nejčastější přímý přenos nemoci z rodičů na děti. Existují případy, kdy je onemocnění přenášeno 8 generací. Muži jsou nemocní 1,5krát častěji než ženy. Onemocnění se šíří po celém světě.

Symptomy a příznaky onemocnění

Nemoc se vyvíjí postupně, nejčastěji začíná v mladém věku, ale někdy v raném dětství. Ve vzácných případech v pozdějším věku (po 40, 50 letech a dokonce později). První známky onemocnění spočívají v postupném zvyšování svalové atrofie dolních končetin. Atrofie jsou lokalizovány v distálních částech, zatímco dochází k progresivní ztrátě váhy nohou.

Distribuce atrofie může být odlišná. Skupina extenzorů nohou a prstů a peroneálních svalů je nejčastěji postižena, ale v budoucnu může proces také zachytit další svalové skupiny nohou, což nakonec vede k úplné paralýze nohou (zavěšená noha).

Atrofie malých svalů samotné nohy je často vyjádřena formací typické instalace prstů, hlavně 2-5, s rozšířením hlavního ohybu a ohybem středních a nehtových falangů (tzv. "Nožní nohy"). Proces stehenních svalů je jen zřídka převeden na nebo omezen na atrofii svalů distální 1/3 stehna. Uložené proximální svaly se vyznačují svou velikostí na pozadí této atrofie (částečně kompenzované kompenzační hypertrofií proximálních svalů), díky čemuž boky dostávají výrazný tvar invertovaného kužele, který je srovnán s nohou ptáka.

V tomto tvaru zřídka doprovází zatažení svalů, růst kostí v délce není rozrušený. Chůze téměř ve všech případech, bez výjimky, zůstává možná, ale zvláště upravená, ve formě tzv. Steppage ("kohouta kohouta"). Často stojící na jednom místě jsou tito pacienti nuceni neustále přecházet z chodidla na nohu nebo držet ruku k předmětu, protože visící nohy znemožňují dlouhodobou stálost. V mnoha případech se objevuje typický příznak s ostrým ohybem v oblouku chodidla a jeho zkrácením.

Po určitém časovém období (od jednoho roku do několika desetiletí) se podobný proces rozvíjí v horních končetinách. Zploštit zvýšení palce a vzestupu milintsa, dřezy oblast abduktor oblast mezikostní svalů, ruka formu opice nebo drápy, spolu s atrofií rostou paréza; odvolání a zde se zpravidla nevytváří. Zde se postup pomalu rozšiřuje v centrálním směru a zadržuje svaly předloktí, ale proximální ramena a ramenní pás zůstávají volné.

Atrofie v neurální amyotrofii Charcot-Marie-Tuta mají tendenci ušetřit svalstvo kostí a kraniálních nervů. Funkční schopnost postižených končetin může po dlouhou dobu paradoxně přetrvávat. Tyto paralyzace jsou všechny příznaky degenerativní, atrofické paralýzy. U postižených svalů je zjištěna částečná nebo úplná reakce znovuzrození, fibrilární záchvaty jsou časté. Reflexní šlachy se ztrácejí a často toto vyhynutí výrazně předchází atrofii a lze je nalézt v těch svalových skupinách, které v budoucnu vůbec nejsou paralyzovány. Spastické příznaky chybí v čistých případech. Tento proces je obvykle striktně symetrický, i když v době, kdy může být postižena dlouhá chvíle před vznikem podobného procesu v opačné končetině, může být postižena jedna končetina.

Postupné šíření atrofie může být v některých případech podrobeno takovým modifikacím, že horní končetiny jsou současně nemocné s nižšími a někdy jejich atrofii ještě předchází atrofie dolních končetin. Toto je začátek rukou, který je typičtějším případem onemocnění Charcot-Marie-Tuta.

Spolu s těmito charakteristickými motorickými příznaky jsou typické změny v citlivosti zahrnuty do klinického obrazu neurotické amyotrofie. Jedná se především o bolest, která je v některých případech pozorována. Někdy začínají dlouho předtím, než se objeví atrofie, a oslabují nebo dokonce úplně zmizí v budoucnu. Bolesti jsou řezané, roztržené v přírodě, lokalizované v postižených končetinách, často se objevují ve formě individuálních záchvatů, oddělených volnými intervaly, často zesílených po únavě.

Kromě bolesti může být i řada parestézií. S objektivní studií dochází ke zmatení všech typů citlivosti kůže, často dosahujícího stupně úplné anestezie, bez ostrých hranic, zvyšující se k distálním částem. Periferní nervy mohou být bolestivé k tlaku. Často dochází k bolestivému tonickému křeči. Mezi postižené končetiny se často projevují intenzivní vazomotorické poruchy, jako je cyanóza, ochlazení kůže atd.

Toto je typická symptomatologie neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuta. Od této formy lze dosáhnout oddělených odchylek; Jednotlivé neobvyklé příznaky se mohou mísit s hlavním obrazem, většinou společně se spojováním zvláštních změn v kmenech periferních nervů, ve formě tzv. "Hypertrofické neuritidy". V takových případech vypadají periferní nervy zesílené a husté na dotek. Někdy jsou viditelné pouhým okem v podobě válcových výšin. Současně je tlak na nervové kmeny bezbolestný a jejich elektrická excitabilita prudce klesá i v oblastech vzdálených od těch, kde probíhá atrofický proces (například v č. Facialis). Ztráta faradické citlivosti kůže na špičkách prstů se týká tenkých činidel pro hypertrofickou neuritidu.

Patologická anatomie

Patologická anatomie neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuta je redukována na kombinaci degenerativních změn míchy a periferních nervů. V míchce jsou ovlivněny zadní sloupce a buňky předních rohů. Někdy se k tomuto trvalému nálezu připojí malé sklerotické změny v bočních pilířích. Degenerativní změny se vyskytovaly také v kořenech a v spinálních gangliích. Tento proces je čistě degenerativní, není doprovázen zánětlivými změnami.

V periferních nervových systémech je pozorován obraz degenerativní neuritidy, který se zvyšuje s odstupem od středu a nejvíce silně se rozvíjí v větví periferních nervů. Spojovací tkáň nervových kmenů roste v menší či větší míře. Někdy viditelné pod mikroskopem to intersticiální hyperplazie a v případech, kdy makroskopické nerv ráže nepředstavují změnu. Někdy je tento proces doprovázen reprodukcí jader Schwann shell. Tím se vytvoří postupné přechody k obrazu současné hypertrofické neuritidy.

Průběh onemocnění

Tento proces je velmi pomalý a postupně progresivní. Pacienti žijí ve stáří a dokonce i v těchto pozdních dobách onemocnění si často zachovávají schopnost pohybovat se hůlkou a do jisté míry používají ruce.

Onemocnění často trvá další stacionární průběh. Někdy však dochází k exacerbacím způsobeným náhodnými vnějšími příčinami (akutními infekcemi), které umožňují pozdější a jistý reverzní vývoj.

V některých případech jsou na obrázku Charcot-Marie-Tutovy neurální amyotrofie navrženy jednotlivé neuritické příznaky.

Diagnostika

Diagnóza může být obtížné s ohledem na rozdíly v nervové AMYOTROFIE takzvaného „distální typu myopatie“, který je také dědičné onemocnění, které vede ke vzniku lokalizovaného distální svalové atrofie. Nicméně, toto onemocnění není doprovázen znecitlivění, takže více rozvinuté svalové o stažení v mnohem menší míře v doprovodu kvalitativní změny electroexcitability, šlachové reflexy mizí zde paralelu s mírou svalové atrofie, zatímco ta druhá má větší tendenci generalizovyvatsya a vede k celkovému nehybnosti pacientů.

Sporadické případy onemocnění Charcot-Marie-Tuta mohou někdy způsobit velké potíže při diagnostice chronické polyneuritidy. Symptomatická podobnost obou forem může být významná. Chronicky progresivní kurz v kontroverzních případech řeší otázku ve prospěch neurální amyotrofie.

Léčba

Čistě symptomatická léčba: Inhibitory drogy, ATP odnogruppnoy opakované transfuze krve, vitaminů, periodické odpočinek, masáže a svalové atrofie elektrifikace, atd Vzhledem k velmi pomalému postupu, někdy ukazovat ortopedické dění na nohy, které mohou trvale zlepšit chůzi...

Ill AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth je znázorněno abstinence plození, neboť riziko vzniku onemocnění o dítě bude 50%; zdraví rodinní příslušníci, pokud prošli věkem, ve kterém se objevují první symptomy onemocnění, se mohou oženit a mít děti s minimálním rizikem přenosu onemocnění na ně.